Ly jou baba aan 'n mank loop? Kom ons leer oor Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Daar is geen woorde om die vreugde te beskryf wat ons voel wanneer ons na 'n pasgebore baba kyk nie, reg? Maar soms kan ons babas geringe gesondheidsprobleme hê. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand waarvan selde gehoor word, maar wat baie belangrik is om bewus te wees. Dit is 'n toestand genaamd artrogrypose.

Wat is Artrogrypose?

Eenvoudig gestel, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is 'n toestand waarin 'n baba gebore word met meer as een gewrig wat nie kan buig of reguit maak nie . 'Artho' beteken gewrig, en 'gryposis' beteken buiging of kromheid. Dit is nie 'n enkele siekte nie, maar 'n groep van meer as 300 toestande . Dit kan byvoorbeeld gesien word met spiersiektes soos spierdistrofie en genetiese toestande soos Trisomie 18 - Edwards-sindroom.

Nou, wanneer ons 'gewrigstyfheid' sê, noem dokters dit '(kontraktuur)'. Dit wil sê, die baba se spiere, vel en senings '(senings)' is permanent styf , so die gewrigte is verkort, en hulle kan nie behoorlik buig of strek nie. Dink daaraan, gewrigte is plekke soos ons polse, heupe, knieë en nekke. Hierdie gewrigte is wat ons help beweeg. Dus, by babas met artrogrypose, sukkel hierdie gewrigte om behoorlik te beweeg. Hulle kan heeltemal styf wees, of hulle kan krom wees, of hulle kan reguit wees en in een posisie vassit .

Wat is die spesiale simptome wat die baba in hierdie toestand toon?

Babas met artrogrypose het verskeie unieke eienskappe by geboorte. Hierdie eienskappe kan egter van een baba na 'n ander verskil, selfs binne dieselfde gesin. Die mees algemene eienskappe is:

• Die skouers word laat sak en die liggaam word na binne gedraai.
• Die een met die elmboog uitgestrek (moeilik om te buig).
• Die een met die polse en vingers wat na binne gebuig en vasgesit het.
• Die heupbene het moontlik ontwrig.
• Die een met die knieë uitgestrek.
• Die voete is afwaarts en na binne gedraai (soos `(Klubvoet)`).
• Die ruggraat kan na een kant gebuig wees (kromming van die ruggraat).

Hierdie simptome is nie vir almal dieselfde nie. Sommige mense mag een of twee hiervan hê, terwyl ander baie mag hê. Dit kan ook groot gewrigte sowel as klein gewrigte aantas . Dit beteken dat dit alles van die vingerpunte tot die skouers kan aantas.

Is daar hooftipes artrogrypose?

Ja, ons praat hoofsaaklik van twee tipes:

• (Amioplasie) : Hierin word die gewrigte van die ledemate hoofsaaklik aangetas .
• (Distale Artrogrypose) : In hierdie tipe kom die styfheid in die hande en voete (distale gewrigte) voor , en groot gewrigte soos die skouers en heupe word nie beduidend aangetas nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Artrogrypose is eintlik nie 'n baie algemene toestand nie . GewoonlikHierdie toestand het 'n kans om in ongeveer een uit 3 000 lewende geboortes te voorkom.

Is dit iets geneties? Is dit iets wat van generasies af kom?

Artrogrypose is 'n aangebore toestand . Dit beteken dat simptome voor geboorte begin . In baie gevalle is die presiese oorsaak onbekend . Dit is egter moontlik dat dit deur 'n genetiese afwyking veroorsaak word . Kenners het meer as 400 gemuteerde gene geïdentifiseer wat met artrogrypose geassosieer word. Hulle het ook skakels gevind na meer as 35 genetiese afwykings .

Wat is die verskil tussen artrogrypose en geïsoleerde kongenitale kontraktuur?

Goeie vraag. `(Geïsoleerde Kongenitale Kontraktuur)` beteken dat daar gewrigstyfheid in slegs een deel van die liggaam is. Het jy byvoorbeeld al ooit babas gesien wat gebore is met slegs een voet na binne gebuig? Dit word `(Kloufvoet)` genoem. Dit is `(geïsoleerde kongenitale kontraktuur)`. Maar met artrogrypose kan daar gewrigstyfheid in twee of meer dele van die liggaam wees.

Wat veroorsaak artrogrypose (AMC)?

In die meeste gevalle is die presiese oorsaak van artrogrypose nie duidelik nie . Daar is egter verskeie algemene faktore wat vermoedelik tot die toestand bydra:

• Die fetus (baba) se vermoë om te beweeg soos dit in die baarmoeder groei, is beperk . Dit kan veroorsaak word deur 'n tekort aan vrugwater, die teenwoordigheid van 'n ander fetus (soos 'n tweeling), of 'n abnormale vorm van die baarmoeder. Wanneer die fetus nie sy gewrigte behoorlik kan beweeg nie, bou ekstra weefsel rondom daardie gewrigte op, wat dit vasdruk .
• Sekere mediese toestande wat die swanger moeder het . Byvoorbeeld, 'n siekte soos "(Veelvuldige Sklerose)". As iemand in jou familie "(Veelvuldige Sklerose)" het, kan jy ook 'n verhoogde risiko hê.
• Genetiese siektes . Byvoorbeeld, toestande soos "spierdistrofie".
• Siektes van die sentrale senuweestelsel . Dit sluit die brein en rugmurg in. Voorbeelde sluit siektes soos `(Moebius-sindroom)` en `(Spina Bifida - Meningomyelocele)` in.
• Siektes van die neuromuskulêre stelsel . Byvoorbeeld, Myasthenia Gravis.
• Bindweefselsiektes . Voorbeelde sluit in `(Displasie)` en `(Metatropiese Dwerggroei)`.

In sommige gevalle word gedink dat 'n kombinasie van beide genetiese en omgewingsfaktore 'n rol kan speel in die veroorsaaking van artrogrypose.

Wat presies is die simptome van artrogrypose?

Die simptome van artrogrypose kan baie van persoon tot persoon verskil . Selfs binne dieselfde familie kan een persoon se simptome anders of erger wees as 'n ander.

Die universele simptome is:

• Beperkte vermoë om klein en groot gewrigte te beweeg.
• Miskien kan die klein en groot gewrigte glad nie beweeg word nie.
• Verminderde spiergroei (hipoplastiese spiere).
• Die ledemate is sag en buisvormig.
• 'n Velagtige membraan (sagteweefselvlies) vorm oor die gewrigte, wat gewrigsbeweging voorkom.

Bykomende kenmerke wat baie mense opmerk :

• Die lang bene van die arms en bene is abnormaal dun en maklik bros.
• Kriptorchidisme is die onvermoë van die testikels (testes) om in die skrotum af te daal by seuns.

Kenmerke wat slegs 'n paar mense sien :

• Ontwrigte heupe, elmboë of knieë.
• Probleme met die struktuur van die sentrale senuweestelsel (jou brein en rugmurg).
• Probleme met die funksionering van die sentrale senuweestelsel (dit wil sê, die manier waarop dit werk).

Mense met amioplasie het gewoonlik nie probleme met interne organe of kognitiewe funksie nie . Ongeveer 10% kan egter probleme met die buik ervaar. Voorbeelde:

• Gastroschisis: Dit beteken 'n gat in die maag.
• `(Intestinale Atresie)`: Dit beteken 'n blokkasie van die ingewande.

Die gewrigte van die bene word die meeste aangetas. Die gewrigte van die hande is volgende. Daarbenewens kan hierdie gewrigte ook gereeld aangetas word:

• Skouers
• Knieë
• Elmboog
• Enkel
• Vingers
• Pols
• Tone
• Heupe
• Kaakgewrig

Hoe lank duur artrogrypose (AMC)?

Artrogrypose is 'n toestand wat nie heeltemal genees kan word nie . Daar is egter behandelings wat jou lewensgehalte kan verbeter . Fisioterapie, in die besonder, kan jou help met alledaagse take soos om aan te trek en water te drink.

Hoe weet jy of jy artrogrypose (AMC) het?

Soms kan die toestand opgespoor word voordat die baba gebore word . As 'n roetine-ultraklankskandering tydens swangerskap abnormaliteite in die baba se ledemate toon, kan daar vermoed word dat dit artrogrypose kan wees. Dokters merk gewoonlik hierdie gewrigsprobleme in die tweede trimester van swangerskap op. Op daardie tydstip kan die dokter jou verwys vir genetiese berading .

Jou genetiese berader sal jou inligting gee oor genetiese toestande wat jou baba kan beïnvloed. Hulle sal vra oor jou familie se gesondheidsgeskiedenis en enige nodige genetiese toetse aanbeveel. Byvoorbeeld:

• `(Chorioniese Villusmonsterneming - CVS)`
• `(Amniosentese)`

Selfs nadat die baba gebore is, kan dokters hierdie toestand diagnoseer deur sy simptome waar te neem en verskeie toetse uit te voer . Hierdie toetse sluit in:

• Senuweegeleidingstudies: Meet hoe vinnig elektriese impulse deur senuwees beweeg.
• Elektromiografie (EMG): Teken die elektriese aktiwiteit van spiere aan.
• `(Spierbiopsie)`: 'n Klein stukkie spier word geneem en ondersoek.
• Genoomvolgordebepaling: Identifisering van gemuteerde gene.
• Bloedtoetse: Soek vir abnormaliteite in gene en chromosome.
• `(Vergelykende Genomiese Hibridisasie (CGH) skikking)`: Bespeur veranderinge in chromosome.
• Mikroarray: Analiseer duisende gene gelyktydig.
• Eksoomstudies: Identifiseer verskeie veranderinge in gene.

Soms maak dokters ook staat op beeldtoetse soos ultraklank en EMG.

Sodra jou dokter 'n moontlike onderliggende oorsaak van jou artrogrypose geïdentifiseer het , sal hulle 'n behandelingsplan ontwikkel . Jy kan help om daardie plan te skep.

Hoe word artrogrypose (AMC) behandel?

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir artrogrypose is nie, kan behandeling die kind se lewensgehalte aansienlik verbeter .

Onthou, dit is nie 'n toestand wat die kind verhoed om 'n goeie lewe te lei nie. Met behoorlike behandeling kan baie dinge suksesvol bereik word.

Omdat die oorsake van artrogrypose vir almal verskil, verskil die behandeling van persoon tot persoon .

Die mees algemeen gebruikte behandelings vir artrogrypose is:

• Gips word gebruik om stywe gewrigte te beweeg . Hierdie word geleidelik verander om die gewrig meer buigsaam te maak.
• Fisioterapie : Dit verbeter gewrigsmobiliteit en voorkom spieratrofie.
• Gewrigsmanipulasie : Dit behels dat 'n spesialis die gewrigte saggies beweeg.
• Strekoefeninge : Hierdie verhoog die buigsaamheid en bewegingsomvang van die gewrigte.
• Chirurgie . Chirurgie kan uitgevoer word om die bewegingsomvang van gewrigte soos die enkel, heup, knie, pols of elmboog te verhoog. Die hoofdoel hier is om die kind se funksie te verbeter . Dit behels die bevry van die bene van weefsel wat beweging verhoed, sodat die spiere kan saamtrek en beweeg. Chirurgie word egter in relatief min gevalle gedoen.

Kenners beveel 'n multidissiplinêre benadering aan. Dit beteken dat u kind moontlik meer as een behandeling benodig. Die beste resultate word behaal wanneer 'n span dokters en terapeute saamwerk.

Moet ek spesialiste sien?

Ja, absoluut. Daar is verskeie spesialiste wat jou kind met artrogrypose kan help. Byvoorbeeld:

• Kinderarts
• Ortoped (been- en gewrigspesialis)
• 'n Dokter wat spesialiseer in neurologiese siektes (Neuroloog)
• Mediese Genetikus
• Rehabilitasiedokter
• Fisioterapeut

Al hierdie mense werk saam om die beste behandelingsplan vir u kind te skep.

Is daar enige behandelings wat tuis gedoen kan word?

Baie mense met artrogrypose sal fisioterapie dwarsdeur hul jeug benodig . Fisioterapeute sal jou oefeninge leer wat jy tuis kan doen . Dit is baie belangrik om dit korrek te doen.

Kan artrogrypose (AMC) voorkom word?

Dit is regtig buite jou beheer . Daar is niks wat jy kon gedoen het om jou kind se risiko om artrogrypose te ontwikkel te verminder nie. Moet dus asseblief nie jouself blameer nie .

Wat is die toekoms van iemand met artrogrypose (AMC)?

Die langtermynvooruitsigte vir mense met AMC hang van verskeie faktore af:

• Ernstigheid van artrogrypose.
• Die onderliggende oorsaak van artrogrypose.
• Hoe jou of jou kind se liggaam op behandeling reageer .

Maar die goeie nuus is dat die meerderheid mense met artrogrypose as onafhanklike volwassenes leef . Behandeling kan hul mobiliteit soveel verbeter dat hulle 'n normale lewe kan lei, net soos mense sonder artrogrypose.

Word artrogrypose mettertyd erger?

Artrogrypose is nie 'n progressiewe toestand nie . Dit beteken dat die gewrigstyfheid nie mettertyd vererger nie. Die onderliggende toestand wat dit veroorsaak, kan egter soms ernstig wees . Daarom, sodra dokters bevestig dat jou kind artrogrypose het, is dit 'n goeie idee om bewus te wees van die moontlike oorsake.

Watter vrae moet ek die dokter oor artrogrypose vra?

Om vrae aan jou dokter te vra, kan jou help om artrogrypose beter te verstaan. Oorweeg dit om jou dokter hierdie vrae oor jou baba se diagnose te vra:

• Watter tipe artrogrypose het my kind?
• Hoe lank sal my baba 'n gips moet dra?
• Wat is die beste behandeling vir my kind?
• Watter spesialiste moet my kind sien?
• Wanneer begin ons met fisioterapie?
• Is daar enige medikasie wat my kind moet neem?
• Hoe kan ek my kind die beste help?

Mense met artrogrypose word gebore met stywe of onbeweeglike gewrigte. Hulle kan probleme ondervind met alledaagse take, soos loop of 'n koppie vashou. Baie mense benodig fisioterapie en soms chirurgie om hul lewensgehalte te verbeter.

Die laaste ding wat 'n ouer wil hoor, is dat daar iets fout is met hul ongebore of pasgebore baba. Moet asseblief nie jouself blameer nie . Daar is niks wat jy anders kon gedoen het nie. As jy hulp nodig het om hierdie moeilike situasie te hanteer, praat met jou dokter oor berading en ondersteuningsgroepe. Jy is nie alleen nie . Daar is ander gesinne wat deur soortgelyke situasies gaan.

Laastens, onthou hierdie (Boodskap vir Huis Toe)

Artrogrypose is 'n toestand waarin 'n baba gebore word met een of meer gewrigte wat gevries is en nie behoorlik kan beweeg nie. Dit mag dalk eng klink, maar onthou dat hierdie kinders met die regte behandeling en liefdevolle sorg baie goeie lewens kan lei .

Alhoewel 'n spesifieke oorsaak nie altyd gevind word nie, kan genetika en sekere toestande tydens swangerskap 'n rol speel . Dit is baie belangrik om dit vroeg te identifiseer en behandeling soos fisioterapie, gips indien nodig, en selde chirurgie te begin.

Onthou, dit is nie iets wat voorkom kan word nie, so as ouers, moenie moedeloos word nie . Werk saam met jou mediese span en gee jou kind wat hulle nodig het. Jy is nie alleen nie, daar is baie mense wat kan help.

Met geduld, liefde en behoorlike mediese advies kan selfs 'n kind met artrogrypose 'n pragtige toekoms hê.

` Artrogrypose, gewrigstyfheid, aangebore toestand, kindergesondheid, genetiese siektes, fisioterapie, veelvuldige gewrigstyfheid