Is dit moeilik om presies te sê of jou baba se geslagsdele manlik of vroulik is? Dit kan 'Atipiese geslagsdele' wees.

Hoe sou jy voel as jy jou pasgebore baba in jou arms hou en nie dadelik kan sê of dit 'n seun of 'n dogtertjie is nie? Dis moeilik om te verbeel, en dit kan baie verwarrend, kommerwekkend en selfs hartseer wees. Daar is soveel vrae wat op so 'n tyd by jou opkom. "Wat is fout met my baba?" "Is dit normaal?" "Wat doen ek nou?" Dinge soos dit mag dalk deur jou gedagtes gaan. Dit is wat ons in mediese terme 'Atipiese Genitalieë' noem. Voorheen is dit ook 'Dubbelsinnige Genitalieë' genoem. Eenvoudig gestel, dit is 'n toestand waarin die baba se eksterne genitalieë nie duidelik manlik of vroulik is nie. Die baba se geslagsdele is dalk nie ten volle ontwikkel nie, of hulle het dalk 'n mengsel van beide geslagte. Dit staan ​​ook bekend as Verskil in Seksuele Ontwikkeling (DSD).

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd 'Atipiese Genitalieë'?

Dit is 'n baie seldsame toestand . Volgens statistieke word slegs een uit 1 000 tot 4 500 pasgeborenes deur hierdie toestand geraak. Dus, alhoewel dit baie ongehoord is, is dit belangrik om hiervan bewus te wees.

Hoe ontwikkel 'n baba se geslagsdele normaalweg?

Om dit te verstaan, moet jy 'n bietjie weet oor hoe 'n baba se geslagsorgane in die baarmoeder ontwikkel. Stel jou voor, dit is 'n baie komplekse en verstommende proses. Dit gebeur in drie hoofstappe: 1. Genetiese geslagsbepaling: Die eerste ding wat gebeur, is dat die baba se genetiese geslag bepaal word. Dit gebeur wanneer 'n sperm van die vader met 'n eiersel van die moeder verenig. Die moeder ontvang altyd 'n X-chromosoom. Die vader kan óf 'n X- óf 'n Y-chromosoom ontvang. Dus, as 'n X van die moeder en 'n X van die vader kombineer (XX), word 'n meisie gebore. As 'n X van die moeder en 'n Y van die vader kombineer (XY), word 'n seun gebore. 2. Gonadevorming: Vervolgens ontwikkel die baba se gonades volgens hierdie genetiese geslag. By 'n vroulike baba ontwikkel die eierstokke, en by 'n manlike baba ontwikkel die testes. 3. Ontwikkeling van interne en eksterne genitalieë: Laastens is die hormone wat deur hierdie gonades geproduseer word, verantwoordelik vir die ontwikkeling van die baba se interne genitalieë en eksterne genitalieë. So, as daar 'n verandering in enige deel van hierdie proses is, kan 'n toestand genaamd Dissosiatiewe Ontwikkelingsversteuring (DSD), of 'Atipiese Genitalieë', voorkom. Meestal is dit as gevolg van hormonale probleme. Hierdie hormonale invloede kan deur gene van ouers oorgedra word, of hulle kan sonder enige ooglopende rede voorkom.

Wat is die oorsake van 'Atipiese Genitalieë'?

Meestal is die hoofrede hiervoor hormonale onreëlmatighede wat tydens swangerskap in die baba se liggaam voorkom.Hierdie hormone beheer die ontwikkeling van die baba se geslagsorgane. Dus, as daar 'n wanbalans in hierdie hormone is, sal dit die manier waarop die baba se geslagsorgane ontwikkel, beïnvloed. Hierdie redes kan wissel na gelang van die baba se geslagschromosome.

46 XX DSD (DSD met vroulike chromosoompatroon)

In hierdie toestand is die baba se genetiese samestelling vroulik (XX). Dit beteken dat die baba eierstokke en 'n baarmoeder binne het. Die eksterne genitalieë kan egter soos 'n man lyk, met 'n penis en testikels. Dit gebeur as die baba se eksterne genitalieë blootgestel word aan verhoogde vlakke van manlike hormone (androgene) tydens die ontwikkeling van die baba se eksterne genitalieë. Die mees algemene oorsaak hiervan is 'n toestand genaamd 'Aangebore Adrenale Hiperplasie' (CAH). Dit is wanneer die baba se byniere te veel manlike hormone produseer.

46 XY DSD (DSD met manlike chromosoompatroon)

In hierdie geval is die baba se genetiese samestelling manlik (XY). Dit beteken dat die baba testikels (testes) binne moet hê. Die eksterne genitalieë toon egter nie duidelik manlike eienskappe nie, en kan selfs soos vroulike eienskappe lyk. Daar is verskeie hoofredes hiervoor:

• Die baba se testikels ontwikkel nie behoorlik nie.
• Die testikels produseer nie genoeg van die manlike hormoon testosteroon nie.
• Alhoewel testosteroon geproduseer word, kan die baba se liggaam dit nie behoorlik gebruik nie.

Versteurings van Gonadale Differensiasie

Wat in hierdie geval gebeur, is dat die baba se gonades nie ten volle ontwikkel in testes of eierstokke nie.

• Gemengde Gonadale Disgenese: In hierdie geval is die gonades (testes of eierstokke ) nie ten volle ontwikkel nie.
• Gedeeltelike Gonadale Disgenese: In hierdie geval, alhoewel sommige testikulêre weefsel in die baba se gonades gevorm het, funksioneer daardie testikels nie behoorlik nie.
• Gonadale Disgenese: In hierdie geval is beide gonades premature, wat beteken dat hulle nie in testikels of eierstokke ontwikkel nie.

Ovotestikulêre DSD (ovum-testikulêre DSD)

Dit is 'n baie seldsame toestand. In hierdie geval kan die baba se gonades beide eierstokweefsel en testikulêre weefsel bevat. Of daar kan 'n eierstok aan die een kant en 'n testikel aan die ander kant wees.

Hoe lyk die toestand 'Atipiese Genitalieë' uitwendig?

Die voorkoms van hierdie toestand wissel na gelang van die aangetaste chromosome en hormonale status. Atipiese genitalieë in 'n geneties vroulike (XX chromosome) baba kan die volgende kenmerke hê:

• Die klitoris word vergroot en lyk soos 'n klein penis.
• Die uretra-opening is onder die skrotum of binne-in die vagina geleë in plaas van sy normale ligging.
• Die labia is aanmekaar vas en lyk soos 'n skrotum.
• Daar kan 'n knop weefsel tussen die labia wees, wat soos 'n sakkie kan lyk wat die testikels bevat.

Atipiese genitalieë in 'n geneties manlike (XY-chromosome) baba kan insluit:

• Die penis is heeltemal afwesig of baie klein, en lyk soos 'n vergrote penis (mikropenis).
• Die uretra-opening is aan die basis van die penis of tussen die skrotum geleë in plaas van aan die punt (hierdie toestand word ook 'hipospadie' genoem).
• Die skrotum is gekrimp, in twee gesplete en lyk soos die labia.
• Die testikels het uit die buikholte afgedaal en is nie meer in die skrotum ( onafgedaalde testikels ).

Wat is ander simptome van 'Atipiese Genitalieë'?

Die voorkoms van die eksterne genitalieë is die hoofkenmerk. Daarbenewens kan jy dinge soos die volgende sien:

• Hormonale wanbalanse.
• In die geval van 'n meisie kan menstruasie baie vroeg begin, laat wees of glad nie plaasvind nie.
• Hipospadie is wanneer die uretra-opening nie aan die punt van die penis geleë is nie.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Dokters diagnoseer hierdie toestand dikwels sodra 'n baba gebore is . Of tydens die baba se eerste ondersoek na die gesondheid van die baba. As dit nie duidelik is of die baba 'n seun of 'n meisie is nie, sal die baba se dokter nog verskeie toetse aanvra.

Wat kan jy verwag tydens jou kind se mediese ondersoek?

Die dokter sal jou eers oor jou familie se mediese geskiedenis vra. Dan sal hy of sy die baba se eksterne genitalieë noukeurig ondersoek. Die volgende toetse kan uitgevoer word om 'n akkurate diagnose te maak:

• Bloedtoetse: Om die baba se hormoonvlakke en chromosome na te gaan.
• Beeldtoetse: Dit kan na die baba se interne genitalieë kyk, soos 'n ultraklank-, X-straal- of MRI-skandering (Magnetiese Resonansiebeelding).
• Biopsie of Laparoskopie: Om 'n klein stukkie weefsel van die baba se gonades te neem vir ondersoek.

Soms kan 'n diagnose vinnig gemaak word. Maar soms kan dit 'n rukkie neem. Om 'n akkurate diagnose te kry, is baie belangrik. Dit is hoe jy die baba se geslagstoewysing kan bepaal en die regte behandeling kan beplan.

Hoe word 'Atipiese Genitalieë' behandel?

Voordat behandeling begin word, is die eerste stap om die presiese oorsaak van hierdie toestand uit te vind. Dan, gebaseer op die resultate van hormoontoetse en ander toetse, sal die mediese span besluit oor 'n behandelingsplan en die toepaslike geslagstoewysing vir die baba. Aangesien dit 'n baie komplekse en sensitiewe saak is, sal 'n multidissiplinêre span daar wees om jou te help. Dit is baie belangrik om mense te vind wat kundigheid het in hierdie tipe toestande. Hulle sal diegene wees wat jou die beste advies kan gee. Hierdie span kan spesialiste insluit soos:

• Neonatoloog
• Genetikus
• Endokrinoloog
• Chirurg
• Uroloog
• Sielkundige

Saam sal u en hierdie mediese span die beste besluite neem oor u kind se langtermynwelstand, toekomstige seksuele funksie en vrugbaarheid. Behandeling sal van baie faktore afhang, insluitend:

• Die rede vir die baba se toestand.
• Die voorkoms van die baba se geslagsdele.
• Jou familie se wense en kulturele oortuigings.

Behandelingsopsies kan insluit:

• Hormoonvervangingsterapie (HRT): Indien daar 'n hormonale wanbalans is, kan hierdie toestand met hormoonterapie alleen beheer word.
• Rekonstruktiewe chirurgie: Soms kan die mediese span met jou bespreek en chirurgie voorstel terwyl jou baba nog jonk is. Daar is egter verskillende menings oor hierdie rekonstruktiewe chirurgie vir 'Atipiese Genitalieë'. Soms, byvoorbeeld, as die baba nie 'n opening het vir urine om deur te gaan nie, is chirurgie medies noodsaaklik. As die operasie egter hoofsaaklik is om voorkoms te verbeter, kies sommige ouers om te wag totdat die baba ouer is en besluite oor hul eie liggaam kan neem. Dit is 'n baie belangrike en goed deurdinkte besluit.

Onthou: Hierdie chirurgiese besluit kan 'n groot impak op jou kind se toekomstige lewe hê, daarom is dit 'n goeie idee om met 'n berader te praat wat kundigheid op hierdie gebied het.

As my kind 'Atipiese Genitalieë' het, wat moet ek verwag?

Die toestand 'Atipiese Genitalieë' het diepgaande gevolge vir die kind, nie net fisies nie, maar ook sosiaal en sielkundig.Dit kan veroorsaak word deur die aard van die geslagsdele, wat 'n kind se selfbeeld kan beïnvloed. Die besluit om 'n operasie te ondergaan, kan 'n kind se lewensgehalte beïnvloed. Daarom is dit belangrik om kundige advies hieroor in te win. Alhoewel 'n diagnose van 'Atipiese Geslagsdele' baie ontstellend kan wees, sal u mediese span u help om oor die beste behandeling te besluit.

Wanneer moet ek mediese advies inwin oor my kind se 'Atipiese Genitalie'-toestand?

Die dokter diagnoseer gewoonlik hierdie toestand by geboorte of tydens die baba se eerste mediese ondersoek. Die dokter sal dan die diagnose en behandelingsopsies met jou bespreek.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

In so 'n tyd mag jy dalk baie vrae hê. Hierdie vrae kan jou help:

• Het my kind dadelik behandeling nodig, of kan ons 'n bietjie langer wag en later 'n besluit neem?
• Watter spesialiste moet my kind sien?
• Moet ons 'n genetiese berader sien?
• Hoe sal my kind se toekoms wees?
• Is daar ondersteuningsgroepe vir mense en gesinne met 'Atipiese Genitalieë'?

Sal my kind in die toekoms kinders kan hê?

Toekomstige vrugbaarheid en seksuele funksie hang af van die oorsaak van die toestand, atipiese genitalieë. Sommige studies het bevind dat:

• Meisies met Kongenitale Adrenale Hiperplasie (CAH) kan swanger raak nadat hulle hormoonbehandeling ontvang het.
• Seuns wat ten minste een normaal funksionerende testikel het, sal waarskynlik kinders kan verwek.
• Mense met ovotestikulêre DSD wat 'n normaal funksionerende eierstok het, kan moontlik kinders hê.
• Selfs al is daar testikulêre disgenese, kan diegene met 'n goed ontwikkelde baarmoeder 'n ingeplante embrio onderhou.

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Ons verstaan ​​dat dit 'n ongelooflik stresvolle, ontstellende en verwarrende ervaring vir jou en jou gesin kan wees om uit te vind dat jou pasgebore baba 'Atipiese Genitalieë' het. Jy sal baie mediese, etiese en sielkundige kwessies met jou familie en mediese span moet bespreek.

Maar onthou asseblief, jy is nie alleen in hierdie reis nie. Jou mediese span sal jou voorsien van die inligting, ondersteuning en advies wat jy nodig het. Met hul hulp kan jy die beste besluite oor jou baba se geslag en behandeling neem, jou baba die beste moontlike lewe gee en die beste moontlike uitkomste behaal. Moenie moed verloor nie. Met die regte kennis en ondersteuning sal jy bemagtig word om hierdie uitdaging die hoof te bied.

---

`Atipiese Genitalieë, Dubbelsinnige Genitalieë, DSD, Genitalieë, Hormone, Chromosome, Kindergesondheid, Genetiese Toestande, Kongenitale Adrenale Hiperplasie, Seksuele Ontwikkeling