Het jy te veel ammoniak in jou bloed? Kom ons leer oor die gevaarlike toestand van hiperammonemie!

Daar is soveel dinge aan die gang binne-in ons liggame, nè? Soms, wanneer hierdie prosesse 'n bietjie uit die hand loop, kan groot probleme ontstaan. Hiperammonemie is byvoorbeeld 'n ernstige toestand wat voorkom wanneer 'n afvalproduk genaamd ammoniak in ons bloed toeneem. Dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees, want dit kan 'n groot impak op jou lewe hê as dit nie behoorlik versorg word nie.

Wat is hiperammonemie?

Eenvoudig gestel, hiperammonemie is wanneer jou bloed se ammoniakvlakke abnormaal hoog is. Ammoniak, of NH3, is 'n afvalproduk wat in ons ingewande geproduseer word wanneer ons die proteïene wat ons eet verteer. Normaalweg gaan hierdie ammoniak na ons lewer en word daar verwerk. Ons noem hierdie proses die ureumsiklus . Deur hierdie siklus word ammoniak omgeskakel in 'n minder skadelike stof genaamd ureum en in die urine uitgeskei. As iets egter verkeerd loop met hierdie ureumsiklus, of as die lewer nie in staat is om hierdie ammoniak behoorlik te verwerk nie, begin ammoniak in die bloed ophoop. Hierdie toename in ammoniak in die bloed is baie giftig vir ons sentrale senuweestelsel (SSS) , wat die brein en rugmurg is. Daarom is hiperammonemie 'n toestand wat onmiddellike mediese aandag vereis en selfs lewensgevaarlik kan wees .

Wie kan dit die meeste ontwikkel?

Hierdie toestand, genaamd hiperammonemie, kan pasgeborenes, jong kinders en volwassenes affekteer.

• Onder volwassenes is ongeveer 90% van diegene wat aan hierdie toestand ly, diegene met sirrose van die lewer .
• Pasgebore babas kan dit ontwikkel omdat hulle gebore word met 'n defek in die ureumsiklus (aangebore ureumsiklusversteuring) . Dit is genetiese toestande.
• Ook kan ernstige lewerversaking en oorgeërfde metaboliese siektes hiperammonemie by jong kinders veroorsaak.

Dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen dit is, aangesien dit deur 'n verskeidenheid faktore veroorsaak kan word. Maar navorsers skat dat ureumsiklusversteurings, een van die oorsake, een uit elke 250 000 babas wat in die Verenigde State gebore word en een uit elke 440 000 babas wat internasionaal gebore word, affekteer.

Wat is die oorsake van hiperammonemie?

Daar kan verskeie redes hiervoor wees. Hierdie redes kan met ouderdom verander. Maar oor die algemeen is twee van die hoofredes lewerprobleme en ureumsiklusversteurings (UCD's) .

As gevolg van lewerprobleme

Ons lewer is die hooforgaan wat ammoniak in ureum omskakel. Dus, as die lewer beskadig of siek is, kan dit nie ammoniak behoorlik verwerk nie. Dit is wanneer ammoniak in die bloed opbou. Hier is 'n paar lewerverwante toestande wat hiperammonemie kan veroorsaak:

• Lewersiekte : Wanneer die lewer beskadig is , is die vermoë om ammoniak te verwerk beperk. Dit is meer algemeen in ernstige lewersiekte, maar selfs by mense met stabiele lewersiekte kan ammoniakvlakke soms skielik styg, byvoorbeeld as iets in die maag of ingewande gebeur (gastroïntestinale bloeding ) of as daar 'n elektrolietwanbalans is . Dit is die hoofrede vir hoë ammoniakvlakke by volwassenes en kinders.
• Hepatiese enkefalopatie : Dit gebeur wanneer die lewer beskadig is en nie ammoniak behoorlik kan verwerk nie. Ammoniak bou op in die bloed en beweeg na die brein. Dit kan verwarring, disoriëntasie en selfs koma veroorsaak. Dit kan soms dodelik wees.
• Sirrose van die lewer: Sirrose is die vervanging van gesonde lewerweefsel met littekenweefsel. Dit kan veroorsaak dat die lewer nie behoorlik funksioneer nie en kan lei tot hiperammonemie. Sirrose is 'n chroniese lewersiekte.
• Akute lewerversaking: Dit is wanneer die lewer skielik ophou werk. Dit kan veroorsaak word deur 'n verskeidenheid siektes en toestande. Byvoorbeeld, geneesmiddel-geïnduseerde lewerskade wat veroorsaak word deur sekere medikasie, soos asetaminofeen , is verantwoordelik vir 50% van alle gevalle van akute lewerversaking in die Verenigde State. Dit is verantwoordelik vir 64% van gevalle van hiperammonemie by kinders.
• Verminderde bloedvloei na jou lewer: As bloed nie behoorlik na jou lewer vloei nie, kan die liggaam nie ammoniak na die lewer stuur om verwerk te word nie. Selfs dan bou ammoniak in die bloed op.
• Reye se sindroom:Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit affekteer die bloed, brein en lewer. Dit veroorsaak gewoonlik verhoogde bloedammoniakvlakke en lae bloedglukosevlakke. Dit affekteer meestal jong kinders en adolessente wat herstel van virusinfeksies soos waterpokkies of griep en wat aspirien vir daardie simptome geneem het. Die presiese oorsaak van Reye-sindroom is nie bekend nie. As gevolg van hierdie risiko moet aspirien egter nie aan jong kinders en adolessente gegee word nie, tensy dit spesifiek deur 'n dokter aanbeveel word.

As gevolg van ureumsiklusversteurings (UCD's)

Soos ons voorheen bespreek het, is die ureumsiklus die proses waardeur giftige ammoniak in ureum omgeskakel en in die urine uitgeskei word. Hierdie siklus het verskeie stappe, wat elk 'n ander tipe ensiem benodig. Hierdie ensieme is:

• N-asetiel-glutamaat sintase (NAGS)
• Karbamoïelfosfaatsintetase (CPS)
• Ornitientranskarbamilase (OTC)
• Argininosuksinaat sintetase (AS)
• Argininosuccinic suur lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

As een van hierdie ensieme tekort skiet, werk die ureumsiklus nie behoorlik nie. Ammoniak bou op in die bloed. Hierdie tipe ensiemtekort word 'n ureumsiklusversteuring (UCD) genoem. UCD's kan hiperammonemie veroorsaak, wat akuut of chronies kan wees. UCD's is aangebore toestande. Pasgeborenes met 'n volledige tekort aan 'n ureumsiklusensiem ontwikkel gewoonlik akute hiperammonemie binne 24 tot 72 uur na geboorte. Of die ensiemtekort nou lig of gedeeltelik is, ammoniakopbou kan te eniger tyd in die lewe voorkom, tydens siekte, stres of ander stresvolle gebeurtenisse. Hierdie UCD's is verantwoordelik vir 23% van gevalle van akute hiperammonemie by kritiek siek jong kinders.

Ander redes

Afgesien hiervan, kan daar verskeie ander redes wees:

• Nierversaking: As die niere nie ureum behoorlik kan uitskei as gevolg van nierversaking nie, kan dit veroorsaak dat ammoniak in die bloed ophoop.
• Sekere bloedafwykings: Hiperammonemie kan ook veroorsaak word deur bloedafwykings soos veelvuldige myeloom en akute leukemie.
• Sekere infeksies: urease-produserende organismes soos Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) en KlebsiellaBakteriële infeksies soos streptokokke, veral by kinders met aangebore urienwegdefekte en by ouer volwassenes met urienretensie as gevolg van urienweginfeksies (UTI's), kan ernstige hiperammonemie veroorsaak.

Wat is die simptome van hiperammonemie?

Simptome kan baie wissel, afhangende van hoe lig of ernstig die toestand is, sowel as die ouderdom waarop dit ontwikkel.

Ligte simptome algemeen by kinders en volwassenes

• Naarheid en braking
• Maagpyn
• Gereelde prikkelbaarheid
• Hoofpyn (hoofpyn)
• Moeilikheid met balans, koördinasie en spraak (ataxia)
• Gedragsveranderinge

Bykomende ligte simptome wat slegs kinders affekteer

• Versuim om te floreer
• Spierswakheid (hipotonie)
• Neuro-ontwikkelingsvertragings

Erge simptome by kinders en volwassenes

Dit is baie gevaarlike simptome. Indien u enige hiervan ervaar, moet u onmiddellik mediese advies inwin.

• Verwarring en disoriëntasie
• Stemmingswisselings
• Oormatige slaperigheid
• Veranderinge in bewussyn
• Aanvalle
• Vinnige asemhaling (hiperventilasie)
• Koma

Waarskuwing: Indien u of iemand na aan u hierdie simptome het, skakel asseblief onmiddellik 911 of gaan na die noodafdeling van u naaste hospitaal. Verhoogde bloedammoniakvlakke is lewensgevaarlik en vereis onmiddellike mediese aandag!

Simptome by pasgebore babas

As 'n pasgebore baba deur hiperammonemie geaffekteer word, verskyn die volgende simptome gewoonlik binne 24 tot 72 uur na geboorte:

• Gereelde prikkelbaarheid, gereelde huil
• Braking
• Lusteloosheid
• Aanvalle
• Gekner wanneer jy asemhaal
• Vinnige asemhaling (hiperventilasie)

Belangrik: As jou baba hierdie simptome toon, skakel die dokter onmiddellik as jy nog in die hospitaal is. As jy tuis is, skakel 911 onmiddellik, of neem hulle na die naaste hospitaal. Dit is nie iets om uit te stel nie.

Hoe diagnoseer dokters dit?

Dokters vermoed gewoonlik hiperammonemie deur ammoniakvlakke in die bloed te toets.

• Vir babas tot een maand oud, indien die ammoniakvlak in die bloed groter as 80 mikromol/liter (80 mikromol/L) is.
• Vir ouer kinders, indien dit groter as 55 mikromol/liter (55 mikromol/L) is.
• By volwassenes, as dit groter as 30 mikromol/liter (30 mikromol/L) is.

Hierdie meeteenheid (mikromol/L) is 'n manier om die hoeveelheid ammoniak in die bloed te meet.

Watter toetse word gedoen om dit op te spoor?

Die hooftoets is 'n bloedtoets wat die vlak van ammoniak in jou bloed meet. As jou ammoniakvlak hoog is, kan jou dokter ander toetse doen om die oorsaak te vind. Byvoorbeeld, bloedtoetse om jou lewerfunksie en nierfunksie na te gaan, sowel as 'n urinale ondersoek . Omdat hiperammonemie die sentrale senuweestelsel kan beskadig en lewensgevaarlik kan wees, kan jou dokter ook beeldtoetse doen, soos 'n CT (rekenaartomografie) skandering of MRI (magnetiese resonansiebeelding) skandering, om te kyk vir komplikasies wat die brein aantas.

Wat is die behandelings vir hiperammonemie?

Behandeling hang af van die oorsaak. Byvoorbeeld, by 'n volwassene is dit as gevolg van lewersiekte of hepatiese enkefalopatie, of by 'n pasgeborene is dit as gevolg van 'n ureumsiklusversteuring (UCD). By akute hiperammonemie is die hoofdoel om die vlak van ammoniak in die bloed te verminder en spesifieke komplikasies soos serebrale edeem en verhoogde druk rondom die brein (intrakraniale hipertensie) te beheer.

• As 'n pasgebore baba hiperammonemie het, sal dokters ophou om hulle proteïene te gee (omdat ammoniak geproduseer word wanneer proteïene verteer word) en eerder glukose, 'n suikeroplossing, gee om kalorieë te verskaf. Hulle sal ook 'n prosedure genaamd hemodialise gebruik. Dit behels die skoonmaak van die baba se bloed en die verwydering van ammoniak deur 'n dialisemasjien en 'n spesiale filter (soos 'n kunsmatige nier).
• Mense met gedeeltelike ureumsiklus-ensiemtekort (UCD) wat hiperammonemie ontwikkel as gevolg van stres, soos stres-geïnduseerde hiperammonemie, kry ook proteïenonttrekking en glukose as kalorieë. Hemodialise word slegs uitgevoer as hul ammoniakvlakke nie binne 'n paar uur na die aanvanklike behandeling daal nie.
• Die behandeling vir hepatiese enkefalopatie is om die produksie van ammoniak in die ingewande te verminder. Die eerste-linie behandeling is orale medikasie wat laktulose en laktitol bevat. Hierdie suikers verminder die produksie en absorpsie van ammoniak in die ingewande.

Dokters kan dieetaanvullings soos hierdie aanbeveel om mense met ureumsiklusversteurings te help om die frekwensie van hul simptome te verminder:

• L-karnitien
• L-ornitien-L-aspartaat
• Arginien

Is daar maniere om hierdie situasie te vermy?

Omdat daar baie oorsake van hiperammonemie is, kan nie alle toestande voorkom word nie. Jy kan egter stappe doen om sommige tipes lewersiektes te voorkom, veral dié wat verband hou met jou dieet en leefstyl. As jy 'n risiko vir lewersiekte het, kan jou dokter aanbeveel dat jy hierdie leefstylveranderinge maak:

• Dit is goed om alkoholgebruik te vermy of te beperk.
• Vermy kosse en drankies wat transvette of hoë-fruktose mieliesiroop bevat.
• Om lewerskade te vermy, wees baie versigtig wanneer u voorskrif- en oor-die-toonbank-medikasie gebruik.
• Gereelde oefening .
• Beperking van die verbruik van rooivleis.

Om Reye se sindroom te voorkom, 'n toestand wat hiperammonemie by kinders en jong volwassenes veroorsaak, moet jy nie aspirien aan kinders gee vir simptome van 'n virusinfeksie (soos griep of waterpokkies) nie, tensy dit spesifiek deur 'n dokter aanbeveel word. Ureumsiklusdefekte (UCD's) is skaars, maar daar is genetiese toetse om te sien of jy die gene het wat dit veroorsaak. Praat met jou dokter hieroor.

Wat is die prognose vir hierdie toestand?

Die vooruitsigte vir hiperammonemie, dit wil sê die vermoë om te herstel, hang van verskeie faktore af:

• Hoe hoog jou ammoniakvlakke is.
• Hoe lank die ammoniakvlak al verhoog is.
• Wat veroorsaak hiperammonemie?

Oor die algemeen is die vooruitsigte vir hiperammonemie swak. Indien dit onbehandeld gelaat of laat behandel word, word onomkeerbare breinswelling geassosieer met 'n hoë sterftesyfer. Ongelukkig, ongeag hoe vinnig of aggressief 'n pasgeborene met ernstige hiperammonemie behandel word, is daar geen waarborg dat die uitkoms goed sal wees nie. In die Verenigde State is die 11-jaar oorlewingsyfer vir mense met ureumsiklusdefekte (UCD's) wat vroeg in die lewe hiperammonemie ontwikkel, ongeveer 35%. Vir diegene wat later in die lewe hiperammonemie ontwikkel, is die oorlewingsyfer ongeveer 87%. Die eenjaar- en driejaar-oorlewingsyfers van pasiënte met ernstige hepatiese enkefalopatie as gevolg van hiperammonemie is aangemeld as onderskeidelik 42% en 23%.

Wat is die moontlike komplikasies van hiperammonemie?

Indien hierdie toestand nie vinnig behandel word nie, kan verhoogde ammoniakvlakke die sentrale senuweestelsel beskadig en tot lewensgevaarlike komplikasies lei. Sulke komplikasies sluit in:

• Serebrale edeem
• Verhoogde druk rondom die brein (intrakraniale hipertensie)
• Breinherniasie – Dit word meestal veroorsaak deur swelling van die brein en verhoogde druk rondom die brein.
• Koma
• Dood

As iemand vir 'n lang tyd chroniese ligte hiperammonemie het, kan hulle intellektuele gestremdheid en permanente gedrags- en psigiatriese probleme ontwikkel.

Wanneer moet ons 'n dokter sien?

As jy of iemand vir wie jy omgee simptome van hiperammonemie het, skakel onmiddellik 911 of gaan na die naaste hospitaal. Dit is nie iets om uit te stel nie. As jy lewersiekte of gedeeltelike ureumsiklus-ensiemtekort het, is dit baie belangrik om jou dokter gereeld te sien om jou toestand te bestuur en jou ammoniakvlakke te monitor.

Hiperammonemie is 'n ernstige toestand wat deur verskeie dinge veroorsaak kan word. As jy, jou kind of jou baba hierdie simptome het, soek dadelik hulp. As jy lewersiekte het, of as iemand in jou familie ureumsiklusversteurings (UCD's) het, praat met jou dokter oor jou risiko om hiperammonemie te ontwikkel. Hulle is daar om jou te help.

Laastens, onthou dit.

Goed, so hier is 'n paar van die belangrikste dinge wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Hiperammonemie is 'n gevaarlik hoë vlak van ammoniak in die bloed. Dit is baie skadelik vir ons brein en senuweestelsel.
• Daar kan verskeie redes hiervoor wees. Lewerprobleme en ureumsiklusversteurings (UCD's) is die hoofredes.
• Simptome wissel na gelang van die erns van die toestand en ouderdom. Dit kan wissel van ligte simptome soos naarheid, braking en hoofpyn tot meer ernstige simptome soos verwarring, aanvalle en koma. Pasgeborenes moet ook veral bekommerd wees oor hul simptome.
• Indien u ernstige simptome het, moet u sonder versuim mediese advies inwin. Dit kan 'n lewensgevaarlike situasie wees.
• Behandeling hang af van die oorsaak. Vinnige behandeling kan ammoniakvlakke verminder en komplikasies beheer.
• Alhoewel sommige oorsake nie voorkom kan word nie, kan sommige risiko's verminder word deur 'n gesonde leefstyl te handhaaf en na jou lewer om te sien .
• Of jy nou lewersiekte het of iemand in jou familie UCD's het, dit is belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan.

Moenie vergeet nie, jy ken jou gesondheid die beste. As jy enigiets anders of ongewoons voel, moenie bang wees om met 'n dokter te praat nie. Hiperammonemie, ammoniak, lewer, ureumsiklus, brein, simptome, behandeling