Is daar 'n probleem met die baba se kop, nek of rug? - Kom ons praat oor Iniencefalie

O, soms raak ons ​​so hartseer en geskok deur die dinge wat ons hoor, nè? Veral as dit gaan oor 'n nuwe baba wat in hierdie wêreld kom. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand wat 'n bietjie sensitief is, maar dit is baie belangrik dat ons daarvan bewus moet wees. Ons noem dit Iniencefalie.

So, wat is Iniencefalie?

Eenvoudig gestel, is iniensiefalie 'n komplekse aangebore toestand . Dit affekteer hoofsaaklik die baba se kop, nek en ruggraat. Babas wat met hierdie toestand gebore word, kan 'n baie kort nek hê, of selfs geen nek nie. Hulle kan ook 'n geboë agterkop en ruggraatmisvormings hê. Stel jou voor hoe moeilik dit is. Dikwels, benewens hierdie hoofprobleme, kan daar abnormaliteite in ander stelsels van die baba se liggaam wees, soos die hart en longe.

Meestal sterf babas wat met hierdie toestand gebore word voor geboorte, hetsy in die baarmoeder of kort na geboorte. Baie selde kan 'n baba met 'n minder ernstige toestand lank leef.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Inensiefalie is eintlik 'n baie seldsame toestand. Dit beteken dit gebeur nie baie gereeld nie. Wetenskaplikes het die toestand reeds in 1836 gerapporteer. Volgens huidige data word beraam dat hierdie toestand by ongeveer een tot honderd babas uit elke honderdduisend voorkom. Hierdie ramings verskil egter. Nog iets is dat hierdie toestand ook effens meer algemeen onder vroulike babas voorkom.

Hoe vind iniensiefalie plaas?

Kom ons kyk hoe hierdie Iniencefalie voorkom. Dit is eintlik 'n geboortedefek van die senuweestelsel . Dokters noem dit 'n "Neurale Buisdefek". Het jy geweet dat die eerste paar weke na bevrugting baie belangrik is? Dit is gedurende hierdie tyd dat die "neurale buis", waardeur die baba se brein, rugmurg en rugmurg (die hoofsenuwee wat deur die rugmurg loop) begin vorm, gevorm word. Normaalweg, teen die derde of vierde week van swangerskap, is hierdie neurale buis heeltemal gesluit, en die senuweestelsel behoort behoorlik te ontwikkel. In die geval van Iniencefalie word hierdie proses egter om een ​​of ander rede onderbreek, en die senuweestelsel ontwikkel nie behoorlik nie.

Wat is die oorsake van inensiefalie?

Dit is moeilik om presies te sê wat dit veroorsaak . Dokters glo dat dit 'n kombinasie van genetiese (d.w.s. oorgeërfde) en omgewingsfaktore is. In sommige gevalle is chromosomale abnormaliteite, soos `(Monosomie X)`, `(Trisomie 13)` en `(Trisomie 18)`, daarmee geassosieer.

Daarbenewens kan sekere omgewingsfaktore tydens swangerskap ook hierdie risiko verhoog. Dit sluit in:

• Foliensuurtekort:Dit is 'n baie belangrike kwessie. Ons sal verder hieroor praat.
• Alkoholgebruik: Drink alkohol tydens swangerskap.
• Rook: Dit beteken dinge soos om sigarette te rook.
• Diabetes Mellitus: Die moeder het onbeheerde diabetes.
• Vetsug: Die moeder se liggaamsgewig is baie hoër as die aanbevole hoeveelheid.
• Gebruik van sekere medikasie: Sekere medikasie word gebruik, veral in vroeë swangerskap. Voorbeelde sluit in sulfa-middels, antiepileptiese middels, diuretika en antihistamiene.

Die belangrikste ding is dat as jou baba 'n neuraalbuisdefek in 'n vorige swangerskap gehad het, die risiko effens hoër is in jou volgende swangerskap.

Hoe word Iniencefalie gediagnoseer?

Sodra die baba gebore is, kan dokters die toestand van iniensiefalie diagnoseer deur na die baba se skedel en ruggraat te kyk. Dit wil sê, hulle kan dit aan die uiterlike tekens aflei. As die baba lank oorleef, kan die dokter toetse soos ultraklank, CT-skandering en MRI gebruik om die toestand beter te assesseer en te besluit watter behandeling beskikbaar is.

Kan dit nie opgespoor word voordat die baba gebore word nie?

Ja, dit is 'n baie belangrike vraag. Daar is verskeie toetse wat neuralebuisdefekte, soos neuralefalie, kan opspoor selfs voordat die baba gebore is, dit wil sê tydens swangerskap . Jou dokter mag hierdie toetse aanbeveel as deel van 'n roetine-ondersoek, of as hulle dink jou swangerskap is in gevaar.

• Prenatale ultraklank: Dit is die skandering waarmee ons almal vertroud is. Dit gebruik klankgolwe om foto's van die baba in die baarmoeder te neem. Die dokter gebruik hierdie skandering om die baba se kop, nek en ruggraat noukeurig te ondersoek om enige abnormaliteite na te gaan.
• Kwadmerker-sifting: Dit is 'n bloedtoets wat op die moeder gedoen word. Dit kyk na verskeie hormone en proteïene. Een belangrike proteïen wat ondersoek word, is alfa-fetoproteïen (AFP). Hierdie AFP word deur die baba vervaardig. Dit gaan dan in die moeder se bloed oor. As die vlak van AFP in die moeder se bloed baie hoog is, kan dit aandui dat die baba 'n neuraalbuisdefek het.
• Amniosentese:In hierdie toets gebruik die dokter 'n dun naald om 'n klein hoeveelheid van die amniotiese vloeistof wat die baba omring, te verwyder. Die laboratorium meet die vlak van AFP in hierdie amniotiese vloeistof, en doen ook 'n toets genaamd "kariotipe-toetsing" om chromosomale abnormaliteite na te gaan. Beide hierdie toetse kan 'n idee gee van of daar 'n neuralebuisprobleem is en wat die oorsaak is.
• Fetale MRI: Dit is ook 'n tipe skandering. Dit gebruik radiogolwe en 'n sterk magnetiese veld om baie duidelike, gedetailleerde beelde van die baba se bene en weefsels te produseer. Die beste deel is dat 'n MRI-skandering die baba nie aan bestraling blootstel nie.

Dit is baie belangrik om hierdie toestand so vroeg as moontlik te diagnoseer . Wanneer dit vroeg gediagnoseer word, kan dokters die baba se toestand aan die familie verduidelik en die ouers die nodige sielkundige ondersteuning bied. As die swangerskap voortduur, kan hierdie abnormaliteite ook risiko's vir die moeder tydens die bevalling inhou.

Wat is die behandelings vir Iniencefalie?

Trouens, daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie toestand, Iniencefalie, nie. Die oorgrote meerderheid babas met hierdie toestand sterf tydens swangerskap, in die baarmoeder of binne 'n paar uur na geboorte. Dit is 'n baie hartseer situasie. Dokters en gesondheidswerkers bied die nodige ondersteuning aan die familie om hierdie hartseer te hanteer en daarmee saam te leef.

Baie selde, wat beteken dat 'n baie klein aantal babas vir lang tydperke oorleef, behandel dokters elke baba individueel, gebaseer op die simptome wat op daardie tydstip ontstaan.

Kan foliensuur dit voorkom?

Dit is die belangrikste ding waarvan ons almal bewus moet wees . Die belangrikste ding wat jy kan doen om neuralebuisdefekte, insluitend anensefalie, te voorkom, is om foliensuur voor en tydens swangerskap in te neem . Foliensuur is 'n B-vitamien. Dit is noodsaaklik vir die produksie van nuwe selle in ons liggaam.

Navorsing het bevind dat die inname van 400 mikrogram (mcg) foliensuur per dag die risiko van neurale buisdefekte met ongeveer 70% kan verminder . Dit is baie belangrik vir alle vroue van vrugbare ouderdom om hierdie hoeveelheid elke dag in te neem. Daar is twee redes hiervoor:

• Baie swangerskappe word nie beplan nie.
• Neuralebuisdefekte kom voor in die eerste paar weke van swangerskap, wanneer baie mense nie eers weet dat hulle swanger is nie.

So, as jy 'n baba verwag, of van vrugbare ouderdom is, maak seker dat jy met jou dokter oor foliensuur praat. As jy beplan om swanger te raak, vra jou dokter om 'n spesiaal geformuleerde prenatale vitamien wat foliensuur bevat, aan te beveel.

Vroue wat 'n vorige baba met 'n neuralebuisdefek gehad het en nog 'n baba verwag, benodig dalk nog meer foliensuur. Die Amerikaanse Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming (CDC) beveel aan dat jy daagliks 4 000 mikrogram (4 milligram) foliensuur inneem, beginnend een maand voor bevrugting en voortduurend deur die eerste drie maande van swangerskap. Dit is egter nie 'n goeie idee om te veel foliensuur in te neem nie . Raadpleeg dus jou dokter voordat jy jou foliensuurinname verhoog.

Wat kan nog gedoen word om die risiko te verminder?

Benewens die neem van foliensuur, is daar verskeie ander dinge wat jy kan doen om die risiko van anensefalie te verminder:

• Vermy sekere medikasie wat bekend is om neuraalbuisdefekte te veroorsaak. (Praat met jou dokter hieroor.)
• Die volledige staking van alkoholgebruik.
• Handhawing van 'n gesonde liggaamsgewig vir jou.
• As jy diabetes het, is dit belangrik om dit goed te beheer.
• As jy rook, hou op.

Wat is die vooruitsigte vir iniensiefalie?

Inensiefalie is 'n baie komplekse genetiese toestand. Daarom is die uitkoms van hierdie toestand dikwels nie baie goed nie . Baie swangerskappe eindig in 'n miskraam of stilgeboorte. Selfs al word die baba lewend gebore, is daar 'n groot kans dat dit binne 'n paar uur sal sterf.

Teen 2019 het slegs agt babas in die wêreld langtermyn met die toestand iniensiefalie oorleef. Vier van hulle het 'n operasie ondergaan, en die behandeling was na bewering suksesvol. Dit is egter 'n baie seldsame verskynsel.

Hoe om 'n gesonde swangerskap te beplan?

As jy van vrugbare ouderdom is, is dit belangrik om daagliks 400 mikrogram foliensuur in te neem, selfs al probeer jy nie swanger raak nie. Omdat ongeveer die helfte van alle swangerskappe onbeplan is, kom neurale buisdefekte, insluitend anensefalie, voor voordat baie mense eers weet dat hulle swanger is, en foliensuur kan dit voorkom.

Diegene wat 'n swangerskap beplan, moet beslis 'n dokter raadpleeg en voorbevrugtingsberading kry. Tydens hierdie afspraak sal jou dokter al jou risikofaktore hersien en stappe aanbeveel wat jy kan neem om 'n gesonde swangerskap te hê.

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou, is

Goed, so ons hoop jy het 'n idee oor die Iniencefalie waaroor ons gepraat het. Alhoewel dit 'n baie seldsame en komplekse toestand is, is dit baie belangrik dat ons daarvan bewus is.

Onthou, dit is baie belangrik vir alle vroue wat kinders verwag om voldoende foliensuur te kry voordat hulle swanger raak en gedurende die eerste drie maande van swangerskap.

Dit kan die risiko van neuralebuisdefekte soos iniensfalie aansienlik verminder. Dit is ook baie belangrik om 'n gesonde leefstyl te lei, alkohol en rook te vermy, en toestande soos diabetes te beheer. As u enige vrae of twyfel het, praat gerus met u dokter. Hulle sal u die nodige advies gee.

` Inensiefalie, geboortedefek, neuraalbuisdefek, foliensuur, swangerskap, aangebore