Is jy ook bekommerd oor die verswakking van jou ooglede en keel? Kom ons gesels oor OPMD (Okulofaryngeale Spierdistrofie)

Het jy al ooit gevoel dat jou ooglede 'n bietjie swaar word, en dit moeilik is om hulle behoorlik oop te maak? Of sukkel jy effens om te sluk, of voel jy asof iets in jou keel vassit? Dit kan soms normale dinge wees wat met ouderdom kom. In seldsame gevalle kan dit egter ook simptome wees van 'n genetiese toestand genaamd Okulofaryngeale Spierdistrofie (OPMD) . Moenie bekommerd wees nie, vandag gaan ons praat oor wat OPMD is, hoe dit ontwikkel, wat die simptome is, en of daar 'n behandeling is.

Wat is OPMD (Okulofaryngeale Spierdistrofie)? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Eenvoudig gestel, Okulofaringeale Spierdistrofie (OPMD) is 'n baie seldsame genetiese siekte. Wat hierin gebeur, is dat sommige van die spiere in ons liggaam geleidelik verswak. Stel jou voor, alhoewel die genetiese verandering wat hierdie siekte veroorsaak iets is waarmee ons gebore word, begin die simptome meestal in middeljare verskyn, dit wil sê rondom die ouderdom van 40 of 50. Hierdie OPMD behoort aan die groep siektes wat die spiere verswak, genaamd Spierdistrofie . Dit is siektes wat van geslag tot geslag oorgedra word, dit wil sê deur gene oorgedra word. OPMD word "Okulofaringeaal" genoem, en dit beïnvloed hoofsaaklik ons:

• Okulêr - dit wil sê, die spiere rondom die oë.
• Faringeaal - Dit verwys na die spiere in die keel wat ons help om kos te sluk en te praat.

Hierdie simptome ontwikkel geleidelik, wat beteken dat hulle progressief is . Maar die goeie nuus is dat hierdie simptome meestal baie stadig ontwikkel. Daar is dus geen rede tot kommer nie.

Hoe algemeen is OPMD? Wie is die meeste geneig om dit te ontwikkel?

Trouens, daar is geen presiese statistieke oor hoeveel mense in die wêreld OPMD het nie. Kenners skat egter dat tussen 3 000 en 30 000 mense in die Verenigde State alleen hierdie siekte kan hê. Dit beteken dat dit 'n relatief seldsame siekte is. Alhoewel OPMD in enigiemand kan ontwikkel, is dit meer algemeen in sekere groepe mense. Byvoorbeeld:

• Onder die Bukharaanse Joodse bevolking in Israel (ongeveer een uit elke 700 mense).
• Onder die Frans-Kanadese bevolking in die provinsie Quebec, Kanada (ongeveer een uit elke 1 000 mense).

Alhoewel daar geen duidelike data oor hierdie situasie in Sri Lanka is nie, is dit belangrik om mediese advies in te win as u sulke simptome het.

Wat is die simptome van OPMD? Hoe word dit gediagnoseer?

Soos ons voorheen bespreek het, beïnvloed OPMD hoofsaaklik jou oë en keel. Dus, swakheid in die spiere van jou ooglede en keel kan simptome soos hierdie veroorsaak:

• Hangende ooglede ( Ptose ) : Die ooglede lyk swaar en kan nie behoorlik oopgemaak word nie. Soms kan die sig belemmer word.
• KosMoeilikheid om te sluk ( Disfagie ): 'n Gevoel van 'n knop in die keel of moeilikheid om te sluk wanneer kos of drank ingesluk word. Dit is die hoof- en ietwat lastige simptoom wat in OPMD gesien word.
• Disfonie : Stemveranderinge, heesheid of probleme om duidelik te praat.
• Dubbelvisie (Diplopie) : Een ding mag dalk twee lyk.
• Gesigspierswakheid : Die spiere wat gesigsemosies beheer, kan swak word.
• Siggestremdheid en oogbewegingsbeperkings : Dit kan moeilik wees om jou oë te draai en op te kyk.
• Verswakking of atrofie van die tongspiere : Dit kan lei tot dinge soos die onvermoë om die tong behoorlik te gebruik en probleme om kos in die mond rond te beweeg.

Benewens hierdie simptome, kan mense met OPMD ook swakheid in die spiere in die middel van die liggaam ervaar (wat ons proksimale spiere noem). Spesifiek:

• Heuparea
• Skouers
• Boonste dy

Wanneer hierdie spiere swak word, kan dit moeilik wees om te loop. Sommige mense moet dalk 'n kierie of loopraam gebruik. Ongeveer 1 uit 10 mense met OPMD benodig dalk 'n rolstoel .

Wat as simptome vroeër as verwag voorkom?

Baie selde kan sommige mense 'n ernstige vorm van OPMD ontwikkel. Dit is wanneer spierswakheid ernstig begin word voor die ouderdom van 45. In sulke gevalle is dit algemeen dat mense teen die ouderdom van 60 nie meer op hul eie kan loop nie. Daarbenewens kan hulle die volgende ervaar:

• Depressie
• Waanbeelde (skynbare dinge wat nie werklik is nie)
• Kognitiewe agteruitgang
• Senuweeprobleme (Neuropatie)

Hierdie soort situasie is baie skaars, maar dis goed om te weet, reg?

Wat veroorsaak OPMD?

OPMD is 'n genetiese afwyking . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n mutasie in ons gene by geboorte. Die genetiese mutasie wat OPMD veroorsaak, kom in die PABPN1-geen voor. Hierdie PABPN1Ons kan die genetiese mutasie van ons moeder, vader, of albei erf. Meestal het een van die ouers van 'n persoon met OPMD OPMD. Dink daaraan, die meeste van ons gene kom in pare voor. So, ons het ook twee kopieë van hierdie PABPN1 -geen in ons DNS. Om OPMD te ontwikkel, is dit genoeg om daardie genetiese mutasie in slegs een kopie van hierdie PABPN1 -geen te hê. Sommige mense kan egter hierdie genetiese mutasie in beide kopieë van die PABPN1 -geen hê. By sulke mense kan OPMD-simptome gewoonlik 'n bietjie meer ernstig wees en vroeër verskyn.

Hoe weet jy verseker of jy OPMD het? (Diagnose)

As jy simptome van OPMD het, sal jou dokter jou eers diagnoseer op grond van jou simptome. Dan sal hulle 'n bloedtoets doen om die diagnose te bevestig. Dit sal soek na 'n mutasie in die PABPN1 -geen. Daarbenewens kan jou dokter ook die volgende toetse doen:

• Elektromiogramme (EMG) : Hierdie toets kyk na hoe jou spiere op senuweeseine reageer. Dit sluit gewoonlik senuwegeleidingstudies en naaldelektrode- ondersoeke in.
• Spierbiopsieë : Dit behels die neem van 'n klein monster spierweefsel en die toets daarvan. Hierdie spierbiopsie kan help om die PABPN1 -geenmutasie op te spoor as bloedtoetse nie duidelik is nie.
• Sluktoetse : As jy sukkel om te sluk ( disfagie ), soek hierdie toetse na probleme met die spiere in jou keel om die oorsaak te vind.

Wat is die behandelings vir OPMD?

Behandeling vir OPMD wissel na gelang van jou simptome en hul erns. Moenie bekommerd wees nie, daar is verskeie behandelings wat kan help om jou simptome te beheer.

• Arbeids- of fisioterapie : Om saam met 'n terapeut te werk, kan jou help om krag op te bou en daaglikse aktiwiteite uit te voer. As jy sukkel om te loop as gevolg van spierswakheid, kan jou terapeut die gebruik van toestelle soos kieries , beenstutte of looprame aanbeveel.
• Spraakterapie : ’n Spraak- en taalpatoloog kan jou help met sluk- en spraakprobleme wat deur OPMD veroorsaak word. Slukprobleme kan verminder word deur dinge soos om met kleiner happies te eet, die manier waarop jy jou kop hou te verander, of jou eetgewoontes te verander.
• Botulinumtoksien inspuitings : 'n Dokter spuit botulinumtoksien in 'n spier bo-aan jou keel in.Jy kan 'n inspuiting kry. Dit ontspan die spier tydelik, wat dit vir jou makliker maak om te sluk. Maar om hierdie resultate te handhaaf, sal jy hierdie inspuiting elke paar maande moet kry.
• Blefaroptose-herstel: As jou sig belemmer word deur hangende ooglede ( ptosis ), kan 'n dokter plastiese chirurgie aanbeveel. Blefaroptose-herstel is 'n prosedure wat jou ooglede lig sodat jy beter kan sien.
• Krikofaringeale miotomie : Dit is 'n chirurgiese prosedure. 'n Chirurg maak 'n klein snytjie in jou keel, spesifiek in die krikofaringeale spier, wat net bokant die slukderm geleë is. Dit help om die spiere in jou keel te ontspan, wat kos makliker in jou slukderm laat beweeg.
• Buisvoeding (Enterale voeding) : As jou probleme met sluk ( disfagie ) ernstig is, kan 'n voedingsbuis 'n gepaste behandeling wees. 'n Dokter plaas hierdie buis deur jou neus of maag en lewer voedingstowwe direk in jou ingewande of maag af. Dit laat jou toe om die voeding wat jy benodig te kry, deur jou keel heeltemal te omseil.

Die belangrikste ding is om met 'n dokter te praat om die behandeling te kies wat die beste vir jou is. Nie almal se situasie is dieselfde nie.

Is daar enige nuwe behandelings vir OPMD wat in kliniese proewe is?

Ja, jy mag dalk in aanmerking kom vir kliniese proefbehandelings vir OPMD. Jy kan jou dokter hieroor vra. Dokters gebruik ook bykomende entstowwe om OPMD-simptome te verlig. Navorsers bestudeer egter steeds die langtermyn-effekte van hierdie behandelings.

Is daar 'n manier om te verhoed dat OPMD ontwikkel?

Ongelukkig is OPMD 'n genetiese toestand, so daar is geen manier om te verhoed dat dit ontwikkel nie. As een van jou ouers egter OPMD het, kan jy genetiese toetsing oorweeg. Hierdie toets kyk na die genetiese variasie wat OPMD veroorsaak. 'n Genetiese berader sal jou toetsresultate aan jou verduidelik en jou ook opvoed oor die risiko om OPMD of ander oorgeërfde toestande aan jou kinders oor te dra.

Hoe lyk die toekoms vir iemand met OPMD?

OPMD kan 'n negatiewe impak op jou lewensgehalte hê. Dit beïnvloed egter gewoonlik nie jou lewensduur nie. Behandeling kan help om simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder. Moenie bekommerd wees nie.

Wat is die moontlike komplikasies van OPMD?

Die hoofkomplikasie van OPMD hou verband met probleme met sluk. Jou tong- en keelspiere word swak, wat dit moeilik maak om te eet. Dit verhoog jou risiko van:

• Aspirasie-longontsteking (longontsteking veroorsaak deur voedsel of vloeistowwe wat die lugweg binnedring)
• Verstikking
• Wanvoeding

So, as jy sukkel om te sluk ( disfagie ) as gevolg van OPMD, maak seker dat jy met jou dokter praat oor behandelingsopsies. Jy moet dalk ook jou eetgewoontes verander om jou risiko van hierdie komplikasies te verminder.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy OPMD het, of dink jy het dit dalk, is dit 'n goeie idee om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Wat is die vroeë simptome van OPMD?
• Hoe om OPMD akkuraat te diagnoseer?
• Wat is die behandelingsopsies vir OPMD?
• Wat is die moontlike komplikasies van OPMD?
• Wat is die kanse dat my kinders OPMD van my sal kry?

Vra hierdie vrae om 'n beter begrip van jou situasie te kry.

Kan OPMD selfs die dood veroorsaak?

OPMD self beïnvloed nie direk jou lewensduur nie. As dit egter onbehandeld gelaat word, kan keelspierswakheid die risiko van lewensgevaarlike toestande soos verstikking of aspirasie-longontsteking verhoog. Daarom is dit belangrik om vroegtydig behandeling te soek as jy simptome het.

Kan OPMD moegheid veroorsaak?

Ja, OPMD kan moegheid veroorsaak. Moegheid is nie die hoofsimptoom van OPMD nie, maar dit is algemeen onder mense met die toestand. Een studie het bevind dat ongeveer die helfte van mense met OPMD moegheid ervaar wat inmeng met hul daaglikse aktiwiteite.

Watter ander toestande het soortgelyke simptome as OPMD?

Daar is 'n paar mediese toestande waarvan die simptome soortgelyk aan OPMD kan wees. Daarom is dit belangrik om 'n akkurate diagnose te kry. Enkele voorbeelde is:

• Blefarofimose, ptose, epicanthus inversus-sindroom (BPES) : Dit is ook 'n oorerflike siekte. Die simptome is vernouing en afhanging van die ooglede.
• Chroniese progressiewe eksterne oftalmoplegie (Kearns-Sayre-sindroom) : Dit is 'n seldsame neuromuskulêre siekte wat die oë en hart aantas.
• Myasthenia gravis : Dit is 'n outo-immuun siekte wat spierswakheid en moegheid veroorsaak.
• Okulofaryngodistale miopatie : Hierdie siekte kan baie van die simptome van OPMD veroorsaak, tesame met respiratoriese nood en moontlik gehoorverlies.

Wat om te onthou van waaroor ons gepraat het (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so nou weet jy dat OPMD (Okulofaryngeale Spierdistrofie) 'n seldsame genetiese toestand is wat die spiere van die ooglede en keel verswak. Simptome verskyn dikwels na die ouderdom van 40. Dus, as jy enige simptome ervaar, soos hangende ooglede of probleme met sluk, soek onmiddellik mediese advies . Jou dokter kan die nodige toetse uitvoer om OPMD te diagnoseer en behandeling te verskaf om jou simptome te help beheer.

Onthou, OPMD-simptome is geneig om mettertyd te vererger. En dit beïnvloed nie jou lewensduur nie. Met behoorlike behandeling kan jy 'n goeie lewensgehalte handhaaf. Daarom is dit belangrik om sterk te bly.

okulofaringeale spierdistrofie, OPMD, ptose, disfagie, spierswakheid, genetiese afwyking, PABPN1-geen, slukprobleme, hangende ooglede