Is jou kleinding altyd siek? Word een siekte beter voor 'n ander? Soms is dit normaal, maar dit kan ook veroorsaak word deur 'n baie seldsame maar baie ernstige toestand. Dis wat SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) is. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor, nè? Moenie bekommerd wees nie, dis baie belangrik om hiervan bewus te wees.
Wat is SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek)? Kom ons verstaan dit eenvoudig.
Eenvoudig gestel, SCID is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat baie min mense affekteer. Dit veroorsaak dat ons liggaam se immuunstelsel , wat siektes beveg, wanfunksioneer. Dit kan 'n baie ernstige toestand wees.
Ons noem dit 'n 'primêre immuungebrek '. Sommige boeke noem dit ook 'n 'aangebore immuniteitsfout'. Dit wil sê, dit is iets wat van geboorte af teenwoordig is en deur generasies oorgedra kan word. Verskeie genetiese veranderinge kan hierdie SCID-toestand veroorsaak.
Stel jou net voor, selfs in 'n land soos Amerika, as sowat 58 000 kinders elke jaar gebore word , sal slegs omtrent een van hulle hierdie toestand genaamd SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) ontwikkel. Jy kan jou voorstel hoe skaars dit is.
Wat gebeur binne-in 'n baba met SCID?
Om dit te verstaan, moet ons eers kyk na hoe ons liggaam se immuunstelsel, die leër wat siektes beveg, werk.
Stel jou voor, wanneer 'n baba in sy moeder se baarmoeder is, begin 'n leër van siektebestrydende selle in sy liggaam vorm. Die hoofkwartier van hierdie leër is die beenmurg . Daar is spesiale selle daar, wat ons ' stamselle ' noem. Hierdie stamselle kan al drie hooftipes bloedselle maak:
- Rooibloedselle : Dit is die selle wat suurstof deur die liggaam dra.
- Witbloedselle : Dit is die soldate in ons liggaam wat ons teen siektes beskerm.
- Bloedplaatjies : Hierdie help bloedstolling.
Nou, onder hierdie witbloedselle, is daar 'n spesiale groep genaamd 'limfosiete' . Dit is diegene wat siektes direk beveg. Daar is twee hooftipes van hierdie limfosiete: T-selle en B-selle. Albei hierdie selle is baie belangrik in die bestryding van siektes.
- T-selle herken siekteveroorsakende 'indringers' – dinge soos bakterieë en virusse – wat die liggaam binnedring, val hulle aan en vernietig hulle.
- B-selle maak 'teenliggaampies' . Hierdie teenliggaampies is soos herinneringe. Sodra jy siek word, onthou jy dit en is jy gereed om dit af te weer as dit terugkom.
Die woord 'Gekombineerd' in die naam SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) beteken dat hierdie siekte beide T-selle en B-selle aantas . Daarom word dit 'n 'gekombineerde' tekort genoem.
'n Kind met SCID het baie min van hierdie limfosiete, of die selle wat hulle het, werk nie behoorlik nie. Omdat hierdie immuunstelsel nie behoorlik werk nie, is dit dus baie moeilik, soms onmoontlik, om kieme – virusse, bakterieë en swamme – te beveg.
Wat veroorsaak SCID?
Daar is ook verskillende tipes SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek).
Die mees algemene tipe word veroorsaak deur 'n probleem met 'n geen op die X-chromosoom . Dit raak gewoonlik net seuns. Omdat meisies twee X-chromosome het, selfs al het een 'n probleem, kan hul immuunstelsel steeds funksioneer as gevolg van die ander gesonde X-chromosoom. Maar seuns het slegs een X-chromosoom. Dus, as daardie geen swak is, sal die siekte ontwikkel. Meisies kan slegs 'draers' van die siekte wees. Dit beteken dat selfs al het hulle nie die siekte nie, kan hul kinders die geen oordra.
Daar is nog 'n tipe SCID, wat veroorsaak word deur 'n tekort aan 'n ensiem wat nodig is vir die ontwikkeling van limfosiete. Afgesien hiervan kan SCID ook deur verskeie ander genetiese oorsake veroorsaak word.
Wat is die simptome van SCID? Hoe word dit gediagnoseer?
Alhoewel babas met SCID by geboorte gesond mag lyk, kan probleme mettertyd begin ontwikkel. Hier is 'n paar tekens om op te let:
- Versuim om te floreer, nie gereeld gewig op te tel nie .
- Chroniese diarree .
- Gereelde, soms ernstige, respiratoriese infeksies . Dit beteken aanhoudende borsverstopping en hoes.
- 'n Swaminfeksie wat wit kolle in die mond en keel veroorsaak (mondsproei)Kom. Ons noem dit ook 'Ullogam'.
- Daarbenewens kan ander bakteriële, virus- of swaminfeksies wat moeilik is om te behandel en ernstig kan wees, dikwels voorkom. Byvoorbeeld:
- Oorinfeksies (akute otitis media)
- Sinusinfeksie (sinusitis)
- Veluitslag
- Breinkoors, meningitis
- Longontsteking
Stel jou voor hoe moeilik dit vir ouers moet wees as 'n klein baba so aanhou siek word, en as een siekte beter word voordat 'n ander een opduik. Daarom, as een of meer van hierdie simptome voortduur, moet jy beslis so gou as moontlik 'n dokter raadpleeg.
Hoe word SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) gediagnoseer?
Gelukkig word 'n eenvoudige bloedtoets, genaamd 'pasgeborenesifting' , nou gedoen om sekere siektes by babas na te gaan sodra hulle gebore is . Byvoorbeeld, 'sekelselsiekte' en 'sistiese fibrose' kan hierdeur opgespoor word. Soortgelyke toetse word ook in Sri Lanka gedoen. Die goeie nuus is dat SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) nou ook in sommige lande deur hierdie pasgeborenesifting opgespoor kan word.
Op hierdie manier , wanneer die siekte vroeg opgespoor word, kan behandeling vinnig begin. Dan is die resultate baie beter.
Indien pasgeborenesifting SCID aandui, word die baba gewoonlik na 'n spesialis in immuuntekorte verwys. Daardie dokter sal verdere bloedtoetse, en moontlik genetiese toetse, aanvra.
As iemand in die familie SCID het, of as daar 'n familiegeskiedenis van immuniteitsgebrek is, kan ouers genetiese berading kry. Hulle kan ook bloedtoetse laat doen sodra die baba gebore is . Hoe gouer die diagnose gemaak word, hoe gouer kan behandeling begin en hoe beter die uitkoms.
Soms, as die geenmutasie wat SCID in 'n familie veroorsaak, bekend is, is dit moontlik om die baba by geboorte vir die siekte te toets. Vir babas sonder 'n familiegeskiedenis of wat nie deur pasgeborenesifting gekeur word nie, kan dit egter so laat as 6 maande duur voordat die siekte opgespoor word. Teen daardie tyd is dit te laat.
Wat is die behandelings vir SCID?
SCID is 'n pediatriese mediese noodgeval. Dit beteken dat as hierdie babas nie vinnig behandel word nie, hulle meer geneig is om te sterf voordat hulle selfs hul eerste verjaardag bereik. Daarom is vinnige behandeling baie belangrik.
Die mees algemene behandeling is 'n 'stamseloorplanting'. DitDit, ook genoem 'n 'beenmurgoorplanting', behels die oordra van stamselle van 'n gesonde persoon aan 'n siek baba. Die hoop is dat hierdie nuwe selle die baba se immuunstelsel sal herbou.
- Die suksesvolste stamseloorplanting kan uitgevoer word as die selle van 'n geneties ooreenstemmende broer of suster geneem word.
- Soms kan die ouers se selle ook versoenbaar wees.
- Indien niemand in die familie 'n pasmaat is nie, kan dokters ook stamselle van 'n onverwante skenker gebruik.
Sommige babas met SCID benodig dalk ook chemoterapie voor die oorplanting.
Die belangrikste is dat hierdie stamseloorplanting binne die eerste paar maande van die baba se lewe gedoen word, voordat hy of sy enige infeksies ontwikkel. Dit is wanneer die resultate die suksesvolste is.
Geenterapie het ook belowende resultate in kliniese proewe vir verskeie tipes SCID getoon. Dit word egter nog nie wyd gebruik in baie lande regoor die wêreld nie. Navorsing oor geenterapie vir SCID is steeds aan die gang.
Wanneer 'n kind met SCID behandel word, is daar gewoonlik 'n mediese span wat uit verskeie spesialiste bestaan. Byvoorbeeld:
- Pediatriese immunoloog
- Beenmurgoorplantingsarts
- Pediatriese aansteeklike siekte-deskundige
Babas met SCID het 'n verhoogde risiko om lewensgevaarlike infeksies te ontwikkel. Daarom begin dokters medikasie om infeksies te help voorkom. Byvoorbeeld, antibiotika, antivirale middels, antifungale middels en teenliggaam-/immunoglobulien-inspuitings . Sommige babas, afhangende van hul genetiese variasie, mag selfs ensieminfusies benodig.
Meer dinge om te weet oor SCID
Benewens medikasie en behandeling, is daar ander voorsorgmaatreëls wat jy moet tref om infeksie te voorkom. Hou hierdie dinge in gedagte wanneer jy vir 'n kind met SCID sorg:
- Om die verspreiding van infeksie te voorkom, moet hy van ander geïsoleer word. Dit beteken om hom 'n aparte kamer te gee en seker te maak dat die dinge waaraan hy raak skoon is.
- Dit is nie raadsaam om enige 'lewende entstof' te gee nie. Dit is omdat dit gevaarlik kan wees om 'n baba met SCID, selfs 'n verswakte virus, as 'n entstof te gee. Voorbeelde hiervan is:Rotavirus-entstof, waterpokkies-/varicella-entstof, masels-pampoentjies-rubella (MMR)-entstof, orale polio-entstof, BCG-entstof en lewende griepentstowwe.
- Die belangrikste ding is dat niemand wat in dieselfde huishouding as die baba woon hierdie lewende entstowwe moet ontvang nie, aangesien hulle die siekte aan die baba kan oordra.
- Indien 'n bloedoortapping nodig is, moet dit spesiaal behandelde bloed wees. Dit word gedoen om komplikasies te voorkom wat as gevolg van bloedoortappings kan voorkom.
- Jy moet dalk vir 'n rukkie ophou borsvoed totdat jou borsmelk getoets is vir virusse wat infeksies kan veroorsaak. Volg jou dokter se instruksies noukeurig.
Hoe kan julle as ouers help?
Terwyl jou baba vir SCID getoets word, en tydens behandeling, is daar baie dinge wat jy as ouer kan doen om die risiko van infeksie te verminder. Hier is 'n paar daarvan:
- Beperk die aantal besoekers aan die huis. Dit is die beste om so min mense as moontlik te hê om die baba te kom sien.
- Vermy dit om jou baba na besige openbare plekke, soos winkelsentrums en feeste, te neem .
- Moenie jou baba naby iemand bring wat verkoue , koors of hoes het nie. As daar so iemand by die huis is, hou hulle weg van jou baba.
- Voordat jy die baba aanraak, maak seker dat almal wat vir die baba gaan sorg, hul hande deeglik was. Was jou hande met seep en lopende water vir ten minste 20 sekondes.
Kom ons dink aan die toekoms.
'n Baba met SCID moet dalk baie mediese prosedures en gereelde hospitaalverblyf ondergaan. Dit kan 'n baie stresvolle ervaring vir enige gesin wees. Maar onthou dat jy nie alleen is nie.
Die mediese span is daar om jou en jou baba te help voor, tydens en na behandeling. Jy kan ook hulp en aanmoediging kry van ondersteuningsgroepe, maatskaplike werkers, familie en vriende. Daar mag organisasies in Sri Lanka wees wat kinders met hierdie toestand help, so kyk gerus na hulle.
Om meer inligting en ondersteuning aanlyn te vind, kan jy internasionale webwerwe soos hierdie besoek (hierdie is in Engels):
- Stigting vir Immuuntekort
- SCID, Engele vir die Lewe
Die belangrikste dinge wat jy uit hierdie artikel huis toe kan neem
Goed, so, uit wat ons bespreek het, is dit die belangrikste dinge wat jy moet onthou:
- SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) is 'n baie seldsame maar ernstige genetiese siekte wat veroorsaak dat 'n baba se immuunstelsel nie behoorlik funksioneer nie.
- Indien u simptome soos gereelde ernstige infeksies, versuim om gewig op te tel of aanhoudende diarree het , soek onmiddellik mediese advies.
- Pasgeborenesifting kan soms SCID vroeg opspoor.
- Vroeë diagnose en behandeling is baie belangrik. Die hoofbehandeling is stamseloorplanting / beenmurgoorplanting.
- Dit is uiters belangrik om 'n baba met SCID teen infeksies te beskerm, en spesiale voorsorgmaatreëls moet getref word.
- Jy is nie alleen nie. Kry hulp van dokters, familie en ondersteuningsgroepe.
Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Ek wens jou baba 'n spoedige herstel toe!
👩🏽⚕️ Gereelde vrae (FAQ) van die dokter
💬 Wat is SCID, Dokter?
SCID is 'n baie seldsame, genetiese siekte wat baie min kinders affekteer. Dit veroorsaak dat ons liggaam se immuunstelsel, wat siektes beveg, nie behoorlik werk nie. Dit is 'n ernstige toestand wat teenwoordig is van die dag af dat ons gebore word.
💬 My baba is altyd siek, kan dit SCID wees? Is dit 'n algemene siekte?
Dit mag dalk normaal wees vir babas om gereeld siek te word. Maar SCID is 'n baie seldsame toestand. Dit beteken dat dit ongeveer een uit 58 000 babas affekteer. Moenie bekommerd wees nie, maar as jy bekommerd is, kom ons kyk wat dit is.
` SCID, Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek, Immuniteitsgebrek, Pediatrie, Genetiese Siektes, Beenmurgoorplanting, Pasgeborenesifting
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by