Is Jy in Gevaar vir Bloedklonte? Verstaan Prothrombin Geenmutasie

Het jy al ooit gehoor hoe iemand se been skielik swel, pyn begin ervaar, en 'n dokter sê: "Daar is 'n bloedklont in die been"? Of van 'n jong, gesonde persoon wat skielik met asemhalingsprobleme en borspyn in die hospitaal opgeneem is? As ons sulke dinge hoor, wonder ons dalk wat aan die gang is. Dikwels sien ons ouderdom of vetsug as redes vir sulke toestande. Maar soms kan die oorsaak 'n geen wees wat ons van ons ma en pa erf, net soos die kleur van ons oë of die aard van ons hare. Vandag gaan ons praat oor so 'n genetiese toestand wat die risiko van bloedstolling verhoog. Dit staan bekend as Prothrombin Geenmutasie.

Eenvoudig Gestel, Wat is Prothrombin Geenmutasie?

Al klink dit 'n bietjie wetenskaplik, is die storie baie eenvoudig. Kom ons kyk eers hoe bloedstolling normaalweg in ons liggaam plaasvind. As jy 'n klein snytjie kry, bloei dit 'n bietjie en hou dan op, reg? Dit gebeur omdat ons liggaam se bloedstollingsisteem geaktiveer word. Baie verskillende tipes proteïene help hiermee. Ons noem hierdie proteïene stollingsfaktore (Clotting Factors).

Protrombien is ook so 'n proteïen. Nog 'n naam hiervoor is Faktor II. Normaalweg produseer ons liggaam slegs die nodige hoeveelheid protrombien.

Maar by 'n persoon met die genetiese verandering genaamd Prothrombin Geenmutasie, word hierdie proteïen, protrombien, veel meer as die nodige hoeveelheid geproduseer. Stel jou voor as iemand vyf of ses lepels suiker in 'n koppie tee sit waar net twee nodig is? Net soos die tee te soet word, wanneer protrombien toeneem, word ons bloed 'n bietjie "kleweriger", of met ander woorde, die neiging om te stol verhoog.

As gevolg hiervan, sonder enige besering, verhoog die risiko dat bloedklonte onnodig binne die bloedvate, bekend as are (veins), vorm. Hierdie bloedklonte vorm veral in die diep are van die bene. Ons noem daardie toestand Diepveneuse Trombose (DVT). Soms kan 'n deel van hierdie bloedklont afbreek en 'n aar in die longe blokkeer. Dit is 'n uiters gevaarlike toestand, bekend as Pulmonale Embolisme (PE).

Hoe Word Hierdie Geen Geërf? Wat Beteken Homozygoot en Heterozygoot?

Dit is baie maklik om te verstaan. Ons erf enige geen as een kopie van ons ma en een kopie van ons pa. Dink aan die geen wat protrombien produseer.

• Heterosigoot: Jy erf hierdie defekte geen van óf jou ma óF jou pa, dit beteken slegs van een van jou ouers. Van die ander ouer erf jy 'n gesonde, normale geen. Baie mense in Sri Lanka en regoor die wêreld het hierdie toestand so. Hierdeur is die risiko van bloedstolling effens hoër as by 'n normale persoon. Ongeveer twee tot drie uit elke 1 000 mense met hierdie toestand het 'n risiko om 'n bloedklont te ontwikkel.
• Homosigoot: Dit is 'n bietjie skaarser. Hier kry jy die defekte geen van albei jou ma én jou pa. Dit beteken jy het albei defekte geenkopieë van albei jou ouers geërf. In so 'n geval is die risiko van bloedstolling veelvuldig hoër as vir 'n heterosigote persoon.

Sal ek dit aan my kinders oorerf?

Dit is 'n vraag wat baie ouers het.

• As jy die homosigote toestand het (dit wil sê, albei geenkopieë is defektief), sal elke kind wat jy het noodwendig een defekte geen van jou erf.
• As jy die heterosigote toestand het (dit wil sê, slegs een geen is defektief), is daar 'n 50% kans dat jou kind daardie geen sal erf. Dit is soos om 'n muntstuk op te gooi; dit kan geërf word, of dit kan nie.

Wat is die Simptome van Hierdie Toestand?

Hier is die belangrikste ding. Daar is geen simptome wat slegs verband hou met die genetiese verandering genaamd Prothrombin Geenmutasie nie. Dit beteken, al is hierdie geen in jou liggaam teenwoordig, sal jy geen verandering of ongemak voel nie. Baie mense weet nie eens dat hulle hierdie geen het nie, en leef 'n gesonde lewe sonder dat enige bloedklonte ooit vorm.

Waar lê die probleem dan? Die probleem ontstaan slegs as 'n bloedklont as gevolg van hierdie geen vorm. Dan sal die simptome wat verband hou met daardie spesifieke bloedklont verskyn.

Is daar Ander Faktore wat die Risiko van Bloedklonte Verhoog?

Ja, beslis. Soos ons gesê het, ontwikkel nie almal bloedklonte net omdat hulle hierdie geen het nie. Maar wanneer een of meer van die volgende faktore teenwoordig is, kan die risiko verder verhoog word. Dit is soos om petrol op 'n vuur te gooi.

• Rook: Rook beskadig bloedvate en verhoog die risiko van bloedklonte.
• Ondergaan van chirurgie: Na 'n groot operasie moet 'n mens dalk vir dae in die bed bly, wat bloedsirkulasie verminder en tot klonte kan lei.
• Erge vetsug (Obesity): Wanneer liggaamsgewig toeneem, word daar meer druk op die are geplaas, wat hierdie risiko verhoog.
• Swangerskap: Tydens swangerskap is daar hormonale veranderinge en druk op die are as gevolg van die groeiende baba, wat natuurlik die risiko van bloedklonte verhoog.
• Gebruik van geboortebeperkingspille (Birth control pills) of hormoonterapie (Hormone therapy): Die estrogeenhormoon (Estrogen) wat in sommige geboortebeperkingspille en hormoonterapie voorkom, kan die risiko verhoog.
• Veroudering: Die risiko van bloedklonte neem natuurlik toe met ouderdom.
• Om vir lang tye in dieselfde posisie te bly:
• Om vir dae in die hospitaalbed te lê.
• Om 'n gips op 'n gebreekte been te dra.
• Om vir ure aaneen in 'n vliegtuig, bus of motor te reis.

Hoe Word Hierdie Toestand Gediagnoseer?

Dit kan nie gevind word met 'n gewone bloedtoets (soos 'n Volledige Bloedtelling) nie. Hiervoor is 'n spesifieke genetiese toets (Genetic Test) nodig. Dit word gedoen deur 'n bloedmonster te neem.

Hegel, 'n dokter sal nie vir almal hierdie toets aanbeveel nie. Gewoonlik sal 'n dokter hierdie toets aanvra in die volgende gevalle:

• As jy meer as een keer bloedklonte gehad het.
• As jy 'n bloedklont ontwikkel terwyl jy jonk en gesond is, sonder enige ander siektes.
• As 'n nabye familielid (ma, pa, broers en susters) 'n geskiedenis van bloedklonte het.

Hoe Word Dit Behandel?

Hier moet ons twee punte duidelik onderskei.

• Behandeling vir die genetiese verandering: Volgens die huidige mediese wetenskap is daar geen manier om ons gene te behandel of te verander nie. Dit beteken dat die Prothrombin Geenmutasie-toestand vir die res van jou lewe by jou sal bly.
• Behandeling vir bloedstolling: Ons kan egter die risiko van bloedklonte wat deur hierdie geen veroorsaak word, beheer en reeds gevormde bloedklonte behandel.

As jy 'n DVT of PE-toestand ontwikkel, sal die dokter waarskynlik met behandeling begin deur 'n tipe medikasie te gee wat bloedstolling voorkom (wat ons gewoonlik bloedverdunners noem). In die mediese wetenskap word dit Antistollingsmiddels (Anticoagulants) genoem. In sommige noodgevalle word Trombolitiese medisyne, wat die bloedklont oplos en verwyder, via inspuiting toegedien. Baie selde kan die bloedklont ook met 'n kateter of chirurgie verwyder word.

Die duur van behandeling verskil van persoon tot persoon. Vir sommige mense is dit genoeg om die medikasie vir ongeveer drie maande te neem. Ander moet dalk lewenslank bloedverdunners gebruik. Daardie besluit word deur jou dokter geneem, met inagneming van jou toestand en risiko.

Hoe Beïnvloed Hierdie Toestand Swangerskap?

Dit is 'n belangrike vraag vir baie vroue.

• As jy hierdie Prothrombin Geenmutasie het, en jy het voorheen 'n bloedklont gehad, kan jou dokter aanbeveel dat jy daagliks 'n lae dosis (voorkomende dosis) bloedverdunnende inspuiting (soos Heparin) deur jou swangerskap en vir 'n paar weke na bevalling neem. Hierdie tipe inspuitings is glad nie skadelik vir die baba nie.
• Maar as jy hierdie geen het, en jy het nog nooit in jou lewe 'n bloedklont gehad nie, is geen behandeling gewoonlik nodig tydens swangerskap nie.

Wanneer Moet Jy 'n Dokter Sien?

Dit is uiters belangrik. Deur simptome vinnig te herken en op te tree, kan ernstige toestande voorkom word. Ten slotte, moenie bang wees as jy uitvind jy het hierdie Prothrombin Geenmutasie nie. Onthou, die meeste mense met hierdie geen kan hul hele lewe gesond leef sonder enige probleme. Die belangrikste ding is om hiervan bewus te wees, weg te bly van risikofaktore (soos rook, erge vetsug), 'n gesonde leefstyl te handhaaf, en onmiddellik mediese advies in te win indien simptome van 'n bloedklont sou verskyn.