Het jy al ooit van Refsum-siekte gehoor? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Het jy al ooit gehoor van iets genaamd 'Refsum-siekte'? Miskien is hierdie naam vir baie mense 'n bietjie nuut. Want dit is 'n baie seldsame, dit wil sê 'n genetiese siekte wat selde gesien word. Maar dit is baie waardevol om 'n bietjie bewus te wees van dinge soos hierdie. Vandag gaan ons eenvoudig oor Refsum-siekte praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat presies is Refsum-siekte?

Eenvoudig gestel, Refsum-siekte is 'n genetiese afwyking wat twee verskillende organe aantas. Een is Infantiele Refsum- siekte , en die ander is Volwasse Refsum-siekte . Beide behoort aan 'n groot groep siektes genaamd "Peroksisomale afwykings." Wat hierin gebeur, is dat as gevolg van sekere veranderinge (ons noem dit "mutasies") in die gene in ons liggaam, sommige soorte vette nie behoorlik afgebreek kan word nie, dit wil sê, hulle kan nie verteer word nie. As jy hierdie toestand het, verloor jou liggaam die ensieme wat help om 'n tipe vet genaamd "Fitaansuur" af te breek. Wat gebeur, is dat "Fitaansuur" in die liggaam begin ophoop. Dink daaraan soos 'n klein bietjie vullis in ons huis en dit veroorsaak probleme.

Wat is die verskil tussen volwasse Refsum en baba Refsum?

In beide tipes Refsum-siekte kan jy die verlies van sig en die ophoping van `(fitaansuur)` in die liggaam sien wat ek vroeër genoem het. Maar hierdie twee toestande kom voor as gevolg van veranderinge ("(mutasies)") in twee verskillende gene voordat ons selfs gebore word.

• Infantiele Refsum-siekte: Dit is een van 'n groep toestande wat Zellweger-spektrumversteurings genoem word. Dit veroorsaak simptome by babas en jong kinders. Byvoorbeeld, slap spiertonus , swak voeding , aanvalle , ontwikkelingsvertragings en lewersiekte . Infantiele Refsum is 'n meer ernstige toestand as volwasse Refsum. Die oorlewingstyd vir babas met hierdie toestand kan wissel, maar dit kan uiteindelik dodelik wees.

• Volwasse Refsum-siekte: Dit verskyn gewoonlik in die laat kinderjare of later. Dit veroorsaak hoofsaaklik sigverlies , reukverlies , gevoelloosheid of swakheid in die ledemate , en gehoorverlies . Anders as infantiele Refsum, beïnvloed dit nie die brein nie. Daarom word aanvalle of ontwikkelingsvertragings gewoonlik nie gesien nie. Daar is egter 'n risiko van ernstige hartprobleme later in die lewe.

Hoe algemeen is Refsum-siekte?

Refsumsiekte is eintlik 'n baie seldsame toestand. Infantiele Refsumsiekte kom voor in ongeveer een uit honderdduisend mense. Volwasse Refsumsiekte is selfs skaarser en kom voor in ongeveer een uit 'n miljoen. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Wat is die simptome van Refsum-siekte?

Die simptome van Refsum-siekte wissel na gelang van die ouderdom waarop jy simptome begin ervaar.

Infantiele Refsum

As jou baba Refsum se siekte het, kan hulle baie slap wees by geboorte, asof hulle leweloos is. Hulle kan ook sukkel om te borsvoed . Hul simptome hang af van die erns van die siekte. Hulle kan stuiptrekkings kry, of hulle kan abnormaliteite in hierdie organe hê:

• Niere (`(Niere)`)
• Lewer (`(Lewer)`)
• Bene (veral lang bene)

Babas met ernstige gevalle van die siekte kan soms binne die eerste lewensjaar sterf.

Ouer kinders kan dinge ervaar soos:

• Ontwikkelingsgestremdhede
• Swak groei
• Visie- en gehoorprobleme

Volwasse Verwysing

Die eerste simptoom van volwasse Refsum-siekte is gewoonlik 'n verlies aan nagsig . Dit word veroorsaak deur 'n toestand genaamd "(Retinitis pigmentosa)". Jou kind mag hierdie verlies aan nagsig gedurende hul tienerjare opmerk, rondom die ouderdom van dertien of veertien. Of hulle mag geen simptome toon totdat hulle volwassenes is nie. Soos hulle ouer word, kan hierdie "(Retinitis pigmentosa)"-toestand ' n verlies aan perifere visie veroorsaak en uiteindelik lei tot algehele blindheid .

Ander simptome van volwasse Refsum sluit in:

• Verlies van reuksintuig (`(Anosmie)`)
• Gevoelloosheid of brandende sensasie in die ledemate
• Gehoorverlies
• Balansprobleme
• Ichthyosis (growwe, skubberige kolle op die vel)
• Versteurde visie, asof katarakte in die oë vorm (`(Katarakte)`)
• Ernstige hartsiekte, byvoorbeeld, onreëlmatige hartklop (aritmie) of hartversaking (hartversaking)

Wat is die komplikasies van Refsum-siekte?

Refsum by babas is 'n baie ernstige en aftakelende toestand. Kinders het ernstige probleme met eet, aanvalle, sig en gehoor. Hul lewensduur word verkort as gevolg van respiratoriese komplikasies.

In volwasse Refsum versleg jou visie geleidelik mettertyd. Swakheid, verlies aan sensasie en balansprobleme neem ook geleidelik toe. Soms, tydens fisiese stres, soos wanneer jy 'n ernstige siekte het of 'n operasie ondergaan , kan die vlakke van `(Fitaansuur)` wat ek genoem het, baie hoog word. Dan kan die hartklop onreëlmatig word of daar kan uiterste swakheid wees. Indien dit nie behandel word nie, kan hierdie hartritme-onreëlmatighede ("(Aritmieë)") selfs lewensgevaarlik wees.

Wat veroorsaak Refsum-siekte?

Refsum-siekte word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in 'n geen wat jy by geboorte het. Jy kan hierdie mutasie van jou moeder, jou vader of albei kry.

Daar is meer as twaalf gene wat infantiele Refsum kan veroorsaak. Hiervan is die algemeenste `(PEX1)` (ongeveer 60%), `(PEX6)` (ongeveer 15%), `(PEX12)` (ongeveer 7.6%) en `(PEX26)` (ongeveer 4.2%).

Volwasse Refsum-siekte word ook veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat by geboorte teenwoordig is en deur generasies oorgedra word. Ongeveer nege uit tien mense met volwasse Refsum-siekte het 'n mutasie in die geen `(PHYH)`. Die meeste ander het 'n mutasie in die geen `(PEX7)`.

Dink daaraan soos 'n klein fabriek in ons liggaam waar 'n belangrike masjien onklaar raak. Probleme soos hierdie ontstaan ​​wanneer daardie masjiene, genaamd gene, nie behoorlik werk nie.

Hoe word Refsum-siekte gediagnoseer?

Dokters gebruik verskillende toetse om Refsum-siekte te diagnoseer, afhangende van jou ouderdom. Hulle kan ook genetiese toetse doen om te soek na genetiese mutasies wat Refsum-siekte veroorsaak.

• Vir baba Refsum: Die mees algemene toetse is om baie langketting-vetsure (`(baie langketting-vetsure)`), fitaansuur (`(fitaansuur)`) en pristaansuur (`(pristaansuur)`) te meet.
• Vir volwasse Refsum: Jou dokter mag eers 'n bloedmonster neem en jou `(fitaansuur)` vlakke toets.

Hoe word Refsum-siekte behandel?

Behandeling vir Infantiele Refsum

As jou kind infantiele Refsum-siekte het, sal die dokter besluit oor behandeling gebaseer op die kind se simptome. Dit kan dinge insluit soos:

• Buisvoeding
• Katarakverwydering (`(Katarakverwydering)`)
• Bril
• Gehoorapparate (`(Gehoorapparate)`)
• Vitamiene
• Anti-aanval medisyne
• Verskeie terapieë en vroeë intervensiedienste vir ontwikkelingsvertragings (`(terapieë/vroeë intervensiedienste)`)

Behandeling vir Volwasse Refsum

Wanneer volwasse Refsum-siekte behandel word, moet jy dalk voedselsoorte beperk wat jou liggaam se vlakke van fitaansuur verhoog. Byvoorbeeld:

• Beesvleis en lam
• Suiwelprodukte
• Olierige vis, soos kabeljou, tuna of schelvis.

Sommige mense benodig dalk ook 'n behandeling genaamd "Plasmaferese" om die ophoping van "Fitaansuur" te beheer. In "Plasmaferese" neem 'n dokter van jou bloed, filter die oortollige "Fitaansuur" uit en gee dan daardie bloed aan jou terug. Alhoewel dit 'n ietwat ingewikkelde behandeling is, is dit baie voordelig vir sommige mense.

Vereis Refsum-siekte behandeling vir hartsiektes?

By volwassenes met Refsum-siekte, as u skielik 'n onreëlmatige hartklop ontwikkel, benodig u moontlik behandeling om u hartklop te beheer. Dit kan insluit:

• Tipes medisyne:Medikasie soos `(Beta-blokkers)`, `(Kalsiumkanaalblokkers)`, of `(Antikoagulante)` wat bloedstolling verminder, word gegee om hartklop te beheer of die risiko van beroerte te verminder.
• Kardioversie: Die toediening van 'n beheerde elektriese skok om 'n normale hartkloppatroon te herstel.
• Implanteerbare kardioverter defibrillator (ICD): Dit is 'n toestel wat onder jou vel ingeplant word. Dit monitor en reguleer jou hartklop.
• Kateterablasie: Dit is 'n minimaal indringende prosedure wat doelbewus siek hartweefsel beskadig om 'n onreëlmatige hartklop te onderbreek.

Wat kan iemand met Refsum-siekte verwag?

Kinders met infantiele Refsum het gewoonlik ernstige ontwikkelingsagterstande en benodig uitgebreide mediese ingryping. Ongelukkig, ten spyte van die beste sorg, verkort die erns en aard van die toestand die lewensduur van hierdie kinders.

Baie mense met volwasse Refsum bestuur hul simptome suksesvol deur voedselsoorte hoog in `(fitaansuur)` te beperk. Met behandeling verdwyn simptome soos droë vel en gevoelloosheid dikwels. Jy moet egter dalk met langtermyn-visie- of gehoorprobleme saamleef. Sommige mense herwin dalk nooit hul verlore reuksintuig nie.

Hoe om die risiko van Refsum-siekte te verminder?

Omdat Refsum-siekte 'n genetiese afwyking is, is daar geen manier om dit te voorkom nie.

As jy Refsum-siekte het, of dink jy is dalk 'n draer van die siekte, kan jy genetiese toetsing oorweeg. Genetiese toetsing kan die geenmutasie identifiseer wat Refsum-siekte veroorsaak. 'n Genetiese berader kan jou help om die toetsresultate te verstaan ​​en die kanse te verduidelik dat jou kinders die genetiese toestand sal erf.

Wat moet ek my dokter vra?

As jy Refsum-siekte het, of vermoed dat jy dit het, kan jy jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Wat is die eerste simptome van Refsum-siekte?
• Watter toetse word gebruik om Refsum-siekte te diagnoseer?
• Wat is die behandelingsopsies vir Refsum-siekte?
• Moet ek 'n genetiese toets vir Refsum-siekte kry?
• Wat is die kanse dat my kind Refsum-siekte sal erf?

Dit is normaal om bang te voel wanneer jy uitvind dat jy of jou kind 'n seldsame genetiese siekte het. Om 'n diagnose te kry, is egter die eerste stap om te verstaan ​​wat aangaan.

In opsomming (Boodskap vir Huis Toe)

Refsum-siekte is 'n seldsame en komplekse toestand. Met behoorlike diagnose en vinnige behandeling kanMet behandeling, veral in volwasse Refsum-siekte, is dit moontlik om simptome te beheer en 'n goeie lewe te lei. Alhoewel die toestand van baba-Refsum meer uitdagend is, is dit baie belangrik om die kind die maksimum sorg en ondersteuning te bied wat hulle benodig.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, of indien u vermoed dat iemand in u familie hierdie simptome het, moet u nooit huiwer om mediese advies in te win nie. Dit kan ook 'n groot hulp wees om by ondersteuningsgroepe aan te sluit wat mense met hierdie seldsame siektes en hul families help. Alhoewel almal se ervaring anders is, kan dit u help om minder alleen te voel as u met ander praat.

` Refsum-siekte, Refsum-siekte, genetiese siektes, fitiesuur, sigprobleme, gehoorgestremdheid, baba-refsum, volwasse refsum