Is jy 'n bietjie bekommerd oor jou dogtertjie se ontwikkeling? Sy het rondgehardloop, gespeel en baie gepraat, en skielik lyk dit asof sy stadiger raak? Dis normaal vir 'n ma of pa om bang en bekommerd te voel wanneer jy so iets sien. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat. Dit word Rett-sindroom genoem. Dit is 'n baie seldsame toestand wat meestal meisies affekteer. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat duidelik en eenvoudig oor alles.
Wat is die werklike oorsaak van Rett-sindroom?
Eenvoudig gestel, Rett-sindroom is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n genetiese probleem. Elke sel in ons liggaam het iets genaamd chromosome. 'n Meisie het twee X-chromosome (XX). 'n Verandering, of mutasie, in 'n geen genaamd MECP2 op hierdie X-chromosoom is die hoofrede vir Rett-sindroom.
Wetenskaplikes glo dat die MECP2-geen 'n baie belangrike rol in breinontwikkeling speel. Wanneer daar 'n defek in hierdie geen is, beïnvloed dit direk die ontwikkeling van die kind se brein. Dit is wat dinge soos praat, loop en die gebruik van die ledemate beïnvloed.
Die belangrike ding is dat alhoewel Rett-sindroom 'n genetiese toestand is, dit gewoonlik nie van ouer na kind oorgedra word nie. Dit is 'n mutasie wat lukraak in 'n kind se selle voorkom. Dit beteken dat 'n kind dit kan ontwikkel selfs al het niemand in jou familie dit gehad nie. Moet dus nie jouself of jou maat hiervoor blameer nie.
'n Genetiese toets kan gedoen word om hierdie toestand te bevestig. Dit word gewoonlik met 'n bloedmonster gedoen. Jou dokter sal jou indien nodig vir hierdie toets verwys.
Wat is die verskil tussen Rett-sindroom en outisme?
Omdat sommige van die simptome soortgelyk is, kan hierdie twee toestande soms met mekaar verwar word. In beide gevalle ervaar die kind probleme met sosiale interaksies en kommunikasie. Daar is egter duidelike verskille.
| Kenmerkend | Rett-sindroom | Outisme (Outismespektrumversteuring) |
|---|---|---|
| Impak | Dit raak meestal net meisies. | Dit word die meeste onder seuns gesien. |
| Kopgroei | Kopgroei vertraag mettertyd (mikrosefalie). | Gewoonlik is daar geen effek op kopgroei nie. |
| Handgebruik | Aangeleerde handfunksies gaan verlore. Herhalende bewegings soos om hande teen mekaar te vryf en hande te was word vertoon. | Daar is geen verlies aan handgebruik nie. Daar kan ander herhalende gedrag wees. |
| Sosiale verbindings | Hulle hou oor die algemeen meer van mense. Hulle hou daarvan om liefde en toegeneentheid getoon te word. | Sommige kinders verkies speelgoed bo mense en verkies om weg te bly van die samelewing. |
| Asemhalingsprobleme | Onreëlmatige patrone soos vinnige asemhaling en asemophou kan gesien word. | Hierdie tipe asemhalingsprobleme word nie algemeen gesien nie. |
Hoe beïnvloed hierdie situasie seuns?
Dit is baie skaars. Omdat 'n seun slegs een X-chromosoom (XY) het, is die gevolge baie ernstig as die MECP2-geen op daardie enkele X-chromosoom beskadig word. Meestal sterf sulke seuns by geboorte of kort daarna.
Wat is die simptome van Rett-sindroom?
Hierdie simptome kan van kind tot kind verskil. Hulle verskyn gewoonlik in die eerste 6-18 maande van 'n kind se lewe.Hierdie simptome begin tydens puberteit verskyn. Alhoewel die kind aanvanklik normaal ontwikkel, kan veranderinge geleidelik of skielik plaasvind.
Hier is van die hoofsimptome:
- Vertraagde groei: Die baba se brein ontwikkel nie behoorlik nie, wat lei tot 'n klein kopgrootte. Dokters noem dit mikrosefalie .
- Verlies aan handfunksie: ’n Kind wat voorheen goed was om speelgoed vas te hou en dinge met sy hande te doen, verloor daardie vermoë. In plaas daarvan gaan hy voort om dieselfde bewegings uit te voer, soos om sy hande teen mekaar te vryf en sy hande te was.
- Spraakverlies: 'n Kind wat tussen die ouderdomme van 1 en 4 gepraat het, hou skielik op om te praat.
- Loop- en bewegingsprobleme: Spier- en balansprobleme kan abnormale loop veroorsaak. Jy kan selfs glad nie meer loop nie.
- Asemhalingsprobleme: Aanhoudende vinnige asemhaling ( hiperventilasie ) en asemophouding kan gesien word.
- Aanvalle: Baie kinders met Rett-sindroom ervaar aanvalle op een of ander stadium in hul lewens.
- Ander simptome: Jy kan ook gedragsveranderinge soos skoliose , abnormale oogbewegings, slaapprobleme , tandekners en prikkelbaarheid of gereelde huil sien.
Die vier stadiums van Rett-sindroom
Hierdie toestand vorder tipies deur vier stadiums, maar dit beïnvloed nie elke kind op dieselfde manier nie.
| Verhoog | Tyd | Dinge om te sien |
|---|---|---|
| Fase I: Vroeë stadium | 6 - 18 maande | Die simptome is baie subtiel. Verminderde oogkontak, verminderde belangstelling in speelgoed, vertraagde kruip en sit. |
| Fase II: Vinnige agteruitgang | 1 - 4 jaar | Die kind se aangeleerde vaardighede (praat, hande gebruik) gaan vinnig verlore. Kopgroei vertraag en abnormale handbewegings begin. |
| Stadium III: Plato | Van 2 - 10 jaar tot volwassenheid | Die regressie stop. Alhoewel daar bewegingsprobleme is, verbeter gedrag (huil, woedebuie) ietwat. Kommunikasie en handgebruik kan effens verbeter. Epilepsie kan voorkom. |
| Stadium IV: Verdere verlies aan mobiliteit | Na 10 jaar | Beweging word meer beperk. Spierswakheid en skoliose neem toe. Maar epilepsie en kommunikasie kan verbeter. |
Wat is die behandelings hiervoor?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Rett-sindroom nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om simptome te beheer en jou kind die beste moontlike lewensgehalte te gee. Dit is 'n spanpoging. Jou dokter, fisioterapeute en spraakterapeute is almal betrokke.
- Medikasie: Medikasie word gegee om dinge soos epilepsie, spierspasmas en slaapprobleme te beheer. 'n Nuwe middel genaamd trofinetide (Daybue) is onlangs goedgekeur, en dit kan sommige van die simptome beheer. Praat met jou dokter hieroor.
- Fisioterapie: Dit help om die kind se beweging, balans en loopvermoë te verbeter. Dit is ook belangrik vir ruggraatbelyning.
- Arbeidsterapie: Dit help om die kind se hande se vermoë te ontwikkel om daaglikse take onafhanklik uit te voer, soos om aan te trek en te eet.
- Spraakterapie: Selfs al kan die kind nie praat nie, word hulle geleer om hulself deur ander middele uit te druk, soos om hul oë en prente te gebruik.
- Goeie voeding: ’n Gebalanseerde dieet is noodsaaklik vir ’n kind se groei. As jou kind sukkel om te sluk, moet jy jou dokter hieroor raadpleeg.
Om vir 'n kind met Rett-sindroom te sorg, is 'n uitdaging. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Daar is organisasies en ouerondersteuningsgroepe wat die ondersteuning wat jou kind nodig het, kan bied. Om met hulle te skakel, kan 'n groot bron van krag wees.
Boodskap vir die Huis Toe
- Rett-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat meestal meisies affekteer.
- Dit is nie iets wat gewoonlik van ouers geërf word nie, dit is 'n ewekansige verandering in die kind se gene.
- Die hoofkenmerk is die verlies van die kind se aangeleerde vaardighede (praat, loop, gebruik van hande) met verloop van tyd (regressie).
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, kan medikasie en verskeie terapeutiese metodes die simptome beheer en die kind 'n goeie lewe gee.
- Indien u enige bekommernisse oor u kind se ontwikkeling het, praat onmiddellik met u dokter. Dit is belangrik om ingeligte besluite te neem sonder om paniekerig te raak.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by