Ervaar jy knoppe naby jou gewrigte? Kom ons gesels oor Tumorale Kalsinose!

Voel jy soms asof jy 'n knop of harde plek onder die vel naby 'n gewrig soos jou elmboog, skouer of knie het? Dit mag dalk nie seermaak as jy daarop druk nie, maar dit kan 'n bietjie groot wees. Dis normaal om 'n bietjie bang te voel as jy so iets sien. Maar nie al hierdie knoppe is gevaarlike kankers nie. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat hierdie simptome toon, maar nie kanker is nie, en 'n bietjie skaars is, maar belangrik om van te weet. Dit is 'Tumorale Kalsinose' .

Wat is Tumorale Kalsinose?

Eenvoudig gestel, tumorkalsinose is 'n genetiese toestand . Dit is wanneer jou bloedvlakke van 'n chemiese stof genaamd fosfaat te hoog is. Fosfaat is 'n elektries gelaaide deeltjie, of ioon, wat die mineraal fosfor bevat. Dus, in 'n persoon met tumorkalsinose, versamel beide fosfor en kalsium in die liggaam, wat veroorsaak dat klonte onder die vel vorm, veral rondom die gewrigte.

Beide fosfor en kalsium is noodsaaklik vir ons liggame om gesonde, sterk tande en bene te bou. Maar wanneer hulle te hoog word, begin nie-kankeragtige (goedaardige) groeisels, dit wil sê nie gevaarlik nie, maar wat soos gewasse lyk, in die weefsel vorm. Dit is wat ons tumorkalsinose noem.

Is daar 'n ander naam hiervoor?

Ja, die volle mediese naam vir hierdie toestand is 'Hiperfosfatemiese Familiale Tumorale Kalsinose' (HFTC) . 'n Bietjie van 'n lang naam, nè? Sommige dokters noem dit ook 'Teutschlaender-siekte'. Dis om Otto Teutschlaender te onthou, 'n Duitse dokter wat hierdie siekte van die 1930's tot die 1950's bestudeer het.

Wat beteken hierdie lang mediese naam?

Sal ons hierdie naam in dele opbreek en dit verstaan? Dit sou makliker wees.

• Hiperfosfatemies: Dit beteken dat die fosfaatvlak in die bloed hoog is.
• Familiaal: Dit beteken dat dit 'n toestand is wat in families voorkom en oorerflik is.
• Tumor: Hierdie woord word gebruik omdat hierdie tumoragtige groeisels soos kankeragtige gewasse lyk.
• Kalsinose: Dit beteken dat kalsium in die weefsel van jou spiere en muskuloskeletale stelsel neergelê word.

Verstaan ​​jy nou die betekenis van daardie lang naam?

Hoe presies beïnvloed Tumorale Kalsinose die liggaam?

Hierdie knoppe, genaamd tumorkalsinose , vorm dikwels onder die vel, naby die gewrigte . Hulle kan in meer as een gewrig ontwikkel, maar hulle kan ook in verskeie gewrigte ontwikkel. Die mees algemene plekke is:

• Heupgewrigte
• Elmboë
• Skouers
• Onderkant
• Polsgewrigte
• Rugmurg verwant
• Kaakgebied

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Mediese kenners is nie seker presies hoeveel mense hierdie tumorkalsinose het nie. Omdat dit 'n baie seldsame toestand is, is dit die algemeenste by mense van Afrika-afkoms en die Midde-Ooste. Dit kan beide mans en vroue affekteer.

Wat is die hooftipes Tumorale Kalsinose?

Die mees algemene tipe hiervan is Hiperfosfatemiese Familiale Tumorale Kalsinose, wat ons vroeër bespreek het. Daarbenewens is daar ander seldsame tipes:

• Hiperfosfatemie-hiperostose-sindroom (HHS): Dit is 'n toestand wat oormatige beengroei en die ontwikkeling van nie-kankeragtige beenletsels veroorsaak.
• Normofosfatemiese tumorkalsinose: Hierdie tipe word dikwels gesien by mense met nierversaking. Dit kan 'n toestand veroorsaak wat hiperparatiroïdisme genoem word, wat 'n ooraktiewe paratiroïedklier is.

Wat veroorsaak Tumorale Kalsinose?

Tumorkalsinose is 'n metaboliese versteuring wat oorgeërf word . Ongeveer 'n derde van mense met hierdie toestand het 'n verandering, of mutasie, in hul FGF23-geen. Die FGF23-geen help ons beenselle om 'n proteïen genaamd fibroblastgroeifaktor (FGF) 23 te maak. Sommige mense het ook die toestand as gevolg van veranderinge in die GALNT3- en KL-gene. Hierdie gene beheer die produksie van FGF23. Mense met nomofosfatemiese tumorkalsinose het 'n mutasie in die SAMD9-geen.

Normaalweg vertel die proteïen `FGF23` ons niere hoeveel fosfaat hulle uit die bloed moet herabsorbeer. Maar wanneer daar 'n genetiese mutasie is, loop hierdie proses skeef. Dan herabsorbeer die niere meer fosfaat as wat hulle behoort. Normaalweg skei die niere oortollige fosfaat in die urine uit. Maar in tumorkalsinose bind hierdie fosfaat aan kalsium en vorm gewasse in die sagte weefsel.

Wie loop die risiko om hierdie toestand te ontwikkel?

Tumoriese kalsinose is 'n outosomale resessiewe siekte . Dit is 'n bietjie moeilik om te verstaan, maar eenvoudig gestel, om die siekte te ontwikkel, moet jy die geenmutasie van beide jou ouers erf. Jou ouers kan draers van die mutasie wees, maar hulle mag nie die siekte hê nie.

As beide ouers draers is, het elkeen van hul kinders die volgende kanse:

• Daar is 'n 1 uit 4 kans om nie die gemuteerde geen te hê nie (geen risiko om die siekte te ontwikkel nie).
• Daar is 'n 1 uit 4 kans om tumorkalsinose te ontwikkel.
• Daar is 'n 1 uit 2 kans om 'n draer te wees wat nie die siekte ontwikkel nie.

Wat is die simptome van Tumorale Kalsinose?

Hierdie toestand veroorsaak dat knoppe van verskillende groottes naby een of meer gewrigte vorm. Hierdie knoppe verskyn dikwels in die kinderjare of adolessensie . Hulle kan egter ook by babas en ouer volwassenes ontwikkel. Soms ontwikkel slegs 'n paar knoppe in 'n leeftyd. Of baie knoppe kan gelyktydig ontwikkel.

Jy mag dalk simptome soos hierdie hê:

• Moeilikheid om die aangetaste gewrig behoorlik te beweeg of te buig.
• Harde, pynlose knoppe (sommige knoppe kan effens pynlik wees om aan te raak).
• Muskuloskeletale pyn.

Hoe word Tumorale Kalsinose gediagnoseer?

'n Ortoped is 'n dokter wat spesialiseer in been- en gewrigsprobleme. Hy of sy sal jou ondersoek en oor jou simptome vra. Hy of sy kan dan een of meer van die volgende X-strale neem om na hierdie gewasse en ander beenprobleme te soek:

• X-straalondersoek `(X-straal)`
• CT-skandering
• MRI-skandering (MRI)

Watter ander toestande toon soortgelyke simptome as Tumorale Kalsinose?

Dit is baie belangrik. Omdat dit noodsaaklik is om 'n korrekte diagnose te kry . Die rede hiervoor is dat daar ander toestande is wat soortgelyke simptome toon, maar ernstiger is. Sommige van hierdie toestande is:

• Goedaardige sagteweefseltumore en kwaadaardige sagteweefseltumore
• Kalsifiserende mionekrose (’n gewas van kalsiumafsettings in die beenspiere)
• Kalsifiserende tendonitis (kalsiumafsettings met tendonontsteking)
• Kalsinose circumscripta (kalsiumafsettings in die vel en weefsel van die hande en voete)
• Kalsinose van chroniese nierversaking (kalsiumafsettings in mense wat dialise ondergaan)
• Calcinosis universalis (afsetting van kalsiumsoute in die vel, weefsel, senings en spiere)
• Bindweefselsiektes
• Jig
• Myositis ossificans (spier wat in been verander)
• Osteosarkoom en sarkoom (beenkanker)
• Sinoviale chondromatose (kraakbeenknobbels in die gewrigte)

Sien? Alhoewel die simptome soortgelyk is, kan die oorsaak baie verskil. Daarom is dit belangrik om presies uit te vind wat aangaan.

Wat is die nie-chirurgiese behandelings?

Jou dokter mag die hoeveelheid fosfaat in jou bloed verlaag.Fosfaatbindende medikasie kan voorgeskryf word. Wanneer hierdie fosfaatbindende medikasie gekombineer word met 'n middel genaamd asetazolamied (wat algemeen gebruik word vir epilepsie en gloukoom), kan dit die liggaam se vermoë om fosfor te absorbeer, blokkeer. Jy moet dalk ook 'n dieet laag in fosfor volg.

Wat is 'n lae fosfor dieet?

As jy tumorkalsinose het, kan jou dokter 'n dieet laag in fosfor aanbeveel. Fosfor word natuurlik in vleis, vis en suiwelprodukte aangetref. Fosfor word ook by sommige ander kosse as 'n preserveermiddel of geurmiddel gevoeg.

Probeer om kosse en drankies wat hoog in fosfor is, te verminder, soos:

• Bier, koladranke, ystee en sjokoladedrankies.
• Sjokolade- en karamelvariëteite.
• Suiwelprodukte (melk, kaas, roomys, nie-Griekse jogurt, romerige sop).
• Seekos soos oesters en sardientjies, en interne organe soos bees- en hoenderlewer.
• Verwerkte vleis (warmbrakke, middagete-vleis, spek, worsies).
• Produkte gemaak van hawersemels.

Dit is die beste om met jou dokter of voedingkundige hieroor te praat vir meer inligting.

Wat is die chirurgiese behandelings?

Jy mag dalk chirurgie benodig om gewasse te verwyder wat te groot is om behoorlik te funksioneer. Hierdie gewasse is egter meer geneig om terug te groei . Jou dokter mag ook 'n monster van die verwyderde weefsel neem en 'n biopsie uitvoer om die diagnose te bevestig.

Wat is die moontlike komplikasies van Tumorale Kalsinose?

Baie selde kan hierdie toestand jou bloedvate of brein aantas, wat jou risiko vir ernstige gesondheidsprobleme soos 'n hartaanval en beroerte verhoog.

Daarbenewens kan hierdie toestand ook die volgende veroorsaak:

• Korneale verkalkings of angioïede strepe (rooi strepe) in die kornea van die oë.
• Tandprobleme.
• Oormatige beengroei (hiperostose).
• Inflammasie in die lang bene (diafise) in jou bene of arms.

Kan Tumorale Kalsinose voorkom word?

As jy en jou maat albei die geenmutasie het wat tumorkalsinose veroorsaak, kan julle met 'n genetiese berader praat oor maniere om die risiko te verminder dat jou kinders die mutasie erf. Sommige mense kies 'n prosedure genaamd Preimplantasie Genetiese Diagnose (PGD) . Dit behels die identifisering van embrio's wat nie die mutasie het nie. Jou dokter gebruik dan 'n prosedure genaamd In Vitro-bevrugting (IVF) om die gesonde embrio's in die vrou se voortplantingstelsel oor te plaas. Met hierdie prosedure sal jou kind nie die geenmutasie erf wat die siekte veroorsaak nie.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met Tumorale Kalsinose?

Die meeste mense met tumorkalsinose leef vol, aktiewe lewens . Die toestand veroorsaak selde ernstige gesondheidsprobleme. Jy sal egter gereeld jou dokter moet sien om te kyk vir herhalings.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u hierdie simptome het:

• Verminderde bewegingsomvang in 'n gewrig.
• Gewrigspyn, beenpyn of spierpyn.
• Die voorkoms van 'n gewas of knop onder die vel.

Wat moet ek my dokter vra?

Jy kan die dokter vrae soos hierdie vra:

• Waarom het ek tumorkalsinose ontwikkel?
• Wat is die beste behandeling vir my?
• Het ek 'n operasie nodig?
• Watter soort kosse moet ek verminder?
• Moet ek bekommerd wees oor komplikasies?
• Moet die res van my familie genetiese toetse ondergaan?

Kan Tumorale Kalsinose Kanker wees?

Ten spyte van die woord "tumoraal" in die naam, is gewasse wat ontwikkel as gevolg van tumorkalsinose nie eintlik kankeragtig nie . Daar is geen risiko dat hierdie gewasse kwaadaardig word nie. Moet dus nie daaroor bekommerd wees nie.

Dit is waar dat gewasse onder die vel as gevolg van tumorkalsinose 'n bietjie ongemaklik en eng kan wees. Maar vir die meeste mense veroorsaak hierdie gewasse geen groot probleme nie. Medikasie kan die fosforvlak in die bloed verlaag. Jou dokter kan ook aanbeveel dat jy 'n voedingkundige sien om jou te help om 'n lae-fosfor dieet te volg. As jy pyn in jou gewrigte, bene of spiere het wat jou mobiliteit beperk, vertel jou dokter. Alhoewel gewasse met chirurgie verwyder kan word, hou in gedagte dat hulle kan terugkom.

Boodskap vir Huis Toe (Dinge om te Onthou)

Goed, so kom ons hersien die belangrikste punte wat ons vandag oor Tumorale Kalsinose bespreek het:

• Dit is 'n seldsame, oorerflike toestand. Verhoogde vlakke van fosfaat in die bloed veroorsaak dat hulle met kalsium verbind om klonte naby die gewrigte te vorm.
• Hierdie gewasse is nie kankeragtig nie .
• Dit is dikwels pynloos, maar kan gewrigsbeweging belemmer.
• Behandeling sluit fosfaatverlagende medikasie, 'n lae-fosfor dieet en, indien nodig, chirurgie in.
• As jy so 'n knop sien, moenie paniekerig raak nie en soek mediese advies. 'n Korrekte diagnose is baie belangrik.
• Baie mense leef normale, aktiewe lewens met hierdie toestand.

So, as jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, is dit die beste om 'n dokter vir advies te raadpleeg.

` Tumoriese kalsinose, gewrigsiste, fosfaat, kalsium, genetiese siektes, velknoppies, beensiektes