Momma yɛnka Familial Dysautonomia: Ntini mu yare a wonya fi awo mu ho asɛm!

So woate pɛn sɛ nneɛma bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu sisi ara kwa, a yennim mpo? Susuw ho, home, aduan a yɛbɛyam, yɛn nipadua mu hyew a yɛbɛma ayɛ yiye, nnompe a yɛbɛtetew, su... Saa nneɛma yi nyinaa si ara kwa wɔ yɛn nipadua mu, kyerɛ sɛ, yensusuw ho. Nanso, sɛ mmerɛwyɛ anaa ɔhaw bi ba yɛn ntini , a ɛhwɛ nneɛma a ɛba ara kwa yi so no mu a, dɛn na ɛba? Ɛnnɛ yɛrebɛka yareɛ a ɛntaa nsi, nanso ɛyɛ aniberesɛm paa, a wɔawo no saa ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Abusua mu Nsɛnnennen (FD) .

Dɛn ne Abusua mu Dysautonomia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, abusua mu dysautonomia (FD) yɛ awo mu yare a ɛka wo ntini ahorow. Ɛka wo nipadua no afã horow a ɛhwɛ nneɛma a ɛkɔ so ara kwa so no titiriw . Ɛyɛ:

• Ahome a wɔhome
• Nnuan a wɔyam
• Nusu a ɛreyɛ ayɛ
• Mogya mmoroso ne nipadua mu hyew a wɔbɛhwɛ so
• Nnompe a ɛba no

Eyi akyi no, ɛka wo ntini a ɛyɛ mmerɛw no nso . Ɛno kyerɛ sɛ:

• Ɛdɛ
• Ɛyaw ne ɔhyew ho nkate

Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a wonya fi awofo hɔ na ɛde tebea yi ba. Saa tebea yi a wɔfrɛ no Familial Dysautonomia no, wɔsan frɛ no:

• Riley-Day yare a ɛma obi nya ɔyare no
• HSAN type III awosu mu nkate ne autonomic neuropathy (Type III awosu mu nkate ne autonomic ntini mu yare - HSAN type III) .

Awerɛhosɛm ne sɛ, abusua mu dysautonomia tebea yi betumi ama mmofra nkɔso akyɛ na ebetumi ama wɔn nkwa nna ayɛ tiaa.

Hena na ɛda adi sɛ obenya saa tebea yi?

Abusua mu Dysautonomia hwehwɛ sɛ abofra nya awosu mu abɔde a ɛtɔ sin fi awofo baanu no nyinaa hɔ . Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Ɛtaa ba nnipa a wofi Ashkenasi Yudafo abusua mu mu titiriw . Wɔbɔ amanneɛ sɛ wɔwo Ashkenazi Yudafo bɛyɛ 10,000 biara mu biako wɔ United States ne bɛyɛ 3,700 biara mu biako wɔ Israel. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ yare a ɛka obiara.

Dɛn nti na ɛte saa?

Eyi fi awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae . Ɛsɛ sɛ w’awofo baanu nyinaa kura awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no ELP1 mu nsakrae bi . Saa ELP1 awosu mu abɔde yi yɛ protein bi a ɛboa ma wo ntini ahorow no nyin. Enti, sɛ nkwaadɔm mu nsakrae, anaa sintɔ bi wɔ saa awosu mu nkwaadɔm yi mu a, ɔhaw ahorow ba ntini ahorow no afã horow dwumadi mu. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ dan mu nneɛma a ɛho hia biako yera bere a wɔresi ofie a, ofie no nyinaa bɛhwe ase.

Dɛn ne Abusua mu Dysautonomia (FD) ho sɛnkyerɛnne?

Saa tebea yi ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ nkokoaabere mu . Nsɛnkyerɛnne a edi kan no bi ne:

• Ɛyɛ den sɛ ɔbɛnom nufu: Ɛyɛ den ma akokoaa ketewa sɛ ɔbɛnom nufu yiye.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛmene (dysphagia): Ɛyɛ den sɛ wobɛmene aduan ne anonne, a ɛte sɛ nea ɛyɛ wo yaw.
• Sɛnea wontumi nkura nipadua mu hyew mu: Nipadua mu hyew betumi akɔ soro anaasɛ ɛbɛkɔ fam mpofirim.
• Nusu a onsu bere a ɔresu: Eyi yɛ sɛnkyerɛnne soronko koraa. Abofra kumaa nte nusu bere a wɔresu no.
• Nnyin yiye: Akokoaa no mu duru ne ne tenten nkɔ soro sɛnea ne mfe te.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia): Nipadua no te nka sɛ ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw.

Bere a abofra no nyin no, ɛtɔ mmere bi a wobetumi akura wɔn home mu, te sɛ nea wɔremene wɔn. Nanso mpɛn pii no, saa ahome a wokura mu yi yera bere a wadi mfe 6 no.

Bere a yare no kɔ so no, sɛnkyerɛnne afoforo betumi ada adi:

• Koma a ɛbɔ a ɛnteɛ (arrhythmia): Koma no bɔ ntɛmntɛm.
• ‍: .
• Akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa a ɛnteɛ (scoliosis): Ɛte sɛ nea akyi berɛmo no akyeakyea akɔ ɔfã biako.
• Kari pɛ ho haw ne nantew mu haw ahorow: Nantew a ɛyɛ den, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛhwe ase.
• Mpa so nsuo: Mpa no a wobɛma ayɛ nsuo anadwo berɛ a woada.
• Chronic acid reflux (GERD): Koma a ɛtaa yɛ hyew ne komayare a ɛkɔ soro kodu menewa mu.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Nneɛma te sɛ ɔkasa ne nantew kyɛ.
• Nnompe a ɛkɔ nipadua no mu dodo.
• Aniwa ho haw: nneɛma te sɛ aniwa a ɛyɛ mmerɛw, strabismus.
• Ɛyaw a wontumi nte ɛyaw ne ɔhyew a ɛsakra: Ɔhyew, awɔw, ntwitwiridii, ne akuru nte nka yiye.
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw ne aniwa a ɛyera.
• Ahurututu mu yare: Yare mmoawa taa ba esiane nsu a ɛyɛ nwini a ɛboaboa ano wɔ ahurututu no mu nti.
• Nnompe a ɛyɛ mmerɛw (nnompe mu yare) ne asiane a ɛkɔ soro sɛ nnompe bɛpaapae.
• Mmerewa a ɛwɔ ɔhome a wodi so, titiriw bere a wɔada.
• Tebea ahorow a ɛma obi ho kyere no te sɛ akisikuru.
• Ɔfe a wɔfe.

Nnipa pii a wɔwɔ abusua mu dysautonomia no wɔ ɔhaw ahorow wɔ wɔn mogya mmoroso so . Eyi betumi ama mogya mmoroso akɔ fam bere a ogyina hɔ (orthostatic hypotension), na ebetumi ama obi adwenem ayɛ no naa na watɔ piti. Mogya mmoroso (hypertension) nso betumi ama obi anya asaabo mu yare.

Nnipa a wɔwɔ saa tebea yi mu bɛyɛ 40% nya mmere bi a wɔfrɛ no "autonomic crises" bere a sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den mpofirim no. Wɔ saa mmere yi mu no, nea edidi so yi betumi aba:

• Huraeɛ.
• Koma a ɛbɔ denneennen.
• Mogya mmoroso.
• Wora a ɛyɛ kɔkɔɔ.
• Fifiri a ɛrefifi.
• Ɔfe a wɔfe.

Wo de susuw sɛnea ɛbɛyɛ den ama abofra kumaa sɛ obenya ɔhaw ahorow a ɛte sɛɛ bere nyinaa no ho hwɛ. Ɛyɛ den ma awofo sɛ wobegyina eyi nso ano. Nanso eyinom nyinaa ano aduru wɔ hɔ sɛnea nnuruyɛfo afotu kyerɛ no.

Ɔkwan bɛn so na wohu Family Dysautonomia (FD)?

Wo duruyɛfo no bedi kan abisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho asɛm na afei wayɛ wo nipadua mu nhwehwɛmu .

Ade titiriw ne sɛ wubehu sɛ ebia nusu fi mu ba bere a woresu no. Wɔ nkokoaa a wonnii asram 6 fam no, wɔyɛ sɔhwɛ bi a wɔfrɛ no Schirmer sɔhwɛ :

• Nea woyɛ ne sɛ wode krataa ketewaa bi a wɔde yiyi mu bɛhyɛ akokoaa no aniwa a ɛwɔ fam no mu.
• Sɛ simma anum akyi no, nsu dodow a ɛwɔ ahaban no mu no nnu mililita 10 a, wosusuw sɛ ebia akokoaa no wɔ abusua mu dysautonomia.

Nea ɛka ho no, oduruyɛfo no bɛhwɛ nneɛma yi nso:

• Tendon reflexes a ɛso tew: Sɛ wowɔ FD a, wo ntini no rentumi nyɛ hwee bere a oduruyɛfo bɔ so brɛoo no.
• Nea wɔyɛ wɔ histamine a wɔde twitwiw no ho: Sɛ obi a ɔwɔ FD nya saa aduru yi a, ne honam ani nyɛ kɔkɔɔ na ɛho ntutu te sɛ obi a ɔte ase.
• Nea wɔyɛ wɔ methacholine ho: Bɛyɛ simma 20 wɔ aduru yi a wɔde ahyɛ mu akyi no, sɛ FD wɔ hɔ a, aniwa no ani no bɛtew.
• Tɛkrɛma a ɛyɛ mmerɛw: Sɛ wowɔ FD a, wo tɛkrɛma bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ mmerɛw efisɛ ntini a ɛyɛ dɛ (fungiform papillae) a ɛwɔ wo tɛkrɛma akyi mfinimfini no nni hɔ.

Sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ebia wo duruyɛfo bɛhyɛ nyansa sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu , a nea ɛka ho ne sɛ wobɛfa mogya na wɔahwɛ sɛ awosu mu nsakrae a ɛde abusua mu dysautonomia ba anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Abusua mu Dysautonomia (FD)?

Ade titiriw a wɔde wɔn adwene si so wɔ FD ayaresa mu ne sɛ wɔbɛtew sɛnkyerɛnne ahorow so . Ayaresa ahorow wɔ hɔ a wobetumi de ayɛ eyi:

• Wɔ ahurututu mu nyarewa ho: Nnuru a ekum ɔyare mmoawa anaa koko mu apɔw-mu-teɛteɛ.
• Wɔ orthostatic hypotension ho: Sɔks a wɔde hyɛ nipadua mu anaasɛ afiri a ɛma koma no bɔ daa.
• Sɛ wopɛ ɔhome mu haw bere a woada a: Mfiri te sɛ CPAP anaa BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Sɛnea ɛbɛyɛ a wobɛbɔ aniwa no ani hwɛbea ho ban: Aniwa mu nsu a wɔde gu mu.
• Sɛ nsu a ɛho ayɛ fĩ esiane ɔfe nti a: Fa nkyene (IV nsu) fa ntini mu ma.
• Wɔ GERD, asaabo mu yare, nnompe a ɛba, akisikuru, anaa ɔfe ho: nnuru ahorow.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a da biara da nnwuma bɛyɛ mmerɛw: Adwuma mu ayaresa.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a wɔbɛkari pɛ: Apɔw-mu-teɛteɛ.
• Wɔ akyi haw ahorow ho: Oprehyɛn.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a aduannuru akɔ soro: Tube feeding (aduru a wɔde ma wɔ awotwaa mu) a wɔde ma.

Saa bere yi nyinaa, nhwehwɛmufo kɔ so yɛ ayaresa foforo ho sɔhwɛ ahorow wɔ ayaresabea . Yɛwɔ anidaso sɛ awiei koraa no, ɛnyɛ sɛnkyerɛnne ahorow no nko na saa ayaresa ahorow yi betumi asa, na mmom yare no ankasa nso.

So wobetumi atew asiane a ɛwɔ abusua mu dysautonomia (FD) mu no so?

Yɛrentumi ntew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ yebenya FD no so ankasa, efisɛ ɛyɛ awosu mu nneɛma. Nanso, ɛho hia sɛ wuhu sɛnkyerɛnne ahorow no na wohwehwɛ ayaresa ne ayaresa ntɛm ara sɛnea wubetumi .

Sɛ wofi Ashkenazi Yudani abusua mu na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ awosu mu afotu . Ebia wo duruyɛfo nso bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu nhwɛ sɛ ebia wowɔ ELP1 awosu mu abɔde no ansa na woanyinsɛn anaasɛ bere a woanyinsɛn anaa.

Dɛn ne obi a ɔwɔ Familial Dysautonomia (FD) no anidaso?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa abusua mu dysautonomia. Nnipa a wɔwɔ saa tebea yi nkwa nna yɛ tiaa sen nnipa dodow no ara. Saa nnipa yi mu bɛyɛ fã di mfe 30. Ebia afoforo bɛtra ase akosi wɔn mfe 70 mu.

Eyi a wobɛte no betumi ama wosuro kakra na woadi awerɛhow. Nanso kae sɛ, sɛ wosa wɔn yare yiye na wohwɛ wɔn yiye a, wubetumi aboa saa nkurɔfo yi ma wɔatra ase pa na abotɔyam wom sɛnea wubetumi biara.

Bere kɔ so no, sɛnkyerɛnne ahorow no betumi asɛe kɛse. Sɛ nhwɛso no, nnipa a wɔwɔ FD no mu bɛyɛ 49% behia mmoa a wɔde nantew bere a wɔadi mfe 50. Wobetumi nso anya ahurututu mu nyarewa a wɔtaa nya te sɛ ahurututu mu yare .

Ɔkwan bɛn so na obi a ɔwɔ Familial Dysautonomia (FD) hwɛ ne ho?

Wubetumi aboa ma nsɛnnennen so atew denam anammɔn yi a wubedi akyi so:

• Kwati wim tebea a ɛyɛ hyew anaa ɛyɛ nwini.
• To tebea horow a ɛhaw adwene ano hye.
• Kwati akwantu atenten.
• Bɔ mmɔden sɛ worentwɛn nkosi sɛ wo akisikuru no bɛhyɛ ma.

, ‍ :

• Mogya mmoroso.
• Ani.
• Asaabo dwumadi.
• Ɔhome mu dwumadi.
• Akyi berɛmo.

Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie

Abusua mu dysautonomia (FD) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka wo ntini ahorow. Ɛka dwumadi ahorow a ɛnyɛ ne pɛ te sɛ ɔhome, aduan a wɔyam, nusu a ɛba, mogya mmoroso ne nipadua mu hyew a wɔhwɛ so, ne nnompe a ɛba no titiriw. Ebetumi nso aka nkate mu dwumadi te sɛ dɛ, ɛyaw, ne ɔhyew.

Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru a edi mũ de, nanso ayaresa te sɛ nnuru, ayaresa ahorow, ne oprehyɛn betumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama asetra ayɛ mmerɛw.Ɛwom sɛ ebia nnipa a wɔwɔ abusua mu dysautonomia no nkwa nna yɛ tiaa de, nanso sɛ wɔsa wɔn yare na wɔhwɛ wɔn yiye a, wobetumi atra ase yiye sɛnea wobetumi. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ sɛ wowɔ yare no ho sɛnkyerɛnne bi a, wobɛhwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm na woakɔ so ahwɛ aduruyɛfo so bere nyinaa.

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