So ɛtɔ mmere bi a wo honam akwaa mu yɛ wo yaw? So wo yafunu yɛ wo yaw anaasɛ wo ti so yɛ wo yaw bere a wosɔre gyina hɔ no? Ɛwom sɛ eyinom betumi ayɛ te sɛ nneɛma a ɛfata de, nanso ɛtɔ mmere bi a nea ahintaw wɔ eyi akyi no betumi ayɛ yare a ɛntaa nsi a nnipa pii nte ho asɛm mpo, na wɔde kɔ awo ntoatoaso ahorow mu. Ɛnnɛ yɛbɛka yare a ɛte saa biako ho asɛm, hATTR amyloidosis . Ɛwom sɛ eyi yɛ asɛmti a emu yɛ den kakra de, nanso momma yɛnte ase kɛkɛ.
Dɛn ne hATTR Amyloidosis?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) yɛ yare a ɛntaa nsi a ɛkɔ so fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so na bere kɔ so no, ɛyɛ kɛse nkakrankakra. Nea ɛde ba ne nsakrae a ɛba yɛn awosu mu, a wɔfrɛ no mutation.
Fa no sɛ awosu mu nneɛma na ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no TTR wɔ yɛn mmerɛbo mu. Sɛ nkwaadɔm mu nsakrae bi ba saa awosu mu abɔde yi mu a, protein a wɔfrɛ no ‘transthyretin’ a ɛde ba no nso nya nsusuwii a ɛnteɛ, a ɛnteɛ.
Saa protein ahorow a ɛnteɛ yi boaboa ano na ɛyɛ nneɛma a wɔfrɛ no ‘ amyloid ’ wɔ yɛn nipadua ntini ne akwaa ahorow mu. Sɛnea efĩ ne nkannare siw nsu paipu mu no, saa ara na amyloid a ɛwɔ hɔ yi sɛe saa akwaa no.
Saa tebea yi de polyneuropathy a ɛyɛ ntini a efi amemene no mu kɔ nipadua no afã afoforo no sɛe ba. Ɛwom sɛ eyi yɛ tebea a emu yɛ den de, nanso sɛ wɔsa yare no yiye a, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na wɔakɔ so atra ase.
Dɛn ne hATTR yare no ho sɛnkyerɛnne?
Esiane sɛ hATTR yare no ka nipadua no akwaa pii nti, sɛnkyerɛnne ahorow no gu ahorow yiye. Ɛtɔ mmere bi a, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi te sɛ nyarewa afoforo a ɛtaa ba no, enti ebetumi ayɛ den sɛ wobehu yare no.
Hwɛ pon a ɛwɔ ase hɔ no na woahu nea saa sɛnkyerɛnne ahorow yi yɛ.
| Nhyehyɛe/akwaa a ɛka no | Nsɛnkyerɛnne a ebetumi aba |
|---|---|
| Ntini a Ɛma Ntini Ho Nhyehyɛe | Nsa ne anan a ɛyɛ mmerɛw, ɛyɛ mmerɛw, ɛyaw, na afei nkate a ɛyera wɔ nsa ne anan mu. Carpal Tunnel Syndrome a Ɛyɛ Nnipa a Wɔte Ase. Ɛyɛ den sɛ wobɛnantew. |
| Koma & Nkyinkyin | Koma a ɛbɔ daa, koma a ɛtrɛw, komayare. Mogya mmoroso a ɛba fam na ɔtotɔ piti bere a wogyina hɔ no. |
| Nnuan a Wɔde Di Dwuma Ho Nhyehyɛe | Atiridiinini ne akisikuru a ɛsesa a ntease biara nnim. Sɛ wote nka sɛ wo ho ayɛ wo ma bere a woadi kakra mpo a. Mu duru a ɛso tew. |
| Asaabo & Nsuo Ho Nhyehyɛe | Ɛyɛ den sɛ wobɛtow nsu. Asaabo dwumadi a asɛe. |
| Ani | Aniwa a ɛyɛ mmerɛw, aniwa mu nhyɛso a ɛkɔ soro (glaucoma), aniwa a ɛyɛ mmerɛw. |
Kae sɛ, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu pii betumi de nkwa ato asiane mu, titiriw koma mu haw. Enti sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne yi bi, titiriw sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu anya saa yare yi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.
Ɔkwan bɛn so na wohu hATTR yare no?
Esiane sɛ saa yare yi ho yɛ na na ne sɛnkyerɛnne te sɛ nyarewa afoforo nti, ebetumi ayɛ den kakra sɛ wobehu. Nanso oduruyɛfo no de n’adwene si nneɛma kakraa bi so.
- Abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm : Bisa sɛ ebia obi a ɔwɔ w’abusua mu anya komayare, koma ntini a ayɛ den, anaa ntini mu yare afoforo anaa.
- Nsɛmmisa a ɛfa sɛnkyerɛnne ahorow ho: Bisa a wubebisa sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne ahorow a yɛaka ho asɛm wɔ atifi hɔ no anaa.
- Awosu mu Nhwehwɛmu: Wɔsɔ mogya anaa honam ani nkwammoaa mu nhwehwɛmu hwɛ sɛ ebia nsakrae bi wɔ TTR awosu mu nkwaadɔm no mu anaa. Eyi ne ɔkwan a ɛyɛ pintinn sen biara a wɔfa so si yare no so dua.
- Tissue Biopsy : Wɔde ade ketewaa bi fa srade kakraa bi fi yafunu no honam ani na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwehwɛ mu hwɛ sɛ ebia amyloid bi wɔ hɔ anaa. Mma ɛnhaw wo, eyi nyɛ oprehyɛn kɛse na wobetumi ayɛ no ntɛmntɛm.
- Sɔhwɛ afoforo:Wobetumi ayɛ mogya ne nsu mu nhwehwɛmu, ntini mu dwumadi ho nhwehwɛmu, ne nhwehwɛmu te sɛ ECG ne Echo de ahwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma nso.
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa hATTR?
Botae atitiriw abien na ɛwɔ hATTR yare a wɔsa mu. Biako ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so, na biako nso ne sɛ wɔbɛtew protein a adi mfomso a ɛba nipadua no mu no a wɔyɛ ne nea wɔde gu nipadua no mu no so anaasɛ wobegyae.
Ayaresa a wɔde sa yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow
- Wɔma nnuru ma komayare ne nsu a ɛboaboa ano wɔ nipadua no mu .
- Wɔde nnuru ma wɔ aduan mu haw ahorow te sɛ akisikuru ne akisikuru.
- Wɔde nnuru di dwuma de siw ntini mu yaw ano.
Ayaresa a wɔde asi nea ɛde yare no ba so
Eyinom ne ayaresa atitiriw a ebetumi asesa yare no kwan.
- Nnuru a Ɛma Gene Silencer: Nnuru yi yɛ adwuma denam TTR awosu mu abɔde a ɛwɔ mmerɛbo no mu a esiw ano sɛ ɛnnyɛ protein a ɛnteɛ no so. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` yɛ saa nnuru yi bi. Eyinom bi wɔ hɔ sɛ nnuru a wɔde twitwiw nipadua no dapɛn biara, bere a wɔde afoforo nso fa ntini mu adapɛn 3 biara.
- Nnuru a Ɛma Gene Stabilizer: Saa nnuru yi yɛ adwuma denam TTR protein a wɔankyekyere no yiye no a ɛmma ɛnboaboa ano na ɛnyɛ amyloid a ɛwɔ hɔ no so. `Tafamidis` ne `Diflunisal` yɛ nnuru a ɛwɔ saa adesuakuw yi mu.
- Berɛbo a Wɔde Ma: Esiane sɛ wɔyɛ protein a asɛe no wɔ mmerɛbo no mu nti, mmerɛbo a wɔde ma no betumi asiw yare no trɛw ano kɛse. Nanso, eyi yɛ oprehyɛn kɛse. Na ɛyɛ yiye wɔ yare no mfiase nkutoo.
Aduruyɛ kuw a wɔboa wo
Esiane sɛ saa yare yi ka nipadua no afã horow pii nti, wubehia mmoa a efi nnuruyɛfo atitiriw pii hɔ.
| Oduruyɛfo a ne ho akokwaw | Mmoa a wonya |
|---|---|
| Ntini mu yare ho ɔbenfo | Sɛnea ɛbɛyɛ a wobedi ntini a ɛsɛe ne ɛyaw ho dwuma. |
| Koma ho ɔyaresafo | Sɛnea ɛbɛyɛ a wɔbɛhwɛ nkɛntɛnso a ɛwɔ koma no so na wɔde ayaresa a ɛho hia ama. |
| Nephrologist ho ɔyaresafo | Sɛnea ɛbɛyɛ a wobɛhwɛ asaabo dwumadi na aboa ma wɔabɔ ho ban. |
| Awosu Ho Ɔfotufo | Kyerɛkyerɛ sɛnea yare yi ka wo ne w’abusua no mu. |
| Apɔw-mu-teɛteɛ Ho Ɔbenfo | Sɛnea ɛbɛyɛ a wɔde apɔw-mu-teɛteɛ bɛma na ama nantew mu nsɛnnennen ne nipadua mu kankyee ayɛ mmerɛw. |
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- hATTR yɛ awosu mu yare a emu yɛ den a bere kɔ so no, ɛyɛ kɛse.
- Sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne te sɛ wo nsa ne wo nan a ɛyɛ mmerɛw, komayare, anaa yafunu a ɛyɛ wo yaw, titiriw sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu anya saa yare yi a, mmu no adewa.
- Dodow a wohu yare yi ntɛm no, dodow no ara na nea efi ayaresa mu ba no ye.
- Seesei nnuru ne ayaresa a etu mpɔn yiye wɔ hɔ a wɔde siw yare yi ano. Enti ɛho nhia sɛ yesuro.
- Sɛ wowɔ nsɛmmisa bi fa saa yare yi ho a, nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho