Ɛtɔ mmere bi a awofo suro paa bere a wohu sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ akokoaa a wɔawo no foforo mu no. Akokoaa no nnidi yiye, ne mu duru nyɛ kɛse, anaasɛ mpofirim ara ɔyɛ n’ade wɔ ɔkwan a ɛyɛ soronko so. Ebia nea ɛde nneɛma a ɛtete saa ba ne ‘Inherited Metabolic Disorders’, a yɛn mu biara nte ho asɛm. Mma wo ho nnsuro sɛ wote saa din yi a. Ɛwom sɛ eyi yɛ asɛmti a ɛyɛ den kakra de, nanso momma yɛnka ho asɛm tiawa.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra yi?
Fa yɛn nipadua no sɛ adwumayɛbea kɛse. Nneɛma a yedi na yɛnom ( carbohydrates , proteins , fats ) ne nneɛma a yɛde yɛ adwumayɛbea yi. Nnuru a ɛyɛ den a wɔde saa nneɛma a wɔde yɛ nneɛma yi yɛ ahoɔden a nipadua no hia, yi nneɛma a ɛho nhia sɛ nwura, na ɛyɛ nneɛma foforo no ne nea yɛfrɛ no nipadua mu nneɛma a ɛsakra .
‘Adwumayɛfo’ wɔ adwumayɛbea yi mu na ama nneɛma akɔ so yiye. Yɛfrɛ saa adwumayɛfo yi enzymes . Enzyme biara wɔ adwuma pɔtee biako pɛ. Baako bubu asikre , foforo bubu protein, na foforo yi awuduru fi hɔ .
‘Mfomso a wɔwoo no wɔ nipadua mu nneɛma a ɛsakra mu’ kyerɛ sɛ ‘adwumayɛfo’ (enzymes) a wɔwɔ adwumayɛbea yi mu biako nyɛ adwuma yiye, anaasɛ wɔmfaa nwo odwumayɛni no. Eyi fi sintɔ bi a ɛwɔ awosu mu ‘nsusuwii’ a ehia na wɔde ayɛ saa enzyme no mu.
Eyi te sɛ nea wahwere odwumayɛni biako wɔ afiri a wɔde boaboa nneɛma ano. Sɛ́ ebia biribi a ɛho hia no kɔ a wɔnyɛ, anaasɛ nea ɛho nhia, nneɛma a awuduru wom boaboa ano na ɔhaw ahorow sɔre.
Dɛn na ɛde nyarewa yi ba?
Awosu mu nneɛma na ɛde nyarewa yi pii ba . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ abofra bɛnya yareɛ a ɛte saa a, ɛsɛ sɛ ɔnya awosuo mu nkwaadɔm a asɛe no mmienu - baako firi wɔn maame hɔ na baako firi wɔn papa hɔ.
Mpɛn pii no, awofo baanu no nyinaa yɛ ‘wɔn a wɔkura’ awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi. Eyi kyerɛ sɛ wɔwɔ awosu mu abɔde a asɛe ne awosu mu abɔde a ɛte apɔw no nyinaa wɔ wɔn nipadua mu. Esiane awosu mu abɔde a ɛte apɔw nti, wonnya yare no ho sɛnkyerɛnne biara.
Nanso, sɛ abofra nya awosu mu nkwaadɔm a asɛe koro no ara fi ɛna ne agya no nyinaa hɔ a, abofra no nipadua rentumi nyɛ enzyme a ɛfa ho no. Ɛno na yare no ba. Eyi nyɛ obiara mfomso, ɛyɛ biribi a wonya fi awo mu.
Nyarewa ahorow bɛn na ɛwɔ hɔ?
Nyarewa ahorow yi ɔhaha pii wɔ hɔ. Wɔn mu biara wɔ n’ankasa sɛnkyerɛnne soronko. Momma yɛnhwɛ ahorow kakraa bi a wɔtaa ka ho asɛm.
| Nyarewa kuw ne nhwɛso ahorow | Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn na ɛba? |
|---|---|
| Lysosomal Nneɛma a Wɔkora So Ho Nsɛnnennen Sɛ nhwɛso no: Hurler yare, Tay-Sachs yare, Gaucher yare | Esiane enzymes a ɛwɔ ‘lysosomes’ a ɛpaapae nneɛma a wɔsɛe no wɔ nkwammoaa mu no so tew nti, awuduru boaboa ano. Eyi betumi ama nneɛma te sɛ ntini a ɛsɛe ne nnompe a asɛe. |
| Galactosemia a ɛma mogya tu | Akokoaa no ntumi nwe asikre ‘galactose’ a ɛwɔ nufusu mu no. Sɛ wɔnom nufusu anaa nufusu a wɔde ma wie a, yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ ɔfe ne jaundice betumi aba. |
| Maple Syrup Nsuo mu Yareɛ | Amino acid ahorow bi a ɛboaboa ano wɔ nipadua no mu no sɛe ntini ahorow no. Abofra no nsu hua yɛ dɛ te sɛ maple syrup. |
| Phenylketonuria (PKU) a ɛma obi nya ɔyare mmoawa . | Amino acid bi a wɔfrɛ no ‘phenylalanine’ boaboa ano wɔ mogya no mu. Sɛ wɔanhu na wɔansa no ntɛm a, ebetumi aka adwene mu nkɔso. |
| Metal Metabolism Nyarewa a Ɛma Nneɛma Yɛ Fɛ Nhwɛso: Wilson yare, Hemochromatosis | Protein ahorow a ɛhwɛ dade te sɛ kɔbere ne dade a nipadua no hia so no sintɔ betumi ama awuduru akɔ nipadua no mu. |
Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne?
Ɛsono yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow kɛse. Egyina enzyme a enni hɔ ne nipadua mu nneɛma a ɛsakra no so. Nyarewa bi da sɛnkyerɛnne adi wɔ adapɛn kakraa bi akyi wɔ awo akyi. Ebia afoforo nso begye mfe pii ansa na wɔanya nkɔso.
Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no bi ni:
- Ɔbrɛ ne nna: Abofra no brɛ bere nyinaa na onni nkwa.
- Anorexia: Anigye biara nni ho sɛ obedidi anaa ɔbɛnom nufusu.
- Yafunu mu yaw ne ɔfe: Ɔfe mpɛn pii.
- Mu duru a ɛso tew anaasɛ mu duru a ɛnkɔ soro: Mu duru a ɛkɔ soro no mfata mfe a obi adi.
- Jaundice: Aniwa ne honam ani yɛ kɔkɔɔ.
- Nkɔso a ɛkyɛ: Nneɛma te sɛ serew, wɔn ti a wɔma so, ne nantew sisi akyiri sen mmofra afoforo.
- Akisikuru: Tebea horow a ɛte sɛ akisikuru ba.
- Hua soronko a efi nsu, fifiri, anaa ahome mu ba.
Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa abien a, ɛnsɛ sɛ wobɔ hu. Nanso sɛ nneɛma yi mu bɛboro biako kɔ so a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn ntɛm.
Ɔkwan bɛn so na wohu yare no na wɔsa?
Yare no a wohu
Wɔ aman a wɔanya nkɔso bi mu no, wɔhwehwɛ akokoaa biara a wɔawo no foforo mu hwɛ sɛ ɔwɔ nyarewa a ɛtete saa dodow bi (Newborn Screening). Ayaresabea ahorow bi a ɛwɔ Sri Lanka nso yɛ nhwehwɛmu de hwehwɛ nyarewa a ɛtete saa pii mu.
Sɛ oduruyɛfo bi susuw sɛ eyi bere a yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ada adi akyi a, wɔde ɔyarefo no bɛkɔ akɔyɛ mogya mu nhwehwɛmu titiriw ne DNA nhwehwɛmu. Eyinom nkutoo ne akwan a wɔfa so si yare no so dua pɛpɛɛpɛ.
Akwan a wɔfa so sa yare
Wɔnnya nnyaa mfiridwuma ho nimdeɛ a ɛbɛma wɔasa awosu mu dɛmdi a ɛde nyarewa yi ba no koraa. Nanso, ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho dwuma na aboa abofra no ma watra ase sɛnea ɛsɛ.
Botae atitiriw abiɛsa na ɛwɔ ayaresa mu:
- Nnuan a nipadua no ntumi nnya ano hye: Sɛ nhwɛso no, wɔma abofra a ɔwɔ PKU aduan titiriw bi a esiw nnuan a protein pii wom ano.
- Enzyme Replacement Therapy: Wɔ nyarewa bi fam no, wɔde enzyme no ma sɛ aduru a wɔde bɔ nipadua no ho ban de bɔ mmɔden sɛ wɔbɛsan de nipadua no ayɛ adwuma.
- Awuduru a woyi fi nipadua no mu:Sɛ wɔde nnuru anaa akwan titiriw bi di dwuma a, woyi nnuru a epira a aboaboa ano wɔ nipadua no mu no fi hɔ.
Ɛyɛ papa sɛ abofra anaa ɔpanyin a ɔwɔ saa tebea yi bɛhwehwɛ ayaresa wɔ ayaresabea a ɛyɛ adwuma titiriw wɔ saa beae yi. Ɛho hia paa sɛ wudi oduruyɛfo no akwankyerɛ akyi pɛpɛɛpɛ.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- ‘Nyare a ɛma nipadua no yɛ adwuma a wɔde awo’ yɛ tebea horow a awosu mu nneɛma na ɛde ba. Ɛnyɛ awofo no mfomso koraa.
- Ɛwom sɛ saa nyarewa yi ho yɛ na ankorankoro de, nanso sɛ wɔka ne nyinaa bom a, ɛntaa nsi saa.
- Sɛ wo ba kɔ so nya nkɔso a ɛkyɛ, aduanma ho haw, anaa sɛnkyerɛnne afoforo a ɛyɛ soronko a, mmu w’ani ngu so. Hwehwɛ nnuruyɛfo afotu ntɛm ara.
- Wobetumi adi nyarewa yi pii ho dwuma yiye bere a wohu ntɛm, ayaresa a ɛfata, ne aduan a wodi so.
- Esiane nkɔso a aba wɔ aduruyɛ ho nyansahu mu nti, ɛda adi sɛ wobenya ayaresa foforo a etu mpɔn a wɔde sa nyarewa yi (te sɛ awosu mu ayaresa) daakye.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho