So yɛbɛka yare a wonya fi awo mu hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ho asɛm?

So wo nsa ne wo nan yɛ wo yaw kɛkɛ? Anaasɛ wote nka sɛ wo ho ayɛ wo ma bere a woadi aduan kakra mpo akyi, anaasɛ wo yafunu mu yɛ wo yaw wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so? Ɛtɔ mmere bi a yesusuw sɛ eyinom yɛ nneɛma a ɛfata, nanso ebia yare bi a emu yɛ den kɛse, nanso ɛntaa nsi a obiara nka ho asɛm wɔ eyinom akyi. Ɛnnɛ yɛrebɛka yareɛ a ɛte saa, a ɛfiri awoɔ ntoatoasoɔ so kɔ awoɔ ntoatoasoɔ so , na ɛde nkakrankakra kɔ so yɛ den no ho asɛm. Ɛno yɛ yare bi a wɔfrɛ no hATTR Amyloidosis.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne hATTR Amyloidosis?

Eyi din nyinaa ne Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Yɛbɛfrɛ no hATTR tiawa. Eyi yɛ yare a ɛntaa nsi a wonya fi awo mu, a ɛkyerɛ sɛ ɛnam awosu mu nkwaadɔm so na ɛkɔ.

Fa no sɛ, yɛn nipadua mmerɛbo yɛ protein soronko bi a wɔfrɛ no transthyretin (TTR) . Wɔ obi a ɔwɔ apɔwmuden mu no, protein yi yɛ n’adwuma na afei ɛyera. Nanso, wɔ obi a ɔwɔ hATTR yare mu no, esiane nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm bi mu nti, wɔyɛ saa TTR protein yi wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Ɛte sɛ agode bi a wɔayɛ no fɛfɛɛfɛ a ɛrehwe ase.

Saa protein ahorow a wɔankyekyere no yiye yi bom yɛ akuwakuw nketenkete. Yɛfrɛ protein akuwakuw yi amyloids . Saa amyloids yi fi ase kɔ yɛn nipadua no afã horow, titiriw wɔ akwaa ahorow te sɛ ntini, koma, ne asaabo mu. Te sɛ efĩ a ɛkyere nsu paipu mu no, protein a ɛwɔ hɔ yi fi ase sɛe saa akwaa no. Eyi betumi de nsɛnnennen a emu yɛ den aba na ɛde nkwa mpo ato asiane mu. Nanso asɛmpa no ne sɛ mprempren ayaresa pa wɔ hɔ a wɔde siw saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ano.

Ebia wo duruyɛfo bɛfrɛ no "Amyloidosis" kɛkɛ, efisɛ hATTR yɛ nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no saa no mu biako.

Dɛn ne hATTR yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow a ebetumi aba?

Esiane sɛ saa yare yi ka nipadua no afã horow pii nti, sɛnkyerɛnne ahorow no gu ahorow koraa. Ɛtɔ mmere bi a, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi te sɛ nyarewa afoforo a ɛtaa ba no, enti ebetumi ayɛ den sɛ wobehu yare no.

Ɛka ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no titiriw. Sɛ protein ahorow yi boaboa ano wɔ ntini ahorow a efi amemene no mu kɔ nipadua no fã a aka no mu a, yɛfrɛ tebea yi Polyneuropathy . Enti ebia wubehyia nneɛma a ɛte sɛɛ.

Ɔkwan bɛn so na saa yare yi sɔre? Henanom na wɔwɔ asiane mu?

Sɛnea edin no kyerɛ no, eyi yɛ awosu mu yare . Sɛ wowɔ saa yare yi a, ɛyɛ nea wunyaa awosu mu abɔde a asɛe no fii wo maame anaa wo papa (anaa n’abien nyinaa) hɔ nti.

Wobu eyi sɛ yare a ɛntaa nsi koraa wɔ wiase. Nanso, wɔ aman bi so, sɛ nhwɛso no, Portugal, Japan, ne Brazil no, wɔtaa hu saa yare yi. Ɛwom sɛ wonni eyi ho nsɛm pɔtee pii wɔ Sri Lanka de, nanso wogye di sɛ ebia ayarefo a wɔanhu wɔn yiye no dɔɔso efisɛ sɛnkyerɛnne ahorow no te sɛ nyarewa afoforo.

Nsɛnkyerɛnne no betumi ada adi wɔ mfe biara mu, mpɛn pii no efi mfe 30 kosi 70. Ɛka mmarima ne mmea nyinaa pɛpɛɛpɛ.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo no hu yare yi?

Saa yare yi a wobehu no betumi ayɛ den kakra efisɛ ɛwɔ sɛnkyerɛnne pii.

Abusua abakɔsɛm ne sɛnkyerɛnne ahorow ho asɛm a wobebisa

Nea edi kan no, oduruyɛfo no bebisa wo ne w’abusua w’akwahosan ho abakɔsɛm.

• So obi wɔ w’abusua mu a ɔwɔ komayare anaa koma a ɛyɛ den?
• So wote nka sɛ wo akwaa ayɛ wo yaw anaasɛ worehyew?
• So wo yafunu ayɛ wo yaw, wo ho ayɛ wo yaw, anaasɛ wo ho ayɛ wo yaw?
• So wote nka sɛ w’adwene tu fra bere a wugyina hɔ no?
• So wowɔ anisoadehu ho haw?

Sɔhwɛ ahorow titiriw

Ebia wo duruyɛfo bɛkamfo nhwehwɛmu afoforo pii akyerɛ wo a egyina wo sɛnkyerɛnne ahorow so.

• Mogya ne nsu mu nhwehwɛmu: Eyinom boa ma wɔhwɛ sɛ protein dodow a ɛnteɛ wɔ nipadua no mu anaa.
• Tissue Biopsy: Eyi ne ɔkwan titiriw a wɔfa so si yare no so dua. Mpɛn pii no, woyi ntini ketewaa bi fi srade a wɔde hyɛ wo yafunu ase no mu wɔ aduru a wɔde kum nipadua no mu na wɔde kɔ aduruyɛdan mu. Wobetumi de ahwɛ sɛ ebia amyloid protein a yɛkaa ho asɛm no akɔto hɔ ankasa anaa.
• Awosu mu Nhwehwɛmu: Sɛ nipadua mu nhwehwɛmu kyerɛ sɛ amyloid wɔ hɔ a, wɔyɛ DNA nhwehwɛmu de hu sɛ ebia ɛyɛ hATTR a wonya fi awo mu anaasɛ amyloidosis foforo. Eyi ho hia yiye ma ayaresa ho nhyehyɛe.
• Sɔhwɛ afoforo: Wobetumi ayɛ ECG ne Echo nhwehwɛmu de ahwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma, ne ntini a ɛkɔ nipadua no mu ho nhwehwɛmu de ahwɛ sɛnea ntini no yɛ adwuma nso.

Dɛn ne ayaresa a wɔde sa yare yi?

hATTR ayaresa gyina wo sɛnkyerɛnne ne yare no gyinabea so. Botae atitiriw abien na ɛwɔ ayaresa mu. Biako ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so. Ɔfoforo no ne sɛ wɔbɛhwɛ TTR protein a ɛnyɛ ne kwan so a ɛno na ɛde yare no ba no so.

1. Ayaresa a wɔde sa yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow

• Sɛ nsu boaboa ano wɔ nipadua no mu esiane koma anaa asaabo mu haw nti a, wɔde nnuru a ɛma nsu fi nipadua no mu di dwuma de yi saa nsu a ɛboro so no fi hɔ.
• Nnuru a wɔde sa aduan mu haw ahorow te sɛ akisikuru ne yafunu mu yaw nso wɔ hɔ.
• Nnuru titiriw bi nso wɔ hɔ a wɔde siw ntini mu yaw ano.

2. Ayaresa a wɔde asi nea ɛde yare no ba so

Eyinom ne ayaresa atitiriw a ɛmma yare no nsɛe.

Wo duruyɛfo na obesi ayaresa a eye ma wo ho gyinae. Wo ne no nkasa pefee mfa akwan horow yi nyinaa ho.

Aduruyɛ kuw a wɔboa wo

Esiane sɛ saa yare yi ka nipadua no akwaa ahorow pii nti, wubehia nnuruyɛfo kuw bi a wɔwɔ nnuru ahorow a ɛyɛ soronko mmoa.

• Ntini mu ɔyaresafo: Wɔ ɔhaw ahorow a ɛfa ntini ho ho.
• Koma ho ɔyaresafo: Sɛ ɔbɛhwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma na wasa.
• Nephrologist: Sɛ ɛka asaabo no a.
• Gastroenterologist: Wɔ yafunu mu haw ahorow ho.
• Aniwa ho ɔyaresafo: Wɔ aniwa mu haw ahorow ho.
• Awosu mu Ɔfotufo: Sɛ ɔde ntease bɛma wɔ yare no ne nkɛntɛnso a enya wɔ awosu so no ho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho Ɔbenfo: Sɛ ɔbɛboa wɔ nantew mu nsɛnnennen ho na ama nipadua no ayɛ den.