ሳንባዎችንም ሆነ ጉበትን የሚያጠቃውን ይህንን የጄኔቲክ በሽታ ያውቃሉ? (አልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት)

እንዲሁም ለረጅም ጊዜ ሲከሰት የቆየ ሳል እና የመተንፈስ ችግር አለብዎት? ይህ የተለመደ ነው ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ምልክቶች በስተጀርባ ብዙ ያልሰማናቸው በጣም አስፈላጊ የሆነ ምክንያት ሊኖር ይችላል። ዛሬ ስለእንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን። ያ የአልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት ወይም `(አልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት)` ነው። አንዳንድ ሰዎች በአጭሩ «አልፋ-1» ብለው ይጠሩታል።

በቀላል አነጋገር፣ አልፋ-1 ምንድን ነው?

አልፋ-1 ከወላጆቻችን የምንወርሰው በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው ሰውነታችን አልፋ-አንድ አንቲትሪፕሲን `(AAT)` የሚባል ፕሮቲን በቂ ማምረት አለመቻሉ ነው፣ ይህም ሳንባችንን የሚጠብቅ ፕሮቲን ነው። ይህንን 'AAT' ፕሮቲን ለሳንባችን እንደ መከላከያ አድርገው ያስቡት። ይህ ጠባቂ ሲጠፋ ሳንባችን የመጎዳት ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

ስለዚህ፣ የአልፋ-1 ደረጃ ያለው ሰው የሳንባ በሽታዎችን የመያዝ እድሉ ይጨምራል፣ በተለይም ኤምፊዚማ (በሳንባ ውስጥ ባሉ የአየር ከረጢቶች ላይ የሚደርስ ጉዳት)፣ የጉበት ጠባሳ (ሲርሆሲስ) እና ፓኒኩላላይትስ ( የቆዳ በሽታ) አልፎ አልፎ የሚከሰት። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሁኔታዎች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

በዚህ ምክንያት፣ አንዳንድ ሰዎች ይህንን በሽታ "የጄኔቲክ COPD" ብለው ይጠሩታል።

ይህ ሁኔታ እንዴት ይከሰታል? በጣም የተጋለጠው ማነው?

አልፋ-1ን ለማዳበር፣ ከሁለቱም ወላጆቻችን ያልተለመደውን ጂን መውረስ አለብን። በቀላል አነጋገር፣ ጂኖች ሰውነታችን እንዴት እንደሚሰራ የሚወስኑ መመሪያዎች ናቸው። በእነዚህ መመሪያዎች ላይ ትንሽ ለውጥ ከተከሰተ የሰውነት ተግባር ሊለወጥ ይችላል።

በአልፋ-1 ውስጥ፣ «SERPINA1» በሚባለው ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን የ«AAT» ፕሮቲን ምርት ላይ ችግር ይፈጥራል። በዚህም ምክንያት፣ የ«AAT» ፕሮቲን በበቂ መጠን አይመረትም ወይም የሚመረተው ፕሮቲን የተሳሳተ ቅርጽ ይይዛል። የተሳሳተ ቅርጽ ሲይዝ፣ ያ ፕሮቲን ጉበትን ትቶ በደም ውስጥ ወደ ሳንባዎች መሄድ አይችልም። ከዚያም ያ የተሳሳተ ቅርጽ ያለው ፕሮቲን በጉበት ውስጥ ተጣብቆ ጉበትን ይጎዳል። እንዲሁም፣ ወደ ሳንባ የሚሄድ ፕሮቲን ስለሌለ፣ ሳንባዎቹም ለአደጋ የተጋለጡ ናቸው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሰዎች ይህንን ጉድለት ያለበት ጂን የሚወርሱት ከአንድ ወላጅ ብቻ ነው (ከእናታቸውም ሆነ ከአባታቸው)። "ተሸካሚዎች" ብለን እንጠራቸዋለን። ሰውነታቸው ሳንባቸውን ለመጠበቅ በቂ የሆነ የ"AAT" ፕሮቲን ቢያመነጭም፣ አሁንም የሳንባ ጉዳት የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ይህ አደጋ በተለይ ሲጋራ ሲያጨሱ ከፍተኛ ነው።

ይህ በሳንባዎችና በጉበት ላይ እንዴት ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህንን ለመረዳት፣ ትንሽ ምሳሌ እንውሰድ።

የኛ 'AAT' ፕሮቲን በጉበት ውስጥ ይመረታል። ከዚያም በደም ውስጥ ወደ ሳንባዎች ይሄዳል። ሳንባዎቻችን 'ኒውትሮፊል ኤላስቴዝ' የሚባል ኢንዛይም አላቸው፤ ይህም ኢንፌክሽኖችን እንዲዋጉ ይረዳቸዋል። ይህንን ኢንዛይም በጣም ኃይለኛና ጎበዝ ወታደር እንደሆነ አድርገው ያስቡት። ኢንፌክሽኖችን ያጠፋል። ነገር ግን ሲጠናቀቅ አንድ ሰው ማስቆም አለበት። አለበለዚያ ጤናማ የሳንባ ሴሎቻችንንም ማጥቃት ይጀምራል።

ያ "ማቆሚያ" ነገር፣ ያ "ማብሪያ ማጥፊያ" ተግባር፣ የሚከናወነው በ"AAT" ፕሮቲናችን ነው። ልክ አዛዡ ወታደሩን "እሺ፣ ያ በቂ ነው፣ አቁም" እንደሚለው ነው።

አሁን፣ አልፋ-1 ባለበት ሰው ውስጥ፣ ይህ 'AAT' መኮንን በሰውነት ውስጥ ይጎድለዋል። ከዚያም ያንን ኃይለኛ ወታደር ('ኒውትሮፊል ኤላስቴዝ') የሚያስቆም ማንም የለም። ሳንባዎችን ማጥቃት ይቀጥላል። ይህም በሳንባ ውስጥ ያለው 'ኤላስቲን' ፕሮቲን እንዲጠፋ ያደርገዋል። ይህ ኤላስቲን በሳንባ ውስጥ ያሉትን የአየር ከረጢቶች (አልቪዮሊ) የመለጠጥ ችሎታቸውን እና ጥንካሬያቸውን እንደ ጎማ ባንድ ይሰጣል። ሲጠፋ የአየር ከረጢቶቹ ደካማ ይሆናሉ እና እንደ ተነፈሰ ፊኛ ይንገዳገዳሉ። 'ኤምፊዚማ' ብለን የምንጠራው ይህ ነው። ይህም መተንፈስ እና ኦክስጅን ማግኘት አስቸጋሪ ያደርገዋል።

በጉበት ላይ የሚሆነው ነገር ትንሽ የተለየ ነው። በአንዳንድ የጄኔቲክ ጉድለቶች ምክንያት፣ የ'AAT' ፕሮቲን በተሳሳተ ቅርፅ ይፈጠራል። ልክ በተሳሳተ መንገድ የታጠፈ ወረቀት። በዚህ የተሳሳተ ቅርፅ ምክንያት፣ ፕሮቲኑ ጉበትን ትቶ በጉበት ውስጥ ሊጣበቅ አይችልም። ከመጠን በላይ ፕሮቲን እንደዚህ ሲጣበቅ፣ ጉበት ይጎዳል እና ጠባሳ ይጀምራል። ይህ ሲርሆሲስ ይባላል።

የአልፋ-1 በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

በአልፋ-1 የሚከሰቱት ምልክቶች በተጎዳው የሰውነት ክፍል ላይ በመመስረት ይለያያሉ። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ COPD (ሥር የሰደደ የሳንባ መዘጋት በሽታ) ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው።

ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?

የአልፋ-1ን በሽታ ለመመርመር ዋናው መንገድ የደም ምርመራ ማድረግ ነው። ምልክቶቹ ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ አንዳንድ ጊዜ ጊዜ ሊወስድ ይችላል። የጉበት ምልክቶች ካሉብዎት ወይም COPD እንዳለብዎት ከተረጋገጠ እና ህክምና ቢኖርም ምልክቶቹ ካልተሻሻሉ፣ ሐኪምዎ አልፋ-1ን ለመመርመር ሊወስን ይችላል።

በተለምዶ የሚደረጉ ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የደም ምርመራዎች፡- የደምዎ የፕሮቲን መጠን «AAT» ይመረመራል። መጠኑ ዝቅተኛ ከሆነ፣ ከአልፋ-1 ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ ጉድለት እንዳለቦት ለማየት የጄኔቲክ ምርመራ ይደረጋል።
• የምስል ምርመራዎች ፡ የደረት ኤክስሬይ ወይም የሲቲ ስካን የሳንባ ጉዳት መጠን እና ቦታን ሊወስን ይችላል።
• የሳንባ ተግባር ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች አልፋ-1ን በቀጥታ መለየት ባይችሉም፣ ለሐኪምዎ ሳንባዎ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እየሰራ እንደሆነ ሀሳብ ሊሰጡ ይችላሉ።
• የጉበት አልትራሳውንድ ወይም ፋይብሮስካን®፡- የጉበት ጉዳት ጥርጣሬ ካለ፣ እነዚህ ቅኝቶች የሚከናወኑት በጉበት ላይ ጠባሳ መኖሩን ለማረጋገጥ ነው።
• የጉበት ባዮፕሲ፡- የጉበት ጉዳት ከባድ ከሆነ፣ ከጉበት ውስጥ በጣም ትንሽ የሆነ የቲሹ ቁራጭ ተወስዶ የጉዳቱን ትክክለኛ መጠን ለማወቅ ይመረመራል።

የአልፋ-1 ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለአልፋ-1 ሲንድሮም የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ፣ የአካል ክፍሎችን የሚጎዱ ጉዳቶችን የሚቀንሱ እና የህይወት ጥራትን የሚያሻሽሉ ብዙ ሕክምናዎች አሉ።

የሕክምና ዘዴዎች እንደ ተጎዳው የአካል ክፍል ይለያያሉ-

ለሳንባዎች የሚደረግ ሕክምና

• የአክመንቴሽን ቴራፒ፡ ይህ ለአልፋ-1 የተለየ ሕክምና ነው። ከጤናማ የደም ለጋሾች የተወሰደውን የ'AAT' ፕሮቲን ማጽዳት እና እንደ ሳላይን ባለ ደም ሥር በኩል ለሰውነት መስጠትን ያካትታል። ይህ ቀደም ሲል የተከሰተውን ጉዳት መመለስ ባይችልም፣ በሳንባ ላይ የሚደርሰውን የወደፊት ጉዳት በአብዛኛው ማስቆም ወይም መቆጣጠር ይችላል።
• መድሃኒት ፡ እንደ ብሮንኮዲሌተሮች ያሉ እንደ ትንፋሽ ሰጪዎች ያሉ መድሃኒቶች ለኮፒዲ ህመምተኞች መተንፈስን ቀላል ለማድረግ ይሰጣሉ።
• የኦክስጅን ሕክምና፡- በደም ውስጥ ያለው የኦክስጅን መጠን ዝቅተኛ ከሆነ፣ ተጨማሪ ኦክስጅን በአፍንጫ ውስጥ በተቀመጠ ትንሽ ቱቦ ወይም በአፍ ጭንብል በኩል ይሰጣል።
• የሳንባ ማገገሚያ ፕሮግራሞች፡- የመተንፈሻ አካላትን እንቅስቃሴ እና ሌሎች የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን በማድረግ መተንፈስን ቀላል ለማድረግ ስልጠና ይሰጣል።
• የሳንባ ንቅለ ተከላ ፡ ሳንባዎቹ በጣም ከተጎዱ፣ እንደ የመጨረሻ አማራጭ ጤናማ የሳንባ ንቅለ ተከላ ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

የጉበት ሕክምና

የጉበት ጉዳት በምልክት ይታከማል። ሆኖም የአልፋ-1 የጉበት በሽታን ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ ብቸኛው መንገድ የጉበት ንቅለ ተከላ ነው። ጤናማ ጉበት ሲተከል ጉበት ትክክለኛውን የ'AAT' ፕሮቲን ማምረት ይጀምራል።

በአልፋ-1 ጤናማ ሆኜ ለመኖር ምን ማድረግ እችላለሁ?

አልፋ-1 እንዳለቦት ቢታወቅም እንኳ የሕይወትዎ መጨረሻ አይደለም። በሰውነትዎ ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመቀነስ ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ።

ከዚህም በተጨማሪ የሚከተሉትን ነገሮች ልብ ይበሉ፦

• ሰዎች ከሚያጨሱባቸው ቦታዎች ይራቁ። (የሁለተኛ እጅ ጭስ ያስወግዱ)
• እንደ አቧራና ኬሚካሎች ያሉ ለሳንባዎ ጎጂ የሆኑ ነገሮችን ከመተንፈስ ይቆጠቡ። በስራ ቦታዎ ለእንደዚህ አይነት ነገሮች ከተጋለጡ የመከላከያ ጭንብል ያድርጉ።
• አልኮልን ሙሉ በሙሉ መጠጣት ያቁሙ ወይም በተቻለ መጠን ይገድቡ። አልኮል የጉበት ጉዳትን ሊያባብስ ይችላል።
• ሐኪምዎን ሳያማክሩ ጉበትን ሊጎዱ የሚችሉ ሌሎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን (ለምሳሌ ከመጠን በላይ ፓራሲታሞል) ወይም ሌሎች እፅዋትን ከመውሰድ ይቆጠቡ።
• ሁሉንም አስፈላጊ ክትባቶች ያግኙ። በተለይም እንደ የሳንባ ምች፣ ኢንፍሉዌንዛ (ኢንፍሉዌንዛ)፣ ኮቪድ-19 እና ሄፓታይተስ ኤ እና ቢ ያሉ ጉበትን የሚጎዱ በሽታዎችን ለመከላከል ክትባት መውሰድ በጣም አስፈላጊ ነው።
• እጅዎን ብዙ ጊዜ ይታጠቡ፣ ንጽህናዎን ይጠብቁ እና እራስዎን ከኢንፌክሽን ይጠብቁ።
• ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው አልፋ-1 ካለበት፣ እራስዎን መመርመር ጥሩ ሀሳብ ነው። ስለሱ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።
• አልፋ-1 ካለብዎት ወይም የቫይረስ ተሸካሚ ከሆኑ፣ ልጅ ለመውለድ ካሰቡ የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

• ቀደም ብለን ስለተነጋገርንባቸው የሳንባ ወይም የጉበት ምልክቶች ካሉዎት።
• ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው አልፋ-1 እንዳለበት ከተረጋገጠ።
• ለኮፒዲ (COPD) ወይም ለአስም በሽታ ምርመራ ተደርጎልዎት እና ህክምና ተደርጎልዎት ከሆነ፣ ነገር ግን ምልክቶችዎ ካልተሻሻሉ፣ የአልፋ-1 ምርመራ ለማድረግ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።
• አልፋ-1 ካለዎት፣ አዲስ ምልክቶች ከታዩ ወይም ያሉት ምልክቶች እየተባባሱ ከሄዱ ወዲያውኑ ሐኪምዎን ያማክሩ።

በአልፋ-1 መኖር ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን በትክክለኛው እውቀት፣ ህክምና እና የአኗኗር ዘይቤ፣ እርስዎም ጤናማ እና ንቁ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ይህንን ለማድረግ በጣም ጥሩው መንገድ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ መነጋገር እና ለእርስዎ የሚስማማ ዕቅድ ማውጣት ነው።