አጫጭር ጣቶችና የእግር ጣቶች አሉህ? (ብራቺዳክቲሊ) እስቲ እንነጋገርበት!

አንዳንድ ሰዎች ከሌሎቹ ትንሽ ያጠሩ ጣቶች ወይም ጣቶች እንዳላቸው አስተውለሃል? ምናልባት በቤተሰብህ ውስጥ አንድ ሰው ይህ ችግር አለበት፣ ወይም ምናልባት አንተ ራስህ አጋጥሞህ ይሆናል። ይህንን ስታይ፣ "ይህ ለምን ይከሰታል?" የሚል ትንሽ ጥያቄ ወደ አእምሮህ ሊመጣ ይችላል። ዛሬ ስለዚህ አጭር ጣቶች ሁኔታ እንነጋገራለን። በሕክምና ውስጥ፣ ይህንን (ብራቺዳክቲሊ) (ብራኪ-ዳክቲ-ሊ) ብለን እንጠራዋለን።

ይህ ምንድን ነው (ብራኪዳክቲሊ)? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ ብራኪዳክቲሊ የሚለው ቃል "አጭር ጣቶች" ማለት ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ በእጆችዎ ወይም በእግሮችዎ ላይ ያሉት ጣቶች ከአማካይ ሰው ጣቶች ያነሱ ናቸው ማለት ነው። አይጨነቁ፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ የአጥንት እድገትን በሚጎዳ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ (የጂን ሚውቴሽን) ምክንያት ነው። ሰውነታችን እንዲያድግ በተቀየሰበት መንገድ ላይ እንደ ትንሽ ለውጥ አድርገው ያስቡት።

የተለያዩ የብራኪዳክቲሊ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ይህ ሁኔታ (ብራኪዳክቲሊ) በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳዎት ይችላል። ማለትም፣ በየትኞቹ አጥንቶች እንደተጎዱ እና ይህ ማሳጠር በእጁ ወይም በእግር ላይ በሚከሰትበት ቦታ ላይ በመመስረት የተለያዩ ዓይነቶች አሉት። ሁሉም ዓይነቶች አንድ አይነት አይደሉም። በአንዳንድ ዓይነቶች አንድ ጣት ብቻ ሊያጥር ይችላል፣ በሌሎች ዓይነቶች ደግሞ ብዙ ጣቶች ሊያጥሩ ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ (ብራኪዳክቲሊ) በጣም የሚጎዳው ማነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ ሁኔታ (ብራኪዳክቲሊ) በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት ይችላል ። በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ ብዙውን ጊዜ ከቤተሰብ ወደ ቤተሰብ ማለትም ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል ። እናትዎ ወይም አባትዎ ይህ ሁኔታ ካለባቸው፣ እርስዎም የመያዝ እድሉ አለ። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት ይህንን ሁኔታ ባያጋጥመውም፣ አንድ ሰው በዘፈቀደ ሊያጋጥመው ይችላል። በጂኖች ላይ በዘፈቀደ ለውጥ ምክንያት ሊሆን ይችላል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

አብዛኛዎቹ የብራኪዳክቲሊ ዓይነቶች ብርቅ ናቸው። ማለትም፣ የተለመዱ አይደሉም። ሆኖም፣ ሁለት የብራኪዳክቲሊ ዓይነቶች አሉ፣ ዓይነት A3 እና ዓይነት D ፣ እነዚህም በብዛት የተለመዱ ናቸው። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ከሕዝቡ ውስጥ በግምት 2% የሚሆኑት ከእነዚህ ሁለት ዓይነቶች ውስጥ አንዱን ሊኖራቸው ይችላል። ስለዚህ፣ ከእነዚህ ውስጥ አንዱ ካለዎት፣ እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

(ብራኪዳክቲሊ) በሰውነቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ብዙ ሰዎች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎቻቸውን ይጎዳ ይሆን ብለው ያስባሉ። እንደ እድል ሆኖ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ብራኪዳክቲሊ ጣቶችዎን በሚጠቀሙበት መንገድ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አያሳድርም ። ይህ ማለት በመጻፍ፣ ነገሮችን በመያዝ ወይም በእግር በመራመድ ምንም አይነት ከባድ ችግር አይገጥምዎትም ማለት ነው። በአብዛኛው የውበት ለውጥ ነው ።

ግን፣ በጣም አልፎ አልፎአንዳንድ ሰዎች ጣቶቻቸው አጭር በመሆናቸው ምክንያት ለመራመድ ሊቸገሩ ይችላሉ፣ ወይም በጣቶቻቸው ጥሩ እንቅስቃሴ ለማድረግ ሊቸገሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።

የብራኪዳክቲሊ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ዋና እና በጣም ግልጽ የሆነው ምልክት በእጅዎ እና/ወይም በእግርዎ ላይ ያሉት አጥንቶች ማሳጠር ነው። ለዚህም ነው ጣቶችዎ ከቀሪው የሰውነትዎ ክፍል ጋር ሲነፃፀሩ ከወትሮው የበለጠ አጭር ሆነው የሚታዩት።

አሁን ምን አይነት አጥንቶች በዚህ መንገድ ሊያጥሩ እንደሚችሉ እንመልከት፡

• ፌላንጅስ፡- እነዚህ በጣቶቻችንና በእግራችን መገጣጠሚያዎች ውስጥ ያሉ አጥንቶች ናቸው። እንደምታውቁት፣ በአውራ ጣቶቻችንና በትላልቅ ጣቶቻችን ላይ ሁለት መገጣጠሚያዎች እና በእያንዳንዱ በሌላኛው ጣቶቻችን ላይ ሦስት መገጣጠሚያዎች አሉን። እነዚህ መገጣጠሚያዎች ጣቶቻችንን ለማጠፍና ለማስተካከል የሚረዱን ናቸው።
• የጣት አጥንትን ከጥፍር በታች "distal phalanx" ብለን እንጠራዋለን።
• ከዚያም መካከለኛው ፌላንክስ (አውራ ጣት ይህንን የለውም) መካከለኛው ፌላንክስ ነው ።
• ፕሮክሲማል ፌላንክስ በእጅ መዳፍ በኩል የሚገኝ የመጀመሪያው አጥንት ሲሆን እጅ ሲታሰር ከሚወጣው የአንገት አንጓ ጋር በጣም ቅርብ ነው።

ከእነዚህ ፎላንክስ ውስጥ ማናቸውም ሊጠረዙ ይችላሉ።

• ሜታካርፓል፡- እነዚህ እጆቻችንን ከአንገት በታች የሚሠሩ አጥንቶች ናቸው። በትክክል ለመናገር፣ እነዚህ ከአንገት እስከ አንጓ የሚሄዱ ረጃጅም አጥንቶች ናቸው። እነዚህ አጭር ከሆኑ እጅ ትንሽ ትንሽ ሊመስል ይችላል።

• ሜታታርሳልስ ፡ ልክ በእጆች ውስጥ እንዳሉት ሜታካርፓሎች፣ ሜታታርሳልስ የእግርን የላይኛው ክፍል፣ ከጣቶች በታች እና ከተረከዙ ፊት ለፊት የሚይዙ አጥንቶች ናቸው። እነዚህ አጥንቶች አጭር ከሆኑ፣ እግሩ አጭር ሊመስል ይችላል።

አስፈላጊ፡- አንዳንድ ጊዜ ብራኪዳክቲሊ አጭር ቁመት (ማለትም ቁመት መቀነስ) የሚያስከትል ሌላ የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክት ሊሆን ይችላል። ለዚህም ነው የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ የሆነው።

የብራኪዳክቲሊ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የብራኪዳክቲሊ ዋና መንስኤ የጂን ሚውቴሽን ነው ። ማለትም፣ በሰውነታችን ውስጥ የአጥንት እድገትን የሚቆጣጠሩ ጂኖች ላይ ለውጥ አለ። እያንዳንዱ የብራኪዳክቲሊ አይነት የሚከሰተው በተለየ ጂን ነው።

በተጨማሪም፣ ሌሎች በርካታ ምክንያቶች ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ-

• በእርግዝና ወቅት እናት የምትወስዳቸው የተወሰኑ መድኃኒቶች፡- ለምሳሌ፣ እንደ ፀረ-ኤፒሌፕቲክ መድኃኒቶች ያሉ የሚጥል በሽታን ለማከም የሚያገለግሉ አንዳንድ መድኃኒቶች ይህንን ሁኔታ በሕፃኑ ላይ እምብዛም አያስከትሉም።
• በጨቅላነት ጊዜ ለእግሮች የደም አቅርቦት መቀነስ፡- በጨቅላነት ጊዜ እግሮች በቂ የደም ፍሰት ካላገኙ የአጥንት እድገትን ሊጎዳ እና ይህንን ሁኔታ ሊያስከትል ይችላል።
• እንደ ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎች ምልክት ፡ ለምሳሌ `(ዳውን ሲንድሮም)`ብራኪዳክቲሊ እንደ ዳውን ሲንድሮም ባሉ ሌሎች ውስብስብ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ባሉባቸው ሰዎች ላይም ሊታይ ይችላል።

ብራኪዳክቲሊ በዘር የሚተላለፍ ነው?

አዎ፣ በእርግጠኝነት ሊወረስ ይችላል። የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ፣ ከወላጆቹ አንዱ በሽታው ካለበት፣ ልጆቹም ሊወርሱት የሚችሉበት እድል አለ። በሕክምና አነጋገር፣ ይህንን “አውቶሶማል የበላይ” ውርስ ብለን እንጠራዋለን። በቀላል አነጋገር፣ የተጎዳው ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ቢኖርም እንኳ ሁኔታው ​​ሊከሰት ይችላል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ ለብዙ ትውልዶች ሊታይ ይችላል።

"ልጆቼ ይህንን ይወርሳሉ?" ይህንን ጥያቄ በአእምሮዎ ውስጥ ካሰቡ፣ ማድረግ ያለብዎት ምርጥ ነገር ዶክተርን ማነጋገር እና የጄኔቲክ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ነው። ይህ ስለ አደጋዎ ግልጽ ግንዛቤ ይሰጥዎታል።

ዶክተሮች በሽታውን እንዴት ይመረምራሉ (ብራቺዳክቲሊ)?

ብራኪዳክቲሊ በተለያዩ ጊዜያት ሊታወቅ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በጨቅላነታቸው ወቅት ያስተውሉታል። ወይም ደግሞ ህፃኑ ትንሽ ሲያድግ ማለትም በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ የጣቶቹ አጭርነት በግልጽ የሚታይበት ጊዜ ብቻ ነው።

ይህንን በሽታ ለመመርመር ሐኪሙ በዋናነት የሚከተሉትን ያደርጋል፡

1. ስለእርስዎ እና ስለ ቤተሰብዎ የሕክምና ታሪክ ይጠይቁ፡- ከቤተሰብዎ ውስጥ ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው አለ፣ ሌላ ሕመም አለቦት፣ ወዘተ?

2. የአካል ምርመራ ይደረጋል፡- የጣት ጣቶችዎ እና የጣት ጣቶችዎ የማሳጠር መጠን እና የትኞቹ ጣቶች እንደተጎዱ ለማየት በጥንቃቄ ይመረመራሉ።

3. የኤክስሬይ ምርመራ ታዝዟል፡- የትኞቹ አጥንቶች በትክክል እንደተሳሰሩ እና የት እንዳሉ በትክክል ለማየት የሚያስችልዎት ይህ ነው።

4. የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊጠየቁ ይችላሉ፡- ይህ ለእነዚህ ምልክቶች ተጠያቂው የትኛው የተወሰነ ጂን እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል።

ለብራቺዳክቲሊ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እዚህም መልካም ዜና አለ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ብራኪዳክቲሊ የጣቶችዎን እና የጣቶችዎን አጠቃቀም በእጅጉ አይጎዳም፣ ስለዚህ ምንም ልዩ ህክምና አያስፈልግም። ይህ ማለት መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ ማለት ነው።

ሆኖም ግን፣ ምንም እንኳን አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ በጣቶች ማሳጠር ምክንያት፡

• ጣቶችዎን በአግባቡ ለማንቀሳቀስ፣ የሆነ ነገር ለመያዝ ወይም ስሱ ተግባራትን ለማከናወን የሚቸገሩ ከሆነ
• ወይም ለመራመድ አስቸጋሪ ከሆነ ፣

በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና የአካልን ተግባር በተወሰነ ደረጃ ሊያሻሽል ይችላል። ይህም የአጥንትን ማራዘም ወይም ሌሎች ማስተካከያዎችን ማድረግን ሊያካትት ይችላል።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ ሰዎች የጣቶቻቸውን ገጽታ ካልወደዱት ፣ መልካቸውን ለመቀየር በፈቃደኝነት የውበት ቀዶ ጥገና ለማድረግ ይወስናሉ። ይህ ሙሉ በሙሉ የግል ውሳኔ ነው።

ብራኪዳክቲሊን ለመከላከል መንገዶች አሉ?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ማለትም ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ስለሚችል፣ ሙሉ በሙሉ መከላከል ትንሽ አስቸጋሪ ነው። ጂኖቻችንን መቆጣጠር አንችልም።

ሆኖም፣ ልጅ እየወለዱ ከሆነ የሚከተሉትን ማድረግ ይችላሉ፡

• እርስዎ፣ የትዳር ጓደኛዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የብሬኪዳክቲ በሽታ ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው። ይህ ልጅዎ በሽታውን የመውረስ አደጋን ለመረዳት ይረዳዎታል።
• በእርግዝና ወቅት የሚወሰዱ አንዳንድ መድሃኒቶች ይህንን ሁኔታ ሊያስከትሉ እንደሚችሉ ተወያይተናል። ስለዚህ ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ ስለሚወስዷቸው መድሃኒቶች ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ያለ ዶክተርዎ ምክር ማንኛውንም መድሃኒት መውሰድ ማቆም ወይም አዲስ መድሃኒት መጀመር ጥሩ ነው።

ብራቺዳክቲሊ ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታው ምንድን ነው?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ ብራኪዳክቲሊ በአንድ ሰው የዕለት ተዕለት ሕይወት ወይም ደህንነት ላይ ጉልህ ተጽዕኖ አያሳድርም። ምክንያቱም፣ ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ጣቶችን የመጠቀም ችሎታ አይጠፋም።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ በአንዳንድ ከባድ የብራኪዳክቲሊ ዓይነቶች፣ የእጅና የጣቶች አጠቃቀም ሊገደብ ወይም መራመድ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ይህ የሚከሰተው በጣም ጥቂት ሰዎች ላይ ብቻ ነው።

ብዙውን ጊዜ፣ ብራኪዳክቲሊ ማለት ከሌሎች ትንሽ ለየት ያለ መልክ የሚሰጥዎት ነገር ነው። እንደ ማንነትዎ፣ እንደ ልዩ ማንነትዎ አካል ሆኖ ሊታይ ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ብራኪዳክቲሊ (brachydactyly) እንዳለቦት ከታወቀ በኋላ፣ የሚከተሉት ምልክቶች ከታዩብዎት ሐኪም ማማከር አለብዎት፡

• እግሮችዎን በአግባቡ መጠቀም ካልቻሉ (ለምሳሌ፣ የሆነ ነገር ለመያዝ ከተቸገሩ፣ ለመራመድ ከተቸገሩ)።
• በተጎዱት ጣቶች ላይ ህመም ወይም ምቾት ማጣት ካለ።
• ስለዚህ ጉዳይ ጥርጣሬ፣ ፍርሃት ወይም ሌሎች ጥያቄዎች ካሉዎት።

ለሐኪሙ ሊጠየቁ የሚገቡ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ዶክተር ጋር ሲሄዱ፣ ያሉዎትን ጥያቄዎች ሁሉ ለመጠየቅ አያመንቱ። ለምሳሌ፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• "ዶክተር፣ ጣቶቼን በአግባቡ ለማንቀሳቀስ እና ነገሮችን ማድረግ እንድችል ቀዶ ጥገና ወይም ሌላ ነገር ማድረግ ያስፈልገኛል?"
• "ልጆቼ ወደፊት ይህንን የጄኔቲክ ሁኔታ የመውረስ አደጋ አለ? ስለዚህ ጉዳይ ለማወቅ ምን ማድረግ እችላለሁ?"
• "በአሁኑ ጊዜ የምወስዳቸው መድሃኒቶች (በተለይ ለማርገዝ ካሰብኩ) ልጄን በዚህ በሽታ የመያዝ እድሌን ይጎዳሉ?"

ብራኪዳክቲሊ የአካል ጉዳተኛ ነው?

በአጠቃላይ፣ የብራኪዳክቲሊ ምርመራ ብቻ እንደ አካል ጉዳተኝነት አይቆጠርም፣ ምክንያቱም ብዙውን ጊዜ የአንድን ሰው ተግባር በእጅጉ አይጎዳም።

ይሁን እንጂ፣ ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዙ አንዳንድ ውስብስብ የጄኔቲክ ሲንድሮሞች አሉ (ብራቺዳክቲሊ)፣ እነዚህም በጣም ከባድ የሆኑ ምልክቶች አሏቸው ።(ለምሳሌ፣ እንደ “ብራቺዳክቲሊ-ሜሶሜሊያ-የአእምሮ ዝግመት-የልብ ጉድለቶች ሲንድሮም” ያሉ በጣም ውስብስብ ስሞች ያሏቸው ሁኔታዎች) እንደ አካል ጉዳተኝነት ሊመደቡ ይችላሉ። ሆኖም፣ ይህ የሚወሰነው በዶክተሮች የሕመም ምልክቶቹ ክብደት ላይ በመመስረት ነው።

ያስታውሱ፣ አብዛኛውን ጊዜ ብራኪዳክቲሊ በእንቅስቃሴ ወይም በእጆችዎ አጠቃቀም ላይ ምንም አይነት ችግር አያመጣም። አጭር ጣቶችዎ ከሌሎች ትንሽ ለየት ብለው እንዲታዩ ያደርጉዎታል። ይህ የእርስዎ ልዩ ባህሪ ነው! ሆኖም፣ በዚህ ሁኔታ ምክንያት ጣቶችዎን ለመጠቀም የሚቸገሩ ከሆነ ወይም ህመም ካለብዎት ሐኪም ማማከርዎን አይርሱ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ፣ ከተነጋገርነው (ብራቺዳክቲሊ)፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች እነሆ፡

• ብራኪዳክቲሊ የጣቶችና የእግር ጣቶች አጭር እንዲሆኑ የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• አብዛኛውን ጊዜ ይህ ምንም አይነት ከባድ የጤና ችግር አያስከትልም ወይም በተግባሩ ላይ ጣልቃ አይገባም። በአብዛኛው የመልክ ጉዳይ ብቻ ነው።
• የጣቶቹ ተግባር ከተጎዳ የቀዶ ጥገናን ጨምሮ ሕክምናዎች አሉ።
• በቤተሰብ ውስጥ ስላለው የዚህ ሁኔታ ውርስ ለማወቅ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።
• በእርግዝና ወቅት ስለሚወስዷቸው መድሃኒቶች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና ምክራቸውን መከተል አስፈላጊ ነው።
• በዚህ ጉዳይ ላይ ማንኛውም አይነት ምቾት ማጣት፣ ህመም ወይም ጥርጣሬ ካለብዎት፣ የሕክምና ምክር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ጤናማ ይሁኑ!

ብራኪዳክቲሊ ፣ የጣቶች ማሳጠር፣ አጭር ጣቶች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የተወለዱበት ሁኔታ፣ እግሮች