ስለ ቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ እንነጋገር፡- በዘር የሚተላለፍ የነርቭ ሥርዓት መዛባት!

በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ነገሮች እኛ ሳናውቀው በራስ-ሰር እንደሚከሰቱ ሰምተህ ታውቃለህ? አስብበት፣ መተንፈስ፣ ምግብ መፈጨት፣ የሰውነታችንን የሙቀት መጠን መቆጣጠር፣ ምራቅ ማፍሰስ፣ ማልቀስ... እነዚህ ሁሉ ነገሮች በሰውነታችን ውስጥ በራስ-ሰር ይከሰታሉ፣ ማለትም እኛ ሳናስብ። ነገር ግን፣ እነዚህን አውቶማቲክ ነገሮች የሚቆጣጠረው የነርቭ ሥርዓታችን ድክመት ወይም ችግር ካለ ምን ይሆናል? ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ፣ ግን በጣም ከባድ የሆነ የተወለዱ በሽታዎች እንነጋገራለን። ይህ የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ (FD) ይባላል።

የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ (ኤፍዲ) የነርቭ ሥርዓትዎን የሚጎዳ የተወለዱ ሕመሞች ናቸው። በዋናነት አውቶማቲክ ሂደቶችን የሚቆጣጠሩ የሰውነትዎን ክፍሎች ይጎዳል። ይህም

• መተንፈስ
• የምግብ መፈጨት
• እንባዎች እየተፈጠሩ
• የደም ግፊትን እና የሰውነት ሙቀትን ማስተካከል
• የምራቅ መፈጠር

ከዚህ በተጨማሪ፣ ስሜታዊ የሆነውን የነርቭ ሥርዓትዎንም ይጎዳል። ይህ ማለት

• ጣዕም
• ለህመም እና ለሙቀት ስሜታዊነት

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ከወላጆች በሚወረስ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ የቤተሰብ ዲሳቶኖሚያ ተብሎ የሚጠራው ሁኔታም እንደሚከተለው ይታወቃል

• የራይሊ-ዴይ ሲንድሮም
• የኤችኤስኤን ዓይነት III በዘር የሚተላለፍ የስሜት ህዋሳት እና ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ህዋሳት (ዓይነት III በዘር የሚተላለፍ የስሜት ህዋሳት እና ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ህዋሳት - የኤችኤስኤን ዓይነት III)

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ ሁኔታ በልጆች ላይ የእድገት መዘግየት ሊያስከትል እና የህይወት ዘመናቸውን ሊያሳጥር ይችላል።

ይህንን በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?

የቤተሰብ ዲሳውቶኖሚያ አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበትን ጂን እንዲወርስ ይጠይቃል። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በተለይም በአሽኬናዚ የአይሁድ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ዘንድ የተለመደ ነው። በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ10,000 የአሽኬናዚ አይሁዶች ውስጥ አንድ እና በእስራኤል ውስጥ ከ3,700 ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በሽታ ጋር እንደሚወለድ ተዘግቧል። ይህ ማለት ሁሉንም ሰው የሚያጠቃ በሽታ አይደለም ማለት ነው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ይህ የሆነበት በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ሁለቱም ወላጆችዎ ELP1 በሚባል ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መያዝ አለባቸው። ይህ ELP1 ጂን የነርቭ ስርዓትዎ እንዲዳብር የሚረዳ ፕሮቲን ይፈጥራል። ስለዚህ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ወይም ጉድለት ካለ፣ በነርቭ ስርዓት ክፍሎች አሠራር ላይ ችግሮች ይከሰታሉ። በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ ቤት በሚገነቡበት ጊዜ አንድ አስፈላጊ የቤት እቃ ከጠፋ፣ መላው ቤት ይፈርሳል።

የቤተሰብ ዲሴውቶኖሚያ (ኤፍዲ) ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች የሚጀምሩት ገና በጨቅላነት ነው ። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የመጥባት ችግር፡- አንድ ትንሽ ልጅ በአግባቡ ማጥባት ይከብዳል።
• የመዋጥ ችግር (dysphagia): ምግብና መጠጥ የመዋጥ ችግር፣ እንደታነቀ የሚሰማ ስሜት።
• የሰውነት ሙቀት መጠበቅ አለመቻል ፡ የሰውነት ሙቀት በድንገት ሊጨምር ወይም ሊቀንስ ይችላል።
• ሲያለቅሱ የእንባ እጥረት፡- ይህ በጣም ልዩ የሆነ ምልክት ነው። አንድ ትንሽ ልጅ ሲያለቅስ እንባ አያፈስም።
• ደካማ እድገት ፡ የሕፃኑ ክብደትና ቁመት ከእድሜው ጋር በሚመጣጠን አይጨምርም።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ): ሰውነት ተዳክሞ እና ተዳክሞ ይሰማል።

ህፃኑ እያደገ ሲሄድ፣ አንዳንድ ጊዜ እስትንፋሱን ሊይዝ ይችላል፣ ልክ እንደታነቀ። ነገር ግን ይህ የመተንፈስ ችግር ብዙውን ጊዜ በ6 ዓመቱ ይጠፋል።

በሽታው እየገፋ ሲሄድ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡-

• የልብ ምት መዛባት (arrhythmia): የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ ይሆናል።
• የጣዕም ልዩነቶች፡- ምግብን በአግባቡ መቅመስ ላይችሉ ይችላሉ።
• የአከርካሪ አጥንት ያልተለመደ ኩርባ (ስኮሊዎሲስ): አከርካሪው ወደ አንድ ጎን የተጠማዘዘ ይመስላል።
• የተመጣጣኝነት ችግሮች እና የእግር ጉዞ ችግሮች ፡ የመራመድ ችግር፣ የመውደቅ አደጋ።
• አልጋ ላይ መሽናት፡- እንቅልፍ ሲወስዱ ማታ ላይ አልጋውን ማራስ።
• ሥር የሰደደ የአሲድ ሪፍሉክስ (GERD): ተደጋጋሚ የልብ ምት እና ወደ ጉሮሮ የሚወጣ የልብ ምት ስሜት።
• የእድገት መዘግየቶች፡- እንደ ማውራት እና መራመድ ያሉ ነገሮች ዘግይተዋል።
• ከመጠን በላይ ምራቅ።
• የአይን ችግሮች፡- እንደ ደረቅ አይኖች፣ ስትራቢዝም ያሉ ነገሮች።
• ህመም እና የሙቀት መጠን ለውጦች አለመሰማት፡- ሙቀት፣ ቅዝቃዜ፣ ቁስሎች እና ቁስሎች በትክክል አይሰማቸውም።
• የእይታ እክል እና የእይታ ማጣት።
• የሳንባ ኢንፌክሽኖች፡- በተደጋጋሚ የሚከሰቱት በሳንባዎች ውስጥ በሚከማች የአክታ ክምችት ምክንያት ነው።
• የአጥንት መዳከም (ኦስቲዮፖሮሲስ) እና የአጥንት ስብራት የመከሰት እድልን ይጨምራል።
• በተለይም በእንቅልፍ ወቅት መተንፈስን በመቆጣጠር ረገድ ያሉ ድክመቶች።
• እንደ የሚጥል በሽታ ያሉ የመናድ ሁኔታዎች።
• ማስታወክ።

ብዙ የቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ ያለባቸው ሰዎች የደም ግፊታቸውን በመቆጣጠር ላይ ችግር አለባቸው። ይህ ደግሞ ሲቆሙ ዝቅተኛ የደም ግፊት ሊያስከትል ይችላል (ኦርቶስታቲክ ሃይፖቴንሽን)፣ ይህም ማዞር እና ራስን መሳት ሊያስከትል ይችላል። ከፍተኛ የደም ግፊት (የደም ግፊት) የኩላሊት በሽታንም ሊያስከትል ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ከሚገኙ ሰዎች መካከል 40% የሚሆኑት "አውቶኖሚክ ክሬሲስ" የሚባሉትን ጊዜያት ያጋጥማቸዋል፤ ምልክቶቹ በድንገት ሲባባሱ። በእነዚህ ጊዜያት የሚከተሉት ሊከሰቱ ይችላሉ

• ትኩሳት።
• የልብ ምት።
• ከፍተኛ የደም ግፊት።
• የቆዳ መቅላት።
• ላብ።
• ማስታወክ።

አንድ ትንሽ ልጅ እንደዚህ አይነት ችግሮች ሁልጊዜ መኖራቸው ምን ያህል ከባድ እንደሚሆን አስቡት። ወላጆችም ይህንን መቋቋም ይከብዳቸዋል። ነገር ግን በሕክምና ምክር መሰረት ለዚህ ሁሉ መፍትሄዎች አሉ።

የቤተሰብ ዲስኦሳይቶኖሚያ (ኤፍዲ) እንዴት ይገለጻል?

ሐኪምዎ በመጀመሪያ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል ከዚያም የአካል ምርመራ ያደርጋል።

ዋናው ነገር ሲያለቅሱ እንባዎ ይወጣ እንደሆነ ማየት ነው። ከ6 ወር በታች ለሆኑ ህጻናት የሽርመር ምርመራ የሚባል ምርመራ ይደረጋል

• የምታደርጉት ነገር የሕፃኑ የታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት ውስጠኛ ክፍል ላይ ትንሽ የማጣሪያ ወረቀት ማስቀመጥ ነው።
• ከአምስት ደቂቃዎች በኋላ በቅጠሉ ውስጥ ያለው የእርጥበት መጠን ከ10 ሚሊ ሊትር በታች ከሆነ፣ ህፃኑ የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ ሊኖረው እንደሚችል ይጠረጠራል።

በተጨማሪም ዶክተሩ የሚከተሉትን ጉዳዮች ይመረምራል፡

• የጅማት ሪፍሌክስ መቀነስ፡- የ FD ችግር ካለብዎት፣ ዶክተርዎ በቀላሉ ሲነካቸው ጡንቻዎችዎ ምላሽ አይሰጡም።
• ለሂስታሚን መርፌ የሚሰጠው ምላሽ፡- የኤፍዲ መርፌ ያለበት ሰው ይህንን መርፌ ሲወስድ ቆዳው እንደ መደበኛ ሰው አይቀላም እና አያብጥም።
• ለሜታኮሊን የሚሰጠው ምላሽ፡- ይህንን መድሃኒት ከተጠቀምን ከ20 ደቂቃ በኋላ የዓይን ብሌን ኤፍዲ ካለበት ይቀንሳል።
• ለስላሳ የምላስ መልክ፡- የምላስዎ የአፍንጫ ፍሳሽ ካለብዎት በምላስዎ ጀርባ መሃል ላይ የሚገኙት የጣዕም ቡቃያዎች (ፈንገስ ፓፒላ) ስለሌሉ ምላስዎ ለስላሳ ሆኖ ይታያል።

እነዚህን ምልክቶች ካስተዋሉ፣ ሐኪምዎ የጄኔቲክ ምርመራ ሊጠቁምዎት ይችላል፣ ይህም የደም ናሙና መውሰድ እና የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን መመርመርን ያካትታል።

ለቤተሰብ ዲስኦቶኖሚያ (ኤፍዲ) የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ለኤፍዲ (FD) የሚሰጠው ሕክምና ዋና ትኩረት ምልክቶችን መቀነስ ነው። ለዚህ የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ

• ለሳንባ ኢንፌክሽኖች፡- አንቲባዮቲኮች ወይም የደረት ፊዚዮቴራፒ።
• ለኦርቶስታቲክ ሃይፖቴንሽን፡- የመጭመቂያ ካልሲዎች ወይም ቋሚ የልብ ምት ማሽን።
• በእንቅልፍ ወቅት ለመተንፈስ ችግር፡- እንደ CPAP ወይም BiPAP® (የቢሌቭ ፖዘቲቭ የአየር መተላለፊያ ግፊት) ያሉ መሳሪያዎች።
• የዓይንን ኮርኒያ ለመከላከል: የዓይን ጠብታዎች።
• በማስታወክ ምክንያት ለሚከሰት ድርቀት ፡ በደም ስር የሚወጣውን የጨው ክምችት (IV ፈሳሽ) ይስጡ።
• ለጂኢአርዲ፣ ለኩላሊት በሽታ፣ ለምራቅ መፈጠር፣ ለሚጥል በሽታ ወይም ለማስታወክ ፡ የተለያዩ የመድኃኒት ዓይነቶች።
• የዕለት ተዕለት ሥራዎችን ቀላል ለማድረግ፡- የሙያ ሕክምና።
• ሚዛንን ለማሻሻል ፡ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና።
• ለጀርባ ችግሮች፡- የቀዶ ጥገና።
• የአመጋገብ ስርዓትን ለመጨመር፡- የቱቦ መመገብ (የኢንቴራል አመጋገብ)።

ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ ተመራማሪዎች አዳዲስ ሕክምናዎችን ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ማድረጋቸውን ቀጥለዋል። እነዚህ ሕክምናዎች በመጨረሻ ምልክቶቹን ብቻ ሳይሆን በሽታውንም ጭምር ማከም እንደሚችሉ ተስፋ ይደረጋል።

የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ (ኤፍዲ) አደጋን መቀነስ ይቻላል?

የጂን በሽታ ስለሆነ የኤፍዲ በሽታ የመያዝ እድልን በትክክል መቀነስ አንችልም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ማወቅ እና በተቻለ ፍጥነት የሕክምና እርዳታ እና ህክምና መፈለግ አስፈላጊ ነው።

የአሽኬናዚ ዝርያ ከሆኑ እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጥሩ ሀሳብ ነው። ዶክተርዎ ከእርግዝናዎ በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት የ ELP1 ጂን እንዳለዎት ለማየት የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል።

የቤተሰብ ዲስኦሳይቶኖሚያ (ኤፍዲ) ላለባቸው ሰዎች የወደፊት ተስፋ ምንድን ነው?

ለቤተሰብ የሚከሰት የዲስኦቶኖሚያ በሽታ መድኃኒት የለም ። ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች ከጠቅላላው ሕዝብ ጋር ሲነፃፀሩ አጭር የሕይወት ዘመን አላቸው። ከእነዚህ ሰዎች ውስጥ ግማሽ ያህሉ እስከ 30ዎቹ ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። ሌሎች ደግሞ እስከ 70ዎቹ ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

ይህንን መስማት ትንሽ ፍርሃትና ሀዘን እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል። ነገር ግን በተገቢው ህክምናና በጥሩ እንክብካቤ፣ እነዚህ ሰዎች በተቻለ መጠን ጥሩና አርኪ ሕይወት እንዲኖሩ መርዳት እንደሚችሉ ያስታውሱ።

ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊባባሱ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ 49% የሚሆኑት የአፍንጫ መውረድ ችግር ያለባቸው ሰዎች በ50 ዓመታቸው በእግር ለመራመድ እርዳታ ያስፈልጋቸዋል። እንዲሁም እንደ የሳንባ ምች ያሉ በተደጋጋሚ የሳንባ ኢንፌክሽኖች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የቤተሰብ ዲስኦቶኖሚያ (ኤፍዲ) ያለበት ሰው ራሱን እንዴት ይንከባከባል?

የሚከተሉትን እርምጃዎች በመከተል ውስብስቦችን ለመቀነስ ሊረዱዎት ይችላሉ፡

• ሞቃታማ ወይም እርጥበት አዘል የአየር ሁኔታን ያስወግዱ።
• አስጨናቂ ሁኔታዎችን ይገድቡ።
• ረጅም ጉዞዎችን ያስወግዱ።
• ፊኛዎ እስኪሞላ ድረስ ላለመጠበቅ ይሞክሩ።

በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ እነዚህን ነገሮች በየጊዜው መመርመር አለበት፡-

• የደም ግፊት።
• አይኖች።
• የኩላሊት ተግባር።
• የመተንፈሻ አካላት ተግባር።
• አከርካሪ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ (ኤፍዲ) የነርቭ ሥርዓትዎን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በተለይም እንደ መተንፈስ፣ የምግብ መፈጨት፣ የእንባ ምርት፣ የደም ግፊት እና የሰውነት ሙቀት መቆጣጠሪያ እና የምራቅ ምርት ያሉ ያለፈቃድ ተግባራትን ይነካል። እንዲሁም እንደ ጣዕም፣ ህመም እና የሙቀት መጠን ያሉ የስሜት ህዋሳት ተግባራትን ሊጎዳ ይችላል።

ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ እንደ መድኃኒቶች፣ የተለያዩ ሕክምናዎች እና ቀዶ ጥገና ያሉ ሕክምናዎች ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ ይችላሉ።ምንም እንኳን የቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ ያለባቸው ሰዎች በቂ ህክምና እና እንክብካቤ ሲደረግላቸው አጭር የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ቢችልም፣ በተቻለ መጠን ጥሩ ህይወት መኖር ይችላሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ምልክቶች ከታዩብዎት ቀደም ብለው የሕክምና ምክር መፈለግ እና በቋሚ የሕክምና ክትትል ስር መሆን ነው።

የቤተሰብ ዲስኦውቶኖሚያ፣ የነርቭ ስርዓት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሪሊ-ዴይ ሲንድሮም፣ የህፃናት ጤና፣ ምልክቶች፣ ህክምና