እንቅልፍ ሕልም ብቻ ነው? እስቲ ስለ ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት (FFI) እንነጋገር።

አንዳንድ ጊዜ ማታ ማታ መተኛት አለመቻላችን የተለመደ ነው። ምናልባት ከከባድ ቀን በኋላ ወይም በአእምሯችን ውስጥ የሆነ ችግር ሲገጥመን ሊከሰት ይችላል። ግን በትክክል እንዲተኙ የማያደርግ ገዳይ በሽታ መገመት ትችላላችሁ፣ እና ያ ደግሞ በዘር የሚተላለፍ ነው? መገመት በጣም ከባድ ነው፣ አይደል? ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ግን በጣም አደገኛ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት (FFI) ይባላል። ስሙ ትንሽ አስፈሪ ይመስላል፣ አይደል? ግን በትክክል እንወቅ።

ይህ FFI ምንድን ነው? በቀላሉ ለማስቀመጥ...

በቀላል አነጋገር፣ FFI (ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። አንጎልዎን እና ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓትዎን በቀጥታ ይጎዳል። ይህ በሽታ በአግባቡ እንዳይተኙ ያደርግዎታል፣ ይህም ማለት ከባድ የእንቅልፍ ማጣት አለብዎት ማለት ነው። በተጨማሪም፣ ቀስ በቀስ የማስታወስ ችሎታዎን ያጣሉ፣ ይህም ማለት የመርሳት በሽታ አለብዎት ማለት ነው። እንዲሁም ያለፍላጎት የጡንቻ መወጠር ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ፣ ይህም ማዮክሎነስ ይባላል።

ኤፍኤፍአይ (FFI) እየተባባሰ የሚሄድ ወይም እየተበላሸ የሚሄድ በሽታ ነው። ይህ ማለት ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ማለት ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ ምልክቶቹ ለሕይወት አስጊ ናቸው፣ እና በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ሳይንቲስቶች የበሽታውን እድገት ሊያዘገዩ እና የተጎዱትን ሰዎች ዕድሜ ሊያራዝሙ የሚችሉ ሕክምናዎችን መመርመራቸውን ቀጥለዋል።

የኤፍኤፍአይ (FFI) እድገትን የበለጠ የሚያመጣው ማን ነው?

የኤፍኤፍአይ (FFI) በዋናነት የሚከሰተው በጄኔቲክስ ነው። ይህ ማለት የዚህ በሽታ ጂን ከወላጆቻቸው በአንዱ የሚወርሱ ሰዎች ናቸው ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በፊት ይህንን በሽታ ይዞት ከሆነ፣ ያ ቤተሰብ የመያዝ እድሉ አለው። ምክንያቱም፣ የተዛባው ጂን አንድ ቅጂ እንኳን መኖሩ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል። ይህ በሕክምና ውስጥ የራስ-ሰር አውራ ፓተርን ይባላል።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የሌለው ሰው የኤፍኤፍአይ (FFI) ሊያጋጥመው ይችላል። ይህ የሚሆነው አዲስ የጂን ሚውቴሽን (de novo mutation) ሲከሰት ነው። ይህ ማለት የጂን ጉድለት በዚያ ሰው አካል ውስጥ አዲስ የተፈጠረ ነው ማለት ነው።

ይህ በሽታ FFI ተብሎ የሚጠራው ምን ያህል ብርቅ ነው?

FFI በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከአንድ ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ሰዎች ብቻ ይህንን በሽታ እንደሚይዙ ይገመታል። FFI በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ በዓለም ዙሪያ ከ50 እስከ 70 የሚደርሱ ቤተሰቦች ብቻ ይህንን በሽታ በሚያስከትለው የጂን ሚውቴሽን ተለይተዋል። ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይችላሉ።

የኤፍኤፍአይ በሽታ በሰውነታችን ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ኤፍኤፍአይ በቀጥታ አእምሯችንን እና ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓታችንን ያነጣጥራል። በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ የተወሰኑ ፕሮቲኖች እንደ እንቅልፍ ያሉ የሰውነት ተግባራትን የሚቆጣጠረውን ታላመስ የተባለውን የአእምሯችንን ክፍል ይጎዳሉ።በተነገረበት ቦታ ይከማቻል። ልብሶችህን በደንብ አጣጥፈህ ቁም ሳጥንህ ውስጥ ከማስቀመጥ ይልቅ እንደምትፈጭባቸው፣ እንደምትጠቀልላቸውና እንደምትጭናቸው አስብ። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ቁም ሳጥኑ በልብስ የተሞላ ከመሆኑ የተነሳ መዝጋት አትችልም አይደል? እነዚህ የተሳሳቱ ፕሮቲኖች በአንጎል ታላመስ ውስጥ የሚከማቹት በዚህ መንገድ ነው። እነዚህ የተከማቹ ፕሮቲኖች የነርቭ ሥርዓትን ሴሎች ያበላሻሉ እና ይመርዛሉ።

የዚህ በጣም የከፋው ምልክት እንቅልፍ ማጣት ሲሆን ይህም በአእምሮ ችሎታዎ እና በአካላዊ እንቅስቃሴዎ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ምልክቶቹ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ እና ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊባባሱ ይችላሉ።

የኤፍኤፍአይ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤፍኤፍአይ (FFI) በርካታ ምልክቶች አሉ፤ ቀስ በቀስ መታየት ይጀምራሉ።

• ቀጣይ የሆነ የእንቅልፍ ማጣት፡- መጀመሪያ ላይ እንቅልፍ የመተኛት ችግር እንዳለብህ ሊመስልህ ይችላል፣ ነገር ግን በኋላ ላይ ጨርሶ መተኛት አትችል ይሆናል።
• የነርቭ ሥርዓት ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፡- ይህም እንደ ከፍተኛ የደም ግፊት፣ ከተለመደው በላይ ፈጣን የልብ ምት እና ከመጠን በላይ ጭንቀት ያሉ ነገሮችን ያጠቃልላል።
• የማስታወስ ችሎታ ማጣት ፡ ቀስ በቀስ ነገሮችን መርሳት ትጀምራለህ።
• ቅዠቶች፡- በእውነቱ የማይገኙ ነገሮችን ማየት ወይም መሰማት ።
• ያለፈቃድ የጡንቻ መወጠር ወይም መንቀጥቀጥ (ማዮክሎነስ): ያለፈቃድ የእጅ ወይም የእግር መንቀጥቀጥ ወይም መንቀጥቀጥ።

የኤፍኤፍአይ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ20 እስከ 70 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። በጣም የተለመደው የኢንፌክሽን ዕድሜ 40 ዓመት አካባቢ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ የኤፍኤፍአይ የመጀመሪያ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ የመርሳት በሽታ ወይም የአልዛይመር በሽታን ሊመስሉ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እነዚህ ምልክቶች ካሉብዎት፣ ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ዶክተር ማየት አስፈላጊ ነው። ስሙ እንደሚያመለክተው፣ እነዚህ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

የኤፍኤፍአይ (FFI) መንስኤ ምንድን ነው?

የኤፍኤፍአይ ዋና መንስኤ በPRNP ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ወይም ለውጥ ነው። ይህ የPRNP ጂን የፕሪዮን ፕሮቲን PrPC እንዲፈጠር ኃላፊነት አለበት። ይህ የPRPC ፕሮቲን በአእምሯችን ውስጥ በተለይም እንደ እንቅልፍ ያሉ የሰውነት ተግባራትን የሚቆጣጠረው ታላመስ ውስጥ ይገኛል።

በPRNP ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ የPrPC ፕሮቲን የሚያመርቱት አሚኖ አሲዶች ይህንን ፕሮቲን በትክክል ለማዘጋጀት ትክክለኛውን መመሪያ አያገኙም። ሸሚዝ በተሳሳተ መንገድ እንደታጠፈ ነው። ቲሸርት በትክክል እንዴት ማጠፍ እንዳለብዎት የማያውቁ ከሆነ፣ ይጨፍጭፉትና በመሳቢያ ውስጥ ያስቀምጧቸዋል። ከጊዜ በኋላ፣ በስህተት የታጠፉት የቲሸርቶች ክምር መሳቢያውን ለመዝጋት የማይቻል ያደርገዋል። በተመሳሳይ መልኩ፣ ይህ በትክክል የታጠፈ የPrPC ፕሮቲን በአንጎል ውስጥ ይከማቻል እና የነርቭ ሥርዓት ሴሎችን ይመርዛል፣ ይህም ምልክቶቹን ያስከትላል።

ኤፍኤፍአይ (FFI) በዘር ሊተላለፍ ይችላል?

አዎ፣ FFI ሊወረስ ይችላል። ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽንበአውቶሶማል የበላይነት ዘይቤ ይተላለፋል። ይህ ማለት የተጎዳውን ጂን ከወላጆችዎ አንዱ ብቻ ቢወርሱም እንኳ በሽታውን መውረስ ይችላሉ ማለት ነው።

ይሁን እንጂ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ FFI በጣም አልፎ አልፎ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ነው፣ ይህም ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው አጋጥሞት አያውቅም ማለት ነው፣ እና እንደ አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽንም ሊከሰት ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ ያ አዲስ ሚውቴሽን ከእርስዎ ወደ የወደፊት ልጆችዎ ሊተላለፍ ይችላል።

ልጅ እየወለዱ ከሆነ እና የጄኔቲክ በሽታን ለልጅዎ የማስተላለፊያ እድልዎን ማወቅ ከፈለጉ፣ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ማወቅ ጥሩ ሀሳብ ነው።

የኤፍኤፍአይ (FFI) ያለባቸው ሰዎች እንዲሞቱ የሚያደርጋቸው ምንድን ነው?

የኤፍኤፍአይ (FFI) ችግር ላለባቸው ሰዎች የሞት ዋና መንስኤ የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት ጉዳት ነው። ይህ ጉዳት በታላመስ ውስጥ ባለው የፕሪዮን ፕሮቲኖች ክምችት ምክንያት እንደ እንቅልፍ ማጣት እና የአእምሮ ውድቀት ያሉ ከባድ ምልክቶችን ያስከትላል።

እንቅልፍ ለእኛ በጣም አስፈላጊ የሆነው ለምንድን ነው?

እንቅልፍ ጤናማ ሆነን እንድንኖር በጣም አስፈላጊ ሚና ይጫወታል። ጥሩ የሌሊት እንቅልፍ ማግኘት የአእምሮ እና የአካል ጤናዎን ያሻሽላል። ሲተኙ አእምሮዎ ከሰውነትዎ ጋር አብሮ ይሰራል፣ ይህም ጠዋት ላይ ታድሰው እና ጉልበት እንዲነቁ ያስችልዎታል። በቂ እንቅልፍ ካላገኙ አእምሮዎ እንደገና የመሞላት ችሎታውን ያጣል። የሚያስቡበትን መንገድ እና ሰውነትዎ የሚሰራበትን መንገድ ይነካል። አእምሮዎ 100% የማይሰራ ከሆነ፣ በዚህም ምክንያት ሰውነትዎ የሚሰማውን እና የሚሠራበትን መንገድ ይነካል።

የኤፍኤፍአይ ችግር ያለባቸው ሰዎች እንቅልፍ መተኛት አይችሉም፣ ይህም የአንጎል ተግባራቸውን በእጅጉ ያዛባል። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆኑ እና አጠቃላይ ደህንነታቸውን የሚፈታተኑ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትል ይችላል።

የኤፍኤፍአይ ምርመራ እንዴት ነው?

ዶክተርዎ የሕመም ምልክቶችዎን በመገምገም እና ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን በማድረግ የኤፍኤፍአይ ምርመራ ያደርጋል። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ፖሊሶምኖግራፊ፡- ይህ ከእንቅልፍ ጋር የተያያዘ ምርመራ ነው።
• ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም (EEG): ይህ የአንጎል ሞገድ ቅጦችን ይለካል።
• የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (CSF) ትንተና፡- ይህ ምርመራ በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያለውን ፈሳሽ ይመረምራል፣ ይህም በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ሁኔታዎችን ለመመርመር ይረዳል።
• ለህመም ምልክቶች ተጠያቂ የሆነውን ጂን ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራ ።
• የምስል ምርመራዎች፡- ይህ MRI (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ፣ ሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቶሞግራፊ ስካን) ወይም PET ስካን (የፖሲትሮን ልቀት ቶሞግራፊ ስካን) ሊያካትት ይችላል።
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ) ፣ የጉበት ተግባር ምርመራዎች እና የደም ባህልየላብራቶሪ ምርመራዎች እንደ.

የኤፍኤፍአይ (FFI) ሕክምና እንዴት ነው?

የኤፍኤፍአይ ሕክምና ዋና ትኩረት ምልክቶችን ማስታገስ እና በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማዎት ማድረግ ነው። አንዳንድ የሕክምና አማራጮች፣ በተለይም መድኃኒቶች፣ ምልክቶችን ለጊዜው ለማስታገስ ሊረዱ ይችላሉ። ሆኖም፣ በአሁኑ ጊዜ ለኤፍኤፍአይ መድኃኒት የለም።

የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ጥልቅ እንቅልፍን ለማነሳሳት መድኃኒቶችን መስጠት (ለምሳሌ (ጋማ-ሃይድሮክሲቡታይሬት) ፣ (ፊኖቲያዚንስ) )።
• እንደ ክሎናዜፓም ያሉ መድኃኒቶችን በመስጠት የጡንቻ መኮማተርን ያክሙ።
• ቫይታሚኖችን ( ቢ6፣ ቢ12፣ ብረት፣ ፎሊክ አሲድ ) መስጠት።
• ምልክቶቹን የሚያባብሱ መድኃኒቶች ካሉ፣ የመጠን መጠናቸውን ይቀይሩ ወይም ያቁሙ።
• የስነ-ልቦና ህክምና፡- ለታካሚው እና ለቤተሰቡ የስነ-ልቦና ድጋፍ መስጠት።
• የሆስፒስ እንክብካቤ / የማስታገሻ እንክብካቤ ፡ የታካሚውን የመጨረሻ ቀናት ምቹ ማድረግ።

ጥናቶች ለኤፍኤፍአይ (FFI) ላለባቸው ሰዎች አዳዲስ የሕክምና አማራጮችን ማግኘታቸውን ቀጥለዋል። አንድ ጥናት እንዳመለከተው አንቲባዮቲክ ዶክሲሳይክሊን የኤፍኤፍአይ (FFI) ታካሚዎችን ዕድሜ ማራዘም ረገድ የተወሰነ ስኬት አሳይቷል።

የኤፍኤፍአይ ሕክምናን ውጤታማ ያልሆኑት የትኞቹ መድኃኒቶች ናቸው?

እንደ ሜላቶኒን ተጨማሪ መድሃኒቶች ያሉ አንዳንድ እንቅልፍ እንዲወስዱ የሚረዱ መድሃኒቶች ለጊዜው የሚሰሩት የኤፍኤፍአይ ሕክምናን ብቻ ነው። ጥናቶች እንደሚያሳዩት እንደ ባርቢቹሬትስ እና ቤንዞዲያዜፒንስ ያሉ ማስታገሻዎች ውጤታማ ሕክምና አይደሉም።

የኤፍኤፍአይ (FFI) ያለው ሰው ምን ሊጠብቅ ይችላል?

ለኤፍኤፍአይ (FFI) ምንም አይነት መድኃኒት የለም። አንዴ ከታወቀ በኋላ ህክምናው ምቾት እንዲሰማዎት እና የሕመም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር ያለመ ነው። ይህ ማለት የማስታገሻ እንክብካቤ ዋናው ምክንያት ነው። የኤፍኤፍአይ (FFI) ችግር ላለበት ሰው የህይወት ተስፋ በጣም አጭር ነው - በተለይም ምልክቶቹ ከጀመሩ በኋላ አማካይ የመዳን ጊዜ ከጥቂት ወራት እስከ ሁለት ዓመት አካባቢ ሊሆን ይችላል። በሽታው እየተባባሰ ይሄዳል።

እንደዚህ ባሉ ጊዜያት፣ ቤተሰቦች አንድ ላይ መሰባሰብ፣ ታካሚው ስለሚፈልገው እንክብካቤ ብቻ ሳይሆን ስለራሳቸው የአእምሮ ጤናም ጭምር ማሰብ፣ የሚወዱትን ሰው በድንገት ለሞት ማጋለጥ እና አስፈላጊ ከሆነ የሕክምና ድጋፍ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የኤፍኤፍአይ መከላከል ይቻላል?

የኤፍኤፍአይ መከላከል አይቻልም። በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ስለሆነ፣ ከዚህ በፊት ምንም የቤተሰብ አባላት በሽታው ሳይይዛቸው አንዳንድ ጊዜ በድንገት ሊከሰት ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

በተለይ በቀን ውስጥ እንቅልፍ የሚሰማዎት ከሆነ እና ካልተሻሻለ ሐኪም ማየት አለብዎት። የኤፍኤፍአይ ምልክቶች የመርሳት በሽታ እና የአልዛይመር በሽታን ያካትታሉ ።እንደ አልዛይመር ባሉ በሽታዎች ምክንያት እንደ የማስታወስ ችሎታ መቀነስ እና የሰውነት ተግባራትን ለመቆጣጠር አስቸጋሪ የሆኑ የእንቅልፍ ችግሮች ካሉብዎት በእርግጠኝነት ዶክተር ማየት አለብዎት።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

• በዚህ የምርመራ ወቅት የሆስፒስ እንክብካቤን ይመክራሉ?
• ምልክቶቹ ምን ያህል ከባድ ናቸው?
• የሕመም ምልክቶችን ለማስታገስ የሚረዱ የሕክምና አማራጮች አሉ?

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የኤፍኤፍአይ ምርመራ ማግኘት በተለይ ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ለብዙ ወራት ሲባባሱ አስከፊ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ በዚህ ጊዜ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም። ከዶክተሮችዎ፣ ከቤተሰብዎ፣ ከጓደኞችዎ እና ከአእምሮ ጤና ባለሙያዎችዎ ድጋፍ ይፈልጉ። የማስታገሻ እንክብካቤ እና የአሁኑ የሕክምና አማራጮች ምልክቶችዎን ለጊዜው ለማስታገስ ሊረዱዎት ይችላሉ። በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎችን ሕይወት ሊያራዝሙ የሚችሉ ይበልጥ ውጤታማ ሕክምናዎችን ለማግኘት ምርምር ቀጥሏል። ስለዚህ ተስፋ አይቁረጡ።

ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት፣ ኤፍኤፍአይ፣ እንቅልፍ ማጣት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአንጎል በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የፕሪዮ በሽታዎች