ስለ ውስጣዊ የሜታቦሊዝም ስህተቶች (IEM) በቀላል አነጋገር እንማር!

የምንበላውና የምንጠጣው ነገር ለሰውነታችን ኃይል እንዴት እንደሚሰጥና ሰውነታችንን እንደሚገነባ አስበው ያውቃሉ? በጣም አስደናቂ ሂደት ነው አይደል? ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በዚህ ሂደት ውስጥ ትናንሽ ጉድለቶች ማለትም ጉድለቶች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ሊከሰቱ ይችላሉ። ዛሬ ስለሱ ነው የምንነጋገረው። አይጨነቁ፣ ይህ የተወሳሰበ ርዕስ ሊመስል ይችላል፣ ግን እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ አስረዳዋለሁ።

እነዚህ የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች (IEM) የሚባሉት ምንድን ናቸው?

በቀላል አነጋገር፣ ሜታቦሊዝም የምንበላውን ምግብ ወደ ኃይል የሚቀይር እና ቆሻሻ ምርቶችን የሚያስወግድ ኬሚካላዊ ሂደት ነው። ልክ በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ ትንሽ ፋብሪካ ነው። ይህ ፋብሪካ በአግባቡ እንዲሠራ የሚያስፈልገውን ሁሉ ሊኖረው ይገባል።

አሁን፣ አንዳንድ ጊዜ በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊዝም በሽታዎች ተብለው የሚጠሩት ውስጣዊ የሜታቦሊዝም ስህተቶች (IEM) የጠቀስኩት የኬሚካላዊ ሂደት በአግባቡ የማይከናወንባቸው ሁኔታዎች ቡድን ናቸው። ልክ በፋብሪካ ውስጥ ያለ ማሽን ወይም በእሱ ላይ የሚሰራ ሰው በትክክል የማይሰራበት ጊዜ ነው። ይህ የሚሆነው የተወሰኑ ኢንዛይሞች ፣ እነዚህም እነዚህን ኬሚካላዊ ሂደቶች የሚረዱ ልዩ ፕሮቲኖች፣ በአግባቡ ስለማይመረቱ ወይም በትክክል ስለማይሰሩ ነው።

ምን አይነት ስህተቶች አሉ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ በመቶዎች የሚቆጠሩ የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች አሉ። ብዙውን ጊዜ እነዚህ በሽታዎች የሚሰየሙት በአግባቡ በማይሰራው ኢንዛይም ስም ነው። በጣም የተለመዱትን አንዳንድ ዓይነቶች እንመልከት፡

• የሊሶሶም ማከማቻ ችግሮች፡- ሰውነታችን ቆሻሻን የሚያቀነባብሩ ትናንሽ ፋብሪካዎች እንዳሉት አስቡት። አንዳንድ ጊዜ፣ "የሊሶሶም ማከማቻ ችግሮች" በሚባሉ በሽታዎች ውስጥ፣ እነዚያ ፋብሪካዎች በትክክል አይሰሩም። ከዚያም መወገድ ያለባቸው መርዛማ ቆሻሻዎች በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ። የቆሻሻ መኪናው ካልመጣ በቤትዎ ውስጥ እንደሚከማች ቆሻሻ ነው። ለምሳሌ፣ "የኸርለር ሲንድሮም፣" "የጋውቸር በሽታ፣" እና "የታይ-ሳክስ በሽታ" ያሉ በሽታዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

• የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ፡- ይህ አሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ የሚከማቹበት ሁኔታ ነው። ይህም የነርቭ ሥርዓትን ሊጎዳ እና ሽንት እንደ ሜፕል ሽሮፕ እንዲሸት ሊያደርግ ይችላል። በሽታው ስሙን ያገኘው በዚህ መንገድ ነው።

• የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ፡- ይህ የሚሆነው ሰውነት ከምንመገበው ምግብ ውስጥ ያለውን ስኳር (ግሉኮስ) በአግባቡ ማከማቸት ሲያቅተው ነው። ይህ ደግሞ የደም ስኳር መጠን እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል።

• የማይቶኮንድሪያል በሽታዎች;ሚቶኮንድሪያ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ሴሎች ኃይል እንዲያመነጩ የሚያግዙ ትናንሽ መዋቅሮች ናቸው። በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ እነዚህ ሚቶኮንድሪያ በትክክል ስለማይሰሩ ሴሎቹ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል ማመንጨት አይችሉም። ይህ እንደ አንጎል፣ ጡንቻዎች፣ ጉበት እና ኩላሊት ያሉ በርካታ አስፈላጊ የአካል ክፍሎች ተግባር ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

• የፔሮክሲሶማል መዛባቶች፡- ይህ ከሊሶሶማል ማከማቻ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ነው። እዚህ ላይ ጎጂ መርዛማ ንጥረ ነገሮች በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ።

• የብረታ ብረት ሜታቦሊዝም መዛባት፡- ሰውነታችን አነስተኛ መጠን ያላቸው የተለያዩ ብረቶች አሉት። ሆኖም ግን፣ በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዳንድ ብረቶች በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ እና መርዛማ ይሆናሉ። ለምሳሌ፣ በዊልሰን በሽታ፣ መዳብ ከመጠን በላይ ይከማቻል፣ እና በሂሞክሮማቶሲስ ውስጥ፣ ብረት ከመጠን በላይ ይከማቻል።

• የዩሪያ ዑደት መዛባት፡- ይህ የሚሆነው ሰውነት አሞኒያ የሚባል መርዛማ ንጥረ ነገርን በአግባቡ ማስወገድ በማይችልበት ጊዜ ሲሆን ይህም በደም ውስጥ ይከማቻል እና ችግሮችን ያስከትላል።

በእነዚህ ሁኔታዎች በጣም የሚጎዳው ማነው?

ማንኛውም ሰው እነዚህን የተወለዱ የሜታቦሊዝም (IEMs) ስህተቶች ሊያጋጥመው ይችላል ። ይህ የሆነበት ምክንያት በጂኖቻችን ወይም በዲኤንኤችን ለውጦች ምክንያት ስለሚከሰቱ ነው። እያንዳንዱን የIEM አይነት የሚነኩ የጄኔቲክ መንስኤዎች የተለያዩ ናቸው። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለበት፣ እንደዚህ አይነት ነገር የመያዝ እድሉ በትንሹ ከፍ ያለ ነው።

እነዚህ ምን ያህል የተለመዱ ናቸው?

በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከ2,500 የሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው እንዲህ አይነት የተወለዱ የሜታቦሊክ እክል ሊኖረው እንደሚችል ይገመታል። ይህ ማለት እነዚህ እምብዛም አይደሉም ማለት ነው።

ይህ የሜታቦሊዝም መዛባት በሰውነት ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

እነዚህ የIEM ሁኔታዎች በዋናነት ከምንመገበውና ከምንጠጣው ምግብ የምናገኛቸውን የሚከተሉትን ንጥረ ነገሮች በአግባቡ የመጠቀም ችሎታ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ፡

• ካርቦሃይድሬት (ስኳር እና ስታርች)
• ስኳር (ግሉኮስ)
• ፕሮቲን
• ስብ

ስለዚህ የእነዚህ በሽታዎች ምልክቶች በሰውነት ውስጥ ያሉትን የተለያዩ የአካል ክፍሎች ስርዓቶች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። እንዲሁም የልጁን እድገት፣ የአዕምሮ እድገት እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን የማከናወን ችሎታ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

የእነዚህ የተወለዱ የሜታቦሊክ መዛባት ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። የበሽታው ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የእድገት መዘግየቶች ፡- ይህ ማለት የአዕምሮ እና የአካል ችሎታዎች ለዕድሜ ተስማሚ በሆነ መንገድ አይዳብሩም ማለት ነው።
• የክብደት መቀነስ ወይም የክብደት መጨመር።
• በቂ ቁመት አለመሆን (የእድገት ተግዳሮቶች)።
• የሚጥል በሽታ ፡ ይህ ማለት የሚጥል በሽታ መሰል ሁኔታዎችን ማለት ነው።
• ደካማ የምግብ ፍላጎት ።
• ድካም፣ ዘወትር ድካም ።
• ከሽንት፣ ከላብ ወይም ከትንፋሽ የሚመጣ ያልተለመደ ሽታ ።
• የሆድ ህመም፣ ማስታወክ።

ያስታውሱ፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ስላሉዎት ብቻ የጤና እክል እንዳለብዎት አያስቡ። ሆኖም፣ እነዚህ ምልክቶች በተለይም በትናንሽ ልጆች ላይ ከቀጠሉ፣ የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው። ከእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ አንዳንዶቹ በአግባቡ ካልተያዙ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

ለዚህ ምክንያቶች ምንድናቸው?

የእነዚህ የተወለዱ የሜታቦሊክ ጉድለቶች (IEMs) ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ የሚከሰተው በፅንስ ደረጃ፣ ማለትም ህፃኑ በማህፀን ውስጥ ሲሆን፣ ሴሎች ሲከፋፈሉ እና አዳዲስ ሲፈጠሩ ነው።

በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ጂኖች ከተመገብን በኋላ ለሜታቦሊክ ሂደት የሚያስፈልጉትን ኬሚካላዊ ግብረመልሶችን እንዲያከናውኑ ፕሮቲኖችን ያስተምራሉ። ኢንዛይሞች የሚባሉ ልዩ ፕሮቲኖች እነዚህን ኬሚካላዊ ግብረመልሶች ያከናውናሉ።

አሁን፣ በዚህ የIEM ሁኔታ ባለበት ሰው አካል ውስጥ፣ እነዚያ ኢንዛይሞች ስራቸውን በአግባቡ ለማከናወን የሚያስፈልጋቸውን መመሪያ አያገኙም። ለዚህም ነው እነዚህ ምልክቶች የሚከሰቱት።

እነዚህን እንዴት ታውቃቸዋለህ?

አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሮች እነዚህን የተወለዱ የሜታቦሊክ ችግሮችን ህፃኑ ከመወለዱ በፊት (የቅድመ ወሊድ ምርመራ) ወይም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ በሚደረግበት ወቅት ይለያሉ። በስሪላንካ፣ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዳንዶቹን ይመረመራሉ። ለአንዳንድ ሰዎች፣ ምልክቶቹ አዋቂዎች ከሆኑ በኋላም እንኳ ሊታዩ ይችላሉ፣ እና በሽታው የሚታወቀው በዚህ ጊዜ ነው።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች እየተደረጉ ነው?

ብዙ የ IEM ዓይነቶች ስላሉ፣ በሽታውን በትክክል ለመመርመር የተለያዩ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ፡

• የሜታቦሊክ ምርመራ፡- ይህ የደም ወይም የሽንት ናሙና መውሰድ እና በአሚኖ አሲዶች (የፕሮቲኖች ግንባታ ብሎኮች)፣ በስብ እና በግሉኮስ (የስኳር) መጠን ውስጥ ያሉ ቅጦችን መመልከትን ያካትታል። ይህ የበሽታውን አይነት ለመተንበይ ይረዳል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- እዚህ ላይ፣ ከአፍ ውስጥ የደም ናሙና ወይም የምራቅ ናሙና ተወስዶ በጂኖች ላይ ለሚከሰቱ ለውጦች ምርመራ ይደረጋል።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ በእርግዝና ወቅት የሚደረግ ምርመራ ነው። በማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን የሚከብበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና ተወስዶ የጄኔቲክ እክሎች መኖራቸውን ያረጋግጣል።
• የግሉኮስ ምርመራ፡- ይህ የሚደረገው የደምዎን የስኳር መጠን ለመለካት ነው። ይህ የሚደረገው እንደ ድካም፣ ድካም ወይም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያሉ ምልክቶች ካሉብዎት ነው።
• የአይን ምርመራ፡- አንዳንድ የIEM ሁኔታዎች የማየት ችሎታን ሊነኩ ስለሚችሉ የአይን ምርመራ ይመከራል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለተወለዱ የሜታቦሊክ ችግሮች የሚሰጠው ሕክምና እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያል። ዋናዎቹ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የአመጋገብ ለውጦች፡- ሰውነት በተወሰኑ ምግቦች ውስጥ ያሉትን ንጥረ ነገሮች በአግባቡ መጠቀም ስለማይችል፣ እነዚህን ምግቦች ከአመጋገብ ውስጥ ማስወገድ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳል። ይህ አንዳንድ ጊዜ የዕድሜ ልክ ሂደት ሊሆን ይችላል።
• መድሃኒቶችን መስጠት;ዶክተርዎ ሜታቦሊዝምዎ በትክክል እንዲሠራ የተወሰኑ መድኃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህም የኢንዛይም ምትክ ወይም ሌሎች የኬሚካል ምትክ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ዳያሊሲስ፡- ይህ ከደም ውስጥ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን የሚያስወግድ ሂደት ነው። በአንዳንድ ድንገተኛ አደጋዎች አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
• የአካል ክፍሎች ንቅለ ተከላ፡- በአንዳንድ ከባድ የIEM ጉዳዮች ላይ የጉበት ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

የተሰጡ የመድኃኒት ዓይነቶች

የሚሰጡት የመድኃኒት ዓይነቶች እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያሉ። አንዳንድ ምሳሌዎች፡

• የግሉኮስ መፍትሄ
• ኢንሱሊን `(ኢንሱሊን)`
• ሶዲየም ቤንዞኤት ወይም ሶዲየም ፊኒላሴቴት
• የአሚኖ አሲድ ተጨማሪዎች
• የኢንዛይም ምትክ
• የአመጋገብ ማሟያዎች

ሕክምና ካልተደረገላቸው የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?

እነዚህ የተወለዱ የሜታቦሊክ ጉድለቶች በአግባቡ ካልተያዙ፣ ሰውነት አንዳንድ የምግብ ክፍሎችን በአግባቡ መጠቀም አይችልም፣ እና መርዛማ ንጥረ ነገሮች በደም ውስጥ ሊከማቹ ይችላሉ፣ ይህም እንደሚከተሉት ያሉ ከባድ በሽታዎችን ያስከትላል፡

• የመገጣጠሚያ ህመም (መናድ)
• የአካል ክፍሎች አለመሳካት (ለምሳሌ ጉበት፣ ኩላሊት)
• የአንጎል ጉዳት

ለዚህም ነው እነዚህን በሽታዎች በፍጥነት መለየት እና በአግባቡ ማከም በጣም አስፈላጊ የሆነው።

ከህመም ምልክቶች ጋር እንዴት መኖር ይቻላል?

ከእነዚህ የIEM ሁኔታዎች ጋር ሲኖሩ፣ አንዳንድ ጊዜ ድካም እና ድካም ሊሰማዎት ይችላል። ምልክቶቹ ሲባባሱ፣ የዕለት ተዕለት ተግባራትን ማከናወን ከባድ ሊሆን ይችላል። በጣም አስፈላጊው ነገር ዶክተርዎ የሚሰጥዎትን የሕክምና ዕቅድ መከተል ነው። ለሰውነትዎ ተስማሚ የሆኑ እና በትክክል ማቀነባበር የሚችሉ ምግቦችን ብቻ መመገብ በጣም አስፈላጊ ነው።

አንዳንድ ጊዜ፣ በተለይም በጣም ጥብቅ የሆነ አመጋገብ ከሆነ የዶክተርዎን አመጋገብ መከተል ከባድ ሊሆን ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ይህንን አዲስ የአመጋገብ ስርዓት ለማስተካከል ከሐኪምዎ ወይም ከአመጋገብ ባለሙያዎ ጋር ይነጋገሩ።

እነዚህን መከላከል ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እነዚህ የልደት ጉድለቶች በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ስለሚከሰቱ መከላከል አይቻልም ። ሆኖም፣ ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር እና አስፈላጊ ከሆነም ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ። ይህ በዚህ የጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

በዚህ ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች?

ለእነዚህ የተወለዱ የሜታቦሊክ ችግሮች (IEMs) ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። የምልክቶችዎ ክብደት የወደፊት ዕጣ ፈንታዎን ይወስናል። አንዳንድ የ IEM ሁኔታዎች ሰውነት ሊያስወግዳቸው የማይችላቸው መርዛማ ንጥረ ነገሮች በደም ውስጥ ከተከማቹ በጣም አደገኛ ሊሆኑ ይችላሉ።

ግን፣በሽታው ቀደም ብሎ ከታወቀ፣ በአግባቡ ከታከመ እና አስፈላጊው የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች ከተደረጉ፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ እና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

የዶክተርዎን የሚመከረውን የሕክምና ዕቅድ ቢከተሉም ምልክቶችዎ እየተባባሱ ከሄዱ ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ። እርጉዝ ከሆኑ፣ እነዚህን የወሊድ ጉድለቶች በልጅዎ ላይ ለመመርመር ስለሚረዱ የቅድመ ወሊድ እና አዲስ የተወለዱ ምርመራዎች ዶክተርዎን ይጠይቁ።

ከሁሉም በላይ አስፈላጊው ነገር፡ እርስዎ ወይም ልጅዎ የመናድ ችግር ካለብዎት፣ ወዲያውኑ በአቅራቢያዎ ወደሚገኘው የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ።

ዶክተርዎን/ዶክተርዎን መጠየቅ ያለብዎት ጥያቄዎች

እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው እንዲህ አይነት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታ እንዳለቦት ካወቁ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• እኔ/ልጄ ምን ዓይነት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታ አለብኝ?
• ከዚህ በሽታ ጋር ሕይወት ምን ትሆናለች?
• የሕክምና ዕቅዴ ምንን ያካትታል?
• በተለይ የትኞቹን ውስብስቦች መጨነቅ አለብኝ?
• ይህ በዕለት ተዕለት ሕይወቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
• እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታዎች ካላቸው ሌሎች ሰዎች ጋር መገናኘት የሚችሉባቸው የድጋፍ ቡድኖች አሉ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ጥቂት ነገሮች

እሺ፣ ስለዚህ በጣም አስፈላጊ ናቸው ብለህ የምታስባቸውን አንዳንድ ነገሮች እንደገና እናስታውስህ።

• የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች (IEM) የምንመገበውን ምግብ ወደ ኃይል የመቀየር እና የቆሻሻ ምርቶችን የማስወገድ ሂደትን የሚያስተጓጉሉ በጄኔቲክ ምክንያቶች የሚከሰቱ ሁኔታዎች ናቸው ።
• እንደዚህ አይነት በመቶዎች የሚቆጠሩ የበሽታ ዓይነቶች አሉ፣ እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶች እና ህክምናዎች አሏቸው።
• ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢው ህክምና ቁልፍ ናቸው፣ ምክንያቱም ይህ ብዙ ሰዎች የተሻለ ህይወት እንዲኖሩ ይረዳል።
• የአመጋገብ ለውጦች፣ መድሃኒቶች እና አንዳንድ ጊዜ ሌሎች የተወሰኑ ህክምናዎች እነዚህን በሽታዎች ለመቆጣጠር ይረዳሉ።
• ማንኛውም ጥርጣሬ ወይም ጥያቄ ካለዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አይፍሩ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ከእነዚህ ሁኔታዎች ጋር የሚኖሩትን ለመርዳት ዶክተሮች፣ የአመጋገብ ባለሙያዎች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።

የሜታቦሊክ መዛባት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ኢንዛይሞች፣ የምግብ መፈጨት፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ ሜታቦሊዝም