ጡንቻዎችዎ ቀስ በቀስ እየደከሙ ነው? ስለ ጡንቻ ዲስትሮፊ እንነጋገር

እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው፣ በተለይም ልጅ፣ ሰውነትዎ ቀስ በቀስ እየጠፋ መሆኑን አስተውለዋል? ምናልባት መራመድ፣ መሮጥ ወይም ደረጃ መውጣት የበለጠ አስቸጋሪ እየሆነ መጥቷል። ከተቀመጡበት ቦታ ተነስተው እጆችዎን መሬት ላይ በመጫን ጉልበቶችዎን ለመነሳት ተቸግረው ያውቃሉ? እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ ዛሬ ስለ አንድ ሊሆን ስለሚችል ምክንያት እንነጋገራለን። ይህ የጡንቻ ዲስትሮፊ ነው። ስሙን ሲሰሙ አይፍሩ። ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ እናውራ፣ ሁሉም ሰው ሊረዳው በሚችል መንገድ።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ጡንቻማ ዲስትሮፊ የጡንቻዎቻችንን ተግባር የሚነኩ ከ30 በላይ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ስብስብ ሲሆን ቀስ በቀስም ያዳክማሉ። "ጄኔቲክ" ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል ማለት ነው። በእነዚህ ሁኔታዎች ሰውነት ጤናማ ጡንቻዎችን ለመጠበቅ የሚያስፈልጉ ፕሮቲኖችን የማምረት አቅሙን ያጣል። በዚህም ምክንያት ጡንቻዎቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ ጥንካሬያቸውን ያጣሉ እና ይንጠባጠባሉ።

ይህ በእውነቱ ማዮፓቲ የሚባል በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከአጥንታችን ጋር የተያያዙትን ጡንቻዎች ይጎዳል። እንደ በሽታው አይነት፣ የመራመድ፣ የመንቀሳቀስ እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን የማከናወን ችሎታዎን ሊጎዳ ይችላል። እንዲሁም ልባችን እና ሳንባዎቻችን እንዲሰሩ የሚረዱትን ጡንቻዎች ሊጎዳ ይችላል።

አንዳንድ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች ከትውልድ የሚወለዱ ወይም በልጅነት ጊዜ የሚታዩ ናቸው። ሌሎች ዓይነቶች ደግሞ በአዋቂነት ጊዜ ይታያሉ።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ከ30 በላይ የዚህ አይነት አይነቶች አሉ። ነገር ግን በተደጋጋሚ ስለምናያቸው በጣም የተለመዱ አይነቶች እንነጋገር። እነዚህን ዝርዝሮች በሰንጠረዥ ውስጥ መረዳት ለእርስዎ ቀላል ይሆንልዎታል።

የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች እንደየአይነቱ በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። ነገር ግንዋናው ምልክት የጡንቻ ድክመት እና ተያያዥ ችግሮች ናቸው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ።

እነዚህን ምልክቶች በሁለት ክፍሎች እንከፍላቸው።

ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በጂኖች ውስጥ ለውጦች (ሚውቴሽን) ናቸው።

ጡንቻዎቻችን ጤናማና ጠንካራ እንዲሆኑ የሚያደርግ ጂኖች የሚባል ንድፍ እንዳላቸው አስቡት። በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ካለ፣ ያ ንድፍ ይስተጓጎላል። ከዚያም ጡንቻዎችን የሚጠብቁና የሚገነቡ ሴሎች ሥራቸውን በአግባቡ ማከናወን አይችሉም። በዚህም ምክንያት ጡንቻዎቹ ቀስ በቀስ ይዳከማሉ።

ይህ በሽታ የሚወረስባቸው ሦስት መንገዶች አሉ።

• ሪሴሲቭ ውርስ፡- በዚህ ዘዴ፣ በሽታው እንዲከሰት ልጁ ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ጂን መውረስ አለበት።
• ዋና ውርስ፡- እዚህ ላይ፣ በሽታው እንዲከሰት የሚያደርገው ጉድለት ያለበት ጂን ከአንድ ወላጅ መውረስ አለበት።
• ከወሲብ ጋር የተያያዘ (ከኤክስ ጋር የተያያዘ) ውርስ፡- ይህ ትንሽ የበለጠ የተወሳሰበ ነው። ሴቶች ሁለት የኤክስ ክሮሞሶም (XX) ሲኖራቸው፣ ወንዶች ደግሞ አንድ የኤክስ እና አንድ የኤክስ ክሮሞሶም (XY) አላቸው። ለበሽታው የተበላሸው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው። ወንዶች አንድ የኤክስ ክሮሞሶም ብቻ አላቸው፣ ስለዚህ ጉድለት ካለበት በሽታው በእርግጠኝነት ይፈጠራል። ሴቶች ሁለት የኤክስ ክሮሞሶም አላቸው፣ ስለዚህ አንዱ ጉድለት ካለበት ሌላኛው ጤናማ የኤክስ ክሮሞሶም ምልክቶችን ላያመጣ ወይም በጣም መለስተኛ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ሁለቱ ዓይነቶች፣ ዱቼን እና ቤከር፣ በዚህ መንገድ ይወርሳሉ።

በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ በሽታ በልጁ አካል ውስጥ በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን (ዴ ኖቮ ሚውቴሽን) ምክንያት ሊከሰት ይችላል፣ ይህም በወላጆቹ ጂኖች ላይ ምንም አይነት ጉድለት ሳይኖር።

ይህ በሽታ እንዳለብዎት እንዴት ማወቅ ይቻላል?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩብዎት፣ ማድረግ ያለብዎት የመጀመሪያው ነገር ልምድ ያለው ዶክተር ጋር መሄድ ነው። ዶክተሩ በመጀመሪያ በደንብ ይመረምራል፣ ስለ ምልክቶችዎ እና የቤተሰብ ታሪክዎ ይጠይቅዎታል፣ ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።

• የክሪአቲን ኪናሴ የደም ምርመራ፡- ጡንቻዎቻችን ሲጎዱ፣ ክሪአቲን ኪናሴ የሚባል ኢንዛይም ወደ ደም ውስጥ ይለቃሉ። የዚህ ኢንዛይም መጠን በደም ውስጥ ከፍ ካለ፣ ጡንቻዎቹ እንደተጎዱ የሚያሳይ ምልክት ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡- እነዚህ ከጡንቻ ዲስትሮፊ ጋር በተያያዙ ጂኖች ውስጥ ጉድለቶች መኖራቸውን ወይም አለመኖራቸውን በእርግጠኝነት ሊወስኑ ይችላሉ።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- ይህ ከጡንቻ ውስጥ በጣም ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ወስደህ በማይክሮስኮፕ መመርመርን ያካትታል። ይህም የበሽታውን ምልክቶች ለመለየት ይረዳል።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ (EMG): ይህ ምርመራ የጡንቻዎችን እና የነርቮችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል።

እንዴት ይታከማል እና ይተዳደራል?

የመጀመሪያው እና በጣም አስፈላጊው ነገር ለዚህ በሽታ እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት አለመኖሩ ነው። ተመራማሪዎች በዚህ በሽታ ላይ መስራታቸውን ቀጥለዋል።

የሕክምና ዘዴዎች እንደ በሽታው አይነት ሊለያዩ ይችላሉ። የሚደረጉት ዋና ዋና ነገሮች፡

• የአካል እና የሙያ ሕክምናዎች፡- እነዚህ ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና ተለዋዋጭነትን ለመጨመር ይረዳሉ። ይህ በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ተንቀሳቃሽነትን ለመጠበቅ ይረዳል።
• ኮርቲኮስቴሮይድ፡- እንደ ፕሬድኒሶሎን ያሉ መድኃኒቶች የጡንቻ ድክመትን ለመቀነስ፣ የሳንባ ተግባርን ለማሻሻል፣ የአጥንት መጥፋትን ለማዘግየት እና የመዳን እድልን ለማራዘም ይረዳሉ።
• የመንቀሳቀስ መርጃዎች፡- እንደ ዱላ፣ መራመጃዎች እና የዊልቸር ግልቢያ ያሉ መሳሪያዎች እንዲራመዱ፣ እንዲዞሩ እና መውደቅን ለመከላከል ይረዳሉ።
• ቀዶ ጥገና፡- የተጣበቁ ጡንቻዎችን ዘና ለማድረግ ወይም ስኮሊዎሲስን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
• የልብ እንክብካቤ፡- እንደ ACE inhibitors እና beta-blockers ያሉ መድኃኒቶችን ቀደም ብሎ መጀመር በልብ ጡንቻ ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመቆጣጠር ይረዳል። እንደ ፔስሜከር ያሉ መሳሪያዎችም ሊያስፈልጉ ይችላሉ።
• የንግግር ሕክምና ፡ ይህ የመዋጥ ችግር ላለባቸው ሰዎች ሊረዳ ይችላል።
• የመተንፈሻ አካላት እንክብካቤ፡- የሳል ረዳት መሳሪያዎች፣ የመተንፈሻ መሳሪያዎች እና አንዳንድ ጊዜ የመተንፈሻ አካላትን በመጠቀም የመተንፈስ ችግርን ለማስታገስ ሊያስፈልጉ ይችላሉ።

በቅርቡ እንደ ዱቼኔ ጡንቻማ ዲስትሮፊ ባሉ አንዳንድ ዓይነቶች የበሽታውን አካሄድ ሊቀይሩ የሚችሉ አዳዲስ መድኃኒቶች ገብተዋል።

ከዚህ በሽታ ጋር ህይወት እንዴት ነው?

ከዚህ በሽታ ጋር የመኖርዎ የጊዜ ርዝመት እንደ በሽታው አይነት በእጅጉ ይለያያል። ለምሳሌ፣ የዱቼኔ ጡንቻ ዲስትሮፊ (DMD) ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በ25 ዓመታቸው ይሞታሉ። ሆኖም ግን፣ እንደ ኦኩሎፋሪንጅያል ጡንቻ ዲስትሮፊ ያሉ አንዳንድ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ በህይወት የመቆያ ጊዜ ላይ ምንም ተጽእኖ የላቸውም። ስለዚህ፣ ስለ ሁኔታዎ በጣም ትክክለኛውን መረጃ የሚያውቅ በጣም ጥሩው ሰው የሚያክምዎት ሐኪም ነው።

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ ይህ በሽታ ካለብዎት ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ካለበት፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ስለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

እነዚህ ነገሮች የበሽታውን ውስብስብ ችግሮች ለመከላከል ወይም ለማዘግየት እንዲሁም ህይወትን ቀላል ለማድረግ ይረዳሉ፡

• ገንቢና ጤናማ አመጋገብ ይኑርዎት።
• ድርቀትንና የሆድ ድርቀትን ለመከላከል ብዙ ውሃ ይጠጡ።
• የሕክምና ቡድንዎ እንዳዘዘው በተቻለ መጠን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ።
• ጤናማ ክብደት ይኑርዎት።
• የሚያጨሱ ከሆነ ያቁሙ። ሳንባዎንና ልብዎን ሊጠብቅ ይችላል።
• በሰዓቱ ክትባት ይውሰዱ።

እንደዚህ አይነት በሽታ ይዞ መኖር ለእርስዎም ሆነ ለቤተሰብዎ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ ሁልጊዜ የሚያስፈልግዎትን ምርጥ የሕክምና እና የእንክብካቤ አገልግሎት ማግኘትዎን ያረጋግጡ። እንዲሁም፣ እርስዎም ተመሳሳይ ችግር ካጋጠማቸው ሰዎች ጋር የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል የአእምሮ ጥንካሬ ትልቅ ምንጭ ሊሆን ይችላል።