የልጅዎ ጥፍሮችና ጉልበቶች የተለያዩ ናቸው? የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ሊሆን ይችላል?

በልጅዎ ጥፍሮች ወይም ጉልበቶች ላይ ምንም አይነት ለውጥ አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም የሚባል የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ግን አይጨነቁ። በዝርዝር እና በቀላል መንገድ እንነጋገርበት። ይህ የልጁን ጥፍሮች፣ አጥንቶች፣ አይኖች እና ኩላሊቶች ገጽታ እና ተግባር ሊጎዳ ይችላል።

የዚህ ሕመም ምልክቶች ምንድን ናቸው? እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ የሕፃናት የሰውነት ክፍሎች ከሚጠበቀው በተለየ መንገድ ሊታዩ ወይም ሊሠሩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

ጥፍሮች

የልጅዎ ጥፍሮች በጣም አጭር ወይም እንዲያውም የሌሉ ሊሆኑ ይችላሉ። በጥፍሮች ላይ የመቧጨር፣ የመቧጨር ወይም የቀለም ለውጥ ሊያስተውሉ ይችላሉ። የጣት ጥፍሮች ብዙውን ጊዜ ከጣት ጣቶች ይልቅ የበለጠ ይጎዳሉ ። እነዚህ ለውጦች በተለይ በአውራ ጣት እና በጠቋሚ ጣቱ ላይ ይታያሉ።

ጉልበት (ፓቴላ)

የጉልበት ክዳን ወይም ዶክተሮች "ፓቴላ" ብለው የሚጠሩት ትንሽ ሊሆን፣ የተለየ ቅርፅ ሊይዝ ወይም ሊጠፋ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ይህ የጉልበት ክዳን ከወትሮው በትንሹ ከፍ ብሎ ወይም ወደ ጎን ሊቀመጥ ይችላል። ይህም የልጁ ጉልበት እንዲጎዳ፣ ያልተረጋጋ ስሜት እንዲሰማው ወይም ጉልበቱን በአግባቡ ማጠፍ ወይም ማስተካከል እንዳይችል ሊያደርግ ይችላል (የእንቅስቃሴ ክልል)። የፓቴላ መቆራረጥ በዚህ ሁኔታ ውስጥ የተለመደ ክስተት ነው። ልጅዎ በሚጫወትበት ጊዜ በድንገት ጉልበቱን ይዞ ማልቀስ ይጀምራል፣ መራመድ አይችልም።

ክርን

በልጅዎ ክንዶች ውስጥ ያሉት አጥንቶች እንደተጠበቀው ላይያድጉ ይችላሉ። እንዲሁም፣ አንዳንድ ጊዜ በክርኑ ዙሪያ ተጨማሪ ቆዳ (እንደ ተያያዥ ቲሹ) ሊያዩ ይችላሉ። እነዚህ ለውጦች ክንዱን የማዞር፣ የማራዘም እና ክርኑን የማጠፍ ችሎታን ሊገድቡ ይችላሉ።

የዳሌ አጥንቶች

ልጅዎ በዳሌ አጥንቶቹ ላይ ትናንሽ የአጥንት መወጠር (ዶክተሮች እነዚህን 'ኢሊያክ ቀንዶች' ብለው ይጠሯቸዋል) ሊኖረው ይችላል። ብዙውን ጊዜ በዳሌ አጥንቱ በሁለቱም በኩል ይገኛሉ። አንዳንድ ጊዜ በልጁ ቆዳ ሊሰማ ይችላል፣ ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ትልቅ ችግር አይደሉም።

አይኖች

በልጁ አይን ውስጥ ያለው ግፊት ሊጨምር ይችላል (የአይን የደም ግፊት)። ይህ በመጨረሻ ግላኮማ ተብሎ ወደሚጠራ ሁኔታ ሊለወጥ ይችላል። ምንም እንኳን መጀመሪያ ላይ ብዙ ጊዜ ምንም ምልክቶች ባይኖሩም፣ አንዳንድ ልጆች ራስ ምታት፣ በብርሃን ዙሪያ ሃሎዎች ወይም ብዥ ያለ እይታ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ኩላሊት

ከአስር ሰዎች ውስጥ አራት የሚሆኑት የኒል-ፓቴላ ሲንድሮም ያለባቸው ሲሆን በልጅነትም ሆነ በአዋቂነት ጊዜ የኩላሊት በሽታ ይይዛቸዋል። ይህ ከቀላል እስከ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል። ቀላል የኩላሊት በሽታ እንኳን ቀስ በቀስ ወይም በድንገት ከባድ ሊሆን ይችላል።

ሌሎች ምልክቶች

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎች ሌሎች ምልክቶችንም ሊያጋጥማቸው ይችላል፤ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• በአኪልስ ጅማት ውስጥ በመወጠር ምክንያት በእግር ጣቶች ላይ መራመድ።
• በእጆችና በእግሮች ውስጥ የጡንቻዎች ብዛት ቀንሷል።
• የሆድ ድርቀት እና/ወይም የሚያበሳጭ የአንጀት ሲንድሮም።
• የአጥንት ማዕድን ጥግግት ቀንሷል።
• አልፎ አልፎ የመደንዘዝ፣ የመደንዘዝ ወይም በእጆችና በእግሮች ላይ የስሜት ማጣት።
• ደካማ ወይም በቀላሉ የሚሰበሩ ጥርሶች ወይም የሚያንጠባጥብ የጥርስ ኢናሜል።
• የአከርካሪ አጥንት ያልተለመደ ኩርባ (ስኮሊዎሲስ)።

ተመራማሪዎች እነዚህ ችግሮች በኔይል-ፓቴላ ሲንድሮም በተያዙ ሰዎች መካከል ምን ያህል የተለመዱ እንደሆኑ በትክክል ለመረዳት አሁንም እየሞከሩ ነው።

ይህ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

በቀላል አነጋገር፣ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም የሚከሰተው በልጅዎ ጂኖች (የጂን ልዩነቶች) ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ነው። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ለውጦች የሚገኙት በዚህ ሁኔታ ባለባቸው ሰዎች ላይ LMX1B በተባለ ጂን ውስጥ ነው። ይህ የLMX1B ጂን አንድ ልጅ በማህፀን ውስጥ እያለ እንደ ክንዶቹ፣ እግሮቻቸው፣ አይኖቹ እና ኩላሊቶቹ ያሉ ነገሮችን በትክክል እንዴት መፍጠር እንደሚችል የሚነግረው ነው።

እነዚህ የጂን ልዩነቶች የLMX1B ፕሮቲን እንደተጠበቀው እንዳይሰራ ያደርጋሉ። በዚህም ምክንያት የልጁ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች በተለምዶ አይፈጠሩም፣ ይህም የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ምልክቶች እንዲታዩ ያደርጋል።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ሰዎች በLMX1B ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሳይኖራቸው የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ተመራማሪዎች ሌሎች ጂኖች ሊሳተፉ እንደሚችሉ ያስባሉ፣ እና አሁንም ምርመራ እያደረጉ ነው።

ይህ በሽታ ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል?

አዎ፣ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ በሽታ ነው (በ"አውቶሶማል የበላይነት" ንድፍ)። ይህ ማለት አንድ ልጅ የዚህን የጂን ልዩነት ከወላጆቹ አንዱን ቅጂ ከወረሰ ልጁ ይህንን ሲንድሮም የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ካለብዎት፣ ልጆችዎ በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አላቸው። ይህ አደጋ ለእያንዳንዱ እርግዝና ተመሳሳይ ነው። እና ሴት ወይም ወንድ ብትሆኑ ምንም ለውጥ አያመጣም።

ከአስር ሰዎች ውስጥ ዘጠኝ የሚሆኑት የኒል-ፓቴላ ሲንድሮም ያለባቸው ሲሆን ከወላጆቻቸው አንዱ በዚህ በሽታ የተያዘ ነው። ሆኖም ግን፣ ከአስር ሰዎች ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ የተያዘ የቤተሰብ አባል ላይኖረው ይችላል። ይህ ማለት አንዳንድ ልጆች በቤተሰባቸው ውስጥ በበሽታው የተወለዱ የመጀመሪያ ልጆች ናቸው ማለት ነው።

ይህ ምን ሌሎች ውስብስቦችን ሊያስከትል ይችላል?

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም አንዳንድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። እነዚህም የሚከተሉት ናቸው፡

• በልጅዎ ጉልበት እና/ወይም ክርኖች ላይ የሚከሰት የአርትራይተስ (የመገጣጠሚያ ህመም) ከሚጠበቀው በላይ ገና በለጋ እድሜው ሊከሰት ይችላል።
• ግላኮማ በአግባቡ ካልታከመ የእይታ መጥፋት ሊያስከትል ይችላል።
• የኩላሊት ውድቀት።

አንዳንድ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የኩላሊት ችግር ስላለባቸው የዳያሊሲስ ወይም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

እንዲሁም፣ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ያለበት ሰው እርጉዝ ከሆነ፣ በእርግዝና ወቅት "ፕሪኤክላምፕሲያ" የሚባል በሽታ የመያዝ አደጋ አለ። ዶክተሮች ይህንን አደጋ ለመቀነስ በእርግዝና ወቅት አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ መድሃኒቶችን ይከታተላሉ እና ያስተካክላሉ።

ይህ በሽታ በትክክል እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ ለመመርመር አንድ ወይም ከዚያ በላይ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ፡

• የአካል ምርመራ ፡- እንደ ጥፍር ለውጦች እና የአጥንት ለውጦች ያሉ ነገሮችን ይፈልጉ።
• ልዩ የምስል ምርመራዎች ፡- የኤክስሬይ፣ የሲቲ ስካን እና ኤምአርአይ አጥንቶችን በቅርበት ለመመርመር ያገለግላሉ።
• የደም እና/ወይም የሽንት ምርመራዎች ፡- ኩላሊቶቹ እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ያረጋግጡ።
• የኩላሊት ባዮፕሲ ፡- ከኩላሊት ውስጥ ትንሽ የቲሹ ክፍል ተወስዶ ለጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም የተለዩ የቲሹ ለውጦች መኖራቸውን ይመረመራል።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ የጂን ልዩነቶችን ይፈትሻል።

ዶክተሮች ያነጋግሩዎታል እና የልጅዎን የቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቁዎታል። ለምሳሌ፣ ከቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ወይም ሌላ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ይጠይቃሉ። ይህ መረጃ በምርመራው ላይ ይረዳል። እንዲሁም ለእርስዎ ወይም ለሌሎች የቤተሰብ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩዎት ይችላሉ።

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በለጋ እድሜያቸው ይታያሉ። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሰዎች ላይ፣ ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ በመሆናቸው ወይም ምልክቶቹ ብዙም ግልጽ ባለመሆናቸው ምክንያት ለዓመታት ሳይታወቁ ሊቀሩ ይችላሉ። ዶክተሮች በሽታውን በሁሉም የዕድሜ ክልል ውስጥ ባሉ ልጆችና ጎልማሶች ላይ መመርመር ይችላሉ።

ልጄን ምን ዓይነት ዶክተሮች ያዝኑና በሽታውን ይመረምሩታል?

ልጅዎ በኔይል-ፓቴላ ሲንድሮም በተጎዱ የሰውነት ክፍሎች ላይ የተካኑ የዶክተሮች ቡድን ሊፈልግ ይችላል። ለምሳሌ፡

• የአጥንት ህክምና ባለሙያ የአጥንት ችግሮችን ይረዳል።
• የነርቭ ሐኪም የልጁን ኩላሊት ተግባር ይከታተላል።
• የዓይን እንክብካቤ ባለሙያ የሕፃኑን አይኖች ይንከባከባል።

ለኒል-ፓቴላ ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም የዕድሜ ልክ በሽታ ነው። ለዚህ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለውም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የችግሮችን አደጋ ለመቀነስ የሚያስችሉ ሕክምናዎች አሉ።

ለዚህ የተለያዩ የሕክምና ዓይነቶች አሉ፣ እና ሕመሙ ልጅዎን እንዴት እንደሚጎዳው ላይ በመመስረት ከአንድ በላይ ሕክምናዎች ሊያስፈልጉ ይችላሉ። የልጅዎ ዶክተሮች ሕክምናውን በፍላጎታቸው መሠረት ያቅዳሉ። እነዚህ ፍላጎቶች በጊዜ ሂደት ሊለወጡ ይችላሉ። ሊገኙ ከሚችሉት ሕክምናዎች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• የመንቀሳቀስ ችግርን ለማስታገስ የሚረዳ የአካላዊ ህክምና ።
• የአጥንትና የጡንቻ ህመምን፣ የደም ግፊትን ወይም የአይን ግፊትን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች ።
• የአጥንት እክሎችን ለመቆጣጠር የሚደረግ ቀዶ ጥገና ፣ ግላኮማ ወይም ከባድ የኩላሊት በሽታ (የኩላሊት ንቅለ ተከላን ጨምሮ)።

የልጅዎ ዶክተሮች የእያንዳንዱን ህክምና ጥቅሞችና ጉዳቶች ያብራሩልዎታል። የአንድን ልጅ ውስብስብ የጄኔቲክ ሁኔታ ማስተዳደር ከባድ ሊመስል ይችላል። ስለዚህ ጥያቄዎችን ለመጠየቅ እና ስጋቶችዎን ለማካፈል አያመንቱ። በዚህ መንገድ፣ ስለ ልጅዎ የሕክምና ዕቅድ በራስ መተማመን ሊሰማዎት ይችላል።

ይህ ሁኔታ የሕፃኑን ዕድሜ ይነካዋል?

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ የአንድን ሰው የሕይወት ዘመን አይነካም። ሆኖም ግን፣ ከባድ የኩላሊት በሽታ ከተከሰተ፣ ያ ሊለወጥ ይችላል። ይህ ችግር የአንድን ሰው ትንበያ እና ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖር ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። አንዳንድ ሰዎች የኩላሊት ንቅለ ተከላ እንኳን ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

እንደ ኔይል-ፓቴላ ሲንድሮም ያሉ የጄኔቲክ ሁኔታዎች እያንዳንዱን ልጅ ትንሽ በተለየ መንገድ ይጎዳሉ፣ ስለዚህ ልጅዎ ምን ምልክቶች እንደሚኖሩበት እና ምን ያህል ከባድ እንደሚሆኑ በትክክል መናገር ከባድ ነው። የልጅዎ ዶክተሮች ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ሊነግሩዎት ይችላሉ።

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

በአሁኑ ጊዜ ይህንን የጄኔቲክ ሁኔታ ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም። እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ካለብዎት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ልጅዎ ሲንድሮም የመውረስ እድሉን እንዲረዱ ሊረዱዎት ይችላሉ።

ልጄ መቼ ዶክተር ማየት አለበት?

ልጅዎ ከተለያዩ ዶክተሮች ጋር ተደጋጋሚ የሕክምና ቀጠሮዎችን ሊፈልግ ይችላል። የልጅዎ የሕክምና ቡድን የትኞቹ ቀጠሮዎች እንደሚያስፈልጉ እና በምን ያህል ጊዜ እንደሚያስፈልጉ በትክክል ይነግርዎታል።

በተለምዶ ልጅዎ እነዚህን ነገሮች በየጊዜው መመርመር ያስፈልገዋል፡

• የደም ግፊት ምርመራ።
• የሽንት ምርመራዎች፣ 'የአልቡሚን-ክሬቲኒን መጠን' የሚለኩን ጨምሮ።
• የግላኮማ ምርመራዎች።
• የአጥንት ጥግግት ምርመራዎች።

ዶክተሮች የእነዚህን ምርመራዎች አስፈላጊነት ለልጅዎ ለማስረዳት ሊረዱዎት ይችላሉ።

እንዲሁም ለልጅዎ የአእምሮ ጤና - እና ለራስዎ ጤና ትኩረት መስጠት አስፈላጊ ነው። ልጅዎ ስለ ቁመናው ሊያፍር ወይም በራስ የመተማመን ስሜቱን ለመገንባት እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። እንዲሁም ምርጡን እንዲሰማው ምን ማድረግ እንደሚችሉ ሊያስቡ ይችላሉ።

ከልጅዎ ዶክተሮች ጋር ስለ ድጋፍ ቡድኖች፣ ቴራፒስቶች እና የማህበራዊ ጉዳይ ሰራተኞች ግንኙነት ይነጋገሩ። ቤተሰብዎን የሚደግፉ ልምድ ያላቸው ወላጆች እና የጤና ባለሙያዎች ቡድን መኖሩ በዕለት ተዕለት ሕይወትዎ ላይ ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል።

የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ምን ያህል አልፎ አልፎ ነው?

ተመራማሪዎች የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ከ50,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን እንደሚያጠቃ ይገምታሉ። ሆኖም ግን፣ በጣም ቀላል የሆኑ ምልክቶች ያሏቸው ሰዎች ሳይታወቁ ስለሚቀሩ ይበልጥ የተለመደ ሊሆን ይችላል።

ለዚህ ሌሎች ስሞች አሉ?

«የፎንግ በሽታ» የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ሌላኛው ስም ነው። ይህ ስም ቀደም ሲል ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውል ነበር። ዛሬ ብዙ ሰዎች የጥፍር-ፓቴላ ሲንድሮም ብለው ይጠሩታል።

ለተመሳሳይ ሁኔታ ሌላኛው ስም "በዘር የሚተላለፍ ኦኒኮ-ኦስቲኦዲስፕላሲያ" ነው። የዚህን ስም የእያንዳንዱን ክፍል ትርጉም እንመልከት፡

• «በዘር የሚተላለፍ» ማለት በቤተሰብ ውስጥ ሊታይ ይችላል ማለት ነው።
• «ኦኒኮ» ማለት ምስማሮች ማለት ነው።
• «ኦስቴኦ» ማለት አጥንት ማለት ነው።
• "ዲስፕላሲያ" ማለት በሰውነት ውስጥ ያልተለመደ የእድገት ወይም የእድገት ጉድለት መኖር ማለት ነው።

ስለዚህ፣ ከተነጋገርንበት ነገር ማስታወስ ያለብን በጣም አስፈላጊ ነገሮች ምንድናቸው?

ልጅዎ እንደ ኔይል-ፓቴላ ሲንድሮም ያለ የዕድሜ ልክ የዘረመል በሽታ ሲይዘው፣ ነገሮች ትንሽ ሊከብዱ ይችላሉ። ስለ ልጅዎ ደህንነት፣ ስለወደፊቱ ሁኔታ ሊጨነቁ ይችላሉ። እንዲሁም እንዲያድጉ፣ እንዲበለጽጉ እና ደስተኛ ሕይወት እንዲኖራቸው ምን እንደሚያስፈልግዎ እያሰቡ ይሆናል። ከባድ ሸክም ነው፣ ነገር ግን ብቻዎን መሸከም የለብዎትም። የልጅዎን እና የራስዎን ፍላጎቶች እንዴት ማሟላት እንደሚችሉ ከልጅዎ የሕክምና ቡድን ጋር ይነጋገሩ።

ያስታውሱ፣ ቀደም ብሎ በሽታውን ማወቅ እና በአግባቡ መያዝ ልጅዎ ጤናማ እና ጤናማ ህይወት እንዲኖረው በመርዳት ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታል። አይፍሩ ወይም አይደናገጡ። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎን የህክምና ምክር እየተከተሉ በፍቅር እና በማስተዋል ማከም ነው።

የጥፍር -ፓቴላ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ጥፍር፣ ጉልበት፣ ፓቴላ፣ የኩላሊት በሽታ፣ LMX1B፣ የፎንግ በሽታ፣ የህፃናት ጤና