የሬት ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

ስለ ትንሿ የልጅሽ እድገት ትንሽ ትጨነቃለህ? ብዙ ጊዜ ትሮጥ፣ ትጫወት እና ታወራ ነበር፣ እና በድንገት ፍጥነትዋን እያዘገመች ያለች ትመስላለች? እንደዚህ አይነት ነገር ሲያዩ እናት ወይም አባት መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ሬት ሲንድሮም ይባላል። ይህ በአብዛኛው ልጃገረዶችን የሚጎዳ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። አትጨነቂ፣ ስለ ሁሉም ነገር በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገር።

የሬት ሲንድሮም እውነተኛ መንስኤ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሬት ሲንድሮም በጄኔቲክ ችግር የሚመጣ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያለ እያንዳንዱ ሕዋስ ክሮሞሶም የሚባል ነገር አለው። ሴት ልጅ ሁለት የX ክሮሞሶም (XX) አላት። በዚህ የX ክሮሞሶም ላይ MECP2 በሚባል ጂን ውስጥ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን የሬት ሲንድሮም ዋና መንስኤ ነው።

ሳይንቲስቶች የMECP2 ጂን በአእምሮ እድገት ውስጥ በጣም ጠቃሚ ሚና እንደሚጫወት ያምናሉ። በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር የልጁን የአንጎል እድገት በቀጥታ ይነካል። እንደ ማውራት፣ መራመድ እና እግሮችን መጠቀም ያሉ ነገሮችን የሚጎዳው ይህ ነው።

ይህንን ሁኔታ ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በደም ናሙና ነው። አስፈላጊ ከሆነ ሐኪምዎ ለዚህ ምርመራ ይመራዎታል።

በሬት ሲንድሮም እና በኦቲዝም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

አንዳንድ ምልክቶች ተመሳሳይ ስለሆኑ፣ እነዚህ ሁለት ሁኔታዎች አንዳንድ ጊዜ እርስ በእርስ ሊምታታቱ ይችላሉ። በሁለቱም ሁኔታዎች፣ ህፃኑ በማህበራዊ ግንኙነቶች እና በመግባባት ረገድ ችግሮች ያጋጥመዋል። ሆኖም ግን፣ ግልጽ የሆኑ ልዩነቶች አሉ።

ይህ ሁኔታ በወንዶች ልጆች ላይ እንዴት ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ወንድ ልጅ አንድ X ክሮሞዞም (XY) ብቻ ስላለው፣ በዚያ ነጠላ X ክሮሞዞም ላይ ያለው MECP2 ጂን ከተበላሸ፣ ውጤቶቹ በጣም ከባድ ናቸው። አብዛኛውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ወንድ ልጆች ሲወለዱ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይሞታሉ።

የሬት ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ በልጅ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ 6-18 ወራት ውስጥ ይታያሉ።እነዚህ ምልክቶች በጉርምስና ወቅት መታየት ይጀምራሉ። ምንም እንኳን ህፃኑ መጀመሪያ ላይ በተለመደው ሁኔታ እያደገ ቢመስልም፣ ለውጦች ቀስ በቀስ ወይም በድንገት ሊከሰቱ ይችላሉ።

አንዳንድ ዋና ዋና ምልክቶች እነሆ፡-

• የእድገት መዘግየት ፡ የሕፃኑ አንጎል በአግባቡ አይዳብርም፣ ይህም ትንሽ የጭንቅላት መጠን ያስከትላል። ዶክተሮች ይህንን ማይክሮሴፋሊ ብለው ይጠሩታል።
• የእጅ ተግባር ማጣት፡- አሻንጉሊቶችን በመያዝና በእጆቹ ነገሮችን በማድረግ ጎበዝ የነበረ ልጅ ያንን ችሎታ ያጣል። በምትኩ፣ እጆቹን አንድ ላይ በማሸትና እጆቹን በማጠብ ያሉ ተመሳሳይ እንቅስቃሴዎችን ማድረጉን ይቀጥላል።
• የንግግር ማጣት፡- ከ1 እስከ 4 ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል የሚናገር ልጅ በድንገት ማውራት ያቆማል።
• የእግር ጉዞ እና የእንቅስቃሴ ችግሮች፡- የጡንቻ እና የመረጋጋት ችግሮች ያልተለመደ የእግር ጉዞ ሊያስከትሉ ይችላሉ። እንዲያውም መራመድ እንኳን አይችሉም።
• የመተንፈስ ችግር፡- ቀጣይነት ያለው ፈጣን መተንፈስ ( ከፍተኛ የመተንፈስ ችግር ) እና የትንፋሽ መያዝ ሊታዩ ይችላሉ።
• የሚጥል በሽታ፡- ብዙ የሬት ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሕይወታቸው ውስጥ በሆነ ወቅት ላይ የመናድ ችግር ያጋጥማቸዋል።
• ሌሎች ምልክቶች፡- እንደ ስኮሊዎሲስ ፣ ያልተለመደ የአይን እንቅስቃሴ፣ የእንቅልፍ ችግሮች ፣ የጥርስ ማፋጨት እና ብስጭት ወይም ተደጋጋሚ ማልቀስ ያሉ የባህሪ ለውጦችንም ሊያዩ ይችላሉ።

የሬት ሲንድሮም አራት ደረጃዎች

ይህ ሁኔታ በተለምዶ በአራት ደረጃዎች ያልፋል፣ ነገር ግን እያንዳንዱን ልጅ በተመሳሳይ መንገድ አይጎዳውም።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሬት ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ለልጅዎ ምርጡን የህይወት ጥራት ለመስጠት የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ። ይህ የቡድን ጥረት ነው። ዶክተርዎ፣ የፊዚካል ቴራፒስቶችዎ እና የንግግር ቴራፒስቶችዎ ሁሉም ይሳተፋሉ።

• መድሃኒቶች፡- እንደ የሚጥል በሽታ፣ የጡንቻ መኮማተር እና የእንቅልፍ ችግሮች ያሉ ነገሮችን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች ይሰጣሉ። ትሮፊኔቲድ (ዴይቡ) የተባለ አዲስ መድሃኒት በቅርቡ ጸድቋል፣ እና አንዳንድ ምልክቶችን መቆጣጠር ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።
• የአካላዊ ህክምና፡- ይህ የልጁን እንቅስቃሴ፣ ሚዛን እና የመራመድ ችሎታን ለማሻሻል ይረዳል። እንዲሁም ለአከርካሪ አሰላለፍ አስፈላጊ ነው።
• የሙያ ሕክምና፡- ይህ የሕፃኑ እጆች እንደ ልብስ መልበስና መመገብ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል የመሥራት ችሎታቸውን እንዲያዳብሩ ይረዳል።
• የንግግር ሕክምና፡- ህፃኑ መናገር ባይችልም እንኳ እንደ ዓይኖቹንና ፎቶግራፎቹን በመጠቀም በሌሎች መንገዶች ራሱን እንዲገልጽ ይማራሉ።
• ጥሩ አመጋገብ፡- የተመጣጠነ ምግብ ለልጅ እድገት አስፈላጊ ነው። ልጅዎ የመዋጥ ችግር ካለበት ሐኪም ማማከር አለብዎት።

የሬት ሲንድሮም ያለበትን ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ልጅዎ የሚያስፈልገውን ድጋፍ ሊሰጡ የሚችሉ ድርጅቶችና የወላጅ ድጋፍ ቡድኖች አሉ። ከእነሱ ጋር መገናኘት ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል።