የሮሃድ ሲንድሮም እንዳለ ያውቃሉ? ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት?

ትንሹ ልጅዎ በድንገት በጣም ማደግ ጀመረ? ወይስ ተኝቶ እያለ የመተንፈስ ችግር እንዳለበት አስተውለዎታል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የሮሃድ ሲንድሮም የሚባል በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ ምክንያቱም እንደዚህ ያሉ ነገሮችን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሮህሃድ ሲንድሮም ትንንሽ ልጆችን የሚያጠቃ ብርቅዬ፣ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ነው። በዋናነት የኢንዶክሪን ሲስተምን፣ ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ሥርዓትን እና የመተንፈስ ችግርን ይጎዳል። ይህ ሕመም ያለባቸው ልጆች በአጭር ጊዜ ውስጥ ከፍተኛ ክብደት ሊጨምሩ ይችላሉ። እንዲሁም ሲተኙ እና አንዳንድ ጊዜ ነቅተው እያሉ በአተነፋፈስ፣ በባህሪ እና በስሜታዊ ቁጥጥር ላይ ለውጦች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የሮህሃድ ሲንድሮም በአንጻራዊ ሁኔታ አዲስ የጤና ችግር ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ የታወቀው እና የተገለጸው በ1965 ነው። እስቲ ለማሰብ ያህል፣ በዓለም ዙሪያ የተዘገበው የዚህ በሽታ ከ200 ያነሱ ጉዳዮች ነበሩ። ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይቻላል። የሕክምና ባለሙያዎች ትክክለኛውን መንስኤ ለማግኘት እና ዘላቂ ፈውስ ለማግኘት አሁንም ሁኔታውን እያጠኑ ነው። በአሁኑ ጊዜ ለሮህሃድ ሲንድሮም ምንም ዓይነት የተለየ ምርመራ ወይም ሕክምና የለም። ስለዚህ፣ ዶክተሮች እያንዳንዱን ልጅ እንደ ምልክታቸው ለየብቻ ያክማሉ።

የሮህሃድ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሮህሃድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ጤናማ እና ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ጤናማ ሆነው ይዳብራሉ። ምንም እንኳን ምልክቶቹ ገና በ9 ዓመታቸው ሊታዩ ቢችሉም፣ አብዛኛዎቹ ልጆች የመጀመሪያዎቹን ምልክቶች ከ2 እስከ 4 ዓመት ባለው ዕድሜ ውስጥ ያሳያሉ።

'ROHHAD' የሚለው ስም የተገኘው ከዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች የመጀመሪያዎቹ ፊደላት ነው። እስቲ ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

• (RO) ፈጣን የሆነ ውፍረት፡- ይህ የሚሆነው የአንድ ልጅ የምግብ ፍላጎት በድንገት በከፍተኛ ሁኔታ ሲጨምር ሲሆን በአጭር ጊዜ ውስጥ ከ20-30 ፓውንድ (9-13 ኪሎግራም) ክብደት እንዲጨምር ያደርጋል፣ ይህም ብዙውን ጊዜ ከሶስት እስከ አስራ ሁለት ወራት መካከል ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ የውፍረት የመጀመሪያ ምልክት ነው። እስቲ አስቡት፣ የክብደት መጨመር ብቻ ሳይሆን በጣም ፈጣን እና የሚታይ ለውጥ ነው።

• (H) ሃይፖታላሚክ ዲስሬግሌሽን ፡ ሃይፖታላመስ የፒቱታሪ ዕጢን የሚቆጣጠር የአንጎልዎ ክፍል ነው። እንዲሁም የሰውነት እድገትን፣ ክብደትን፣ የምግብ ፍላጎትን፣ የጉርምስና ዕድሜን፣ ስሜቶችን እና ባህሪን የመሳሰሉ ብዙ ነገሮችን ይቆጣጠራል። ስለዚህ፣ በአሠራሩ ላይ ችግር ካለ፣ ልጁእንደ ውፍረት፣ አጭር ቁመት፣ የሚጥል በሽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ የሽንት መጨመር ወይም መቀነስ፣ እና ቀደም ብሎ ወይም ዘግይቶ የጉርምስና ጊዜ ያሉ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። በተጨማሪም እንደ ሃይፖታይሮዲዝም እና የስኳር በሽታ ያሉ ሁኔታዎችም ሊከሰቱ ይችላሉ።

• (H) የሮሃድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አተነፋፈሳቸውን በአግባቡ መቆጣጠር አይችሉም። ይህ ማለት በደም ውስጥ ያለው የኦክስጅን መጠን ሲቀንስ ወይም የካርቦን ዳይኦክሳይድ መጠን ሲጨምር፣ ሰውነት ለማካካስ በጥልቀት ወይም በፍጥነት አይተነፍስም ማለት ነው። ይህ በጣም አደገኛ ሁኔታ ነው። አንዳንድ ጊዜ፣ እንደ ጉንፋን ያሉ ጥቃቅን የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ካለፈ በኋላ ወይም ማደንዘዣ ከተደረገ በኋላ በድንገት ሊከሰት ይችላል።

• (AD) ራስን በራስ የማስተዳደር ችግር ፡ የሰውነታችን ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ሥርዓት (ANS) መቆጣጠር የማንችላቸውን መሰረታዊ ተግባራት ይቆጣጠራል፤ ለምሳሌ መተንፈስ፣ የምግብ መፈጨት፣ የልብ ምት እና የሰውነት ሙቀት። ስለዚህ፣ በዚህ ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ሥርዓት ላይ ጉዳት የደረሰባቸው ልጆች እንደ ያልተለመደ ቀርፋፋ የልብ ምት (ብራዲካርዲያ)፣ የሰውነት ሙቀት መቀነስ እና የህመም ግንዛቤ መቀነስ ያሉ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። እስቲ አስቡት፣ ህመም መቀነስ ማለት ከባድ አደጋ ቢደርስም እንኳ ልጁ ስለሱ ላያውቅ ይችላል ማለት ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

እንደ እውነቱ ከሆነ ዶክተሮች እስካሁን ድረስ ለሮህሃድ ሲንድሮም ትክክለኛ መንስኤ አላገኙም። ሆኖም፣ በአሁኑ ጊዜ ይህንን ሊያብራሩ የሚችሉ ሦስት ዋና ዋና ንድፈ ሐሳቦች እየተጠኑ ነው።

1. ጄኔቲክስ፡- ብዙ ተመራማሪዎች የሮህሃድ ሲንድሮም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው ብለው ያምናሉ። ሆኖም ግን፣ ትክክለኛው ጂን እስካሁን አይታወቅም። በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው፣ ስለዚህ በእሱ ላይ የሚመጣ ማንኛውም ለውጥ ሊጎዳው ይችላል።

2. ኤፒጄኔቲክስ፡- አንዳንድ ተመራማሪዎች በሰውነታችን ውስጥ የተወሰኑ ተግባራትን የሚቆጣጠሩ ጂኖች አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ሊበሩ እና አስፈላጊ በማይሆንበት ጊዜ ሊጠፉ እንደሚችሉ ያምናሉ። ይህ ኤፒጄኔቲክስ ይባላል። ይህ ሀሳብ የተመሰረተው በተመሳሳይ መንትዮች ላይ በተደረገ ጥናት ላይ ነው። በዚህ ውስጥ አንድ ልጅ የሮሃድ ሲንድሮም ሲይዘው ሌላኛው ልጅ ግን አላጋጠመውም። ስለዚህ፣ ጂኖች ብቻ ሳይሆኑ የእነዚያ ጂኖች አሠራር ልዩነቶችም በዚህ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ እንደሚችሉ ሊታሰብ ይችላል።

3. ራስን የመከላከል አቅም፡- አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የROHHAD ሲንድሮም ራስን የመከላከል አቅምን የሚጎዳ በሽታ ነው።የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት የራሱን ሴሎች የሚያጠቃባቸው ራስን የመከላከል በሽታዎች መካከል ግንኙነት አለ። በአንድ ጥናት፣ ሁለት የROHHAD ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (CSF) ውስጥ፣ አንጎልን እና የአከርካሪ ገመድን የሚከበበው ፈሳሽ ውስጥ ኢሚውኖግሎቡሊንስ የሚባሉ ፀረ እንግዳ አካላት እንዳሏቸው ተረጋግጧል። ተመራማሪዎቹ ይህንን መረጃ በመጠቀም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት (CNS) ፣ በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ላይ እብጠት እንዳለ ደምድመዋል። ይህ ማለት የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓቱ በስህተት አንጎልን እያጠቃ ነበር ማለት ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም ችግሮች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን ከተነጋገርናቸው ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ፣ የሮሃድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሌሎች የጤና ችግሮችን ማለትም ተጨማሪ ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህንም ማወቅ አስፈላጊ ነው

• የአእምሮ እና የባህሪ ችግሮች፡- እነዚህ ልጆች እንደ እረፍት ማጣት፣ ጠበኝነት፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፣ የማያቋርጥ ድካም፣ ጭንቀት፣ ድብርት እና የአእምሮ ጉድለት ያሉ ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህም የልጁን የዕለት ተዕለት ሕይወት እንዲሁም ቤተሰቡን ሊነኩ ይችላሉ።

• የነርቭ ሥርዓት ችግሮች፡- የሮህሃድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እንደ መናድ፣ ያልተለመደ የአይን እንቅስቃሴ (ኒስታግመስ)፣ የእንቅልፍ አፕኒያ ወይም የእድገት ችግሮች ያሉ ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

• የሜታቦሊክ መዛባት፡- በእነዚህ ልጆች ላይ በጣም የተለመዱት የሜታቦሊክ ችግሮች የስኳር በሽታ ሜሊተስ፣ የኢንሱሊን መቋቋም፣ የተዳከመ የግሉኮስ አለመቻቻል እና የስቴቶቲክ (ቅባት) የጉበት በሽታ ናቸው። እነዚህ ለረጅም ጊዜ የጤና መዘዝ ሊያስከትሉ የሚችሉ ሁኔታዎች ናቸው።

• የነርቭ ዕጢዎች፡- ከ40% እስከ 56% የሚሆኑት የROHHAD ሲንድሮም ካለባቸው ልጆች መካከል የነርቭ ዕጢዎች ይያዛሉ። አንድ ምሳሌ ጋንግሊዮኔሮማ የሚባል የቲሞር ዓይነት ነው። አብዛኛዎቹ እነዚህ ዕጢዎች ጤናማ ያልሆኑ ናቸው ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ አደገኛ ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ዶክተሮች ይህንን ሁልጊዜ ይከታተላሉ።

• የልብና የመተንፈሻ አካላት መቆም፡- ይህ በጣም አደገኛው ችግር ነው። ድንገተኛ የመተንፈስና የልብ እንቅስቃሴ ማቆም ነው። ይህ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

የሮህሃድ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

በአሁኑ ጊዜ የሮህሃድ ሲንድሮም ይባላልምርመራውን በትክክል የሚያረጋግጥ አንድም ምርመራ የለም። በምትኩ፣ የሕክምና ባለሙያዎች ቡድን በልጁ ልዩ የሕመም ምልክቶች ጥምረት ላይ ተመስርቶ ምርመራ ለማድረግ አብረው ይሰራሉ። ልክ እንደ መርማሪ ማስረጃዎችን ሰብስቦ መደምደሚያ ላይ ይደርሳል።

አንድ ልጅ የሮህሃድ ሲንድሮም እንዳለበት ለማወቅ የሚከተሉትን መስፈርቶች ማሟላት አለበት፡

• በእንቅልፍ ወቅት ድንገተኛ የውፍረት መከሰት እና ከመጠን በላይ አየር መተንፈስ ሁለቱም ምልክቶች መታየት አለባቸው።
• የሃይፖታላሚክ ችግር ምልክቶች (ለምሳሌ፣ ፈጣን የክብደት መጨመር፣ ሃይፖታይሮይዲዝም ወይም በጉርምስና ወቅት የሚከሰቱ ለውጦች - ቀደም ብሎ ወይም ዘግይቶ) መኖር አለባቸው።
• በ`PHOX2B` ጂን ውስጥ ምንም አይነት ሚውቴሽን (የጂን ልዩነት) አለመኖሩን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። ይህ ከ` CCHS (ኮንጀንታል ሴንትራል ሃይፖቬንቲሌሽን ሲንድሮም)' ለመለየት አስፈላጊ ነው፣ ይህም ከROHHAD ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ የሆኑ አንዳንድ ምልክቶች ካሉት ሌላ ሁኔታ ጋር ተመሳሳይ ነው (ለምሳሌ፣ በእንቅልፍ ላይ እያለ የመተንፈስ መቀነስ)።
• እነዚህ ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ ላይታዩ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በኋላ ላይ ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ ልጆች መጀመሪያ ላይ ብዙውን ጊዜ የተሳሳተ ምርመራ ሊደረግባቸው ይችላል። ስለዚህ፣ እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ ልምድ ካለው የሕክምና ቡድን ተገቢውን ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል? (ህክምና)

የሮህዳድ ሲንድሮም ሕክምና እንደ ምልክቶቹ ይለያያል፣ ከልጅ ወደ ልጅ ይለያያል። እያንዳንዱ ልጅ ተመሳሳይ የሕክምና ዕቅድ ሊሰጠው አይችልም፣ ምክንያቱም የሁሉም ሰው ሁኔታ የተለያየ ነው። ሆኖም፣ አንድ ነገር ለሁሉም የተለመደ ነው። የሮህዳድ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ተኝቶ እያለ የመተንፈስ ችግር ካሳየ፣ እንዲተነፍስ ለመርዳት 'CPAP' ወይም 'BiPAP' የሚባል ማሽን መጠቀም ያስፈልገዋል። ከጊዜ በኋላ፣ የመተንፈስ ሂደቱን ሙሉ በሙሉ ለመደገፍ 'አየር ማናፈሻ' መጠቀም ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ ሕይወት አድን ሂደት ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች ሲያክሙ፣ በተለያዩ ዘርፎች የሕፃናት ሐኪሞች እርዳታ ያስፈልጋል። ለምሳሌ፡

• የሳንባ ሐኪሞች
• የነርቭ ሐኪሞች
• የኢንዶክሪኖሎጂስቶች (በኢንዶክሪን እጢዎች (ሆርሞኖች) ላይ የተካኑ ዶክተሮች)
• የኦቶላሪንጎሎጂስቶች (የጆሮ፣ የአፍንጫ፣ የጉሮሮ ስፔሻሊስቶች)
• የልብ ሐኪሞች
• የእንቅልፍ ባለሙያዎች
• የአመጋገብ ባለሙያዎች
• ኦንኮሎጂስቶች
• የሥነ ልቦና ባለሙያዎች
• የሥነ ልቦና ሐኪሞች

ለልጁ ምርጡን ህክምና ለመስጠት የምንጥረው በእነዚህ ሁሉ ሰዎች አንድነት አማካኝነት ነው።

የሮሃድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል? (አውትሉክ)

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ ለሮህሃድ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ለእያንዳንዱ ልጅ ብቻ የሚታዩትን ምልክቶች መቆጣጠር እና የልጁን የኑሮ ጥራት በተቻለ መጠን መጠበቅ ነው።

የሮሃድ ሲንድሮም እና የህይወት ተስፋ

የሮህሃድ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ የህይወት ተስፋን በትክክል መገመት ከባድ ነው። እስካሁን ድረስ በቂ መረጃ የለም።

ይሁን እንጂ፣ የዚህ በሽታ ሞት ዋነኛው መንስኤ የልብና የመተንፈሻ አካላት እንቅስቃሴ በድንገት መቆም የሚባል ችግር ሲሆን የልብና የመተንፈሻ አካላት እንቅስቃሴ መቆም ነው ።

ይህንን መከላከል ይቻላል? (መከላከል)

በአሁኑ ጊዜ የሮህሃድ ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም - ቢያንስ እስካሁን ድረስ።

የሮህሃድ ሲንድሮም ብርቅዬ እና በአንጻራዊነት አዲስ ሁኔታ ነው። ስለዚህ በዚህ ላይ የሚደረግ ጥናት አሁንም ገና በጅምር ደረጃ ላይ ነው። ስለ ልጅዎ ጤና ሲያስቡ፣ መልስ ሳያገኙ የሚያልፉ እያንዳንዱ ቀን ዘላለማዊ ስሜት ሊሰማዎት ይችላል። ይህንን እንረዳለን። ስለዚህ፣ ከሐኪምዎ ድጋፍ መፈለግዎን ያረጋግጡ። እሱ/እሷ የልጅዎን ምልክቶች ለማስተዳደር ስለሚያስፈልጉ ሕክምናዎች እንዲሁም ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ ማወቅ የሚችሉባቸውን ምንጮች ያሳውቅዎታል።

ከዚህ ታሪክ ወደ ቤት ልንወስዳቸው የሚገቡ በጣም አስፈላጊ ነገሮች (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ አሁን ስለተነጋገርንበት የሮሃድ ሲንድሮም የተወሰነ ግንዛቤ አለዎት። ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ አስፈላጊ ነገሮች እነሆ፡

• የሮህሃድ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ከባድ በሽታ ነው።
• ዋናዎቹ ምልክቶች ድንገተኛ የክብደት መጨመር፣ የመተንፈስ ችግር እና በሆርሞኖች እና በራስ-ሰር የነርቭ ስርዓት ላይ ያሉ ችግሮች ናቸው።
• ለዚህ እስካሁን ምንም የተለየ ምክንያት ወይም ዘላቂ ፈውስ የለም። ሕክምናው በሚከሰቱ ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው።
• ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ አይረበሹ፣ ነገር ግን ምክር ለማግኘት ወዲያውኑ ብቃት ያለው ዶክተር ያማክሩ።
• ይህ ያልተለመደ በሽታ ስለሆነ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ የተወሰነ ጊዜ ሊወስድ ይችላል። ነገር ግን ተስፋ አትቁረጡ።
• የዶክተሮችን ምክር መከተል እና ለልጁ አስፈላጊውን ድጋፍ መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው።

ያስታውሱ፣ ብቻዎን አይደሉም። እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን ሲያጋጥምዎ ከዶክተሮች፣ ከቤተሰብ እና አስፈላጊ ከሆነም የምክር አገልግሎቶችን ድጋፍ መፈለግ አስፈላጊ ነው።

የሮህሃድ ሲንድሮም፣ የሮህሃድ ሲንድሮም፣ የህፃናት በሽታዎች፣ ድንገተኛ ውፍረት፣ የመተንፈስ ችግር፣ ሃይፖታላመስ፣ አልፎ አልፎ የሚከሰቱ በሽታዎች