ልጅዎ ትንሽ ተንኮለኛ እንደሆነ ወይም እንደሌሎች ሕፃናት ጭንቅላቱን ወደ ላይ አድርጎ ለመንከባለል ወይም ለመንከባለል ትንሽ ዝግተኛ እንደሆነ አስተውለዎት ያውቃሉ? አንዳንድ ጊዜ እንደ ወላጆች አንድ ትንሽ ልጅ ሲሮጥ፣ ሲወድቅ ወይም ደረጃ መውጣት ሲቸገር ስናይ ትንሽ መጨነቅ የተለመደ ነው። እነዚህ ምልክቶች ሁልጊዜ የከባድ ነገር ምልክት ባይሆኑም፣ አንዳንድ ጊዜ ከጀርባቸው ማወቅ ያለብን ያልተለመደ ሁኔታ አለ። ይህ የአከርካሪ ጡንቻ ማነስ ወይም በሕክምና ' የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን ' ብለን የምንጠራው ነው።
በቀላል አነጋገር፣ ይህ SMA ምንድን ነው?
የአከርካሪ ጡንቻ ማነስ (Spinal Muscular Atrophy (SMA)) በፈቃደኝነት የሚሰሩ ጡንቻዎች (እኛ የምንቆጣጠራቸው ጡንቻዎች) ቀስ በቀስ እንዲዳከሙ የሚያደርግ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት በአከርካሪ ገመድችን የታችኛው ክፍል ላይ ያሉትን የነርቭ ሴሎች ይጎዳል።
በዚህ መንገድ አስቡት። አእምሯችንና የአከርካሪ ገመድችን ለጡንቻዎቻችን "እንዲንቀሳቀሱ" የኤሌክትሪክ ምልክት ወይም መልእክት ይልካሉ። ይህ መልእክት የሚተላለፈው ሞተር ነርቮች በሚባሉ ልዩ የነርቭ ሴሎች ነው። እነዚህን የነርቭ ሴሎች ጤናማ ለማድረግ፣ SMN1 በተባለ ጂን የሚመረተው ሰርቫይቫል ሞተር ነርቮን (SMN) የተባለ ፕሮቲን አስፈላጊ ነው።
SMA ባለበት ሰው ላይ፣ በ`SMN1` ጂን ውስጥ ባለው ጉድለት ምክንያት፣ የ`SMN` ፕሮቲን በሚፈለገው መጠን አይመረትም። ይህ ፕሮቲን ሲጠፋ፣ እነዚያን መልዕክቶች የሚሸከሙት የነርቭ ሴሎች (ሞተር ነርቮች) ቀስ በቀስ ይሞታሉ። ከዚያም ጡንቻዎች አስፈላጊዎቹን ምልክቶች አይቀበሉም። ጥቅም ላይ ያልዋሉ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየጠበቡና እየደከሙ ይሄዳሉ። ይህ የጡንቻ መመንጠር ብለን የምንጠራው ነው።
ዋናው ነገር SMA የአንድን ልጅ የማሰብ ችሎታ፣ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ወይም የርህራሄ ስሜት ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም ። በዙሪያው ያለውን ዓለም በትክክል ይረዳሉ እና ይገነዘባሉ። የተዳከሙት ጡንቻዎች ብቻ ናቸው።
የ SMA ምልክቶች እና ዓይነቶች ምንድናቸው?
የ SMA ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ። በሰውነት ውስጥ ምን ያህል የ 'SMN' ፕሮቲን እንደሚመረት ላይ የተመሰረቱ ናቸው። 'SMN1' ከሚባለው ዋና ጂን በተጨማሪ 'SMN2' የሚባል 'ረዳት' ጂን አለን። ይህ 'SMN2' ጂን የተወሰነ መጠን ያለው 'SMN' ፕሮቲን ያመነጫል። አንድ ሰው የ'SMN2' ጂን ቅጂዎች በበዙ ቁጥር ምልክቶቹ እየቀለሉ ይሄዳሉ።
SMA ምልክቶቹ የሚታዩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት በ 5 ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፈለ ነው።
| የኤስኤምኤ አይነት | የሕመም ምልክቶች መታየት የጀመሩበት ዕድሜ | የተለመዱ ምልክቶች |
|---|---|---|
| ዓይነት 0 | ከመወለዱ በፊት (በፅንስ ደረጃ) | የፅንስ እንቅስቃሴ መቀነስ፣ በወሊድ ጊዜ ከባድ የጡንቻ ድክመት፣ ሃይፖቶኒያ፣ የመተንፈስ ችግር እና የተወለዱ የልብ በሽታዎች። ይህ በጣም ብርቅዬ እና በጣም ከባድ የሆነ አይነት ነው። |
| ዓይነት 1 (የዌርኒግ-ሆፍማን በሽታ) | ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ እስከ 6 ወር | ጭንቅላትን ቀጥ አድርጎ መያዝ አለመቻል፣ ያለ እርዳታ መቀመጥ አለመቻል፣ የተዳከሙ እግሮች፣ የመምጠጥ እና የመዋጥ ችግር፣ ደካማ ማልቀስ፣ የመተንፈስ ችግር (ደወል ቅርጽ ያለው ደረት)። |
| ዓይነት 2 (ዱቦዊትዝ በሽታ) | ከ3 ወር እስከ 15 ወር | ከእርዳታ ጋር ወይም ያለእርዳታ መቀመጥ መቻል (ነገር ግን ሊዘገይ ይችላል)፣ ያለእርዳታ መቆም ወይም መራመድ አለመቻል፣ የተጠማዘዘ ጀርባ (ስኮሊዎሲስ)፣ የመተንፈስ ችግር። |
| ዓይነት 3 (የኩግልበርግ-ዌላንደር በሽታ) | ከ18 ወር እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ | መራመድ መቻል፣ ነገር ግን ለመሮጥ መቸገር፣ ደረጃ መውጣት፣ በተደጋጋሚ መውደቅ፣ ከወንበር ለመውጣት እርዳታ መፈለግ። እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ የዊልቸር አገልግሎት ሊያስፈልግ ይችላል። |
| ዓይነት 4 | በአዋቂነት ጊዜ (ከ30 ዓመት በኋላ) | ሁሉም የእድገት ደረጃዎች የተለመዱ፣ መለስተኛ የጡንቻ ድክመት (በተለይም በእግሮች ላይ) እና የጡንቻ መወጠር ስሜት ናቸው። ብዙውን ጊዜ የዊልቸር አገልግሎት አያስፈልግም። |
SMA የሚያመጣው ምንድን ነው?
SMA ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በትክክል ለመናገር፣ እንደ 'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' ባህሪ ይወርሳል። ይህ ምን ማለት ነው?
በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ SMA እንዲያድግ፣ ሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን የ SMN1 ጂን ቅጂ መውረስ አለባቸው። አንድ ወላጅ ብቻ ጉድለት ያለበትን ጂን ከወረሰ፣ ልጁ SMA አያዳብርም። ሆኖም፣ ልጁ የበሽታው "ተሸካሚ" ይሆናል። ይህ ማለት ልጁ ምልክቶች አይኖሩበትም፣ ነገር ግን ለወደፊቱ ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጆቹ ማስተላለፍ ይችላል ማለት ነው።
በሽታውን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?
እንደ ዛሬው ብዙ አገሮች ሁሉ፣ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በስሪላንካ እንደዚህ አይነት የጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራ ይደረግባቸዋል። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በተለይም መለስተኛ ምልክቶች ላሏቸው፣ በኋላ ላይ ብቻ ነው የሚታወቁት።
ስለ ልጅዎ ማንኛውም ስጋት ካለዎት፣ ዶክተሩ ልጅዎን ሲያዩት እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን ሊጠይቅዎት ይችላል፡
- ልጅዎ ጭንቅላታቸውን ወደ ላይ አድርገው እንደ መገልበጥ ያሉ የእድገት ደረጃዎችን በማለፍ ዘግይቶ ነበር?
- ልጁ ብቻውን መቀመጥ ወይም መቆም ይከብደዋል?
- የመተንፈስ ችግር እንዳለ አስተውለሃል?
- እነዚህን ምልክቶች ለመጀመሪያ ጊዜ መቼ አስተውለሃል?
- ከቤተሰብዎ ውስጥ ከዚህ በፊት እነዚህን ምልክቶች አጋጥሞታል?
ከነዚህ ጥያቄዎች በተጨማሪ በሽታውን ለማረጋገጥ የሚከተሉትን ምርመራዎች ማድረግ ይቻላል
- የጄኔቲክ ምርመራ ፡ የደም ናሙና ይወሰዳል እና የ'SMN1' ጂን ጉድለት ያለበት ወይም የጎደለ መሆኑን ለማየት በቀጥታ ይመረመራል። ይህ በሽታውን ለማረጋገጥ ዋናው ምርመራ ነው።
- የክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የደም ምርመራ ፡ ጡንቻዎች ሲዳከሙ፣ ሲኬ የሚባል ኢንዛይም በደም ውስጥ ይከማቻል። ይህ ከፍተኛ ከሆነ የጡንቻ ጉዳት እንዳለ ሊጠረጠር ይችላል።
- የነርቭ ምርመራዎች ፡- እንደ ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) ያሉ ምርመራዎች ነርቮች ወደ ጡንቻዎች ምልክቶችን እንዴት እንደሚልኩ ያረጋግጣሉ።
- ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን፡- የሰውነትን ውስጣዊ ክፍል በተለይም የአከርካሪ አጥንት እና የጡንቻዎችን ዝርዝር ስዕሎችን ያግኙ።
- የጡንቻ ባዮፕሲ፡- አንዳንድ ጊዜ፣ የጉዳቱን ባህሪ ለማረጋገጥ ትንሽ የጡንቻ ቁራጭ ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ ይደረጋል።
ለ SMA የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?
ከአስር እስከ አስራ አምስት ዓመታት በፊት፣ SMA ምልክቶቹን የሚቆጣጠሩ ደጋፊ ሕክምናዎች ብቻ ነበሩት። ሆኖም ግን፣ ዛሬ፣ በሕክምና ሳይንስ እድገት፣ SMA የሚያመጣውን የጄኔቲክ ችግር የሚያነጣጥሩ በዓለም ላይ በርካታ በጣም ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።
1. የድጋፍ እንክብካቤ
እነዚህ በሽታዎች በሽታውን ባያድኑም፣ የሕፃኑን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል አስፈላጊ ናቸው።
- የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ፡- በተለይም በአይነት 1 እና 2፣ የመተንፈሻ ጡንቻዎች እየደከሙ ሲሄዱ፣ ልዩ ጭምብል ወይም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የመተንፈሻ አካላት እርዳታ ሊያስፈልግ ይችላል።
- የአመጋገብ እና የመዋጥ ፡ የመዋጥ ጡንቻዎች ደካማ ስለሆኑ ህፃኑ ጥሩ አመጋገብ እንዲያገኝ ለማድረግ የአመጋገብ ባለሙያ እርዳታ ያስፈልጋል። አንዳንድ ህጻናት በመመገቢያ ቱቦ በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
- እንቅስቃሴ እና ፊዚዮቴራፒ፡- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ልምምዶች መገጣጠሚያዎችን ለመጠበቅ እና ጡንቻዎችን ጠንካራ ለማድረግ ይረዳሉ። አስፈላጊ ከሆነ የእግር ማሰሪያዎችን፣ የእግር መራመጃ ወይም የኤሌክትሪክ ዊልቸር መጠቀም ይችላሉ።
- የጀርባ ችግሮች፡- ስኮሊዎሲስ ላለባቸው ልጆች፣ ዶክተሩ ጀርባውን ቀጥ አድርጎ ለማቆየት ልዩ ኮርሴት (የኋላ ማሰሪያ) እንዲለብሱ ሊመክር ይችላል።
2. በጂን የታለሙ ቴራፒዎች
እነዚህ መድኃኒቶች የ SMA ሕክምናን አብዮት የፈጠሩ ናቸው።
- ኑሲነርሰን (ስፒንራዛ): ይህ መድሃኒት በአከርካሪ ፈሳሽ ውስጥ እንደ መርፌ ይሰጣል። ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው "ረዳት" ጂን SMN2 በማነቃቃት እና የ SMN ፕሮቲንን የበለጠ እንዲያመርት በማድረግ ይሰራል። በየጥቂት ወሩ መወሰድ አለበት።
- ኦናሴምኖጅን አቤፓርቮቭ-ሺዮይ (ዞልገንስማ): ይህ በደም ሥር አንድ ጊዜ የሚሰጥ የጂን ሕክምና ነው። ጉድለት ያለበትን የ SMN1 ጂን ጤናማ በሆነ የ SMN1 ጂን ይተካል። ብዙውን ጊዜ ከ2 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት ይሰጣል።
- ሪዲስፕላም (ኢቭሪስዲ): ይህ በየቀኑ የሚወሰድ የአፍ ውስጥ ፈሳሽ መድሃኒት ሲሆን ከ'SMN2' ጂን የሚገኘውን 'SMN' ፕሮቲን ምርት በመጨመርም ይሰራል።
እነዚህ ሕክምናዎች በጣም ውድ ቢሆኑም፣ የህፃናትን የእድገት ደረጃዎች (ጭንቅላትን መያዝ፣ መቀመጥ) እና የበሽታ እድገትን መቆጣጠርን በእጅጉ እንደሚያሻሽሉ ታይቷል። ለልጅዎ የትኛው ሕክምና በጣም ጥሩ እንደሆነ ከሐኪምዎ ጋር መወያየት አለብዎት።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- SMA ጡንቻዎችን የሚያዳክም የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ የሕፃኑን የማሰብ ችሎታ አይጎዳውም ።
- የሕመሙ ክብደት ከዓይነት ወደ ዓይነት ይለያያል። አንዳንድ ልጆች ሲወለዱ የሕመም ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል፣ ሌሎች ደግሞ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ የሕመም ምልክቶች አይታዩም።
- አንድ ልጅ SMA እንዲያዳብር፣ ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናቱም ከአባቱም መውረስ አለበት።
- ዛሬ፣ በሽታውን የሚያመጣውን የጄኔቲክ ችግር የሚያነጣጥሩ ዘመናዊ ሕክምናዎች አሉ። እነዚህ ሕክምናዎች በሽታውን መቆጣጠርና የሕይወትን ጥራት ማሻሻል ይችላሉ።
- ለ SMA ያለባትን ልጅ መንከባከብ የቡድን ጥረት ነው። የነርቭ ሐኪሞችን፣ የሳንባ ሐኪሞችን፣ የፊዚዮቴራፒስቶችን እና የአመጋገብ ባለሙያዎችን ጨምሮ የልዩ ባለሙያዎችን ቡድን ድጋፍ ይፈልጋል ።አስፈላጊ ነው። ብቻህን አይደለህም፣ እና እርዳታ ለመጠየቅ አትፍራ።
- ስለ ልጅዎ እድገት ወይም እንቅስቃሴ ማንኛውም ስጋት ካለዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ ። በሽታው በቶሎ በታወቀ ቁጥር ህክምናው የበለጠ ስኬታማ ይሆናል።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር