ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ስቲከር ሲንድሮም እንማር

ትንሹ ልጅዎ ብዙውን ጊዜ የዓይን ችግር፣ የመስማት ችግር ወይም የመገጣጠሚያ ህመም አለበት? ምናልባት እነዚህ ነገሮች የፊት ለውጦች ያሏቸው ሊሆኑ ይችላሉ፣ ዛሬ ስለምንናገረው ስለዚህ ሁኔታ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ይህ ስም ለእርስዎ ትንሽ የማያውቀው ቢሆንም፣ እንደ እናት ወይም አባት ይህንን ሁኔታ ማወቅ ለእርስዎ በጣም ጠቃሚ ነው። ምክንያቱም ቶሎ ሲያውቁት ልጅዎን ለመርዳት የበለጠ እድሎች ይኖሩዎታል።

በቀላል አነጋገር፣ የስቲከር ሲንድሮም ምንድን ነው?

እሺ፣ ይህንን በቀላሉ እንረዳው። ሰውነታችን ውብ በሆነ መንገድ የተገነባ ሕንፃ እንደሆነ አስቡት። በዚህ ሕንፃ ውስጥ፣ እንደ ጡብ፣ ግድግዳ እና ጣሪያ ያሉ ነገሮች ሁሉ ሁሉንም ነገር አንድ ላይ የሚያጣምር እና ጥንካሬ እና ቅርፅ የሚሰጥ የሲሚንቶ ሞርታር አላቸው፣ አይደል? በተመሳሳይ፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ እያንዳንዱ የአካል ክፍሎች እንደ አጥንት፣ ቆዳ፣ አይኖች እና ጆሮዎች ያሉ ሁሉንም ነገር አንድ ላይ የሚያጣምር እና ጥንካሬ እና ተለዋዋጭነት የሚሰጥ ልዩ የቲሹዎች አውታረ መረብ አላቸው። እነዚህን ተያያዥ ቲሹዎች ብለን እንጠራቸዋለን።

የስቲከር ሲንድሮም የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳትን ማምረት የሚያስተምሩ ጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። ልክ የሲሚንቶ ሞርታር ጥራት ሲቀንስ በአንድ ሕንፃ ላይ እንደሚከሰተው ሁሉ፣ ይህ ተያያዥ ሕብረ ሕዋስ ሲዳከም፣ የተለያዩ የሰውነታችን ክፍሎች በተለይም የአይን፣ የጆሮ፣ የመገጣጠሚያዎች እና የፊት እድገት ሊጎዱ ይችላሉ። ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ የተለመደ በሽታ አይደለም። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ይህ ሁኔታ ከ7,500 እስከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ከአንድ እስከ ሶስት አካባቢ ይከሰታል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች በጣም ስውር ናቸው። ስለዚህ፣ የአንዳንድ ልጆች ምልክቶች ሳይታወቁ የሚቀሩባቸው አጋጣሚዎች አሉ። ስለዚህ፣ በማህበረሰቡ ውስጥ ከተዘገበው በላይ ብዙ ታካሚዎች ሊኖሩ ይችላሉ።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ በጣም አስፈላጊው ክፍል ነው። የስቲከር ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖሩ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ ብዙ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል። የምልክቶቹ ክብደትም ይለያያል። ለመረዳት ቀላል ለማድረግ፣ እነዚህን ምልክቶች በምድቦች እንከፋፍላቸው።

የተለያዩ የስቲከር ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ይህ በሽታ እንደ መንስኤው የጄኔቲክ ሚውቴሽን እና እንደ ምልክቶቹ ባህሪ ላይ በመመስረት በበርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፈለ ነው። በአሁኑ ጊዜ 6 ዓይነቶች ተለይተዋል። ሆኖም ግን፣ የመጀመሪያዎቹ ሦስቱ ዓይነቶች በጣም የተለመዱ ናቸው።

• ዓይነት I ፡ ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። በማይዮፒያ እና በቀላል የመስማት ችግር ይታወቃል።
• ዓይነት II ፡ ይህ ከከባድ የመስማት ችግር ጋር አብሮ የሚሄድ ሲሆን ይህም የማየት ችግርን ያስከትላል።
• ዓይነት III፡- የመስማት ችግር እና የመገጣጠሚያ ችግሮች በዚህ አይነት የተለመዱ ናቸው። ልዩ የሆነው ነገር አይኖች በዚህ አይነት አይነኩም።
• ዓይነቶች IV፣ V እና VI፡- እነዚህ ዓይነቶች በጣም አልፎ አልፎ የሚገኙ ሲሆኑ በአይን፣ በጆሮ እና በአጥንት ስርዓት ላይ የበለጠ ከባድ ጉዳት ሊያስከትሉ ይችላሉ።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ለዚህ ​​ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ጉድለት ነው። ኮላጅን በሰውነታችን ውስጥ ባለው ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ያለው ዋና ፕሮቲን ነው። ይህ ኮላጅን እንደ ሰውነት "ድድ" ነው። የዚህን ኮላጅን ምርት የሚያስተምሩ በርካታ የጂኖች ዓይነቶች አሉ። ለምሳሌ፣ `(COL2A1፣ COL11A1፣ COL11A2)`።

የስቲክለር ሲንድሮም ያለበት ሰው ከእነዚህ ጂኖች በአንዱ ላይ ሚውቴሽን ወይም ጉድለት አለበት። በዚህም ምክንያት ሰውነት የሚያስፈልገውን ጥራት ያለው ኮላጅን ማምረት አይችልም። ቀደም ሲል የተጠቀሱትን ችግሮች ሁሉ የሚያመጣው ይህ ነው።

አንድ ልጅ ይህንን እንዴት ያገኛል?

ይህ በዋናነት ትውልድን የሚያጠቃልል ነገር ነው።

• ብዙውን ጊዜ፡- ከወላጆቹ አንዱ የጂን ሚውቴሽን ካለው ፣ ልጁ የጂን ሚውቴሽን የመውረስ 50% ዕድል አለው። ይህንን “አውቶሶማል አውራ” ብለን እንጠራዋለን።
• አልፎ አልፎ ፡ ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ቢሆኑም እንኳ ሁለቱም ምልክቶች ሳይታዩባቸው የተዛባውን ጂን ይዘው መሄድ ይችላሉ፣ እና ልጁ ሁለቱንም ሊወርስ እና ይህንን ሁኔታ ሊያዳብር ይችላል (አውቶሶማል ሪሴሲቭ)።
• በጣም አልፎ አልፎ፡- አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ሳይያዝ በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉት ከጠረጠሩ፣ ዶክተር ጋር ሲሄዱ፣ በሽታውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል።

• የተሟላ የአካል ምርመራ፡- ዶክተሩ የልጁን የፊት ገጽታ፣ የላይኛው ምላስ፣ አይን፣ ጆሮዎችን እና መገጣጠሚያዎችን በጥንቃቄ ይመረምራል።
• የቤተሰብ የህክምና ታሪክ፡- በቤተሰብ ውስጥ እነዚህን ምልክቶች ያጋጠመው ሰው ካለ መጠየቅ ለምርመራ በጣም አስፈላጊ ነው።
• የእይታ እና የመስማት ምርመራ፡- ልዩ ምርመራዎች የሚከናወኑት በአይን ሀኪም እና በጆሮ፣ በአፍንጫ እና በጉሮሮ ስፔሻሊስት ነው።
• የምስል ሙከራዎች፡እንደ ኤክስሬይ ያሉ ምርመራዎች በመገጣጠሚያዎች ላይ የአከርካሪ መበላሸት ወይም ያልተለመዱ ነገሮችን ለመፈተሽ ያገለግላሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- በሽታውን በትክክል ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ ይህ ነው። የደም ናሙና በመውሰድ የሚያስከትለውን የተወሰነ የጄኔቲክ ሚውቴሽን መለየት ይቻላል።

እንዴት ይታከማል?

በመጀመሪያ ደረጃ፣ የስቲከር ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን የሚችል በሽታ አይደለም። ምክንያቱም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ። ግን አይጨነቁ። በዚህ በሽታ ምክንያት የሚመጡ ምልክቶችን እና ችግሮችን ለመቆጣጠር በጣም ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። ሕክምናው በእያንዳንዱ ታካሚ ምልክቶች መሠረት የታቀደ ነው።

• ቀዶ ጥገና፡- የተሰነጠቀ የላንቃ ክፍልን ለመጠገን፣ የተነጠለ ሬቲናን እንደገና ለማያያዝ (ይህ በጣም በፍጥነት መደረግ አለበት)፣ የመተንፈስ ችግርን ለማስታገስ እና የተጎዱ መገጣጠሚያዎችን ለመጠገን ወይም ለመተካት ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
• መነጽር እና የማስተካከያ ሌንሶች፡- የማየት ችግር ያለባቸው ሰዎች መነጽር ወይም የመገናኛ ሌንሶችን መጠቀም ያስፈልጋቸዋል።
• የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች፡- እነዚህ የመስማት ችግር ላለባቸው ሰዎች በጣም ጠቃሚ ናቸው።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፡- በመገጣጠሚያዎች ዙሪያ ያሉትን ጡንቻዎች ለማጠናከር፣ የመገጣጠሚያ እንቅስቃሴን ለማሻሻል እና ህመምን ለመቀነስ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ይመከራል።
• የህመም ማስታገሻዎች፡- ዶክተሩ የመገጣጠሚያ ህመምን ለመቆጣጠር ተገቢውን መድሃኒት ያዝዛል።
• የጥርስ እና የአጥንት ህክምና፡- በጥርስ አቀማመጥ ላይ ማንኛውም ችግር ካለ ህክምና ሊያስፈልግ ይችላል።

በዚህ ሁኔታ መደበኛ ኑሮ መኖር ይቻላል?

አዎ፣ በፍጹም። ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ይህ በሽታ የአንድን ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ አይጎዳውም። በጣም አስፈላጊው ነገር ምልክቶቹን ቀደም ብሎ ማወቅ፣ በአግባቡ ማከም እና ከሐኪምዎ ጋር ዘወትር መገናኘት ነው። ይህ ከተከሰተ፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ፣ ንቁ እና አርኪ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

በየትኛው ሁኔታዎች ዶክተር ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ በሽታ ካለብዎት የሚከተሉትን ምልክቶች ይከታተሉ። ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ከታዩ ወዲያውኑ ሐኪምዎን ያማክሩ።

• ከባድ የመገጣጠሚያ ህመም ካጋጠመዎት።
• በድንገት ብዥ ያለ እይታ፣ የብርሃን ብልጭታ፣ ተንሳፋፊ ወይም ጥላ በእይታዎ ላይ ካጋጠምዎት፣ እነዚህ የሬቲና መቆራረጥ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ድንገተኛ የሕክምና እርዳታ የሚያስፈልገው ሁኔታ ነው።
• ህፃኑ የመብላት ወይም የመጠጣት ችግር ካለበት።
• ከቀዶ ጥገናው ቦታ የሚወጣ ደም፣ መግል የሚመስል ፈሳሽ፣ እብጠት ወይም መቅላት ካለ (እነዚህ የኢንፌክሽን ምልክቶች ናቸው)።
• የመተንፈስ ችግር ካለብዎት፣ ወዲያውኑ በአቅራቢያዎ ወደሚገኘው የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል (ETU) ይሂዱ።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ምክር ስለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።