ስለ ተርነር ሲንድሮም በቀላሉ እንማር፤ ይህ በሽታ ልጅዎን ይጎዳል።

አንዳንድ ጊዜ ሴት ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ያነሰች እንደሆነ ይሰማዎታል? ምንም እንኳን የእድሜዋ ሌሎች ጓደኞች ወደ ጉርምስና ቢደርሱም፣ ሴት ልጅዎ አሁንም እነዚያን ምልክቶች አላሳየችም? እናት ወይም አባት እንደዚህ ባሉ ነገሮች ትንሽ መፍራት እና መጨነቅ በጣም የተለመደ ነው። አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ለዚህ ምክንያቱ 'ተርነር ሲንድሮም' የሚባል ልዩ የጄኔቲክ ሁኔታ ሊሆን ይችላል፣ ይህም ሴቶችን ብቻ የሚጎዳ ነው። ይህንን ስም ስንሰማ መፍራት አያስፈልገንም። ዛሬ፣ ይህ ምን እንደሆነ፣ ለምን እንደሚከሰት እና ስለሱ ምን ሊደረግ እንደሚችል በጣም ቀላል እና በግልፅ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ የተርነር ​​ሲንድሮም ምንድን ነው?

የተርነር ​​ሲንድሮም በሴቶች ላይ ብቻ የሚደርስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ተላላፊ አይደለም።

ይህንን ለመረዳት ወደ ባዮሎጂ እንመለስ። በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ የጄኔቲክ መረጃችንን (ቁመታችንን፣ ቀለማችንን፣ መልኩን፣ ወዘተ) የሚወስኑ 'ክሮሞሶሞች' ይዟል። በተለምዶ የሴት ሴል X (XX) የሚባሉ ሁለት የወሲብ ክሮሞሶሞች አሉት። የወንድ ሴል አንድ X እና አንድ Y (XY) አለው።

የተርነር ​​ሲንድሮም አንዲት ሴት ልጅ ከሁለቱ የኤክስ ክሮሞሶሞች ውስጥ አንዱን ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል የምታጣበት ሁኔታ ነው። ይህ የሚከሰተው በፅንስ ወቅት ወይም በፅንስ ደረጃ ላይ በሚከሰት የዘፈቀደ ክስተት ነው። ይህ በእናት ወይም በአባት ስህተት ምክንያት እንዳልሆነ ማስታወስ አስፈላጊ ነው።

ይህ ሁኔታ እያንዳንዱን ልጅ በተለያየ መንገድ ሊጎዳ ይችላል፣ ነገር ግን ሁለት ዋና ዋና የተለመዱ ምልክቶች አሉ፡

1. ከሌሎች አጠር ያለ መሆን (አጭር ቁመት)

2. ዝቅተኛ ተግባር ያላቸው ኦቫሪዎች ፣ ይህም ማለት የጉርምስና እና ልጅ የመውለድ ችሎታ ይጎዳል ማለት ነው።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? ይህንን እንዴት እንገነዘባለን?

አንዳንድ ልጆች እነዚህን ምልክቶች ሲወለዱ ያሳያሉ። ለሌሎች ደግሞ ምልክቶቹ በልጅነት ጊዜ ቀስ በቀስ ይታያሉ። አንዳንድ ጊዜ ይህ እስከ ጉልምስና ድረስ አይጠረጠርም። ስለዚህ፣ ስለእነዚህ ምልክቶች ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ (ultrasound scan) ያሉ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ፍንጭ ሊሰጡ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ህፃኑ ከአንገቱ ጀርባ ፈሳሽ ካለ ወይም በልቡ ወይም በኩላሊቱ ላይ ችግር ካለ፣ ዶክተሮች ሊጠራጠሩ ይችላሉ።

ዋና ዋና የተርነር ​​ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ይህ ሁኔታ እንዴት እንደሚከሰት ላይ በመመስረት ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ።

ሞኖሶሚ ኤክስ

ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። ይህ በልጁ አካል ውስጥ ካለው እያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ አንድ የኤክስ ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ የሚጠፋበት ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእናቱ እንቁላል ወይም በተፀነሰበት ጊዜ በአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ ውስጥ በዘፈቀደ ጉድለት ምክንያት ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በዚህ ዓይነት ውስጥ የበለጠ ግልጽ ናቸው።

ሞዛይክ ተርነር ሲንድሮም

'ሞዛይክ' የሚለው ቃል እንደሚያመለክተው፣ እዚህ ላይ የሚሆነው የኤክስ ክሮሞሶም ክፍል ወይም ሙሉ በሙሉ በልጁ አካል ውስጥ ባሉ አንዳንድ ሴሎች ውስጥ ብቻ የጠፋ መሆኑ ነው።ሌሎች ሴሎች መደበኛ (XX) ክሮሞሶም አላቸው። ሰውነታችንን ከትናንሽ ጡቦች (ሴሎች) የተሰራ ግድግዳ አድርገን አስቡት። በሞዛይክ ሁኔታ ውስጥ፣ አንዳንድ ጡቦች ብቻ ይህን ልዩነት አላቸው። ሌሎቹ ደግሞ የተለመዱ ናቸው። ይህ በፅንስ ደረጃ ወቅት በሴል ክፍፍል ወቅት የሚከሰት የዘፈቀደ ስህተት ነው። ይህ በአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል፣ እና ለመመርመርም ትንሽ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ምን ሌሎች የጤና ችግሮች (ውስብስብ ችግሮች) ሊከሰቱ ይችላሉ?

የተርነር ​​ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ለተወሰኑ የጤና ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው፣ ስለዚህ መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

አንድ ዶክተር ይህንን እንዴት ይመረምራል?

ዶክተሩ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ይህንን ሁኔታ መመርመር ይችላል።

ከመወለዱ በፊት፦

• NIPT (ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ): ይህ የሕፃኑን የጄኔቲክ መረጃ ከእርጉዝ እናት የተወሰደ የደም ናሙና በመጠቀም የመፈተሽ ዘዴ ነው።
• የአልትራሳውንድ ምርመራ፡- ምርመራው የሕፃኑ ልብ፣ ኩላሊት ወይም ከአንገቱ ጀርባ ያለው ፈሳሽ ክምችት ላይ የችግር ምልክቶች ካሳየ ይህ ሊጠረጠር ይችላል።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ ሁኔታ በህፃኑ ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና በመውሰድ እና በህፃኑ ሴሎች ላይ የጄኔቲክ ምርመራ (ካርዮታይፕ ትንተና) በማድረግ 100% ሊረጋገጥ ይችላል።

ከተወለደ በኋላ፦

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ፣ ዶክተሩ በህፃኑ ምልክቶች ላይ በመመስረት የሆነ ችግር እንዳለ ከጠረጠረ፣ 'ካርዮታይፒንግ' የሚባል የደም ምርመራ ያዝዛሉ። ይህም የደም ናሙና መውሰድ እና ክሮሞዞሞችን በማይክሮስኮፕ መመርመርን ያካትታል፤ ይህም የኤክስ ክሮሞዞም ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ጠፍቷል የሚለውን በትክክል ለማወቅ።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

በመጀመሪያ ደረጃ፣ የተርነር ​​ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም።

ሕክምናው በዋናነት በሆርሞኖች ላይ ያተኩራል።

• የሰው ልጅ የእድገት ሆርሞን ሕክምና፡- ይህ ሕክምና የልጁን ቁመት ለመጨመር በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ በየቀኑ የሚሰጥ የሆርሞን መርፌ ነው። ይህ ሕክምና ገና በለጋ ዕድሜው ከተጀመረ፣ ማለትም እድገቱ ቀርፋፋ መሆኑን እንደታወቀ፣ ልጁ ጥሩ ቁመት ማግኘት ይችላል።
• የኢስትሮጅን ሕክምና፡- ብዙ የተርነር ​​ሲንድሮም ያለባቸው ልጃገረዶች በተፈጥሯቸው ኢስትሮጅን አያመነጩም፣ ስለዚህ አብዛኛውን ጊዜ ከውጪ ምንጮች ኢስትሮጅን የሚሰጡት በጉርምስና ዕድሜ አካባቢ (ከ11-12 ዓመት ዕድሜ አካባቢ) ነው። ይህ የጡት እድገት እና የወር አበባ መጀመርን የመሳሰሉ የጉርምስና ምልክቶችን ያስከትላል። ለአጥንት ጥንካሬ እና ለልብ ጤናም አስፈላጊ ነው።
• የፕሮጄስቲን ሕክምና፡- ከጥቂት ዓመታት የኢስትሮጅን ሕክምና በኋላ፣ የወር አበባ ዑደትን በተፈጥሮ ለመጠበቅ ፕሮጄስቲን የተባለ ሆርሞንም ይሰጣል።

ከእነዚህ የሆርሞን ሕክምናዎች በተጨማሪ፣ ቀደም ሲል ለተብራሩት ችግሮች (እንደ የልብ ሕመም፣ የኩላሊት ችግሮች እና የመስማት ችግር ያሉ) ተገቢ ከሆኑ ባለሙያዎች ሕክምና እና መደበኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ስለ ልጄ መቼ ከሐኪሙ ጋር መነጋገር አለብኝ?

በሽታውን በተቻለ ፍጥነት መመርመር እና ህክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው።

የልጅዎን እድገትና የእድገት ደረጃዎች ይከታተሉ። ልጅዎ በእድሜዋ ካሉ ሌሎች ልጆች በእጅጉ ያነሰች እንደሆነች ካሰቡ ወይም ከላይ የተጠቀሱትን አካላዊ ምልክቶች እያሳየች ከሆነ፣ ከህፃናት ሐኪምዎ ጋር ለመነጋገር አያመንቱ።

ዶክተሮች የሚመክሩባቸው ሁለት ሌሎች አስፈላጊ ነገሮች አሉ፡

• የመማር እክሎችን መመርመር፡- በተቻለ ፍጥነት ለልጅዎ እድገት ትኩረት መስጠት ጥሩ ሀሳብ ነው፣ ምናልባትም ከ1-2 ዓመት እድሜው ጀምሮ፣ እና የመማር እክሎችን መመርመር። ካለ፣ በትምህርት ቤት ካሉ አስተማሪዎች ጋር መነጋገር እና ለልጁ የሚያስፈልገውን ልዩ ድጋፍ መስጠት ይችላሉ።
• የአእምሮ ጤና ድጋፍ መፈለግ ፡ ልጅዎ ከዚህ በሽታ ጋር በሚኖርበት ጊዜ የሚፈጠሩትን ማህበራዊ ችግሮች፣ ዝቅተኛ በራስ መተማመን እና ጭንቀት ለመቋቋም እንዲረዳው የአእምሮ ጤና አማካሪ (የህፃናት የስነ-ልቦና ባለሙያ) እርዳታ መጠየቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የተርነር ​​ሲንድሮም ያለበት ልጅ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ከአጠቃላይ ህዝብ ትንሽ አጭር ሊሆን ቢችልም፣ የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል፣ ወቅታዊ ሕክምና እና የጤና ችግሮችን በጥሩ ሁኔታ በመቆጣጠር፣ ሙሉ በሙሉ መደበኛ እና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላል።