አንዳንድ ጊዜ፣ እንደ ወላጆች፣ አዲስ የተወለደ ሕፃን ፊት ወይም ጣቶች ትንሽ በተለየ መንገድ ሲቀመጡ ስናይ ትንሽ እንጨነቃለን፣ አይደል? በተመሳሳይ ጊዜ፣ ዶክተሮች አንዳንድ ሕፃናት "በልብ ውስጥ ትንሽ ቀዳዳ" እንዳላቸው ይናገራሉ። ዛሬ ከእነዚህ ባህሪያት ውስጥ ብዙዎቹን የሚያጣምር እና በዓለም ላይ በጣም ውስን በሆኑ ቤተሰቦች ውስጥ ብቻ የተዘገበ በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ እየተነጋገርን ነው። ይህ በሕክምና ሳይንስ ቻር ሲንድሮም ይባላል። አትፍሩ፣ ስለዚህ ጉዳይ ሁሉንም ነገር በቀላሉ እንረዳ።
ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ የሰውነታችን ክፍል፣ እያንዳንዱ የአካል ክፍል፣ እንዴት ማዳበር እንዳለበት በሰውነታችን ውስጥ የተወሰኑ መመሪያዎች አሉት። እነዚህን ጂኖች እንላቸዋለን። ስለዚህ፣ ይህ የቻ ሲንድሮም የሚከሰተው `TFAP2B` በተባለ የተወሰነ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን አንድ ሕፃን በማህፀን ውስጥ ሲያድግ ፊቱ፣ እግሩና ልቡ በትክክል እንዲዳብር የሚያስፈልገውን ፕሮቲን እንዲያዘጋጅ የሚያዝዘው ነው።
ይህ ሁኔታ ሊከሰት የሚችልባቸው ሁለት ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡
1. የዘር ውርስ፡- ከእናት ወይም ከአባት የተወለደ ልጅ የቻ ሲንድሮም ያለበት ሲሆን በሽታው የመያዝ እድሉ 50% ነው። ይህ ማለት ልጁ በዚያ ጂን ውስጥ ያለውን ጉድለት ሊወርስ ይችላል ማለት ነው።
2. ዴ ኖቮ ፡ አንዳንድ ጊዜ፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም፣ በ'TFAP2B' ጂን ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን አንድ ሕፃን በማህፀን ውስጥ ሲፀነስ በአጋጣሚ ሊከሰት ይችላል። በዚያን ጊዜም ቢሆን፣ ልጁ የቻ ሲንድሮም ሊያጋጥመው ይችላል።
የዚህ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?
የቻ ሲንድሮም በዋናነት ሶስት የሰውነት ክፍሎችን ያጠቃል፤ እነሱም ፊት፣ እጅ እና ልብ ናቸው። እነዚህን ለየብቻ እንመልከት።
| የተጎዳው የሰውነት ክፍል | የሚታዩ ምልክቶች |
|---|---|
| የፊት ገጽታዎች |
|
| የእጅ ባህሪያት | በብዙ ሰዎች ላይ የሚታየው በጣም የተለመደው ምልክት በጣም አጭር ወይም የጠፋ የመሃል ጣት ነው። ሌሎች የእጅና እግር ልዩነቶች ቢዘገቡም፣ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ናቸው። |
| የልብ ሁኔታ | ብዙ ሕፃናት የልብ ሕመም ( Patent Ductus Arteriosus (PDA)) አላቸው። በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ አንድ ሕፃን በማህፀን ውስጥ ሲሆን፣ ደምን ከልብ የሚያወጡት ሁለት ዋና ዋና የደም ሥሮች መካከል ትንሽ ግንኙነት አለ። ይህ ከተወለደ በኋላ ባሉት ጥቂት ቀናት ውስጥ በራሱ ይዘጋል። ነገር ግን በዚህ ሁኔታ፣ ቀዳዳው ክፍት ሆኖ ይቆያል። PDA ብለን እንጠራዋለን። |
ሕክምና ካልተደረገላቸው፣ አንዳንድ የPDA ህጻናት እንደ ፈጣን መተንፈስ፣ የመመገብ ችግር እና ደካማ የክብደት መጨመር ያሉ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። በከባድ ሁኔታዎች፣ ይህ ወደ የልብ ድካም እንኳን ሊመራ ይችላል።
ይህ ሁኔታ እንዴት ይገለጻል?
ዶክተርዎ ልጅዎን ሲመረምር ይህንን ከጠረጠረ፣ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ወይም የጄኔቲክ አማካሪ ሊመራዎት ይችላል።
እዚያም፣ የጄኔቲክ ምርመራ ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው የ'TFAP2B' ጂን ጉድለት መኖሩን ወይም አለመሆኑን በእርግጠኝነት ማረጋገጥ ይችላል። ለዚህም፣ የደም ናሙና፣ የቆዳ ወይም የፀጉር ቲሹ ናሙና ብዙውን ጊዜ ይወሰዳል።
በሽታውን ከመረመረ በኋላ ዶክተሩ የልጁን ጤና የበለጠ ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል-
- የጥርስ ምርመራ፡- ከ3 ዓመት እድሜ በኋላ የጥርስ እድገት ላይ ያሉ ችግሮችን ያረጋግጡ።
- የአይን ምርመራ፡- የስትሮቢዝም ወይም የእይታ ችግር መኖሩን ያረጋግጡ።
- የመስማት ችሎታ ምርመራ ፡ የመስማት ችግር መኖሩን ያረጋግጡ።
- የልብ ምርመራ፡- የልብና የደም ሥር (PDA) ወይም ሌሎች የልብ ሕመሞችን ያረጋግጡ።
- የአካል ምርመራ፡- ከእግሮችና ከእግሮች ጋር የተያያዙ ሌሎች ችግሮችን ያረጋግጡ።
- የእንቅልፍ ችግሮች እና የጭንቅላት ቅርፅ እና መጠን ምርመራ።
ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ እነዚህ ምርመራዎች ምን ያህል ጊዜ መደረግ እንዳለባቸው ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።
ምን ዓይነት ሕክምናዎች ይገኛሉ?
በመጀመሪያ ደረጃ፣ እነዚህ ልጆች በፊታቸው ወይም በጣቶቻቸው ላይ ለሚከሰቱ ለውጦች ምንም አይነት ልዩ የሕክምና ሕክምና አያስፈልጋቸውም። ሆኖም፣ ልጁ ትንሽ ሲያድግ፣ በትምህርት ቤት ወይም በኅብረተሰብ ውስጥ ባሉ ሌሎች ልጆች ሊሾፉባቸውና ሊበሳጩባቸው የሚችሉበት ዕድል አለ። ስለዚህ፣ እንደ ወላጆች፣ ለዚህ በጣም ትኩረት መስጠታችን እና የልጁን የአእምሮ ጥንካሬ መገንባት በጣም አስፈላጊ ነው።
ይሁን እንጂ በልብ ውስጥ ያለ PDA ሕክምና ያስፈልገዋል። ዶክተሮች ይህንን ለማድረግ የሚጠቀሙባቸው በርካታ ዋና ዋና ዘዴዎች አሉ።
| የሕክምና ዘዴ | ቀላል መግለጫ |
|---|---|
| መድሃኒቶች | NSAIDs ያለጊዜያቸው በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የPDA ቀዳዳዎችን ለመዝጋት ያገለግላሉ። ሆኖም፣ ይህ ዘዴ ለሙሉ ጊዜ ህጻናት፣ ለትልልቅ ልጆች ወይም ለአዋቂዎች ውጤታማ አይደለም። |
| ቀዶ ጥገና | ዶክተሩ ወደ ልብ ለመድረስ በጎድን አጥንቶች መካከል ትንሽ ቀዶ ጥገና ያደርጋል እና ክፍት የሆነውን ቀዳዳ በስፌት ወይም በክሊፕ ይዘጋዋል። |
| የካቴተር አሰራር | ይህ ከቀዶ ጥገና ይልቅ ቀላል ሂደት ነው። ካቴተር (ቀጭን እና ተለዋዋጭ ቱቦ) በብብት ውስጥ ባለ የደም ሥር በኩል ወደ ልብ ይተላለፋል፣ እና ቀዳዳውን ለመዝጋት ትንሽ ፕለግ ወይም ኮይል በውስጡ ይገባል። |
| ነቅቶ መጠበቅ | አንዳንድ ጊዜ የPDA ቀዳዳ በጣም ትንሽ ከሆነ እና ሌላ የጤና ችግር የማያመጣ ከሆነ፣ ዶክተሩ ምርመራ በማድረግ ሁኔታውን ከመከታተል ውጪ ምንም ነገር ለማድረግ ሊወስን ይችላል። |
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የቻ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ስለሱ ለመስማት አትፍሩ።
- ይህ በዋናነት የፊት፣ የእጅ (በተለይም የትንሹ ጣት) እና የልብ (የPDA ሁኔታ) ገጽታ ለውጦችን ያካትታል።
- ዶክተርዎ ማንኛውም ጥርጣሬ ካለው፣ የጄኔቲክ ምርመራ ይህንን በትክክል ሊመረምር ይችላል።
- በፊትና በእጆች ላይ የሚደረጉ ለውጦች ሕክምና ላያስፈልጋቸው ቢችልም፣ በልብ ውስጥ ያለው የPDA ሁኔታ ግን ብዙውን ጊዜ ሕክምና ያስፈልገዋል።
- ለልጅዎ የሚያስፈልጉትን ሁሉንም የሕክምና ምርመራዎች በሰዓቱ ማድረግ እና የዶክተሩን መመሪያዎች መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።
- እንደ ወላጆች፣ ለልጆቻችን ጥሩ የአእምሮ ጤና እንዲሁም አካላዊ ጤና መስጠት የእኛ ኃላፊነት ነው።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር