በእንቅልፍ እጦት ምክንያት የሚሞት ብርቅዬ በሽታ? ስለዚህ ጉዳይ እንማር (ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት)

እንዲሁም በሌሊት አትተኛም? ከተኛህ በኋላ ለሰዓታት ትወዛወዛለህ እና ትዞራለህ? ይህ በእርግጥ በብዙዎቻችን ዘንድ የተለመደ ችግር ነው። ነገር ግን፣ እንዲህ ዓይነቱ የእንቅልፍ ማጣት ለሞት እንኳን የሚዳርግ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ የመጀመሪያ ምልክት ሊሆን እንደሚችል አስበህ ታውቃለህ? አትጨነቅ፣ ይህ በሽታ እንዳለብህ አልልም ማለት አይደለም። ምክንያቱም ይህ በዓለም ላይ በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው። ነገር ግን ይህንን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ስለዚህ ዛሬ ስለዚህ አደገኛ እና እጅግ በጣም ያልተለመደ በሽታ እንነጋገራለን።

ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት (FFI) ምንድን ነው?

"እንቅልፍ ማጣት" የሚለው ቃል በስሙ ቢጠራም፣ FFI በእውነቱ የእንቅልፍ መዛባት አይደለም። FFI ከትውልድ ወደ ትውልድ በጂኖች የሚተላለፍ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ በአእምሯችን ውስጥ ባለ ፕሮቲን ምክንያት የሚመጣ እና አንጎልን የሚጎዳ ሁኔታ ነው። በሽታው በጣም አልፎ አልፎ በመሆኑ ባለሙያዎች በዓለም ዙሪያ ከ30 ቤተሰቦች ውስጥ 100 የሚያህሉ ሰዎች ብቻ ይህንን በሽታ የሚያመጣው ጂን እንዳላቸው ሪፖርት ተደርገዋል። ስለዚህ መተኛት ካልቻሉ፣ በ FFI ምክንያት የመሆን እድሉ በጣም ትንሽ ነው፣ ከአንድ ሚሊዮን አንድ ያህል። እንዲሁም ተመሳሳይ በሽታ ከጄኔቲክ ውጪ የሆነ ልዩነት አለ፣ ይህም ማለት ያለምንም ምክንያት በድንገት ይከሰታል ማለት ነው። ስፖራዲክ ፋታል ኢንዶሜሽን (sFI) ይባላል። ባለሙያዎች እንዴት እንደሚከሰት በትክክል አያውቁም።

ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

የኤፍኤፍአይ ዋና መንስኤ በሰውነታችን ውስጥ ባለው የ«PRPN» ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን «PrP» የሚባል ፕሮቲን ማምረትን ይቆጣጠራል። የዚህ ፕሮቲን ትክክለኛ ተግባር ባይታወቅም፣ በጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ይህ ፕሮቲን በተሳሳተ ቅርፅ እንዲፈጠር ያደርገዋል። ከዚያም ለሰውነታችን መርዛማ ይሆናል። እነዚህ መርዛማና የተዛቡ ፕሮቲኖች በሕይወታችን ውስጥ ታላመስ በሚባል የአንጎል ክፍል ውስጥ ቀስ በቀስ ይከማቻሉ። ታላመስ እንደ እንቅልፍ፣ የምግብ ፍላጎት እና የሰውነት ሙቀት ያሉ ብዙ አስፈላጊ ነገሮችን የሚቆጣጠር ማዕከል ነው። ከጊዜ በኋላ እነዚህ መርዛማ ፕሮቲኖች ታላመስን ሲጎዱ ጉዳቱ የኤፍኤፍአይ ምልክቶች እንዲታዩ ያደርጋል። ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በትውልድ ይተላለፋል፣ በራስ-ሰር የሚመራ መንገድ። ይህ ማለት በሽታውን ለመያዝ ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ የተወሰደውን የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ መውረስ ያስፈልግዎታል ማለት ነው። ከወላጆችዎ አንዱ ይህንን የጂን ሚውቴሽን ካጋጠመው፣ የመያዝ እድሉ 50% ነው።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤፍኤፍአይ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ40 እስከ 60 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ምንም እንኳን በጣም ቀላል ቢሆኑም፣ እነዚህ ምልክቶች በፍጥነት ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች ምን እንደሆኑ እንመልከት።ከእነዚህ ምልክቶች ብዙዎቹ የሚከሰቱት በእንቅልፍ እጦት እና በአእምሮ ጉዳት ምክንያት ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ምልክቶቹ ከጀመሩበት ከ6 እስከ 36 ወራት (3 ዓመታት) ውስጥ በልብ ድካም ወይም በሌሎች ተላላፊ በሽታዎች ይሞታሉ።

አንድ ዶክተር ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራል?

ዶክተርዎ የኤፍኤፍአይ (FFI) እንዳለቦት ከጠረጠረ፣ ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል።

• ስለቤተሰብ የሕክምና ታሪክ መጠየቅ፡- ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በቤተሰብ ውስጥ ተመሳሳይ ምልክቶች ያጋጠሙት ሰዎች ካሉ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
• የአካል ምርመራ ፡- ምልክቶቹ በጥንቃቄ ይመረመራሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ በ'PRPN' ጂን ውስጥ ለሚከሰት ሚውቴሽን የደም ናሙና ምርመራ ይደረጋል።
• የእንቅልፍ ጥናት፡- የእንቅልፍ ቅጦች በሆስፒታል ውስጥ በልዩ መሳሪያዎች ቁጥጥር ይደረግባቸዋል።
• የአከርካሪ ፈሳሽ ምርመራ፡- ከአከርካሪ ገመድ የተወሰደ የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ምርመራ።

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ አንድ ሰው በሽታው ከመታወቁ በፊት ቢሞት፣ የኤፍኤፍአይ ምርመራ በአስክሬን ምርመራ ወቅት የአንጎል ምርመራ በማድረግ ሊረጋገጥ ይችላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የኤፍኤፍአይ ሕክምና ምልክቶችን በማስተዳደር እና ለታካሚው በተቻለ መጠን ብዙ እፎይታ በመስጠት ላይ ያተኩራል። በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ መደበኛ የሕክምና ዘዴ የለም። የነርቭ ሐኪም እና የአእምሮ ሐኪምን ጨምሮ የጤና ባለሙያዎች ቡድን ለታካሚው ተገቢውን ሕክምና ለመወሰን አብረው ይሰራሉ። ሕክምናው በተለምዶ የሚከተሉትን ያካትታል፡

• ቫይታሚኖችን እና ተጨማሪ ንጥረ ነገሮችን መስጠት።
• የተመጣጠነ አመጋገብ መስጠት።
• የበሽታ ምልክቶችዎን የሚያባብሱ ሌሎች መድሃኒቶችን የሚወስዱ ከሆነ፣ ያቁሙ ወይም ይቀይሩ ።
• በሐኪም የታዘዘውን እንቅልፍ ለማስታገስ የሚረዱ የተወሰኑ ማስታገሻዎችን ወይም ሜላቶኒንን መስጠት።
• የስነልቦና እፎይታ ለማግኘት የምክር አገልግሎት መስጠት።

በሽታው ወደፊት ወደ ሌሎች የቤተሰብ አባላት እንዳይዛመት ለመከላከል ዶክተሩ ሁሉም የቤተሰብ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክር ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

እደግመዋለሁ፣ የእንቅልፍ ችግር ካለብዎት፣ የFFI የመሆን እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው። ስለዚህ አላስፈላጊ በሆነ መልኩ አይጨነቁ። ሆኖም፣ ለረጅም ጊዜ ለመተኛት ችግር ካለብዎት ወይም እንደ ግራ መጋባት ወይም ከእንቅልፍ ማጣትዎ ጋር አብሮ ለመራመድ ችግር ያሉ ሌሎች ምልክቶች ካሉዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያማክሩ። ምክንያቱም እነዚህ ምልክቶች FFI ላይሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ሌላ ሊታከም የሚችል ሁኔታ ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ትክክለኛውን ምርመራ ማድረግ እና አስፈላጊውን ህክምና መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ገዳይ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት፣ FFI፣ እንቅልፍ ማጣት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የፕሪዮን በሽታ፣ የእንቅልፍ ችግሮች፣ የአንጎል በሽታዎች