የልጅዎ ሽንት ጣፋጭ ሽታ አለው? ስለዚህ ብርቅዬ በሽታ (የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ) እንማር።

የትንሽ ልጅዎን ዳይፐር ሲቀይሩ ወይም ልጅዎን ሲይዙት እንግዳ የሆነ ጣፋጭ ሽታ ያስተውላሉ ብለው ያስቡ። እንደ ሜፕል ሽሮፕ ወይም የስኳር ሽታ። መጀመሪያ ላይ ትኩረት ባትሰጡትም፣ ይህ ሽታ መምጣቱን ከቀጠለ፣ ማንኛውም እናት ወይም አባት ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ ያልተለመደ ነገር ግን 'የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ' (MSUD) የሚባል የመጀመሪያ በሽታ መኖሩን ማወቅ ዋናው እና ግልጽ ምልክት ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሜታቦሊክ መዛባት ነው። ማለትም፣ የምንመገበውን ምግብ ወደ ኃይል የሚቀይር ውስብስብ ሂደት ውስጥ ጉድለት አለ። ሁላችንም ፕሮቲን ለሰውነታችን ምን ያህል አስፈላጊ እንደሆነ እናውቃለን። እነዚህ ፕሮቲኖች ከአሚኖ አሲዶች ከሚባሉ ትናንሽ የግንባታ ብሎኮች የተገነቡ ናቸው። MSUD ባለበት ሰው ውስጥ፣ ሰውነት ሶስት አይነት አሚኖ አሲዶችን በአግባቡ ሰብሮ ወደ ኃይል ሊለውጣቸው አይችልም። ይህ የሆነበት ምክንያት ለዚህ ሂደት የሚያስፈልጉት ኢንዛይሞች በሰውነታቸው ውስጥ ስለማይመረቱ ነው። ታዲያ ምን ይሆናል? እነዚህ የማይሰበሩ አሚኖ አሲዶች እና ተረፈ ምርቶቻቸው በሰውነት እና በደም ውስጥ እንደ መርዛማ ንጥረ ነገሮች መከማቸት ይጀምራሉ። እነዚህ መርዛማ ንጥረ ነገሮች አንጎልን እና ሌሎች የአካል ክፍሎችን ሊጎዱ ይችላሉ። ካልታከሙ ይህ ሁኔታ ለሞት ሊዳርግ ይችላል። ስለዚህ፣ ይህንን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

እንዲህ ዓይነቱ ያልተለመደ በሽታ ለምን ይከሰታል?

የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ መዛባት ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ185,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ ይወለዳል።

ይህ የሚከሰተው በጂኖቻችን ውስጥ ባሉ የተወሰኑ ሚውቴሽኖች ምክንያት ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች ሰውነት ቀደም ብለን ስለተነጋገርናቸው ሶስት አሚኖ አሲዶች ለመስበር የሚያስፈልጉትን ኢንዛይሞች እንዳያመርት ይከላከላሉ። ይህ ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። ይህ ማለት አንድ ሕፃን ይህንን በሽታ እንዲይዝ እናትየውም ሆነ አባትየው ጉድለት ያለበትን ጂን መውረስ አለባቸው ማለት ነው።

እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ሁለታችሁም የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን 'አስተላላፊዎች' እንደሆናችሁ አስቡ። ይህ ማለት ምልክቶች የሉዎትም ነገር ግን በሰውነትዎ ውስጥ ጉድለት ያለበት ጂን አለዎት ማለት ነው። ከሆነ

• ልጅዎ በ MSUD የመወለድ እድሉ 25% ነው ።
• ልጅዎ ልክ እንደ እርስዎ ምንም አይነት ምልክት የማይታይበት ነገር ግን ጂን የሚሸከም 'ተሸካሚ' የመሆን እድሉ 50% ነው።
• ህፃኑ ይህንን ጉድለት ያለበትን ጂን ጨርሶ የማይወርስበት እና ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።

የዚህ በሽታ የተለያዩ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ አራት ዋና ዋና የ MSUD ዓይነቶች አሉ፣ እነዚህም በክብደት እና ምልክቶቹ እስኪታዩ ድረስ በሚወስደው ጊዜ ይለያያሉ።

ከሜፕል ሽሮፕ ሽታ በተጨማሪ ምልክቶቹ ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ በጣም ግልጽ የሆነው ምልክት የሜፕል ሽሮፕ ወይም ቡናማ ስኳር የሚመስል ሽታ ነው። ይህ ሽታ ከሽንት ፣ ላብ እና የጆሮ ሰም እንኳን ሊመጣ ይችላል።

ነገር ግን ከዚህ ሽታ በተጨማሪ ሌሎች ብዙ ምልክቶች አሉ። እነዚህ እንደ በሽታው አይነት እና እንደ ግለሰቡ ይለያያሉ።

በአራስ ሕፃናት ላይ የሚታዩ ምልክቶች (ክላሲክ MSUD)

እነዚህ ሕፃናት ሕክምና ካልተደረገላቸው የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ፦

• የማያቋርጥ ብስጭት፣ ብስጭት
• ወተት ለመጠጣት አስቸጋሪ ወይም እምቢ ማለት
• ባልተለመደ ሁኔታ መተኛት ወይም ሁልጊዜ የመንፈስ ጭንቀት ስሜት
• የመተንፈስ ችግሮች
• የጡንቻ መወጠር ወይም የሰውነት መወጠር
• ኮማ

በአዋቂዎችና በዕድሜ ትላልቅ ልጆች ላይ የሚታዩ ምልክቶች

በመካከለኛ፣ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ እና ታያሚን በሚሰጡ የአለርጂ ዓይነቶች፣ ምልክቶቹ በማንኛውም እድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። ትኩሳት፣ ህመም ወይም ውጥረት በሚያጋጥምበት ጊዜ ሊታዩ ወይም ሊባባሱ ይችላሉ።

• የሆድ ህመም እና ማስታወክ
• የምግብ ፍላጎት ማጣት እና ክብደት መቀነስ
• በእግር ሲጓዙ የጡንቻ ድክመት ወይም የቁጥጥር ማጣት
• ያለፈቃድ የሚደረጉ እንቅስቃሴዎች
• የተዛባ ንግግር
• የንቃተ ህሊና ማጣት ወይም ነቅቶ ለመቆየት መቸገር

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

በብዙ የበለጸጉ አገሮች፣ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ የMSUD ምርመራን ያካትታል። ስለዚህ፣ ክላሲክ ቅጹ ከተወለዱ በኋላ በጥቂት ቀናት ውስጥ ሊታወቅ ይችላል። በስሪላንካ፣ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ለተለያዩ በሽታዎችም ምርመራ ይደረግላቸዋል። ይህ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኝ፣ ሁሉም ሕፃናት ለዚህ በሽታ ምርመራ ሊደረጉ አይችሉም።

ይሁን እንጂ፣ አንድ ዶክተር የሕፃኑን ምልክቶች በተለይም ልዩ የሆነውን ሽታ ካስተዋለ ሁኔታውን ሊጠራጠር ይችላል። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ ልዩ የደም እና የሽንት ምርመራዎች ይከናወናሉ። እነዚህ ምርመራዎች በደም እና በሽንት ውስጥ ያሉ ችግር ያለባቸውን አሚኖ አሲዶች ከፍ ያለ ደረጃ ማረጋገጥ ይችላሉ። በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ የጄኔቲክ ምርመራ ሁኔታውን ለማረጋገጥም ጥቅም ላይ ይውላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? ሙሉ በሙሉ መፈወስ ይቻላል?

የዚህ በሽታ ሕክምና ዋና ዓላማ በሰውነት ውስጥ የሚከማቹ ጎጂ አሚኖ አሲዶችን መጠን መቆጣጠር ነው።

ዋናው ህክምና በህይወት ዘመን ሁሉ መከተል ያለበት ልዩ አመጋገብ ነው።ይህ በችግር ውስጥ ባሉ አሚኖ አሲዶች (ሉሲን፣ ኢሶሉሲን እና ቫሊን) የበለፀጉ የፕሮቲን ምግቦችን (ለምሳሌ ስጋ፣ አሳ፣ እንቁላል፣ የወተት ተዋጽኦዎች እና አንዳንድ እህሎች) መገደብን ያካትታል። በተመሳሳይ ጊዜ ለእድገት የሚያስፈልጉ ሌሎች ንጥረ ነገሮች እንደ ልዩ የተዘጋጁ የወተት ዱቄት እና ተጨማሪ ምግቦች ይሰጣሉ። ይህ የአመጋገብ እቅድ የሚተገበረው በዶክተር እና በአመጋገብ ባለሙያ የቅርብ ክትትል ስር ነው።

ምልክቶቹ ከባድ በሆኑባቸው ሁኔታዎች ሆስፒታል መተኛት ያስፈልጋል እና ሌሎች ህክምናዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

• በደም ሥር (IVs) ወይም በልዩ ቱቦዎች በኩል ምግብ በመስጠት ለሰውነት አስፈላጊውን ንጥረ ነገር ያቅርቡ።
• በደም ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲድ መጠን በIV በኩል የግሉኮስ ወይም የኢንሱሊን መጠን ይቆጣጠሩ።
• በደም ውስጥ የተከማቹ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን በፍጥነት ለማስወገድ፣ ደሙን በማጣሪያ (እንደ ዳያሊሲስ ያለ ዘዴ) ያጋልጡት።

የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ፣ MSUD፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የሜታቦሊክ በሽታዎች፣ አሚኖ አሲዶች፣ የህፃናት የሽንት ሽታ