ሰውነታችን በትሪሊዮን የሚቆጠሩ ሴሎች የተገነባ መሆኑን እናውቃለን። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሴሎች እንደ ብዙ ተመሳሳይ ንድፍ ቅጂዎች ተመሳሳይ የጄኔቲክ መረጃ እንዳላቸው እናስባለን። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ይህ ትንሽ የተለየ ሊሆን ይችላል። በሰውነትዎ ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ተመሳሳይ የጄኔቲክ ንድፍ እንዳላቸው እና አንዳንድ ሴሎች ደግሞ ትንሽ የተለየ የጄኔቲክ ንድፍ እንዳላቸው አስቡት። በሕክምና ውስጥ ሞዛይዝም ብለን የምንጠራው ይህንን ነው።
በቀላል አነጋገር፣ ሞዛይዝም ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ ሞዛይሲዝም በአንድ ሰው አካል ውስጥ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የተለያዩ የሴል ቡድኖች መኖር ነው። ይህ እንደ ሞዛይክ ጥበብ ነው። የተለያዩ ቀለሞችና ቅርጾች ያላቸው ትናንሽ ንጣፎች ውብ ምስል ለመፍጠር አንድ ላይ እንደሚሰባሰቡ ሁሉ፣ እዚህ ላይ የሚሆነው የተለያዩ የጄኔቲክ ሜካፕ ያላቸው ሴሎች አንድ ላይ ሆነው አንድ አካል መፈጠራቸው ነው።
ለዚህ ጥሩ ምሳሌ የሚሆነው የክሮሞሶም ብዛት ልዩነት ነው። ጤናማ ሰው በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ 46 ክሮሞሶም አለው። ሆኖም፣ ሞዛይዚዝም ባለበት ሰው ውስጥ አንዳንድ ሴሎች 46 ክሮሞሶም ሲኖራቸው፣ ሌላ የሴል ቡድን ደግሞ 47 ወይም 45 ክሮሞሶም ያሉ የተለያዩ ቁጥሮች ሊኖሩት ይችላል። ይህ የጄኔቲክ ልዩነት ሲወለድ የተወሰኑ የጤና ችግሮችን እና አንዳንድ ጊዜ በህይወት ዘመናቸው ችግሮች ሊያስከትል ይችላል።
ከሞዛይዝም ጋር ምን ዓይነት በሽታዎች ሊዛመዱ ይችላሉ?
ሞዛይክነት የተለያዩ በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል። ነገር ግን የዚህ ተጽእኖ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። በሰውነት ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ሴሎች መቶኛ እና እነዚያ ሴሎች በየትኞቹ የአካል ክፍሎች ውስጥ እንደሚገኙ ይወሰናል። ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡትን ዋና ዋና በሽታዎች እንመልከት።
| ሁኔታ | ተጽዕኖ እና የተለመዱ ባህሪያት |
|---|---|
| ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም | ይህ የዳውን ሲንድሮም አይነት ነው። የአእምሮ ችግር፣ የጡንቻ ድክመት እና ጠፍጣፋ ፊት ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ልጆች የልብ ህመም፣ የምግብ መፈጨት ችግር እና የታይሮይድ ችግሮችም ሊኖራቸው ይችላል። |
| ፓሊስተር-ኪላን ሞዛይክ ሲንድሮም | በዚህ ሁኔታ ውስጥም ቢሆን የጡንቻ ድክመት፣ የአዕምሮ መዘግየቶች፣ የፀጉር መቅላት፣ የቆዳ ቀለም መዛባት እና ሌሎች የልደት ጉድለቶች ይታያሉ። |
| SOX2 አኖፍማሊያ ሲንድሮም | ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን እንደ ህፃኑ ያለ አይን መወለድ፣ የሚጥል በሽታ፣ የአንጎል እድገት ችግሮች እና የአካል እድገት መዘግየት ያሉ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። |
| ትራይሶሚ 18 (ሞዛይክ) | ይህ የሕፃኑ ማህፀን ውስጥ እድገት የሚገታበት ሁኔታ ነው። ህፃኑ ከተለመደው ያነሰ ጭንቅላት፣ የልብ ጉድለቶች እና ሌሎች የአካል ክፍሎች ጉድለቶች ይዞ ሊወለድ ይችላል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ብዙ ሕፃናት ከመጀመሪያው ዓመት በኋላ በሕይወት አይተርፉም። |
በተጨማሪም፣ ሞዛይዚዝም ከሌሎች የክሮሞሶም እክሎች ጋር ሊዛመድ ይችላል፣ ለምሳሌ እንደ ተርነር ሲንድሮም፣ እና አንዳንድ የካንሰር ዓይነቶች፣ በተለይም የደም ካንሰር።
ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል?
ይህ አብዛኛውን ጊዜ በአጋጣሚ ይከሰታል። ይህ በማንም ጥፋት ምክንያት አይደለም። የእናትየው እንቁላል በአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ ከተዳበረ በኋላ የሚፈጠረው የመጀመሪያው ሴል (ዚጎት) መከፈል ይጀምራል። በዚህ መንገድ፣ አንድ ሴል ወደ ሁለት፣ ሁለት፣ አራት፣ አራት፣ ስምንት፣ ወዘተ ሲከፈል፣ ፅንሱ ያድጋል።
በዚህ የሴል ክፍፍል ወቅት፣ እያንዳንዱ አዲስ ሴል የመጀመሪያውን ሴል ክሮሞሶም በትክክል ቅጂ ማግኘት አለበት። ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ፣ በዚህ የመገልበጥ ሂደት ውስጥ ስህተት ሊከሰት ይችላል። ስህተቱ አዲሱ ሴል የተለያየ የክሮሞሶም ብዛት እንዲኖረው ሊያደርግ ይችላል። ጉድለት ያለበት ሴል መከፋፈሉን ሲቀጥል፣ ሰውነት ያልተለመደ የጄኔቲክ ሜካፕ ያላቸው የሕዋስ ትውልድ ያመነጫል። የመጀመሪያዎቹ ጤናማ ሴሎችም መከፋፈላቸውን ይቀጥላሉ፣ በዚህም ምክንያት ሰውነት በመጨረሻ ሁለት የሕዋስ ስብስቦች ይኖሩታል።
- ከፍተኛ ደረጃ ያለው ሞዛይክነት፡- ይህ ጉድለት በፅንስ እድገት በጣም ቀደም ብሎ ከተከሰተ፣ ከፍተኛ መቶኛ (50% ወይም ከዚያ በላይ) ያልተለመዱ ሴሎች በሰውነት ውስጥ ይሰራጫሉ።
- ዝቅተኛ ደረጃ ያለው ሞዛይክነት፡- ጉድለቱ በኋለኛው የእድገት ደረጃ ላይ ከተከሰተ፣ የተጎዱት የሕዋሶች ብዛት አነስተኛ ነው።
ዋና ዋና የሞዛይዝም ዓይነቶች አሉ?
አዎ፣ ሞዛይክነት በበርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች ሊመደብ ይችላል። ይህንን መረዳት ስለ ሁኔታው ባህሪ የተሻለ ግንዛቤ ለማግኘት ይረዳዎታል።
| ምደባ | ቀላል ማብራሪያ |
|---|---|
| በተጎዳው የሴል አይነት ላይ በመመስረት | |
| የሶማቲክ ሞዛይዝም | እዚህ ላይ የጄኔቲክ ለውጡ የሚከሰተው በሰውነት መደበኛ ሴሎች (ሶማቲክ ሴሎች) ውስጥ ብቻ ነው። ማለትም እንደ ቆዳ፣ አንጎል እና ልብ ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ያሉ ሴሎች። በአስፈላጊ ሁኔታ፣ ይህ ሁኔታ የመራቢያ ሴሎችን (እንቁላል እና የወንድ የዘር ፍሬ) አይጎዳውም፣ ስለዚህ ከወላጆች ወደ ልጆች አይወረስም። |
| ጀርምላይን ሞዛይዝም | የጄኔቲክ ለውጡ የሚከሰተው በጀርምላይን ሴሎች ውስጥ ብቻ ነው፣ ማለትም በእንቁላሎቹ ወይም በወንድ የዘር ፍሬ ውስጥ። ስለዚህ፣ ወላጆቹ ምንም አይነት ምልክት ባይኖራቸውም፣ ልጆቻቸው ይህንን የጄኔቲክ ሁኔታ የመውረስ አደጋ ላይ ናቸው። |
| በሰውነት ውስጥ ባለው ስርጭት መሠረት | |
| አጠቃላይ ሞዛይሲዝም | እዚህ፣ ያልተለመዱ ሴሎች በልጁ አካል በሙሉ ይገኛሉ። |
| የተገደበ ሞዛይክነት | እዚህ ላይ፣ ያልተለመዱ ሴሎች በሰውነት ውስጥ አይገኙም፣ ነገር ግን እንደ አንጎል፣ ልብ ወይም ጉበት ባሉ የተወሰኑ የአካል ክፍሎች ወይም ሕብረ ሕዋሳት ብቻ የተገደቡ ናቸው። ለምሳሌ፣ ኮንፊንድ ፕላሴንታል ሞዛይዝም የሚባል ሁኔታ አለ፣ ይህም በእንግዴታ ብቻ የተወሰነ ነው። |
ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?
ሞዛይዚዝምን ለመመርመር ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጋል።
- የቅድመ ወሊድ ምርመራ፡- በእርግዝና ወቅት ህፃን ሞዛይክዝም እንዳለበት ጥርጣሬ ካለ፣ ዶክተሮች ልዩ ምርመራዎችን ሊመክሩ ይችላሉ። አምኒዮሴንቴሲስ (በህፃኑ ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መመርመር) እናቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ) (ከፕላሴንቴጅ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ መመርመር) ከእነዚህ ምርመራዎች አንዱ ነው።
- ከወሊድ በኋላ የሚደረግ ምርመራ ፡ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ በሽታው በደም ምርመራ፣ በቆዳ ባዮፕሲ፣ ወዘተ ሊታወቅ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ትክክለኛውን ሁኔታ ለማረጋገጥ ሁለት የተለያዩ የቲሹ ዓይነቶችን መመርመር አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
በተለይም እንደ ኢን-ቪትሮ ፌሊቴሽን (IVF) ባሉ ዘዴዎች፣ ፅንሱ በእናቱ ማህፀን ውስጥ ከመተከሉ በፊት ቅድመ-ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ (PGS) በተባለው ምርመራ አማካኝነት የጄኔቲክ ጉድለቶችን መመርመር ይቻላል።
ለሞዛይዚዝም ሕክምና አለ?
ይህ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ችግር ነው። እንዲያውም፣ በአሁኑ ጊዜ ሞዛይዝም የሚባል መሰረታዊ የጄኔቲክ ሁኔታን ለመቀልበስ ወይም ለመፈወስ ምንም መንገድ የለም። ይህም ማለት ያልተለመዱ ሴሎችን ማስወገድ እና በመደበኛ ሴሎች መተካት አይቻልም ማለት ነው።
ነገር ግን፣ ከሁሉም በላይ ደግሞ፣ በሞዛይክ ምክንያት የሚመጡ የጤና ችግሮችን እና ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ለማከም የተለያዩ መንገዶች አሉ።
የሕክምና አማራጮች በእያንዳንዱ ግለሰብ ላይ በሚደርሰው ሁኔታ ላይ የተመሰረቱ ናቸው። ለምሳሌ፣ ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ችሎታውን እንዲያዳብርና እንዲሻሻል የሚረዳ የንግግር ቴራፒ እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ሊጠቀም ይችላል። የልብ ሕመም ካለ ሕክምናው የሚሰጠው ዋናውን መንስኤ ለመፍታት ነው። ይህ ማለት ሕክምናው በሞዛይዝም ላይ ያነጣጠረ ሳይሆን በበሽታው መዘዝ ላይ ያተኮረ ነው ማለት ነው። ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ ስለሚሻለው የሕክምና ዕቅድ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።
በዚህ ሁኔታ የወደፊቱ ጊዜ ምን ይሆናል?
ሞዛይዝም ያለበትን ሰው ትንበያ መተንበይ አስቸጋሪ ነው፣ ምክንያቱም በብዙ ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ነው። ዋናዎቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ያልተለመዱ ሴሎች መቶኛ ስንት ነው? (ያልተለመዱ ሴሎች መቶኛ)
- የትኞቹ የአካል ክፍሎች/ቲሹዎች ተጎድተዋል?
- የተያያዘው ሁኔታ ከባድነት።
በጣም ዝቅተኛ የሆነ ያልተለመዱ ሴሎች መቶኛ (ዝቅተኛ ደረጃ ሞዛይዚዝም) ያለው ሰው ምንም አይነት ምልክት ሳይታይበት ሙሉ በሙሉ ጤናማ ህይወት ሊኖረው ይችላል። ሌላ ሰው ጥቃቅን ችግሮች ሊኖሩት ይችላል። ያልተለመዱ ሴሎች መቶኛ ከፍተኛ ከሆነ እና እንደ አንጎል እና ልብ ያሉ ዋና ዋና የአካል ክፍሎች ከተጎዱ ችግሮቹ ሊጨምሩ ይችላሉ።
ስለዚህ፣ ስለዚህ ጉዳይ አላስፈላጊ ፍርሃት ከማሳደር ይልቅ፣ ልዩ ባለሙያተኛን ማየት፣ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት እና ስለእርስዎ ወይም ስለ ልጅዎ የተለየ ሁኔታ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- ሞዛይሲዝም በአንድ ሰው አካል ውስጥ ከአንድ በላይ የተለያዩ የሴል ቡድኖች በጄኔቲክ መልክ መኖራቸው ነው።
- ይህ የማንም ጥፋት አይደለም፣ ይልቁንም በፅንስ እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በሴል ክፍፍል ወቅት የሚከሰት የዘፈቀደ ስህተት ነው።
- የሞዛይክነት ተጽእኖ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። አንዳንዶቹ ምንም ጉዳት ላይኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ከባድ የጤና ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።
- ለዚህ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ከበሽታው የሚመጡ ምልክቶችንና የጤና ችግሮችን ለመቆጣጠር በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች አሉ።
- እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ስለ ሞዛይክ እምነት ጥርጣሬ ወይም ጥያቄ ካሎት፣ ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ መወያየት ነው።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር