ඔයාට සමහර වෙලාවට හිතෙනවද හදවතේ මොකක් හරි පොඩි අමුත්තක්, වෙනසක් තියෙනවා කියලා? සමහරවිට ඒක ලොකු දෙයක් නෙවෙයි වෙන්න පුළුවන්, ඒත් හරියට හොයාගත්තේ නැත්නම් ටිකක් විතර ප්රශ්නයක් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් විතර සංකීර්ණ, ඒත් හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටින හදවත් රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස්, එහෙමත් නැත්නම් වෛද්යවරු කෙටියෙන් කියන විදියට `(ATTR-CM)`.
මොකක්ද මේ ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස් `(ATTR-CM)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, `(ATTR-CM)` කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ප්රෝටීනයක් එක්ක සම්බන්ධ වෙච්ච, හදවතට බලපාන රෝගී තත්ත්වයක්. අපි මේක තව ටිකක් පැහැදිලි කරගමු නේද?
ට්රාන්ස්තයිරෙටින් `(TTR)` කියන්නේ මොකක්ද?
ට්රාන්ස්තයිරෙටින්, එහෙමත් නැත්නම් `(TTR)` කියන්නේ, අපේ ලේ වල තියෙන, ප්රධාන වශයෙන්ම අපේ අක්මාවෙන් හදන විශේෂ ප්රෝටීනයක්. මේක හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන කුරියර් සර්විස් එකක් වගේ තමයි වැඩ කරන්නේ. විටමින් A (ඒ කියන්නේ රෙටිනෝල් `(retinol)`) සහ තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියෙන් නිපදවන තයිරොක්සීන් `(thyroxine)` කියන හෝමෝනය ඇඟේ එක එක තැන්වලට, අවශ්යම තැන්වලට අරගෙන යන්නේ මේ `(TTR)` ප්රෝටීනය තමයි.
ඇමිලොයිඩෝසිස් `(Amyloidosis)` කියන්නේ මොකක්ද?
ඇමිලොයිඩෝසිස් `(Amyloidosis)` කියන්නේ, අපේ ඇඟේ විවිධ අවයවවල, අසාමාන්ය විදිහට හැඩය වෙනස් වුණු ප්රෝටීන එකතු වෙන එකට. හිතන්නකෝ, හරියට අපේ ගෙදරක වැඩකට නැති දේවල් එක තැනකට ගොඩ ගැහෙනවා වගේ දෙයක්. මේ විදිහට ප්රෝටීන හදවතේ තැන්පත් වුණාම, අපි ඒකට කියනවා හෘද ඇමිලොයිඩෝසිස් `(Cardiac Amyloidosis)` කියලා.
මේ අසාමාන්ය ප්රෝටීන, හරියට පොඩි නූල් බෝල වගේ එකතු වෙලා තන්තුමය ರಚනා `(fibrils)` හදනවා. මේ `(fibrils)` තමයි ගිහින් හදවතේ, විශේෂයෙන්ම හදවතේ වම් පැත්තේ තියෙන, මුළු ඇඟටම ලේ පොම්ප කරන ප්රධාන කුටීරය `(left ventricle)` කියන කොටසේ තැන්පත් වෙන්නේ. එතකොට වෙන්නේ, හදවත ටිකෙන් ටික ඝන වෙලා, තද ගතියක් එන එක. හරියට මෘදු රබර් බෝලයක් වෙනුවට ගල් ගැහුණු, තද බෝලයක් වගේ වෙනවා. මේ නිසා හදවතට හරියට සංකෝචනය වෙලා ලේ පොම්ප කරන්න අමාරු වෙනවා.
කාඩියෝමයෝපති `(Cardiomyopathy - CM)` කියන්නේ මොකක්ද?
අර විදිහට හදවත ඝන වෙලා, තද වුණාම, හදවතේ මාංශ පේශිවලට ලෙඩක් හැදෙනවා. ඒකට තමයි අපි වෛද්ය විද්යාත්මකව කාඩියෝමයෝපති `(Cardiomyopathy - CM)` කියලා කියන්නේ. සරලවම කිව්වොත්, හදවතේ මස්පිඬු දුර්වල වෙනවා. මේ නිසා හදවතට ශරීරයට අවශ්ය තරම් ලේ පොම්ප කරන්න බැරි තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා. මේකෙන් බොහෝ වෙලාවට හෘදයාබාධ `(Heart Failure)` කියන බරපතල තත්ත්වයට පාර කැපෙනවා.
මතක තියාගන්න, මේ `(ATTR-CM)` කියන තත්ත්වයට අමතරව, ලයිට් චේන් `(light chain)` කියන වෙනත් ප්රෝටීනයක් නිසා ඇතිවෙන ඇමිලොයිඩෝසිස් වර්ගයකුත් තියෙනවා. ඒකට කියන්නේ `(AL) amyloidosis` කියලා. ඒක මේ අද අපි කතා කරන `(ATTR-CM)` එකට වඩා වෙනස් රෝගී තත්ත්වයක්.
මේ `(ATTR-CM)` තත්ත්වයට තව නම් කිහිපයකින්ම කතා කරනවා. උදාහරණයක් විදියට, හෘද ඇමිලොයිඩෝසිස් `(Cardiac Amyloidosis)`, ඇමිලොයිඩෝසිස් `ATTR`, ට්රාන්ස්තයිරෙටින් කාඩියැක් ඇමිලොයිඩෝසිස් වගේ නම් ඔයාට සමහරවිට වෛද්යවරුන්ගෙන් හරි, වෙනත් තැනකින් හරි අහන්න ලැබෙන්න පුළුවන්.
`(ATTR-CM)` වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
මේ `(ATTR-CM)` රෝගයේ ප්රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
1. පාරම්පරිකව එන වර්ගය (Familial/Hereditary ATTR-CM):
මේක තමයි එක වර්ගයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන එකක්. අපේ ජානවල `(genes)` සිදුවෙන යම්කිසි වෙනසක්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතියක් `(gene mutation)` නිසා තමයි මේ වර්ගය ඇතිවෙන්නේ. මේකට අපි කියනවා ෆැමිලියල් `(Familial)` එහෙමත් නැත්නම් හෙරෙඩිටරි `(hereditary) ATTR-CM` කියලා. මේ තත්ත්වයේදී අර අසාමාන්ය ප්රෝටීන හදවතේ විතරක් නෙවෙයි, ස්නායු පද්ධතියේ, සමහර වෙලාවට වකුගඩුවලත් `(kidneys)` තැන්පත් වෙන්න පුළුවන්. ලෝකයේ විවිධ ජනවර්ග අතර මේකට බලපාන විවිධ ජාන විකෘති තියෙනවා.
2. විශේෂ හේතුවක් නැතිව ඇතිවන වර්ගය (Wild-type ATTR-CM):
අනිත් වර්ගය තමයි වයිල්ඩ්-ටයිප් `(Wild-type) ATTR-CM`. මේක ඇතිවෙන්න විශේෂ පාරම්පරික හේතුවක් හොයාගෙන නෑ. හරියට නිකන්ම වගේ, හේතුවක් පැහැදිලි නැතිව හැදෙනවා. මේ වර්ගයත් ප්රධාන වශයෙන්ම හදවතටයි, ස්නායු පද්ධතියටයි තමයි බලපාන්නේ.
මේ `(ATTR-CM)` රෝගය කොයිතරම් සුලභද?
ඇත්තම කිව්වොත්, මේ `(ATTR-CM)` රෝගය කොයිතරම් මිනිස්සුන්ට තියෙනවද කියලා වෛද්ය විශේෂඥයන්ටවත් හරියටම නිශ්චිත ගාණක් කියන්න බෑ. ඒත්, දැනට හිතනවාට වඩා මේ රෝගය සමාජයේ බහුලව තියෙන්න පුළුවන් කියලයි විශ්වාස කරන්නේ. ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය හරියට හඳුනාගැනීමක් වෙන්නෙ නෑ, ඒ කියන්නේ `(underdiagnosed)` වෙනවා.
පාරම්පරික වර්ගය සමහර ජනවර්ග වලට අනිත් අයට වඩා ටිකක් වැඩියෙන් බලපාන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, එක්සත් ජනපදයේ කළු ජාතික ජනතාව අතර මේ පාරම්පරික ජාන විකෘතිය `(gene mutation)` දකින්න ලැබෙනවා. ඒත්, වැදගත්ම දේ තමයි, ඒ ජාන විකෘතිය තිබුණ පලියට හැමෝටම මේ රෝගය හැදෙන්නෙ නෑ.
`(ATTR-CM)` ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
පාරම්පරික `(Familial) ATTR-CM` එකට ප්රධානම හේතුව තමයි අර අපි කලින් කතා කරපු `(TTR)` ප්රෝටීනය හදන ජානයේ ඇතිවෙන යම් දෝෂයක්, එහෙම නැත්නම් වෙනස්කමක් `(gene mutation)`. හරිම කලාතුරකින්, පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව, කෙනෙක්ට අලුතෙන්ම මේ ජාන වෙනස ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ `(de novo mutation)` කියලා.
වයිල්ඩ්-ටයිප් `(Wild-type) ATTR-CM` එක එන්නෙ ඇයි කියලා තාම වෛද්යවරුන්ට හරියටම හොයාගන්න බැරිවෙලා තියෙනවා. හැබැයි, මේ වර්ගය වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නෙ වයස අවුරුදු 65ට වැඩි පිරිමි අය අතරෙ. ඒ නිසා, වයසට යන එකත්, යම්තාක් දුරකට ස්ත්රී පුරුෂ භාවයත් මේකට බලපාන අවදානම් සාධක වෙන්න පුළුවන් කියලා හිතනවා.
හේතුව මොකක් වුණත්, අන්තිමේදී වෙන්නේ අපේ ඇඟේ වැරදි විදිහේ, අක්රමවත් `(TTR)` ප්රෝටීන හැදෙන්න පටන් ගන්න එක. මේ අසාමාන්ය ප්රෝටීන ලේසියෙන් කැඩිලා, එකිනෙක පැටලිලා වැරදි විදිහට නැවෙනවා `(misfold)`. එහෙම නැවිලා තමයි අර ඇමිලොයිඩ් තන්තු `(amyloid fibrils)` කියන කුඩා ගුලි වගේ දේවල් හදන්නේ. මේවා ලේ හරහා ඇඟ පුරාම ගමන් කරලා, හදවත, ස්නායු වගේ විවිධ අවයවවල තැන්පත් වෙනවා. කාලයක් තිස්සේ මේ විදිහට තැන්පත් වෙද්දී, ඒ අවයවවලට හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා.
`(ATTR-CM)` රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
මේ `(ATTR-CM)` රෝගයේ ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, රෝගයේ වර්ගය අනුවත් රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙනවා.
- වයිල්ඩ්-ටයිප් `(Wild-type) ATTR-CM` තියෙන සමහර අයට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවෙන්නත් පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ මතුවෙනවා නම්, ඒවා සාමාන්යයෙන් පේන්න පටන් ගන්නේ වයස අවුරුදු 65න් විතර පස්සේ.
- පාරම්පරික `(Familial) ATTR-CM` රෝග ලක්ෂණ නම් සාමාන්යයෙන් මුලින්ම මතුවෙන්නේ වයස අවුරුදු 50න් පස්සේ තමයි. හැබැයි, සමහර වෙලාවට ඊට වඩා කලින්, ඒ කියන්නේ අවුරුදු 20 ගණන්වල ඉඳලත්, එහෙමත් නැත්නම් ගොඩක් පරක්කු වෙලා, අවුරුදු 80 ගණන් වෙනකම් වුණත් මේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න පුළුවන්.
ගොඩක් වෙලාවට මේ `(ATTR-CM)` රෝග ලක්ෂණ, හෘදයාබාධයක `(Heart Failure)` ලක්ෂණ වලට හරිම සමානයි. හිතන්නකෝ මෙන්න මේ වගේ දේවල් ඔයාටත් මෑතක ඉඳන් දැනෙනවද කියලා:
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව: විශේෂයෙන්ම ඇඳට හාන්සි වුණාම හරි, පොඩි දුරක් ඇවිදිනවා වගේ සුළු ශාරීරික ක්රියාවකදීත් හුස්ම ගන්න අමාරුයි වගේ දැනෙන එක.
- බඩ පුරවලා දැමීම, බඩ පිපීම වගේ දැනීම.
- ව්යාකූල ගතියක්, පැහැදිලිව හිතන්න අමාරු ගතියක්.
- කැස්ස එන එක, හතිය වගේ දැනෙන එක (විශේෂයෙන්ම හාන්සි වුණාම).
- කකුල්, වළලුකර, සහ පාද ඉදිමීම `(Edema)` (හරියට වතුර පිරෙනවා වගේ).
- හදවතේ ගැස්ම අක්රමවත් වෙන එක `(Arrhythmia)`, සමහරවිට වේගෙන් ගැහෙන එක, විශේෂයෙන්ම ඒට්රියල් ෆිබ්රිලේෂන් `(Atrial Fibrillation)` කියන තත්ත්වය.
- හදවත ගැහෙනවා හොඳටම දැනෙන එක, ඒ කියන්නේ හදවත තඩි තඩි ගාලා(Thumping/Throbbing) ගැහෙනවා වගේ `(Heart palpitations)`.
- නිතරම හේතුවක් නැතිව මහන්සියක්, විඩාවක් දැනෙන එක `(Fatigue)`.
- කරකැවිල්ල වගේ දැනෙන එක, එහෙමත් නැත්නම් ක්ලාන්ත වෙන්න යනවා වගේ දැනෙන එක.
`(ATTR-CM)` නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස් `(ATTR-CM)` තත්ත්වය නිසා ප්රධාන වශයෙන්ම හෘදයාබාධ `(Heart Failure)` සහ ඒට්රියල් ෆිබ්රිලේෂන් `(Afib)` වැනි හදවත් රිද්මයේ අක්රමිකතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඊට අමතරව, මේ ඇමිලොයිඩ් තැන්පතු ස්නායු පද්ධතියේ එකතු වුණොත්, මෙන්න මේ වගේ ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝමය `(Carpal tunnel syndrome)`: මේකෙදි වෙන්නේ මැණික් කටුව හරියේ තියෙන ස්නායුවක් තෙරපීමකට ලක්වෙන එක. ගොඩක් වෙලාවට අත් දෙකේම ඇඟිලි හිරිවැටෙනවා, රිදෙනවා, සමහරවිට රෑට නින්දෙනුත් ඇහැරෙනවා මේ වේදනාවට.
- ඇස් ඉස්සරහ කළු පාට ලප වගේ දේවල් පාවෙනවා පේන එක `(Eye floaters)`.
- පර්යන්ත ස්නායු රෝග `(Peripheral neuropathy)`: මේකෙදි අත් පා වල ස්නායු වලට හානි වෙනවා. ඒ නිසා අත් පා වල හිරිවැටීම්, දැවිල්ල, වේදනාව, සමහරවිට දැනීම අඩුවීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
මේ තැන්පතු සමහරවිට කොන්දේ `(spine)` එකතු වෙලා, සුෂුම්නා නාලිකාව පටු වෙන්නත් `(Spinal stenosis)` පුළුවන්. ඒ වගේම, ශරීරයේ විවිධ පටකවල මේවා තැන්පත් වුණොත්, කණ්ඩරා `(tendon)` ඉරීම් වැනි තත්ත්වයන්ටත් මග පෑදෙන්න පුළුවන්.
තව වැදගත් දෙයක් තමයි, මේ ඇමිලොයිඩෝසිස් තත්ත්වයත් එක්ක සමහර වෙලාවට ඇඕටික් ස්ටෙනෝසිස් `(Aortic stenosis)` කියන තත්ත්වයත් දකින්න ලැබෙනවා. ඒ කියන්නේ හදවතේ ප්රධාන කුටීරයෙන් ලේ එළියට අරන් යන මහා ධමනි කපාටය පටු වෙන එක. ඔයාට මේ `(Aortic stenosis)` තත්ත්වය තියෙනවා කියලා වෛද්යවරු හොයාගෙන තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයා සමහරවිට ඇමිලොයිඩෝසිස් ගැනත් හොයලා බලන්න ඉඩ තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම ඔයාට අක්රමවත් හෘද ස්පන්දනය, කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝමය වගේ වෙනත් රෝග ලක්ෂණත් තියෙනවා නම්, මේ ගැන වැඩි අවධානයක් යොමු කරනවා.
`(ATTR-CM)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඇත්තටම, මේ `(ATTR-CM)` රෝගය හරියටම හඳුනාගන්න එක සමහර වෙලාවට ටිකක් අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්. මොකද, උදාහරණයක් විදිහට පාරම්පරික වර්ගය, අධික රුධිර පීඩනය `(High Blood Pressure)` නිසා හැදෙන හෘද රෝගයක් වගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර අය මුලින් වැරදි රෝග විනිශ්චයක් `(incorrect diagnosis)` පවා ලබන්න ඉඩ තියෙනවා.
අනික් අතට, වයිල්ඩ්-ටයිප් `(Wild-type)` වර්ගයේදී හැමතිස්සෙම පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නෙ නෑ. ඒ නිසා හෘදයාබාධ `(Heart Failure)` වගේ බරපතල ප්රශ්නයක් මතු වෙනකම්ම මේ රෝගය හඳුනාගන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්න වෛද්යවරු පාවිච්චි කරන ප්රධාන පරීක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා:
- ඊසීජී `(ECG - Electrocardiogram)` පරීක්ෂණය: මේකෙන් හදවතේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය බලනවා.
- හදවතේ රූප ගන්නා පරීක්ෂණ: එකෝකාඩියෝග්රෑම් `(Echocardiogram)` (මේකෙන් හදවතේ හැඩය, ක්රියාකාරීත්වය බලනවා), එම්ආර්අයි `(MRI)` ස්කෑන්, පෙට් ස්කෑන් `(PET scan)` වගේ පරීක්ෂණ.
- අස්ථි පරීක්ෂාවක් `(Bone scan / Bone scintigraphy)`: මේකෙන් ඇඟේ ඇමිලොයිඩ් තැන්පතු තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
- හෘද බයොප්සි පරීක්ෂාවක් `(Heart biopsy)`: මේකෙදි හදවතෙන් ඉතාම පොඩි පටක කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා ඇමිලොයිඩ් තැන්පත් වෙලාද කියලා.
- ලේ පරීක්ෂණ: මේවායින් අර `(TTR)` ජානයේ වෙනස්කම්, විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හොයන්න පුළුවන්.
`(ATTR-CM)` සඳහා ප්රතිකාර මොනවද?
මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන වැදගත්ම ප්රශ්නය. ඇත්තම කිව්වොත්, `(ATTR-CM)` රෝගයට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් `(cure)` හොයාගෙන නෑ. ඒ වගේම, ශරීරයේ දැනටමත් තැන්පත් වෙලා තියෙන ඇමිලොයිඩ් තන්තු අයින් කරන්නත් නිශ්චිත ක්රමයක් නෑ.
ඒත්, බය වෙන්න එපා! අලුතෙන් මේ අහිතකර ප්රෝටීන තැන්පත් වෙන එක අඩු කරලා, රෝගය තවදුරටත් නරක අතට හැරෙන එකේ වේගය පාලනය කරන්න පුළුවන් බෙහෙත් වර්ග දැන් තියෙනවා. මේක ලොකු සහනයක්.
ඒ වගේම, හෘදයාබාධ `(Heart Failure)`, හෘද ස්පන්දන අක්රමිකතා `(Arrhythmias)`, ස්නායු ආබාධ `(Neuropathy)` වගේ මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන අතුරු ප්රශ්න නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත් වෙනම ප්රතිකාර ලබා දෙනවා.
- පාරම්පරික `(Familial) ATTR-CM` තත්ත්වයට දෙන සමහර විශේෂිත ඖෂධ වර්ග තියෙනවා. මේවායින් කරන්නේ අර `(TTR)` ප්රෝටීනයට බැඳිලා, ඒක ස්ථාවර කරලා, ප්රෝටීන වැරදි විදිහට නැවෙන එක නවත්වන එක. උදාහරණ විදියට ටැෆැමිඩිස් `(Tafamidis - Vyndaqel®, Vyndamax®)` සහ ඩිෆ්ලුනිසාල් `(Diflunisal - Dolobid®)` කියන ඖෂධ පෙන්වන්න පුළුවන්. මේ ඩිෆ්ලුනිසාල් කියන්නේ ඇත්තටම `NSAID` (ස්ටෙරොයිඩ් නොවන ප්රති-ප්රදාහකාරක ඖෂධයක්). සමහර වෙලාවට වෛද්යවරු මේක 'ඕෆ්-ලේබල්' `(off-label)` විදියට, ඒ කියන්නේ මේ රෝගයටම කියලා විශේෂයෙන් අනුමත කරලා නැතත්, වෙනත් රෝග තත්ත්වයන්ට අනුමත කරපු, මේ රෝගයටත් යම්තාක් දුරට ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන් නිසා පාවිච්චි කරනවා.
- තවත් ඖෂධ වර්ග තියෙනවා, උදාහරණයක් විදිහට ඉනොටර්සන් `(Inotersen - Tegsedi®)` සහ පැටිසිරාන් `(Patisiran - Onpattro®)` වගේ. මේවායින් කරන්නේ අක්මාවෙන් මේ වැරදි ඇමිලොයිඩ් ප්රෝටීන නිපදවන එකේ වේගය අඩු කරන එක.
හරිම කලාතුරකින්, රෝගය උත්සන්න වුණු අවස්ථාවලදී, මෙන්න මේ වගේ දේවල් අවශ්ය වෙන්නත් පුළුවන්:
- අක්මා බද්ධ කිරීමක් `(Liver transplant)`.
- වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් `(Kidney transplant)`.
- වම් කෝෂිකා ආධාරක උපකරණයක් `(LVAD - Left Ventricular Assist Device)` (මේක හදවතට ලේ පොම්ප කරන්න උදව්වෙන පොඩි මැෂිමක්) හරි, අන්තිම විසඳුමක් විදිහට හෘද බද්ධ කිරීමක් `(Heart transplant)` හරි.
`(ATTR-CM)` රෝගය වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?
ඔයාට පාරම්පරික `(Familial) ATTR-CM` රෝගය ඇතිකරන `(TTR)` ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට ඒ ජාන විකෘතිය උරුම වෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, හැම දරුවෙක්ටම නෙවෙයි, ඒත් දරුවෙක්ට ලැබෙන්න තියෙන අවස්ථාව දෙකෙන් එකක්. හැබැයි, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ජාන විකෘතිය උරුම වුණු හැම දරුවෙක්ටම `(ATTR-CM)` රෝගය හැදෙන්නෙ නෑ.
ඔයාට මේ වගේ පාරම්පරික අවදානමක් තියෙනවා නම්, දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරනකොට, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(Genetic counselor)` හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි. එතකොට, කලල තැන්පත් කිරීමට පෙර ජාන පරීක්ෂාව `(PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis)` වගේ විකල්ප ගැන දැනුවත් වෙන්න පුළුවන්. මේ `(PGD)` කියන ක්රමයේදී, නළ දරු උපත් ක්රමය `(IVF - In Vitro Fertilization)` හරහා හදන කලල, ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරන්න කලින්, ඒ කලලවල අර දෝෂ සහිත ජානය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා. එතකොට, දෝෂ රහිත නිරෝගී කලල තෝරලා ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරලා, දරුවාට මේ ජානමය තත්ත්වය උරුම වීමේ අවදානම අඩු කරගන්න උත්සාහ කරන්න පුළුවන්.
`(ATTR-CM)` රෝගීන්ගේ අනාගත අපේක්ෂාවන් කොහොමද?
ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස් `(ATTR-CM)` කියන්නේ ටිකෙන් ටික වර්ධනය වෙන, අන්තිමේදී බරපතල සංකූලතා ඇතිකරන්න පුළුවන් රෝගයක් තමයි. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා! ටැෆැමිඩිස් `(Tafamidis)` වගේ අලුත් ඖෂධත් එක්ක, ඒ වගේම දැනට සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` මට්ටමේ තියෙන අලුත් ප්රතිකාර ක්රමවේදත් එක්ක, රෝගීන්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව සහ ජීවන තත්ත්වය යහපත් අතට හැරෙමින් තියෙනවා. එක අධ්යයනයකින් පෙන්නලා තියෙන විදිහට, මාස 30ක් ටැෆැමිඩිස් කියන ඖෂධය ලබාගත් රෝගීන්ගේ ජීවත් වීමේ සම්භාවිතාව 13%කින් විතර වැඩිවෙලා තියෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ හදවතට ගැළපෙනම, නිවැරදිම ඖෂධ ටික ඔයාට ලැබෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න, නිතරම හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙලා, එයාගේ උපදෙස් පිළිපදින එක.
වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන නොසලකා හරින්නේ නැතුව, හැකි ඉක්මනින් වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්:
- හදිසියේ ඇතිවන ව්යාකූල ගතියක් හෝ මතකය පිළිබඳ ප්රශ්න.
- ඇස් ඉස්සරහ කළු ලප වගේ දේවල් පාවෙනවා පේන එක `(Eye floaters)`.
- හද ගැස්ම අක්රමවත් වීම හෝ හදවත වේගෙන් ගැහෙනවා වගේ දැනීම `(Heart palpitations)`.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව.
- හේතුවක් පැහැදිලි නැතිව ඇඟ ඉදිමීම `(Edema)` සහ ශරීරයේ බර වැඩිවීම.
ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් ඇසිය යුතු ප්රශ්න මොනවද?
ඔබට `(ATTR-CM)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, හෝ ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහලා පැහැදිලි කරගන්න එක හොඳයි:
- මට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස් `(Transthyretin Amyloidosis)` ද? (පාරම්පරිකද, නැත්නම් වයිල්ඩ්-ටයිප් ද?)
- මට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
- මට `(TTR)` ජානයේ විකෘතියක්, ඒ කියන්නේ දෝෂයක් තියෙනවද?
- ඔබතුමා/තුමිය මට යෝජනා කරන ප්රතිකාර ක්රම මොනවද?
- මේ ලබාදෙන ඖෂධවල අතුරු ආබාධ මොනවද තියෙන්නේ?
- මට අනාගතයේදී අවයව බද්ධ කිරීමක් වගේ දෙයක් අවශ්ය වෙයිද?
- මම විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන සංකූලතා වල ලක්ෂණ මොනවද?
අපි මේ කතාවෙන් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටිකක්
ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස්, එහෙමත් නැත්නම් `(ATTR-CM)` කියන්නේ, ට්රාන්ස්තයිරෙටින් `(Transthyretin)` කියන ප්රෝටීනය වැරදි විදිහට හැඩගැහිලා, කුඩා තන්තු `(fibrils)` විදිහට හදවතේ තැන්පත් වීම නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේ නිසා හදවතේ කුටීර ඝන වෙලා, දුර්වල වෙලා, හෘත් පේශී රෝගයක් `(Cardiomyopathy)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සමහර අයට මේක පාරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් `(Familial ATTR-CM)`. ඒ කියන්නේ ජානමය බලපෑමක් තියෙනවා. තවත් සමහරුන්ට කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව, වයසත් එක්ක මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන් `(Wild-type ATTR-CM)`.
මේකට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, අලුතෙන් ප්රෝටීන තැන්පත් වීම පාලනය කරලා, රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, හෘදයාබාධ වැනි බරපතල තත්ත්ව වළක්වාගන්න උදව්වෙන ඵලදායී ඖෂධ සහ ප්රතිකාර ක්රම දැන් තියෙනවා. හරිම කලාතුරකින්, රෝගය උත්සන්න වුණොත් අවයව බද්ධ කිරීමක් වගේ දෙයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට හදවත සම්බන්ධයෙන් මොකක්හරි අසාමාන්ය රෝග ලක්ෂණයක්, අපහසුතාවයක් දිගින් දිගටම තියෙනවා නම්, ඒක 'නිකන්ම වෙන්න ඇති' කියලා නොසලකා හරින්නේ නැතුව, වහාම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න එක. මොකද, ඕනෑම රෝගයක් වගේම, මේකත් ඉක්මනින් හඳුනාගත්තොත්, ප්රතිකාර පටන් ගන්නත්, සංකූලතා අවම කරගෙන, සාමාන්ය විදිහට ජීවිතේ හොඳින් ගත කරන්නත් තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩියි.
` ට්රාන්ස්තයිරෙටින් ඇමිලොයිඩෝසිස්, ATTR-CM, හෘද රෝග, ඇමිලොයිඩෝසිස්, හෘදයාබාධ, ප්රෝටීන තැන්පත් වීම, පාරම්පරික රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න