ඔයාගේ දරුවාගේ ලිංගික වර්ධනයේ යම් වෙනසක් තියෙනවද? අපි කතා කරමු (Androgen Insensitivity Syndrome) ගැන!

කලලයක් විදියට කුස තුළ වැඩෙනකොට, සමහර වෙලාවට පුංචි පුංචි දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන විදියටම සිද්ධ වෙන්නේ නෑ. සමහර දරුවන් ඉපදෙනකොට එයාලගේ ලිංගික අවයව ගැන පොඩි ප්‍රශ්න තියෙන්න පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම්, වැඩිවියට පත්වෙනකොට බලාපොරොත්තු වුණු විදිහට ශරීරයේ වෙනස්කම් වෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ වෙලාවකදී අපිට හිතෙන්න පුළුවන් (Androgen Insensitivity Syndrome) කියන තත්ත්වය ගැන. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.

මොකක්ද මේ ඇන්ඩ්‍රොජන් වලට සංවේදී නොවීම (Androgen Insensitivity Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, (Androgen Insensitivity Syndrome) හෙවත් AIS කියන්නේ ජානමය වශයෙන් පිරිමි දරුවෙක් (ඒ කියන්නේ X වර්ණදේහයකුයි, Y වර්ණදේහයකුයි තියෙන දරුවෙක්) වුණත්, එයාගේ ශරීරය පිරිමි ලිංගික හෝමෝන වන ඇන්ඩ්‍රොජන් (androgens) වලට හරියට ප්‍රතිචාර දක්වන්නේ නැති තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ සෛල වලට පණිවිඩ ගෙනියන පොඩි දොරටු වගේ තියෙනවා, මේ හෝමෝන වලට ප්‍රතිචාර දක්වන්න. AIS තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ දොරටු හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ.

මේක ලිංගික විභේදනයේ අක්‍රමිකතාවයක් (disorder of sex differentiation) විදියට තමයි වෛද්‍යවරු හඳුන්වන්නේ. ඉස්සර මේකට (testicular feminization syndrome) කියලත් කිව්වා, ඒත් දැන් ඒ නම වැඩිය පාවිච්චි වෙන්නේ නෑ. මේ තත්ත්වය දරුවා මව්කුසේ ඉන්නකොටම එයාගේ ලිංගික අවයව වර්ධනය වෙන විදියට බලපානවා. ඒ වගේම, වැඩිවියට පත්වෙනකොට වෙන්න ඕන ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනයටත් මේක බලපානවා. ගොඩක් වෙලාවට, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට වැඩිහිටි වුණාම දරුවන් හදන්න බැරි වෙනවා (වඳභාවය) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේකේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, AIS ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග තුනක් තියෙනවා. ඒ හැම වර්ගයකම ලක්ෂණ එකිනෙකට ටිකක් වෙනස්.

1. සම්පූර්ණ ඇන්ඩ්‍රොජන් සංවේදී නොවන සින්ඩ්‍රෝමය (Complete Androgen Insensitivity Syndrome - CAIS):

• මේ අයට පිටතින් පේන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම ගැහැණු ළමයෙක් වගේ. ඒ කියන්නේ, එයාලගේ ලිංගික අවයව ගැහැණු දරුවෙක්ගේ වගේ තමයි පේන්නේ.
• හැබැයි, එයාලට ගැහැණු අභ්‍යන්තර ලිංගික අවයව (ඒ කියන්නේ ඩිම්බකෝෂ, පැලෝපීය නාල, ගර්භාෂය) පිහිටලා නැහැ.
• ගොඩක් වෙලාවට CAIS තියෙන අයව ගැහැණු ළමයි විදියට තමයි හදාවඩා ගන්නේ.

2. අර්ධ ඇන්ඩ්‍රොජන් සංවේදී නොවන සින්ඩ්‍රෝමය (Partial Androgen Insensitivity Syndrome - PAIS):

• මේ අයගේ බාහිර ලිංගික අවයව සමහරවිට පිරිමි දරුවෙක්ගේ වගේ සම්පූර්ණයෙන් වර්ධනය වෙලා නැති වෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් ගැහැණු දරුවෙක්ගේ වගේ පෙනුමක් තියෙන්න පුළුවන්, සමහරවිට මේ දෙකේම ලක්ෂණ trộn වෙලා, පැහැදිලිවම පිරිමිද ගැහැණුද කියලා කියන්න අමාරු ස්වභාවයක් (ambiguous genitalia) තියෙන්නත් පුළුවන්.
• PAIS තියෙන අයව සමහර වෙලාවට පිරිමි ළමයි විදියටත්, සමහර වෙලාවට ගැහැණු ළමයි විදියටත් හදාවඩා ගන්නවා.

3. මෘදු ඇන්ඩ්‍රොජන් සංවේදී නොවන සින්ඩ්‍රෝමය (Mild Androgen Insensitivity Syndrome - MAIS):

• මේ අයගේ ලිංගික අවයව පිරිමි දරුවෙක්ගේ වගේමයි පේන්නේ.
• හැබැයි, එයාලටත් සාමාන්‍යයෙන් දරුවන් හදන්න බැරි වෙනවා (වඳභාවය). සමහර වෛද්‍යවරු MAIS කියන එක PAIS වලම කොටසක් විදියටත් සලකනවා.

කාටද මේ තත්ත්වය හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලභද?

මේ AIS තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අම්මගෙන් දරුවට ලැබෙන X වර්ණදේහයේ තියෙන ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක ජානයේ (Androgen Receptor - AR gene) යම් දෝෂයක් නිසා. මේක X-සම්බන්ධිත ජානයක් නිසා, අම්මා මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයෙක් නම්, එයාගේ පිරිමි දරුවෙකුට මේ AIS තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 4න් 1ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. ගැහැණු දරුවන්ටත් මේ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්න පුළුවන්, එතකොට එයාලත් වාහකයන් වෙනවා, හැබැයි එයාලට AIS තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ නෑ.

AIS කියන්නේ ඉතාම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්. PAIS තියෙන පිරිමි දරුවන් 99,000කට එක්කෙනෙක් විතර තමයි ඉපදෙන්නේ. CAIS තත්ත්වය නම් දරුවන් 100,000කට දෙන්නෙක් හෝ පස් දෙනෙක් අතර ප්‍රමාණයක දකින්න පුළුවන්.

ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි X වර්ණදේහයේ තියෙන AR ජානයේ අසාමාන්‍යතාවය. මේ ජානය හරියට වැඩ නොකරනකොට, ශරීරයට ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක හදන්න බැරි වෙනවා. මේ ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක කියන්නේ, සරලවම කිව්වොත්, ඇන්ඩ්‍රොජන් (උදාහරණයක් විදියට ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (testosterone)) කියන පිරිමි හෝමෝන වලට ශරීරයේ සෛල ප්‍රතිචාර දක්වන්න උදව් කරන දේවල්. ඉතින්, මේ ප්‍රතිග්‍රාහක නැතිවුණාම, ශරීරය පිරිමි හෝමෝන "හඳුනාගන්නේ" නෑ, ඒ කියන්නේ ඒ හෝමෝන තිබුණත් ඒවායින් වෙන්න ඕන දේවල් වෙන්නේ නෑ.

මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ?

AIS වල රෝග ලක්ෂණ ඒකේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. හැබැයි, හැම වර්ගයකටම පොදු ප්‍රධානම ලක්ෂණය තමයි වඳභාවය.

CAIS තියෙන අයට ගැබ්ගන්නවත්, තමන්ගේ සහකරු හෝ සහකාරියව ගැබ්ගන්වන්නවත් බෑ. එයාලගේ ලිංගික අවයව ගැහැණු අයගේ වගේ පෙනුනත්, එයාලට අභ්‍යන්තර ගැහැණු ප්‍රජනක අවයව නෑ. PAIS හෝ MAIS තියෙන අයටත් දරුවන් හදන්න පුළුවන්කම ඉතාම අඩුයි. එයාලට ඉතා කුඩා ශිශ්නයක් තිබුණත්, ශුක්‍රාණු නිෂ්පාදනය ගොඩක් අඩුයි, නැත්නම් කොහෙත්ම නැති වෙන්නත් පුළුවන්.

CAIS තියෙන අයගේ දකින්න පුළුවන් වෙනත් ලක්ෂණ:

• වැඩිවියට පත්වෙනකොට, සාමාන්‍ය ගැහැණු ළමයෙක්ට වඩා අසාමාන්‍ය ලෙස උස යාම.
• මාස් ශුද්ධිය සිදු නොවීම (Amenorrhea).
• වැඩිවිය පැමිණීමේදී කිහිලි සහ ලිංගික ප්‍රදේශයේ රෝම ඉතා අඩුවෙන් තිබීම හෝ කිසිසේත්ම නොතිබීම.
• යෝනි මාර්ගය පටු වීම හෝ නොගැඹුරු වීම.
• වෘෂණ කෝෂ උදර කුහරය තුළම පැවතීම (පහත් නොවීම).

PAIS තියෙන අයගේ දකින්න පුළුවන් වෙනත් ලක්ෂණ:

• වෘෂණ කෝෂය දෙකට බෙදී තිබීම (Bifid scrotum).
• භගමණිය විශාල වීම (Clitoromegaly).
• පිරිමි දරුවන්ගේ පියයුරු පටක විශාල වීම (Gynecomastia).
• මුත්‍රා විවරය ශිශ්නයේ අග නොව යටි පැත්තේ පිහිටීම (Hypospadias).
• යෝනි තොල් එකට ඇලී තිබීම (Labial adhesions).
• ශිශ්නය අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩා වීම (Micropenis).
• වෘෂණ කෝෂ අර්ධ වශයෙන් පහත් නොවීම.

MAIS තියෙන අයගේ දකින්න පුළුවන් වෙනත් ලක්ෂණ:

• පියයුරු විශාල වීම (Gynecomastia).
• ශිශ්නය කුඩා වීම (Micropenis).
• ශරීරයේ රෝම ඉතා අඩුවෙන් තිබීම.

කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ?

PAIS තත්ත්වය නම් දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම එයාගේ ලිංගික අවයව දිහා බලලා වෛද්‍යවරයෙකුට හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒත් CAIS හරි MAIS හරි තියෙනවා නම්, ඒක සමහරවිට අවුරුදු 11ක් 12ක් විතර වෙලා, දරුවා වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි තමයි දැනගන්න ලැබෙන්නේ. මේ කාලෙදි තමයි වෛද්‍යවරයෙක්ට යම් ගැටලුකාරී තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා තේරුම් යන්නේ.

උදාහරණයක් විදියට, CAIS තියෙන දරුවෙක්ට මාස් ශුද්ධිය වෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ලිංගික ප්‍රදේශයේ රෝම හැදෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. MAIS තියෙන දරුවෙක්ගේ ශිශ්නය දිගටම ගොඩක් පොඩියට තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් පියයුරු වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි, පහත් නොවුණු වෘෂණ කෝෂ උදර බිත්තියේ දුර්වල තැනකින් එළියට නෙරා එන්නත් (herniate) පුළුවන්. සමහර වෙලාවට, දරුවෙක්ට ඉකිලි හර්නියාවක් (inguinal hernia) සඳහා සැත්කමක් කරනකොට තමයි මේ පහත් නොවුණු වෘෂණ කෝෂ තියෙන බව වෛද්‍යවරු හොයාගන්නේ.

මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්නේ?

මේ AIS තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න වෛද්‍යවරයාට පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න වෙනවා:

• රුධිර පරීක්ෂණ: මේවායින් හෝමෝන මට්ටම් (hormone levels), ලිංගික වර්ණදේහ (sex chromosomes) සහ ජානමය අසාමාන්‍යතා (genetic abnormalities) පරීක්ෂා කරනවා.
• ප්‍රතිරූපණ පරීක්ෂණ: අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (Ultrasound) වගේ පරීක්ෂණ වලින් ගැහැණු ප්‍රජනක අවයව පිහිටලා නැද්ද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි කලින් AIS තත්ත්වය තිබිලා තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවන් හදන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම් ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක හොඳයි. මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයා මේ අසාමාන්‍ය ජානයේ වාහකයෙක්ද නැද්ද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

AIS සඳහා ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ දරුවා ඉපදුණු වෙලාවේදී සටහන් කරන ලිංග භේදය අනුවයි. ගොඩක් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්නේ දරුවා වැඩිවියට පත්වුණාට පස්සෙයි. එතකොට දරුවාගේ ශරීරය වර්ධනීය වෙනස්කම් වලට ලක්වෙන්න කාලය ලැබෙනවා වගේම, දරුවාටත් තමන්ගේ ප්‍රතිකාර තීරණ වලට වඩාත් සක්‍රීයව දායක වෙන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.

හැබැයි, සමහර සෞඛ්‍ය විශේෂඥයන් හිතනවා වෘෂණ කෝෂ ඉවත් කිරීම වගේ සමහර ප්‍රතිකාර වැඩිවියට පත්වෙන්න කලින් කරන්න ඕන කියලා. මොකද, පහත් නොවුණු වෘෂණ කෝෂ වල ගොනඩොබ්ලාස්ටෝමා (gonadoblastomas) කියන පිළිකා වර්ගයක් හැදීමේ අවදානමක් තියෙනවා. අනිත් ප්‍රතිකාර වැඩිවිය සම්පූර්ණ වුණාට පස්සේ කරන්න පුළුවන් කියලත් එයාලා කියනවා.

පිරිමි දරුවන් විදියට හදාවඩා ගන්නා දරුවන්ට තෝරාගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර:

• පිරිමි ලිංගික අවයව පිළිසකර කිරීමේ සැත්කම්. උදාහරණයක් විදියට hypospadias repair (මුත්‍රා විවරය නිසි තැනට ගෙන ඒම) හෝ orchiopexy (පහත් නොවුණු වෘෂණ කෝෂ වෘෂණ කෝෂයට ගෙන ඒමේ සැත්කම).
• අතිරික්ත පියයුරු පටක ඉවත් කිරීමට පියයුරු අඩු කිරීමේ සැත්කම් (breast reduction surgery).
• උදර බිත්තියේ විවෘත වූ හෝ දුර්වල වූ පටක වැසීමට හර්නියා අලුත්වැඩියා කිරීමේ සැත්කම් (Hernia repair).
• ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (testosterone) හෝමෝන ප්‍රතිකාරය.

ගැහැණු දරුවන් විදියට හදාවඩා ගන්නා දරුවන්ට තෝරාගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර:

• පිරිමි ලිංගික අවයව හෝ අතිරික්ත භගමණි පටක (clitoral tissue) ඉවත් කිරීමේ සැත්කම්.
• යෝනි මාර්ගය ගැඹුරු කිරීමට සැත්කම් නොවන යෝනි මාර්ගය පුළුල් කිරීමේ ක්‍රම (vaginal dilation).
• එස්ට්‍රජන් (estrogen) හෝමෝන ප්‍රතිකාරය.

මේක වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම AIS තත්ත්වය වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නෑ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම් සහ ඔයාගේ දරුවාට මේ අසාමාන්‍ය ජානය උරුම වෙයි කියලා ඔයාට බයක් තියෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරලා ඔයා වාහකයෙක්ද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන අයට කොහොමද? (අනාගත දැක්ම)

AIS තියෙන අයට පූර්ණ, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ගොඩක් අය හෝමෝන ප්‍රතිකාර සහ සැත්කම් වලට හොඳින් ප්‍රතිචාර දක්වනවා. හැබැයි, AIS නිසා සාමාන්‍යයෙන් වඳභාවය ඇතිවෙන නිසා, ඒක ගොඩක් දෙනෙක්ට මානසිකව අමාරු දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය දරුවන්ගේ සහ තරුණ වැඩිහිටියන්ගේ මානසිකත්වයට ගැඹුරින් බලපාන්නත් පුළුවන්.

ඔයා ලිංගික ග්‍රන්ථි ඉවත් කිරීමේ සැත්කමක් (gonadectomy) කරගත්තේ නැත්නම්, වෘෂණ කෝෂ වල පිළිකා හැදීමේ අවදානම 30%කින් විතර වැඩිවෙනවා.

මගේ දරුවාට AIS තියෙනවා නම්, මම කොහොමද උදව් කරන්නේ?

"දරුවාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැන සැලකිලිමත් වීම තමයි AIS කළමනාකරණයේදී තියෙන ලොකුම කොටසක්."

ඔයාගේ දරුවාට AIS තියෙනවා නම්, එයාව තේරුම්ගන්න පුළුවන් වෛද්‍යවරු, යාළුවෝ සහ පවුලේ අයගෙන් සමන්විත ශක්තිමත් සහයෝගිතා පද්ධතියක් හරිම වැදගත්. ඒ වගේම, සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වෙන එකෙනුත් දරුවාට තමන්ගේ අත්දැකීම්, ඒ වගේම අභියෝග වලට මුහුණ දෙන අනිත් අයත් එක්ක බෙදාගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

දරුවා වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි, එයාගේ ශරීරයේ බලාපොරොත්තු වෙන වෙනස්කම් වෙන්නේ නෑ කියලා එයාට තේරෙන්න පටන් ගන්නකොට, AIS ගැන දරුවත් එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

වැඩිහිටියෙක් විදියට AIS එක්ක කොහොමද ගනුදෙනු කරන්නේ?

වැඩිහිටියෙක් විදියට AIS එක්ක ජීවත් වෙනකොට විවිධ අභියෝග වලට මුහුණ දෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍ය ලිංගික ජීවිතයක් ගත කරන්න, තමන්ගේ තත්ත්වය තේරුම් අරගෙන පිළිගන්න සහකරුවෙක් හොයාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. වඳභාවය කියන එකත් ගොඩක් දෙනෙක්ට මානසිකව ලොකු බලපෑමක් ඇති කරනවා.

ඔයාට AIS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ අත්දැකීම් ගැන උපදේශකයෙක් (counselor) හෝ චිකිත්සකයෙක් (therapist) එක්ක කතා කරන එක උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්. සහාය කණ්ඩායම් වලින් ඔයා වගේම AIS තියෙන අනිත් අයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්නත් පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

(Androgen Insensitivity Syndrome - AIS) කියන්නේ ජානමය වශයෙන් පිරිමි වුණත්, ශරීරය පිරිමි හෝමෝන වලට ප්‍රතිචාර නොදක්වන තත්ත්වයක්. මේ නිසා, එයාලගේ ලිංගික අවයව ගැහැණු කෙනෙක් වගේ වෙන්නත්, නැත්නම් පිරිමි සහ ගැහැණු ලක්ෂණ දෙකම තියෙන විදියට පිහිටන්නත් පුළුවන්. මේ තත්ත්වය නිසා විවිධ අභියෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, AIS තියෙන අය තමන්ගේ වෛද්‍යවරු එක්ක නිතරම කතාබහ කරන එකත්, ශක්තිමත් මානසික සහයෝගයක් ලබාගන්න එකත් හරිම වැදගත්. නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ආදරණීයයන්ගේ සහයෝගයත් එක්ක මේ අයටත් සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.