ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman Syndrome): ඔයාගේ පැටියාගේ හිනාව පිටිපස්සේ තියෙන කතාව

ඔයාගේ පොඩි එකා නිතරම හිනාවෙවී, සතුටින් ඉන්නවද? සමහර වෙලාවට අත් දෙක ගසමින් සතුට පළ කරනවද? ඒක දකිද්දී ඔයාටත් ලොකු සතුටක් දැනෙනවා ඇති. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේ වගේ සතුටු මුහුණක් පිටිපස්සේ, එයාගේ වර්ධනයට, කතා බහට, ඇවිදීමට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන් කියලා ඔයා දන්නවද? අපි අද කතා කරමු ඒ වගේ තත්ත්වයක් වෙන ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` ගැන.

මොකක්ද මේ ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය, කතා කිරීමේ හැකියාව, ඇවිදීම වගේ දේවල්වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට වලිප්පුව `(seizures)` එන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

හැබැයි මේකේ විශේෂ දෙයක් තමයි, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෝ හුඟක් වෙලාවට ඉතාම සතුටින්, සිනහවෙන් ඉන්නවා පේන එක. එයාලා නිතරම හිනාවෙනවා, සද්දෙන් හිනාවෙනවා, සමහර වෙලාවට උද්දාමයට පත් වුණාම අත් දෙක වේගෙන් ගසනවා (`hand-flapping motions`). මේක දකිනකොට ඔයාටත් සතුටක් දැනෙනවා වගේම, 'අනේ මගේ දරුවාගේ මේ සතුට ලෙඩක ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්ද?' කියලත් හිතෙන්න පුළුවන්. ඒක ටිකක් අමුතු හැඟීමක් නේද?

මේ තත්ත්වය ජීවිත තර්ජනයක් නෙවෙයි, ඒ කියන්නේ දරුවාගේ ආයු කාලයට ලොකු බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. ඒත් අලුතෙන් දෙමව්පියෝ වුණු ඔයාලට මේක ටිකක් කලබල වෙන්න හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්. දරුවා ලොකු වෙද්දී ඇවිදීම, කතා කිරීම, වර්ධනය සම්බන්ධයෙන් යම් යම් අභියෝග වලට මුහුණ දෙන්න සිද්ධ වෙයි. ඒත් හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්න.

මේ ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman Syndrome) කොච්චර දුර්ලභද?

මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. දළ වශයෙන් කිව්වොත්, ළමයි 12,000ත් 20,000ත් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ.

අපේ බබාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා කොහොමද දැනගන්නේ? (රෝග ලක්ෂණ)

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` තියෙන දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. වයසත් එක්ක මේ ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද කියලා.

පොඩි කාලෙදි දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

දරුවා පොඩි කාලෙදිම සමහර දේවල් ඔයාට දැනිලා තියෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම්: අනිත් ළමයි වගේ නියමිත කාලෙට දේවල් නොකර ඉන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, අවුරුද්දක් විතර වෙලත් පළවෙනි වචන කතා නොකරන එක.
• කිරි බීමේ අපහසුතා: බබාට කිරි උරලා බොන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• නිතරම සතුටින්, හිනාවෙන් ඉන්න ගතිය: මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක් මුලින්ම දකින දෙයක්. නිතරම හිනාවෙනවා, උද්දාමයට පත්වුණාම අත් ගසනවා.
• නින්දේ අක්‍රමිකතා: නිදාගන්න රටාවේ ප්‍රශ්න එන්න පුළුවන්.

තව ටිකක් ලොකු වෙද්දී දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, අවුරුදු දෙක තුනක් වෙද්දී, තවත් ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:

• බුද්ධිමය දුබලතා `(Intellectual disability)`: ඉගෙනීමේ හැකියාවන්ගේ යම් ප්‍රමාදයක් දකින්න පුළුවන්.
• කතා කිරීමේ අපහසුතා: සමහර දරුවෝ වචන කිහිපයක් විතරක් කතා කරන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට වචනයක්වත් කතා කරන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන් `(nonverbal)`.
• ඇවිදීමේ ගැටළු: ඇවිදිනකොට හරියට සමබරතාවය `(balance)` නැතිව, අමුතු විදියට, දෙපා පළල් කරලා ඇවිදින්න `(wide-based gait)` පුළුවන්. මේකට අපි සමහර වෙලාවට ඇටැක්සියා `(ataxia)` කියලත් කියනවා (සමබරතාවය හෝ සම්බන්ධීකරණය පිළිබඳ ගැටළු).
• වලිප්පුව `(Seizures)`: අවුරුදු දෙකත් තුනත් අතර කාලෙදි වලිප්පුව එන්න පටන් ගන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි වල වෙනස්කම්: අත් සහ කකුල් වල මාංශ පේශි තද ගතියක් `(increased muscle tone)` තියෙන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් කඳ කොටසේ මාංශ පේශි බුරුල් ගතියක් `(decreased muscle tone)` තියෙන්න පුළුවන්.
• කොන්දේ ඇදවීම `(scoliosis)`: කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍ර වීමක් දකින්න පුළුවන්.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු: බඩ වේළීම `(constipation)` එහෙම නැත්නම් උගුරට ඒම ` (Gastroesophageal reflux disorder - GERD)` වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇස් වල ගැටළු: ඇස් දෙක එක තැනක තියාගන්න බැරුව චලනය වීම ` (nystagmus)`, ඇස් වපර වීම ` (strabismus)`, එළියට සංවේදී බව ` (photophobia)` වගේ දේවල්.
• සමේ පැහැයේ වෙනස්කම් `(hypopigmentation)`: සමහර තැන්වල සමේ පාට අඩු වෙන්න පුළුවන්.

මුහුණේ පෙනුමේ විශේෂ ලක්ෂණ

මේ දරුවන්ගේ මුහුණේ පෙනුමෙත් යම් යම් විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. හැබැයි මේවා හැමෝටම එක වගේ පිහිටන්නේ නැහැ.

• කෙටි සහ පළල් හිස් කබල ` (brachycephaly)`
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකු දිව ` (macroglossia)`
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා හිස ` (microcephaly)`
• යට හනුව ඉදිරියට නෙරා ඒම ` (mandibular prognathia)`
• පළල් මුඛය
• දත් අතර ලොකු හිඩැස් `(widely spaced teeth)`

මේ ලක්ෂණ වැඩිහිටි වියට පත්වෙද්දී තවත් පැහැදිලිව පේන්න පුළුවන්.

ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? හේතු මොනවද?

හරි, දැන් අපි බලමු මේ ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද කියලා. මේක ජානමය තත්ත්වයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන `UBE3A` කියන ජානයේ (`gene`) වෙනසක් නිසා තමයි මේක ඇතිවෙන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, මේ `UBE3A` ජානයෙන් අපේ ස්නායු පද්ධතියේ `(nervous system)` ක්‍රියාකාරීත්වයට උදව් කරන යුබික්විටින් ප්‍රෝටීන් ලයිගේස් E3A `(ubiquitin protein ligase E3A)` කියන එන්සයිමයක් `(enzyme)` නිපදවන්න උපදෙස් දෙනවා. මේ ජානයට යම් හානියක් වුණොත්, එහෙම නැත්නම් ඒක නැති වුණොත්, ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

සාමාන්‍යයෙන් අපිට හැම ජානයකින්ම පිටපත් දෙකක් ලැබෙනවා – එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තාගෙන්. අපේ ශරීරයේ හුඟක් පටකවල මේ `UBE3A` ජානයේ පිටපත් දෙකම ක්‍රියාකාරීයි. ඒත්, මොළයේ සමහර විශේෂ ප්‍රදේශවල ක්‍රියාකාරී වෙන්නේ අම්මගෙන් ලැබෙන පිටපත විතරයි. ඉතින්, යම් විදියකින් අම්මගෙන් ලැබෙන මේ `UBE3A` ජානයේ පිටපතට හානියක් වුණොත්, එහෙම නැත්නම් ඒක නැති වුණොත්, මොළයේ ඒ කොටස්වල මේ ජානයේ ක්‍රියාකාරී පිටපතක් නැතිව යනවා. අන්න එතකොට තමයි ස්නායු පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙලා මේ රෝග ලක්ෂණ එන්නේ.

හුඟක් වෙලාවට මේක පවුලෙන් පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනසක් නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. සමහර අවස්ථාවලදී, `UBE3A` ජානයට අමතරව, තවමත් හඳුනා නොගත් වෙනත් ජානමය වෙනසක් නිසාත් මේක වෙන්න පුළුවන්.

දොස්තර මහත්වරු කොහොමද මේක හරියටම අඳුනගන්නේ?

සාමාන්‍යයෙන් දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම මේ ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` එකේ ලක්ෂණ පැහැදිලිව පේන්නේ නැහැ. දොස්තර මහත්වරු මේක හඳුනාගන්නේ දරුවට අවුරුද්දක් සහ හතරක් අතර කාලයේදී. ඒත්, සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලේදීම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් අවස්ථාත් තියෙනවා.

ගර්භණී කාලයේදී කරන ආක්‍රමණශීලී නොවන ප්‍රසව පූර්ව පරීක්ෂාව `(Noninvasive prenatal screening - NIPS)` කියන පරීක්ෂණයකින් සමහරවිට මේක කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්. මේ `NIPS` පරීක්ෂණයෙන් කරන්නේ, ගැබිනි මවගේ රුධිරයේ තියෙන බබාගේ `DNA` කොටස් පරීක්ෂා කරලා, බබාට යම් ජානමය තත්ත්වයක් ඇතිවීමේ අවදානම තක්සේරු කරන එක.

බොහෝ වෙලාවට දොස්තර කෙනෙක් මේ තත්ත්වය ගැන සැක කරන්නේ, දරුවා වයසට ගැළපෙන වර්ධන අවධීන් `(developmental milestones)` පසු නොකරනකොටයි. උදාහරණයක් විදියට, නියමිත කාලෙට පළවෙනි වචන කතා නොකිරීම, ඇවිදින්න පටන් නොගැනීම වගේ දේවල්. ඊට අමතරව, දොස්තර මහත්මයා දරුවාගේ අනිත් රෝග ලක්ෂණ ගැනත් අවධානය යොමු කරනවා.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න නම් ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරන්න වෙනවා. මේ පරීක්ෂණ වලින් `UBE3A` ජානයේ වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට, මේ වගේම රෝග ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න තවත් පරීක්ෂණ කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

වැරදි රෝග විනිශ්චයක් වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, සමහර වෙලාවට වැරදි රෝග විනිශ්චයක් වෙන්නත් පුළුවන්. මොකද, ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ, වෙනත් සමහර තත්ත්වයන්ගේ රෝග ලක්ෂණ වලට හරිම සමානයි. උදාහරණ විදියට:

• ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය `(Autism spectrum disorder)`
• මස්තිෂ්ක අංශභාගය `(Cerebral palsy)`
• ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Christianson syndrome)`
• මොවාට්-විල්සන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Mowat-Wilson syndrome)`
• ෆෙලාන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය `(Phelan-McDermid syndrome)`
• පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්‍රෝමය `(Pitt-Hopkins syndrome)`
• ප්‍රේඩර්-විලී සින්ඩ්‍රෝමය `(Prader-Willi syndrome)`

ඒ නිසා, නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් සඳහා ජාන පරීක්ෂණ සහ අනෙකුත් පරීක්ෂණ හරිම වැදගත් වෙනවා.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ වෙනකම් ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` එකට සම්පූර්ණ සුවයක් `(cure)` නම් හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් තියෙනවා. මේ ප්‍රතිකාර දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, මොකද හැමෝගෙම රෝග ලක්ෂණ එක වගේ නැහැනේ.

මෙන්න බලන්න ප්‍රතිකාර විදි කිහිපයක්:

• වලිප්පුව පාලනය කරන ඖෂධ `(Antiseizure medications)`: වලිප්පුව තියෙන දරුවන්ට මේ බෙහෙත් අවශ්‍ය වෙනවා.
• කථන හා සන්නිවේදන චිකිත්සාව `(Speech therapy)`: කතා කරන්න උදව් කරන එක, සංඥා භාෂාව `(sign language)` ඉගෙනගන්න උදව් කරන එක, විශේෂ සන්නිවේදන උපකරණ පාවිච්චි කරන්න පුරුදු කරන එක වගේ දේවල්.
• මුල්කාලීන මැදිහත්වීම් සහ අධ්‍යාපනික සම්පත්: දරුවාගේ වර්ධන අවධීන් කරා ළඟා වෙන්නත්, අධ්‍යාපන ඉලක්ක සපුරාගන්නත් උදව් කරන වැඩසටහන්.
• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`: සමබරතාවය, සම්බන්ධීකරණය සහ ඇවිදීමේ අපහසුතා මඟහරවා ගන්න උදව් කරනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`: දරුවාට තනියම වැඩ කරගන්න, එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගන්න උදව් කරනවා.
• ආධාරක උපකරණ: කොන්දට, වළලුකරට, පාදවලට ආධාරක `(braces)` පාවිච්චි කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• විශේෂිත කිරි දීමේ ක්‍රම: කිරි බොන්න අමාරු බබාලට විශේෂ සූප්පු වගේ දේවල්.
• හොඳ නින්දේ පුරුදු ඇති කිරීම: නියමිත වෙලාවකට නිදාගන්න පුරුදු කරන එක.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියට උදව් වෙන ඖෂධ: ආහාර හොඳින් ගමන් කරන්න උදව් කරන බෙහෙත්.

ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයා තමයි ඔයාගේ දරුවාට ගැළපෙනම ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද කියලා තීරණය කරන්නේ.

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්නේ කොහොමද?

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්නකොට, දොස්තර මහත්මයා දෙන උපදෙස් පිළිපදින එක හරිම වැදගත්.

• නියමිත විදියට බෙහෙත් දෙන එක.
• වර්ධනය පිළිබඳ තක්සේරු කිරීම් `(developmental assessments)` නිර්දේශ කරලා තියෙන විදියට කරගන්න එක.
• භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය චිකිත්සාව සහ කථන චිකිත්සාවලට සහභාගී වෙන එක.
• නියමිත දිනවලට දොස්තරව හම්බවෙන්න යන එක.

මේ දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම එදිනෙදා වැඩ කරගන්න උදව් අවශ්‍ය වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාට හැමදේටම උදව් කරයි, ඔයාගේ ප්‍රශ්නවලට උත්තර දෙයි. ඒ වගේම, ඔයාට උදව්වක් වෙන්න පුළුවන් සහායක කණ්ඩායම් `(support groups)` ගැනත් එයාලා ඔයාට කියයි.

දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවටද?

ඔයාගේ දරුවාට ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, එයාව නිතිපතා වෛද්‍ය කණ්ඩායමට පෙන්නන්න ඕන. එතකොට තමයි ප්‍රතිකාර සහ චිකිත්සාවන් හරියට ක්‍රියාත්මක වෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

• අලුත් රෝග ලක්ෂණයක් දැක්කොත් එහෙම නැත්නම් තියෙන රෝග ලක්ෂණයක් නරක අතට හැරෙනවා වගේ දැණුනොත් වහාම දොස්තර මහත්තයට කියන්න.
• දරුවාට පළවෙනි වතාවට වලිප්පුවක් ආවොත් නම්, ඉක්මනටම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට එක්කගෙන යන්න ඕන.

දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාට ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට දොස්තරගෙන් අහන්න පුළුවන් ප්‍රශ්න කිහිපයක් මෙන්න:

• මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න හොඳම ප්‍රතිකාර මොනවද?
• මගේ දරුවාට වඩා හොඳින් සන්නිවේදනය කරන්න උදව් කරන්න මට පුළුවන් කොහොමද?
• මම තව දරුවෙක් හදන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, මම ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` හෝ ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` කරගන්න ඕනද?
• අනාගතයේදී මගේ දරුවාට අවශ්‍ය වන සහාය සඳහා මම කොහොමද හොඳම විදියට සැලසුම් කරන්නේ?
• ඔබට සහායක කණ්ඩායමක් `(support group)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?

මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

කලල අවධියේදී අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනස්කම් නිසා ඇතිවෙන නිසා, ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් එක වළක්වගන්න නම් බැහැ. හුඟක් වෙලාවට මේක වෙන්නේ දන්න හේතුවක් නැතුව.

හරිම කලාතුරකින්, සමහරුන්ට මේ තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් හෝ උරුම විය හැකි ජානමය වෙනසක් නිසා ඇතිවිය හැකි තත්ත්වයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම තේරුම් ගන්න ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන ඔයාගේ දොස්තර එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.

මේ දරුවන්ගේ ආයු කාලය ගැන මොනවද කියන්න තියෙන්නේ?

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` තියෙන හුඟක් දෙනෙකුට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වය තියෙන නිසාම කෙනෙක්, ඒක නැති කෙනෙකුට වඩා කලින් මැරෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. දරුණු වලිප්පුව නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා, එහෙම නැත්නම් වැටීම් නිසා වෙන දරුණු තුවාල සමහර වෙලාවට ජීවිත තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඒ වගේ දේවල් වළක්වාගන්න, දරුවාව ආරක්ෂිතව තියාගන්න ප්‍රතිකාර ලබා දේවි.

ඉතින්, අනාගතය කොහොම වෙයිද?

ඔයාගේ දරුවාගේ අනාගතය ගැන කියද්දී දොස්තර මහත්වරු කරුණු ගොඩක් සලකා බලනවා. දරුවා ලොකු වෙද්දී ඇවිදීම, කතා කිරීම සහ වර්ධනය සම්බන්ධයෙන් යම් ප්‍රමාදයන් තියෙයි කියලා ඔයාට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඒ දරුවාට එයාගේ වයසේ අනිත් ළමයි එක්ක ක්‍රියාකාරකම්වලට සහභාගී වෙන්න, සෙල්ලම් කරන්න, ඉගෙනගන්න පුළුවන්කම ලැබෙයි.

මේ තත්ත්වය තියෙන සමහර වැඩිහිටියන්ට තනියම ජීවත් වෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට ලොකු වෙද්දීත් සහායක සත්කාර අවශ්‍ය වෙනවා. ඉතින්, ඉදිරි අවුරුදුවලදී මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද කියලා දැනගන්න හොඳම කෙනා තමයි ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර.

ඔයාගේ දරුවාගේ නිතර පේන හිනාවයි, සතුටු මුහුණයි ඇත්තටම යටින් තියෙන ජානමය තත්ත්වයක ලක්ෂණ කියලා දැනගත්තම ඔයාට ලොකු පීඩනයක්, කලබලයක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඔයාගේ පැටියා ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තට පස්සෙත් ඒ විදියටම හිනාවෙවී, සතුටින් ඉඳියි. වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවා එයාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැළපෙන වේගයකින් වර්ධන අවධීන් පසු කරනවද කියලා තහවුරු කරගන්න එයාව නිතිපතා දොස්තරලාට පෙන්නන එක. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හැම පියවරකදීම ඔයා එක්ක ඉඳියි. මේ තත්ත්වය ගැන තව ඉගෙනගන්න, අනාගතේ ගැන දැනගන්න ප්‍රශ්න අහන්න කිසිම වෙලාවක පැකිලෙන්න එපා.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Angelman Syndrome)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් වුණත්, ඒක ජීවිත තර්ජනයක් නෙවෙයි. ඔයාගේ දරුවා නිතරම හිනාවෙලා, සතුටින් ඉන්නවා වගේ පෙනුනත්, වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, කතා කිරීමේ අපහසුතා, ඇවිදීමේ ගැටළු වගේ දේවල් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර කෙනෙක් එක්ක කතා කරන එක හරිම වැදගත්.

• මුල් අවස්ථාවේදීම හඳුනාගැනීම සහ අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීම දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරන්න ලොකු උදව්වක් වෙනවා.
• දරුවාට කථන චිකිත්සාව, භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය චිකිත්සාව වගේ දේවල් හරහා ගොඩක් උදව් කරන්න පුළුවන්.
• ඔයා තනියම නෙවෙයි. සහායක කණ්ඩායම් සහ වෛද්‍යවරුන්ගේ උපදෙස් ඔයාට මේ ගමනේදී ලොකු ශක්තියක් වේවි.
• දරුවාගේ සතුට, හිනාව තමයි ඔයාගේ ලොකුම සැනසීම. ඒ සතුට රැකගෙන, දරුවාට හොඳම දේ ලබා දෙන්න උත්සාහ කරන්න. ධනාත්මක ආකල්පයකින් ඉන්න එක හරිම වැදගත්.

---

` ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම්, Angelman Syndrome, ජානමය රෝග, දරුවන්ගේ වර්ධනය, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, කථන චිකිත්සාව, වලිප්පුව, UBE3A ජානය, සතුටු මුහුණ