ඔයාගේ බබාගෙත් ඇසේ පාට කොටස නැතිව ඉපදුණාද? (Aniridia) ගැන අපි විස්තරාත්මකව කතා කරමුද?

ඔයාගේ පුංචි පැටියා මේ ලෝකෙට ආපු දවසේ, එයාගේ පුංචි ඇස් දෙක දිහා ආසාවෙන් බලද්දී, ඔයාට මොකක් හරි අමුත්තක්, වෙනසක් දැණුනද? සමහර වෙලාවට, හරිම කලාතුරකින් වුණත්, බබාලා ඉපදෙන්නේ ඇහැ ඇතුළේ තියෙන පාට කොටස, ඒ කියන්නේ සමහරු "කළු ඉංගිරියාව" කියලත් කියන, ඇහැට පාට දෙන කොටස (iris) සම්පූර්ණයෙන්ම හරි, නැත්නම් ඒකෙන් ටිකක් හරි නැතුව. වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි මේ තත්ත්වයට කියන්නේ (Aniridia) කියලා. මේ නම ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙනවා තමයි, ඒත් කලබල වෙන්න එපා. මේ ගැන හරියට දැනුවත් වෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ. අපි අද මේ ගැන හැමදේම පැහැදිලිව කතා කරමු.

(Aniridia) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද? සරලවම කිව්වොත්...

සරලවම කිව්වොත්, (Aniridia) කියන්නේ බබෙක් ඉපදෙනකොටම එයාගේ ඇස් දෙකේ තියෙන පාට කොටස, ඒ කියන්නේ අයිරිස් (iris) එක සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් හරි අඩු වෙලා තියෙන එකටයි. සමහර බබාලගේ මේ අයිරිස් එක කොහෙත්ම පිහිටලා නැහැ. තවත් සමහර බබාලගේ ඇස් දෙකේම අයිරිස් එකෙන් පොඩි කොටසක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ (Aniridia) තත්ත්වය හැමවෙලේම බබාගේ ඇස් දෙකටම බලපානවා. එක ඇහැකට විතරක් එන දෙයක් නෙවෙයි. වෛද්‍යවරු සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදුණු ගමන්ම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නවා. මොකද ඇස් දෙක දිහා බැලුවම මේ අයිරිස් එක නැති බව පැහැදිලිව පේනවා. බබාගේ අයිරිස් එක කොයිතරම් ප්‍රමාණයක් අඩු වුණත්, මේ (Aniridia) තත්ත්වය එයාගේ පෙනීමට අනිවාර්යයෙන්ම බලපානවා. ඒ වගේම, එයා ලොකු වෙද්දී ඇස්වල වෙනත් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්නත් මේක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්.

ඇයි අපේ පොඩිත්තන්ට මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ? (Aniridia) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

දැන් ඔයාට හිතෙනවා ඇති, "අනේ ඇයි මගේ බබාටම මෙහෙම දෙයක් වුණේ?" කියලා. (Aniridia) කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ, අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ජානවල සිද්ධ වෙන යම්කිසි වෙනස්කමක් නිසා තමයි මේක ඇතිවෙන්නේ.

හරියටම කිව්වොත්, (PAX6) කියන ජානයේ සිදුවන වෙනස්කමක් තමයි මේකට මූලිකම හේතුව. මේ (PAX6) ජානය හරිම වැදගත් එකක්. මොකද, බබා මව්කුසයේ ඉද්දී එයාගේ ඇස් හැදෙන එකට, මොළයේ සමහර කොටස්, සුෂුම්නාව (spinal cord) සහ අග්න්‍යාශය (pancreas) වගේ අවයව හැදෙන එකට මේ ජානය උදව් වෙනවා. සාමාන්‍යයෙන් ගර්භණී කාලයේ සති 12ත් 14ත් අතර කාලයේදී තමයි මේ ජානමය වෙනස්කම සිද්ධ වෙන්නේ.

මේ (Aniridia) තත්ත්වය කාටද වැඩියෙන් හැදෙන්න පුළුවන්? (අවදානම් සාධක)

(Aniridia) තත්ත්වය බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන් අතරේ. හිතන්නකෝ, අම්මට හරි තාත්තට හරි (Aniridia) තියෙනවා නම්, එයාලට ඉපදෙන දරුවෙකුටත් මේක හැදෙන්න සියයට පනහක (50/50) විතර ඉඩක් තියෙනවා.

හැබැයි මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ, ඔයාට (Aniridia) තියෙනවා නම් ඔයාගේ හැම දරුවෙකුටම මේක හැදෙනවාමයි කියලා. ඒකෙන් කියවෙන්නේ අනිත් අයට වඩා පොඩි වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියන එක විතරයි.

ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන් දෙන්නටම (Aniridia) නැතුව වුණත්, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි ඒකට කියන්නේ (sporadically) ඇතිවෙනවා, ඒ කියන්නේ අහඹු ලෙස ඇතිවෙනවා කියලා. දළ වශයෙන් සෑම දරුවන් තුන් දෙනෙක්ගෙන්ම එක්කෙනෙකුට මේ විදිහට අහඹු ලෙස (Aniridia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

(Aniridia) තියෙන බබෙකුගේ අපිට පේන්න තියෙන ලක්ෂණ මොනවද?

බබාගේ ඇසේ පාට කොටස, ඒ කියන්නේ අයිරිස් එක නැති නිසා, එයාගේ ඇසේ කලු ඉංගිරියාව (pupil) සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකුවට පෙනෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ කලු ඉංගිරියාවේ හැඩය දෙපැත්තට වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම, එයාලට එකපාරට එළිය වැඩි තැනකට ගියාම, හරි එළිය අඩු තැනකට ගියාම හරි ඇස් දෙක ඒකට හුරු කරගන්න අමාරුයි. මේ නිසා මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ යම්තාක් දුරට නැති වීම: එක ඇහැක හරි, ඇස් දෙකේම හරි පෙනීම අඩුවෙන්න පුළුවන්.
• පෙනීම බොඳවීම: දේවල් පැහැදිලිව පේන්නේ නැති ගතියක් එන්න පුළුවන්.
• ඇස්වල වේදනාව: සමහර වෙලාවට ඇස් රිදෙන්න පුළුවන්.
• පෙනීමේ දුර්වලතාවය (Low vision): පෙනීම ගොඩක් දුර්වල මට්ටමක තියෙන්න පුළුවන්.
• ආලෝකයට අධික සංවේදීතාව (Photophobia): එළිය දිහා බලන්න අමාරුයි, ඇස් නිලංකාර වෙනවා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.

(Aniridia) නිසා වෙනත් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, (Aniridia) තියෙන දරුවෙකුගේ ඇසේ අයිරිස් එක විතරක් නෙවෙයි, ඇසේ පෙනීමට උදව් වෙන දෘෂ්ඨි ස්නායුව (optic nerves) සහ දෘෂ්ඨි විතානය (retinas) වගේ කොටස්වල වර්ධනයත් අඩුවෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, (Aniridia) තියෙන දරුවන් ලොකු වෙද්දී, එයාලට තවත් අක්ෂි රෝග කිහිපයක්ම ඇතිවීමේ වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. උදාහරණ විදිහට:

• ඇසේ සුද (Cataracts): ඇසේ කාචය බොඳවීම.
• ඇසේ කෝනියාව (cornea) බොඳවීම (Cloudy corneas): ඇසේ ඉස්සරහම තියෙන විනිවිද පෙනෙන පටලය බොඳවීම.
• ග්ලුකෝමා (Glaucoma): ඇහැ ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙලා, දෘෂ්ඨි ස්නායුවට හානිවෙන තත්ත්වයක්.
• ඇසිල්ලීම (Nystagmus): ඇස් දෙක එක තැනක පාලනය කරගන්න බැරුව, වේගයෙන් එහාට මෙහාට චලනය වීම.

තව වැදගත් දෙයක් තමයි, විශේෂයෙන්ම අහඹු ලෙස (sporadic aniridia) ඇතිවෙන දරුවන්ට, (Wilms tumor) කියන දුර්ලභ වකුගඩු පිළිකා වර්ගයක් හැදීමේ අවදානම වැඩියි. මොකද, අර අපි කලින් කතා කරපු (PAX6) ජානය ඇස්වලට විතරක් නෙවෙයි, ශරීරයේ වකුගඩු ඇතුළු තවත් කොටස්වල වර්ධනයටත් බලපාන නිසා, ඒ ජානයේ වෙනස්කම අනිත් තැන්වලටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, වෛද්‍යවරු මේ ගැනත් අවධානයෙන් ඉන්නවා.

වෛද්‍යවරු කොහොමද මේ (Aniridia) තත්ත්වය හරියටම හොයාගන්නේ (රෝග විනිශ්චය)?

සාමාන්‍යයෙන් නම්, බබා ඉපදුණු ගමන්ම වෛද්‍යවරයාට මේ (Aniridia) තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. මොකද, බබාගේ ඇස් දෙකේ අයිරිස් එක නැති බව බැලූ බැල්මටම පේනවා.

හැබැයි, ඔයා ගර්භණී කාලයේ ඉද්දීම, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙන නිසා හරි, වෙනත් හේතුවක් නිසා හරි, බබාට (Aniridia) හෝ වෙනත් ජානමය රෝගයක් තියෙයිද කියලා සැකයක්, බයක් තියෙනවා නම්, ඔයාට පුළුවන් වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ගර්භණී කාලේදීම කරන ජාන පරීක්ෂණ (prenatal genetic testing) ගැන දැනගන්න. මේකෙදි වෛද්‍යවරයා ඔයාගෙන් රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, බබාට ජානමය රෝගයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව කොච්චරද කියලා බලන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) කියන පරීක්ෂණය කරන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) පොඩි ප්‍රමාණයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක.

(Aniridia) තියෙන බබෙකුට මොනවද කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර?

(Aniridia) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරද්දී, වෛද්‍යවරුන්ගේ ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ බබාගේ පෙනීම හැකිතාක් දුරට පවත්වාගෙන යන එක සහ දියුණු කරන එකයි.

මේකෙදි වැදගත්ම දේ තමයි, බබාගේ ඇස් නිතරම, දිගටම අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකු ලවා පරීක්ෂා කරගන්න එක. බබාගේ ඇස්වල වෙනස්කම් කොච්චර ඉක්මනට හඳුනාගන්නවද, ඒ තරමට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත්, සංකූලතා වළක්වාගන්නත් පුළුවන්කම වැඩියි.

බබාට මේ වගේ ප්‍රතිකාර එකක් හෝ කිහිපයක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්:

• කණ්ණාඩි හෝ ස්පර්ශ කාච (Contact Lenses): අනිත් පෙනීමේ දුර්වලතා තියෙන අය වගේම, (Aniridia) තියෙන දරුවන්ටත් කණ්ණාඩි හෝ ස්පර්ශ කාච (contact lenses) පාවිච්චි කරලා පෙනීම දියුණු කරගන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම (Aniridia) තියෙන දරුවන්ට, විශේෂයෙන් පාට කරපු ස්පර්ශ කාච (specialized colored contacts) තියෙනවා. මේවා හරියට ඇසේ අයිරිස් එක වගේම පෙනුමක් දෙනවා. ඒ වගේම, ඇහැට ඇතුල්වෙන ආලෝකය පාලනය කරලා, ආලෝකයට තියෙන සංවේදීතාව අඩු කරන්නත් මේවා උදව් වෙනවා.
• ඖෂධ (Medications): බබාට ග්ලුකෝමා තත්ත්වයක් හරි, කෝනියාවේ ප්‍රශ්න හරි ඇතිවුණොත්, වෛද්‍යවරයා විසින් විශේෂිත අක්ෂි බිංදු (medicated eye drops), කෘත්‍රිම කඳුළු (artificial tears) හෝ වෙනත් ඖෂධ නියම කරන්න පුළුවන්.
• ශල්‍යකර්ම (Surgery): ඇසේ සුද ඇතිවුණොත්, ඒක ශල්‍යකර්මයකින් (Cataract surgery) ඉවත් කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ග්ලුකෝමා තත්ත්වය පාලනය කරන්නත් සමහර වෙලාවට ශල්‍යකර්ම (Glaucoma surgery) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. අලුත්ම ප්‍රතිකාරයක් විදිහට, සමහර දරුවන්ට කෘත්‍රිම අයිරිස් බද්ධ කිරීමේ (implanted artificial irises) හැකියාවත් තියෙනවා. හැබැයි මේක තාමත් ගොඩක් අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක් නිසා, හැම දරුවෙකුටම මේක ගැළපෙන්නේ නැහැ. ඒ ගැන වෛද්‍යවරයා තමයි තීරණය කරන්නේ.

වෛද්‍යවරයෙක්ව ඉක්මනින්ම හමුවෙන්න ඕනෙම අවස්ථා මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාගේ ඇස්වල හරි, එයාගේ පෙනීමේ හරි මොනයම් හෝ වෙනසක් දැක්කොත්, පුළුවන් තරම් ඉක්මනට වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න. වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්නත් ඔයාට පුළුවන්:

• මගේ බබාගේ ඇස් කොච්චර කාලයකට සැරයක් පරීක්ෂා කරන්න ඕනෙද?
• මගේ බබාට කෘත්‍රිම අයිරිස් බද්ධ කිරීමේ සැත්කම ගැළපෙනවද?
• මගේ බබාට සංකූලතා ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොහොමද?
• මම විශේෂයෙන් අවධානයෙන් ඉන්න ඕන වෙනස්කම් හෝ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

හදිසි අවස්ථාවකදී, ඒ කියන්නේ මේ පහළ තියෙන ලක්ෂණ එකක් හරි දැක්කොත්, වහාම දරුවාව රෝහලකට අරගෙන යන්න ඕන:

• එකපාරටම පෙනීම නැති වුණොත්.
• ඇස්වල තදබල වේදනාවක් ඇති වුණොත්.
• ඇස් ඉස්සරහ අලුතින් එළි පේන්න ගත්තොත්, එහෙම නැත්නම් කළු පාට පාවෙන දේවල් (floaters) වගේ පේන්න පටන් ගත්තොත්.

මගේ බබාට (Aniridia) තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ඔයාගේ බබාට (Aniridia) තියෙනවා නම්, එයාට පෙනීමේ යම් යම් ගැටලු ඇතිවෙයි කියලා බලාපොරොත්තු වෙන්න වෙනවා. ඒ වගේම, එයාගේ ජීවිත කාලය පුරාම නියමිත කාලවලදී අක්ෂි පරීක්ෂණ කරවන්න සිද්ධ වෙනවා. මේකෙන් තමයි එයාගේ ඇස්වල සෞඛ්‍ය තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්නේ.

සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, (Aniridia) තියෙන දරුවන් දහ දෙනෙක්ගෙන් අට දෙනෙකුටම (8 out of 10) වගේ පෙනීම දුර්වලයි හෝ යම්කිසි ආබාධිත තත්ත්වයක තියෙනවා. ඒ වගේම, (Aniridia) තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට, සාමාන්‍යයෙන් එයාලගේ වයස අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයේදී ග්ලුකෝමා තත්ත්වය ඇතිවෙනවා.

හැබැයි, මේ සංඛ්‍යා ලේඛන දැකලා කලබල වෙන්න එපා. මේකෙන් කියවෙන්නේ නෑ (Aniridia) එක්ක ඉපදෙන හැම බබෙකුටම මේ හැමදේම අනිවාර්යයෙන්ම වෙනවා කියලා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා හෝ අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ඔයාගේ බබාට විශේෂයෙන් බලපාන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද, එයා ලොකු වෙද්දී මොනවගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද කියලා පැහැදිලිව අහලා දැනගන්න.

තමන්ගේ අලුත උපන් බබාට, ඉපදෙද්දීම පෙනීමට බලපාන තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, හිතට ලොකු බයක්, කම්පනයක් දැනෙන එක හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. (Aniridia) නිසා විවිධ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන් තමයි, ඒත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා, ඒවයින් උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

අපි මේ කතාවෙන් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් වැදගත්ම කරුණු ටිකක් එකට එකතු කරලා මතක තියාගමු:

• (Aniridia) කියන්නේ බබෙක් ඉපදෙනකොටම ඇසේ පාට කොටස, ඒ කියන්නේ අයිරිස් එක සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් හරි නැතිව ඉපදීමයි.
• මේක ජානමය තත්ත්වයක්. විශේෂයෙන්ම (PAX6) කියන ජානය මේකට සම්බන්ධයි.
• මේ තත්ත්වය අනිවාර්යයෙන්ම පෙනීමට බලපානවා. ඒ වගේම, කාලයත් එක්ක ඇසේ සුද, ග්ලුකෝමා වගේ වෙනත් අක්ෂි රෝග ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
• වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම සහ දරුවාගේ ඇස් නිරන්තරයෙන්, නියමිත කාලවලදී අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකු ලවා පරීක්ෂා කරවීම. මේක නම් අනිවාර්යයෙන්ම කරන්න ඕන දෙයක්.
• (Aniridia) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. කණ්ණාඩි, ස්පර්ශ කාච, ඖෂධ සහ සමහර වෙලාවට ශල්‍යකර්ම පවා මේකට ඇතුළත්.
• ඔයාගේ බබාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට බයක් එන එක, කණගාටුවක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් කලබල නොවී, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් මත පිහිටා ක්‍රියා කරන එක තමයි වැදගත්ම. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාට අවශ්‍ය හැම සහයෝගයක්ම ලබා දේවි.

ඔයාට මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, කිසිම වෙලාවක ඒවා හිතේ තියාගෙන ඉන්න එපා. ඔයාගේ පවුලේ වෛද්‍යවරයාගෙන් හරි, අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාගෙන් හරි අහලා දැනගන්න.

---

` ඇනිරයිඩියා, ඇසේ අයිරිස්, ඇසේ පාට කොටස, දෘශ්‍යාබාධ, PAX6 ජානය, අක්ෂි රෝග, ළමා අක්ෂි රෝග