ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? ඔයාගේ බබාටත් මේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු!

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාගේ ඔළුවේ හැඩය, මුහුණ, එහෙමත් නැත්නම් අත් පා වල යම් අසාමාන්‍ය පෙනුමක් ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් දැක්කම අම්මලා තාත්තලා විදිහට අපි ටිකක් කලබල වෙනවා නේද? ඒක හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ සමහර ශාරීරික වෙනස්කම් එක්ක උපදින බබාලට බලපාන්න පුළුවන්, ඒත් හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක් වන ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) ගැනයි. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව තේරුම් ගමු.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) කියන්නේ ඔයාගේ බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථි අතර තියෙන සන්ධි, ඒ කියන්නේ අපි 'මැහුම්' (sutures) කියලා කියන තැන්, බබා කුසේ ඉන්නකොටම වර්ධනය වෙන්න කලින් එකට එකතු වෙලා වැහිලා යන එක නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේකට වෛද්‍යවරු කියන්නේ ක්‍රැනියෝසිනොස්ටෝසිස් (craniosynostosis) කියලා. මේ විදිහට හිස්කබලේ මැහුම් ඉක්මනට වැහුණම, බබාගේ මොළය වර්ධනය වෙද්දී හිස්කබලට හරියට ප්‍රසාරණය වෙන්න ඉඩ මදි වෙනවා. ඒ නිසා හිස්කබලේ හැඩය විතරක් නෙවෙයි, මුහුණේ අස්ථි, අත් සහ පා වල ඇඟිලි වගේ දේවලත් යම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, හරියට පොඩි ගහක් පැළවෙනකොට ඒකට වටේට හිරවෙලා තියෙන දෙයක් නිසා ඒ ගහට නිදහසේ ලොකු වෙන්න බැරි වෙනවා වගේ දෙයක් තමයි මෙතනදිත් වෙන්නේ. මේක ජානමය තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ ජානවල සිදුවෙන යම් වෙනසක් නිසා තමයි ඇතිවෙන්නේ. මේක 'ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට්' (autosomal dominant) විදිහටත් සමහර වෙලාවට උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ ජානමය වෙනස තිබුණොත්, දරුවාටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 50%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා.

කාටද මේ ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) තත්ත්වය බලපාන්නේ?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේක ඇතිවෙන්නේ ගර්භණී කාලයේ මුල් අවධියේදී සිදුවෙන ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) නිසා. මේ ජාන විකෘතිය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් අලුතින්ම ඇතිවෙන්නත් (de novo) පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, මේක අම්මා ගර්භණී කාලයේදී කරපු දෙයක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි කියන එක ඔයා තේරුම් ගන්න ඕන. ඒ නිසා තමන්ටම දොස් පවරාගන්න එපා.

මේක කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභයි. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, සෑම උපදින බබාලා 65,000කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) තියෙන්න පුළුවන් කියලා කියන්නේ. ඉතින් ඔයාට පේනවා ඇති මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්ද කියලා.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) තියෙන බබෙක්ගේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද?

බබාගේ හිස්කබලේ මැහුම් (sutures) ඉක්මනට වැහෙන නිසා, ඒ කියන්නේ ක්‍රැනියෝසිනොස්ටෝසිස් (craniosynostosis) නිසා, බබාගේ පෙනුමේ යම් යම් විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ එක බබෙකුගෙන් තව බබෙකුට පොඩ්ඩක් වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මේ:

• හිස්කබල (Skull):
• බබාගේ ඔළුව සාමාන්‍යයට වඩා උසට, උඩින් උල් වෙලා වගේ (මේකට කියන්නේ ඇක්‍රොසෙෆලි (acrocephaly)) පේන්න පුළුවන්.
• හිසේ පිටුපස පැත්ත පැතලි වෙන්න පුළුවන්.
• නළල උසට හෝ පළල්ව පේන්න පුළුවන්.
• බබාගේ ඔළුවේ තියෙන 'මෘදු ස්ථානය' (soft spot) එහෙමත් නැත්නම් 'වහ කදුර' වැහෙන්න පරක්කු වෙන්නත් පුළුවන්.
• ඇස් (Eyes):
• ඇස් දෙක මුහුණේ සාමාන්‍යයට වඩා ඈතින් පිහිටලා තියෙන්න පුළුවන්.
• ඇස් ඉස්සරහට නෙරා ආපු ගතියක් (bulging) හෝ පහළට ඇලවුණු (slanting downward) ස්වභාවයක් පේන්න පුළුවන්.
• මුහුණ (Face):
• නාසය පැතලි හෝ හොටක් වගේ (beak nose) වෙන්න පුළුවන්.
• උඩු තල්ලේ පැල්මක් (තල්ලේ පැල්ම - cleft palate) තියෙන්න පුළුවන්.
• මුහුණ දෙපැත්ත සමමිතික නැති ගතියක් (not symmetrical) පේන්න පුළුවන්.
• අත් සහ පා (Hands and feet):
• ඇඟිලි කොටට, මහපට ඇඟිල්ල පළල්ව තියෙන්න පුළුවන්.
• අත්වල හෝ පාදවල ඇඟිලි එකට ඇලිලා හෝ සමකින් එකට සම්බන්ධ වෙලා (මේකට කියන්නේ සින්ඩැක්ටිලි (syndactyly)) තියෙන්න පුළුවන්. හරියට පිහිනුම් පටලයක් වගේ.

මතක තියාගන්න, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම බබෙකුටම තියෙන්න ඕන නෑ. වෛද්‍යවරයෙක් තමයි මේ ලක්ෂණ හරියටම හඳුනාගෙන රෝග විනිශ්චය කරන්නේ.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) බබාගේ ශරීරයට තව කොහොමද බලපාන්නේ?

මේ තත්ත්වය නිසා බබාගේ පෙනුමේ වෙනස්කම් ඇතිවෙනවා විතරක් නෙවෙයි, ශරීරයේ තවත් අවයව වලටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• මොළය (Brain): හිස්කබල ඉක්මනට වැහෙන නිසා මොළයට පීඩනයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා බබාගේ ඉගෙනීමේ හැකියාවට, සිතීමේ හැකියාවට (සංජානන සංවර්ධනය - cognitive development) බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට මෘදු හෝ මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුබලතා (intellectual disabilities) ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
• කන් (Ears): ගොඩක් වෙලාවට බබාගේ හිසේ දෙපැත්තේ අස්ථි තමයි මුලින්ම වැහෙන්නේ. මේ නිසා කන් හැදෙන විදිහටත් බලපෑම් ඇතිවෙලා, නිතර නිතර කනේ ආසාදන (ear infections) එන්න හෝ ශ්‍රවණාබාධ (hearing loss) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇස් (Eyes): ඇස් නෙරා ඒම, ඇලවීම හෝ ඈතින් පිහිටීම නිසා පෙනීමේ ගැටළු (vision problems) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• පෙනහළු (Lungs): රෝග තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුව, නාසය හැදිලා තියෙන විදිහ නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා හෝ නිද්‍රා ඇප්නියාව (sleep apnea) (නින්දේදී ශ්වසන මාර්ග අවහිර වීම නිසා හුස්ම හිරවීම) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• සම (Skin): බබාගේ සමෙන් වැඩිපුර තෙල් නිපදවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දරුණු කුරුලෑ (acne) එන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ වගේම, සාමාන්‍යයට වඩා දහඩිය දැමීම (හයිපර්හයිඩ්‍රෝසිස් - hyperhidrosis) සහ සමහර තැන්වල හිසකෙස් නැති ලප (උදාහරණයක් විදිහට ඇහිබැමි නැතිවීම) දකින්න පුළුවන්.
• දත් (Teeth): බබාගේ දත් එන්න පටන් ගත්තම, කටේ ඉඩ මදිවෙලා දත් එක උඩ එක ගොඩ ගැහෙන්න (overcrowding) පුළුවන්. මේ නිසා දත් සම්බන්ධ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර දත් අඩු වෙන්නත්, දත්වල එනැමලයේ අක්‍රමිකතා තියෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) කියන ජානයේ සිදුවෙන විකෘතියක්. මේ ජානය තමයි අපේ ශරීරයේ අස්ථි පද්ධතියේ වර්ධනයට ගොඩක් දුරට වගකියන්නේ. මේ ජානයේ විකෘතියක් වුණාම, 'ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් ග්‍රෝත් ෆැක්ටර්' (fibroblast growth factors) කියන සංඥා එක්ක මේ ප්‍රතිග්‍රාහක (receptors) හරියට සන්නිවේදනය කරන්නේ නෑ. ඒකෙ ප්‍රතිඵලයක් විදිහට තමයි කලල අවධියේදීම අස්ථි අතර සන්ධි (මැහුම් - sutures) ඉක්මනට වැහෙන්නේ. මෙහෙම මැහුම් ඉක්මනට වැහුණත්, බබාගේ මොළය දිගටම වර්ධනය වෙනවා. එතකොට හිස්කබලේ අස්ථි, විශේෂයෙන්ම නළලේ සහ හිසේ දෙපැත්තේ අස්ථි, අසාමාන්‍ය විදිහට හැඩ ගැහෙනවා. මේ අස්ථිවල අක්‍රමවත් හැඩගැස්ම තමයි ශරීරයේ විවිධ විකෘතිතා වලට හේතු වෙන්නේ.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ බබා ඉපදුණාට පස්සේ. ඒත්, සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලේදීම, ප්‍රසව පූර්ව අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (prenatal 2D or 3D ultrasound) පරීක්ෂණ වලින් හෝ MRI පරීක්ෂණයකින් බබාගේ අස්ථි වර්ධනය වෙන හැටි බලලා කලින්ම හඳුනාගන්නත් පුළුවන්.

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, වෛද්‍යවරයා බබාව සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවකට (physical examination) ලක් කරනවා. එතකොට බබාගේ ශරීරයේ තියෙන යම් අසාමාන්‍යතා හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ, CT ස්කෑන් (CT scan) හෝ MRI වගේ ඉමේජින් ටෙස්ට් (imaging tests) කරලා, බබා ඉපදෙනකොටම තියෙන මේ ශාරීරික වෙනස්කම් (congenital defects) තහවුරු කරගන්නවා.

ඒ වගේම, වෛද්‍යවරයා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරන්නත් නිර්දේශ කරයි. ඒකෙන් බලන්නේ අර කලින් කිව්ව FGFR2 ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලයි. මේකෙන් රෝග විනිශ්චය තවත් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. අනිත් අලුත උපන් බබාලට කරන සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ (newborn screenings) ඔක්කොම මේ බබාලටත් කරනවා. විශේෂයෙන්ම, මේ තත්ත්වය නිසා ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, කන් ඇසීමේ පරීක්ෂාවක් (hearing test) ගැන වැඩි අවධානයක් යොමු කරනවා.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර ක්‍රම තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ බබාගේ රෝග තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුවයි. ගොඩක් වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්න විවිධ ශල්‍යකර්ම (surgery) තමයි ප්‍රධාන වශයෙන් කරන්නේ.

• හිස්කබලට හෝ මොළයට බලපාන ලක්ෂණ (craniosynostosis or hydrocephalus - මොළයේ වතුර එකතුවීම) තියෙනවා නම්: බබා ඉපදිලා මාස දෙකත් හතරත් අතර කාලයේදී ශල්‍යකර්මයක් කරලා, මොළයේ එකතුවෙන දියර ඉවත් කරලා පීඩනය අඩු කරන්න පොඩි බටයක් (ෂන්ට් - shunt) දාන්න පුළුවන්.
• අසාමාන්‍ය විදිහට හැදුණු ශරීර කොටස් හරිගස්සන්න කරන ප්‍රතිසංස්කරණ ශල්‍යකර්ම (Reconstructive or corrective surgery):
• ඇස් නිවැරදි කරන්න ශල්‍යකර්ම.
• හනු අස්ථි ප්‍රතිසංස්කරණය කිරීමේ ශල්‍යකර්ම (ඔස්ටියෝටොමි - osteotomy).
• නිකටේ ප්ලාස්ටික් සැත්කම් (ජීනියෝප්ලාස්ටි - genioplasty).
• නාසයේ ප්ලාස්ටික් සැත්කම් (රයිනොප්ලාස්ටි - rhinoplasty).
• එකට ඇලුනු අත් සහ පා ඇඟිලි වෙන් කිරීමේ ශල්‍යකර්ම.
• හිස්කබලේ හැඩය නිවැරදි කිරීමේ ශල්‍යකර්ම (ක්‍රේනියෝප්ලාස්ටි - cranioplasty).

අතුරු ආබාධ අඩුකරන්න තවත් ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. වෛද්‍ය උපදෙස් අනුව ඉක්මනින්ම අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත් ඔයාගේ බබාට එයාගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ ප්‍රතිකාර ඒ අතරට ඇතුළත්:

• ශ්‍රවණාබාධ තියෙනවා නම් ශ්‍රවණාධාරක (hearing aids).
• ශ්වසන මාර්ග අවහිරතා නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම් හුස්ම ගැනීමේ යන්ත්‍ර හෝ වෙනත් ප්‍රතිකාර.
• විවිධ චිකිත්සකවරුන් (therapists) එක්ක නියමිත කාලසටහනකට අනුව හමුවීම්. උදාහරණයක් විදිහට, භෞත චිකිත්සාව (physical therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy) සහ කථන චිකිත්සාව (speech therapy).
• බබාගේ මුඛය සහ දත් සඳහා විශේෂ සැලකිල්ලක් දැක්වීම.
• ඇස් සම්බන්ධ ගැටළු නිසා නිතර පෙනීම පරීක්ෂා කරගැනීම (vision assessment).

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, දැනට ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ක්‍රමයක් හොයාගෙන නෑ. ඒත්, ශල්‍යකර්ම මගින් රෝග ලක්ෂණ සැලකිය යුතු මට්ටමකින් අඩු කරලා, බබාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවාට ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න මට මොනවාහරි කරන්න පුළුවන්ද?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ගර්භණී කාලයේදී මේක ඇතිවෙන එක වළක්වන්න දෙමව්පියන්ට කරන්න පුළුවන් දෙයක් ඇත්තටම නෑ. හැබැයි, ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා, ඔයාගෙන් දරුවාට යම් ජානමය තත්ත්වයන් උරුම වීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශනය මගින් අනාගතයේදී මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ සම්භාවිතාවය ගැනත්, අලුත් දෙමව්පියන්ට අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාදීමත් සිදු කරනවා.

මගේ බබාට ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) තියෙනවා නම් මම මොනවා බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනද?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්, ඒකට සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ. බබා ඉපදුණු ගමන්ම වගේ මොළයේ පීඩනය අඩු කරන්න ශල්‍යකර්මයක් කරන්නත්, ඊට පස්සේ ප්‍රතිසංස්කරණ ශල්‍යකර්ම කිහිපයක් කරන්නත් බොහෝවිට සිද්ධ වෙනවා. විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් යටතේ බබාව නිතර නිතර පරීක්ෂාවට ලක් කිරීම (close follow-up) අත්‍යවශ්‍යයි.

හැබැයි, ශල්‍යකර්ම සහ අඛණ්ඩ ප්‍රතිකාර එක්ක, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) එක්ක උපදින බබාලට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. එයාලා ලොකු වෙද්දී ඇතිවෙන්න පුළුවන් ඕනෑම ගැටළුවක් ගැන කතා කරන්න එයාලගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක නිරන්තර සම්බන්ධතාවයක් පවත්වාගන්න ඕන. බබා වැඩෙද්දී එයාගේ පෙනීම, දත් සහ ශ්‍රවණය නිතරම පරීක්ෂා කරවන්න ඕන. සමහරවිට, දිගටම පවතින රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කරන්න තවත් ශල්‍යකර්ම කරන්නත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාගේ බබාට මේ වගේ දේවල් තියෙනවා කියලා ඔයාට දැණුනොත් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයක් තියෙනවා නම්.
• නිතර නිතර කනේ ආසාදන හැදෙනවා නම් හෝ සරල විධාන වලට සවන් දීමේ අපහසුතාවයක් තියෙනවා නම්.
• වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) වලට ළඟා වෙන්නේ නැත්නම්.
• ශල්‍යකර්මය කරපු තැන ආසාදනය වෙලා (රතු වෙලා, ඉදිමිලා, සැරව එනවා වගේ) නම්.

මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ හිතේ තියෙන හැම ප්‍රශ්නයක්ම, හැම සැකයක්ම දොස්තර එක්ක කතා කරන්න. උදාහරණයක් විදිහට මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මගේ බබාගේ රෝග විනිශ්චයට ඔබතුමා/තුමිය නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර මොනවද?
• ශල්‍යකර්මවල තියෙන අවදානම් මොනවද?
• මගේ බබාගේ ඔළුවේ හැඩය එයාගේ ඉගෙනීමට බලපායිද?
• මට තවත් දරුවෙක් ලැබුණොත් ඒ දරුවාටත් ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවද?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) වලට සමාන වෙනත් තත්ත්වයන් මොනවද?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) වල සමහර ලක්ෂණ, කලල අවධියේදී හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට එකට එකතු වීම (craniosynostosis) නිසා ඇතිවෙන වෙනත් තත්ත්වයන්ටත් සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ තත්ත්වයන් කිහිපයක් තමයි:

• කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Carpenter syndrome): මේකත් ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) වගේමයි, බබාගේ හිස්කබල ඉක්මනට එකතු වෙලා හිස්කබලේ අසාමාන්‍යතා ඇතිවෙනවා. අත් පා වල ඇඟිලි එකට ඇලීමත් (syndactyly) මේකෙදි දකින්න පුළුවන්. වෙනස තමයි, කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Carpenter syndrome) ඇතිවෙන්නේ දෙමව්පියන් දෙන්නම අදාළ ජානය දරුවාට ලබාදුන්නම (autosomal recessive).
• ක්රූසෝන් සින්ඩ්‍රෝම් (Crouzon syndrome): මේකෙදිත් බබාගේ හිස්කබල ඉක්මනට එකතු වීම නිසා මුහුණේ අසාමාන්‍යතා ඇතිවෙනවා.
• ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් (Pfeiffer syndrome): මේකෙදි හිස්කබලේ සහ මුහුණේ අසාමාන්‍යතා එක්කම, මහපට ඇඟිලි සහ පාදයේ ලොකු ඇඟිල්ල අනිත් ඇඟිලි වලට වඩා පළල්ව සහ අනිත් ඇඟිලි වලින් ඈත් වෙලා වක්‍ර වෙලා තියෙන්න පුළුවන්.
• සේතර්-චොට්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Saethre-Chotzen syndrome): මේකෙදි හිස්කබලේ සන්ධි ඉක්මනට එකතු වීම නිසා මුහුණේ දෙපැත්ත අසමමිතික (uneven, asymmetrical) ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා.

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert Syndrome) සහ ක්රූසෝන් සින්ඩ්‍රෝම් (Crouzon Syndrome) අතර වෙනස මොකක්ද?

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) සහ ක්රූසෝන් සින්ඩ්‍රෝම් (Crouzon syndrome) දෙකේම සමහර ලක්ෂණ සමානයි. මොකද මේ දෙකම ඇතිවෙන්නේ කලල අවධියේදී හිස්කබලේ සන්ධි ඉක්මනට වැහීම නිසා. තත්ත්වයන් දෙකේදීම හිස්කබල අසාමාන්‍ය හැඩයක් ගන්න පුළුවන්, මුහුණ මැද කොටස ඇතුළට ගිලුණු වගේ (midface hypoplasia) පෙනුමක් එන්න පුළුවන්. හැබැයි ප්‍රධාන වෙනස තමයි, ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) වලදී හිස්කබලට අමතරව ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වලටත්, විශේෂයෙන්ම අත් සහ පා වල ඇඟිලි එකට ඇලීම (syndactyly) වගේ දේවල් වලටත් බලපානවා. ක්රූසෝන් සින්ඩ්‍රෝම් (Crouzon syndrome) වලදී ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන්නේ හිස්කබලේ හැඩගැස්මට විතරයි.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක නිසා බබාගේ පෙනුමේ සහ ශරීරයේ සමහර ක්‍රියාකාරකම් වල යම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, ශල්‍යකර්ම සහ විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම මගින් රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පාලනය කරලා, දරුවාට හැකි තරම් සාමාන්‍ය, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම් (Apert syndrome) තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඒ තුළින් ඔයාට අවශ්‍ය තොරතුරු සහ මගපෙන්වීම ලබාගන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක. වෛද්‍යවරු, උපදේශකවරු සහ මේ වගේ තත්ත්වයන් තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන්. බය නැතුව, හිතේ තියෙන හැමදේම වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

---

` ඇපර්ට් සින්ඩ්‍රෝම්, Apert Syndrome, ජානමය රෝග, හිස්කබල විකෘතිතා, අත් පා විකෘතිතා, ළමා සෞඛ්‍යය, Craniosynostosis