ألا تواجهين صعوبة في إيقاف النزيف أيضاً؟ دعونا نتعرف على مرض الهيموفيليا!

هل سمعت من قبل بمرض الهيموفيليا ؟ قد تشعر ببعض الخوف عند سماع هذا الاسم، لكن لا تقلق، فهو مرض نادر جدًا. سنتحدث اليوم عن ماهية الهيموفيليا، وكيفية تطورها، وأعراضها، وما إذا كان لها علاج، كل ذلك بأسلوب مبسط وسهل الفهم.

ما هو مرض الهيموفيليا؟

ببساطة، الهيموفيليا اضطراب دموي وراثي يصيب الأطفال. وهذا يعني أن الدم لا يتخثر بشكل صحيح، مما قد يسبب نزيفاً مفرطاً أو حتى كدمات طفيفة.

تخيّل الأمر، توجد في أجسامنا بروتينات خاصة تساعد على تجلط الدم. نسميها "عوامل التجلط" . وهي أشبه بجنود صغار يعملون على وقف النزيف. عندما تُصاب بالهيموفيليا، لا يُنتج الجسم كمية كافية من واحد أو أكثر من هذه "عوامل التجلط". عندها يقل تجلط الدم ويزداد النزيف.

توجد عدة أنواع رئيسية من الهيموفيليا. يمكن أن تكون الحالة شديدة أو متوسطة أو خفيفة، وذلك بحسب كمية عوامل التخثر في الدم.

الخبر السار هو وجود علاج لهذه الحالة. يحاول الأطباء إعادة عوامل التخثر المنخفضة إلى الجسم. لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا حاليًا، ولكن عادةً ما يعيش المصابون بها عمرًا مماثلًا لغيرهم ممن يتلقون العلاج المناسب. كما يبحث العلماء في طرق جديدة، مثل العلاج الجيني ، لمعرفة ما إذا كان بالإمكان علاجها.

هل يمكن أن يتطور مرض الهيموفيليا بعد الولادة؟

نعم، هذا ممكن، لكنه نادر الحدوث. يُسمى هذا النوع من الهيموفيليا "الهيموفيليا المكتسبة"، أي أنها غير وراثية. ما يحدث هنا هو أن بروتينات الدفاع في الجسم ، والتي تُسمى الأجسام المضادة ، تهاجم أحيانًا عن طريق الخطأ أحد عوامل تخثر الدم. تُسمى هذه الأجسام المضادة التي تهاجم بطريقة خاطئة "الأجسام المضادة الذاتية" .

هل مرض الهيموفيليا مرض شائع؟

لا، ليس كذلك على الإطلاق. هذا مرض نادر جدًا. وفقًا لإحصاءات الولايات المتحدة (مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، أغسطس 2022)، يُصاب حوالي 33,000 شخص هناك بمرض الهيموفيليا. وهو يصيب الرجال في أغلب الأحيان. وفي حالات نادرة، قد تُعاني النساء أيضًا من أعراض مثل انخفاض مستويات عوامل تخثر الدم وغزارة الطمث.

ما هي أنواع الهيموفيليا؟

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الهيموفيليا:

• الهيموفيليا أ: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. وينتج عن نقص في عامل تخثر الدم رقم 8، المعروف أيضاً باسم العامل الثامن.يحدث ذلك عندما لا يحصل الجسم على كمية كافية منه. قد يُصاب حوالي 10 أشخاص من بين كل 100,000 شخص بهذه الحالة.
• الهيموفيليا ب: تنتج هذه الحالة عن نقص في عامل التخثر التاسع، أو العامل التاسع . يصيب هذا النوع حوالي 3 من كل 100,000 شخص.
• الهيموفيليا ج: وتسمى أيضًا نقص العامل الحادي عشر ، وهي حالة نادرة جدًا، حيث تصيب حوالي شخص واحد من بين مليون شخص.

هل مرض الهيموفيليا مرض خطير؟

نعم، قد يكون هذا الأمر خطيراً في بعض الأحيان. قد يتعرض المصابون بالهيموفيليا الحادة لنزيف يهدد حياتهم، وهو ما نسميه "نزيفاً". ولكن في معظم الأحيان، ينزف الدم في العضلات أو المفاصل.

ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟

أهم الأعراض هي النزيف والكدمات غير المعتادة أو المفرطة.

الأعراض الشائعة

قد يُصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بكدمات كبيرة حتى من الحوادث البسيطة، مما يعني تسرب الدم تحت الجلد.

• ربما بعد الجراحة، أو بعد خلع الأسنان، أو حتى مجرد جرح في الإصبع ، يمكن أن يستمر النزيف لفترة طويلة بشكل غير عادي.
• قد يحدث نزيف الأنف فجأة دون سبب واضح.

يعتمد مقدار الكدمات/النزيف الذي تعاني منه على ما إذا كنت مصابًا بمرض الهيموفيليا الحاد أو المتوسط ​​أو الخفيف.

• قد يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الحادة من نزيف متكرر دون سبب واضح.
• قد يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا المتوسطة من نزيف لفترة طويلة بشكل غير عادي إذا تعرضوا لحادث كبير.
• لا يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة من نزيف غير طبيعي إلا بعد إجراء جراحة كبرى أو حادث كبير.

قد تظهر أعراض أخرى أيضاً:

• ألم المفاصل الناتج عن تجمع الدم في الجسم. قد تشعر مناطق مثل الكاحلين والركبتين والوركين والكتفين بالألم أو التورم أو السخونة عند لمسها.
• نزيف الدماغ. يُعدّ هذا الأمر نادر الحدوث لدى المصابين بالهيموفيليا الحادة. في حال حدوث نزيف في الدماغ، قد تُعاني من صداع مستمر، أو تشوش في الرؤية، أو نعاس شديد . إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا، فيجب عليك مراجعة الطبيب فورًا عند ظهور أي من هذه الأعراض.

الأعراض عند الرضع والأطفال الصغار

أحيانًا، يُكتشف مرض الهيموفيليا عند ختان طفل رضيع، حيث يُلاحظ نزيف أكثر من المعتاد. وفي أحيان أخرى، تظهر الأعراض على الأطفال بعد بضعة أشهر من الولادة. أكثر الأعراض شيوعًا هي:

• نزيف:قد ينزف الأطفال من أفواههم عندما يعضون لعبة صغيرة.
• تورمات في الرأس: قد يصاب الرضع والأطفال الصغار بكتل كبيرة مستديرة (بيض الإوز) عندما يصطدمون برؤوسهم.
• البكاء المتكرر، والأرق، والعزوف عن الزحف أو المشي: قد تحدث هذه الأعراض إذا دخل الدم إلى عضلة أو مفصل. قد يشعر الطفل بكدمات، أو تورم، أو سخونة عند لمس المنطقة، أو قد يشعر بألم حتى عند لمسها برفق.
• الأورام الدموية: الورم الدموي هو تجمع لجلطات دموية تحت الجلد عند الرضع والأطفال الصغار. ويمكن أن تحدث هذه الأنواع من الأورام الدموية أيضاً بعد الحقن.

ما هي أسباب الإصابة بمرض الهيموفيليا؟

تُنتَج عوامل التخثر هذه بواسطة جينات معينة في أجسامنا. في حالة الهيموفيليا الوراثية، تتعرض الجينات المسؤولة عن إنتاج هذه العوامل للطفرات، أي أنها تتغير. قد تُنتج هذه الجينات المتحولة عوامل تخثر خاطئة أو لا تُنتج كمية كافية منها. مع ذلك، يُصاب حوالي 20% من مرضى الهيموفيليا بالمرض تلقائيًا، أي أنهم قد يُصابون به حتى لو لم يكن أحد في عائلاتهم مصابًا به سابقًا.

كيف يتم توريث مرض الهيموفيليا؟

كلا نوعي الهيموفيليا A وB هما مرضان مرتبطان بالجنس. يتم توريثهما بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. دعونا نرى كيف يحدث ذلك:

• نرث جميعًا مجموعة من الكروموسومات من الأم ومجموعة أخرى من الأب. إذا ورثتِ كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب، فأنتِ أنثى. أما إذا ورثتِ كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب، فأنتَ ذكر. ببساطة، تُورِّث الأم دائمًا لطفلها كروموسوم X. ويُحدَّد جنس الجنين بناءً على ما إذا كان الأب يُورِّثه كروموسوم X أو Y.
• إذا كانت المرأة تعاني من خلل في الجين الذي يصنع "عامل التخثر" هذا على واحد فقط من كروموسوماتها X، فقد تكون حاملة لمرض الهيموفيليا، لكنها قد لا تظهر عليها الأعراض لأن لديها جينًا سليمًا على كروموسوم X الآخر.
• إذا أنجبت أم حاملة لجين معيب في الكروموسوم X طفلاً ذكراً، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل هذا الكروموسوم المعيب. وفي هذه الحالة، سيصاب الطفل بمرض الهيموفيليا.
• إذا أنجبت تلك الأم ابنة، فهناك احتمال بنسبة 50% أن ترث الطفلة أيضًا كروموسوم X المعيب. مع ذلك، قد لا تظهر عليها أعراض لأنها ترث كروموسوم X سليمًا من والدها. في هذه الحالة، ستكون الابنة حاملة للمرض أيضًا.

هذا يعني أن المرأة التي ترث كروموسوم X معيباً تصبح حاملة لمرض الهيموفيليا. قد لا تظهر عليها أعراض، لكنها قادرة على نقل المرض إلى أطفالها. لكل طفل من أطفالها فرصة بنسبة 50% لوراثة الهيموفيليا.من المرجح أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأطفال الذكور إذا ورثوها، لأنهم لا يحصلون على كروموسوم X سليم من والدهم.

هل تظهر أعراض الهيموفيليا أيضاً على الفتيات؟

نعم، هذا وارد. لكن الأعراض عادةً ما تكون خفيفة. على سبيل المثال، قد لا تمتلك المرأة الحاملة لجين الهيموفيليا ما يكفي من عوامل التخثر الطبيعية. في هذه الحالة، قد تعاني من نزيف حاد غير معتاد أثناء الدورة الشهرية، أو سهولة الإصابة بالكدمات، أو نزيف مفرط بعد الولادة، أو نزيف في المفاصل، مما يسبب مشاكل فيها.

كيف يشخص الأطباء مرض الهيموفيليا؟

سيسألك الطبيب أولاً عن تاريخك الطبي الكامل ويُجري فحصاً سريرياً. إذا كنت تعاني من أعراض الهيموفيليا، فسيسألك أيضاً عن تاريخ عائلتك المرضي. وقد يُجري فحوصات مثل:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يتم إجراء هذا الفحص لمعرفة أنواع الخلايا الموجودة في الدم.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT): يمكن لهذا الاختبار التحقق من سرعة تجلط الدم.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT): هذا اختبار آخر يقيس الوقت الذي يستغرقه الدم للتجلط.
• اختبار (اختبارات) عامل التخثر المحدد: يقيس اختبار الدم هذا مستويات عوامل التخثر المحددة، مثل العامل الثامن والعامل التاسع .

ما هي مستويات عوامل التخثر هذه؟

عوامل التخثر هي مواد تساعد على التحكم في النزيف. يصنف الأطباء مرض الهيموفيليا إلى خفيف، متوسط، أو شديد بناءً على كمية عوامل التخثر هذه في الدم.

• الأشخاص الذين تتراوح عوامل التخثر لديهم بين 5% و 30% من المستويات الطبيعية يعانون من الهيموفيليا الخفيفة.
• الأشخاص الذين تتراوح عوامل التخثر لديهم بين 1% و 5% من المستويات الطبيعية يعانون من الهيموفيليا المتوسطة.
• الأشخاص الذين لديهم أقل من 1% من عوامل التخثر الطبيعية يعانون من الهيموفيليا الحادة.

ما هي علاجات مرض الهيموفيليا؟

يعالج الأطباء مرض الهيموفيليا عن طريق زيادة مستويات عوامل التخثر المنخفضة أو تعويض عوامل التخثر المفقودة. وهذا ما يسمى بالعلاج التعويضي .

في هذا العلاج التعويضي، يُعطى المريض عوامل تخثر الدم المُستخلصة من بلازما الدم البشري (مركزات بلازما الدم البشري) أو عوامل تخثر الدم المُعاد تركيبها . عادةً، يحتاج مرضى الهيموفيليا الحادة فقط إلى هذا العلاج التعويضي بشكل منتظم. أما مرضى الهيموفيليا الخفيفة إلى المتوسطة، فيُعطون هذا العلاج قبل الخضوع لعملية جراحية، حيث يُعطون مضادات انحلال الفيبرين.يمكن أيضاً إعطاء أدوية تمنع ذوبان الجلطات الدموية.

تُصنع هذه المُركّزات لعوامل الدم من دم بشري مُتبرّع به. تُنقّى وتُختبر لتقليل خطر انتقال الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية . تُعطى هذه العوامل البديلة عن طريق التسريب الوريدي .

إذا كنت تعاني من الهيموفيليا الحادة وتنزف بشكل متكرر، فقد يصف لك طبيبك علاجًا يسمى "حقن العامل الوقائي" لمنع النزيف.

هل توجد أي مضاعفات في العلاج؟

قد يُصاب بعض الأشخاص الذين يتلقون هذا العلاج التعويضي بأجسام مضادة، تُسمى مثبطات ، تُهاجم عوامل التخثر التي تُعطى لهم. يستخدم الأطباء إجراءً يُسمى تحفيز التحمل المناعي (ITI) لعلاج هذه الحالة. يتضمن هذا الإجراء إعطاء المرضى حقنًا يومية من عوامل التخثر لخفض مستويات المثبطات. قد يكون هذا العلاج طويل الأمد، وقد يحتاج بعض المرضى إليه لأشهر أو حتى سنوات.

هل يمكن الوقاية من مرض الهيموفيليا؟

لا، لا يمكن ذلك. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ولديك أطفال، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص جيني . بهذه الطريقة، يمكنك أنت وأطفالك معرفة ما إذا كانوا معرضين لنقل الهيموفيليا إلى الجيل التالي.

ما نوع الأمل الذي يجب أن يتحلى به الشخص المصاب بالهيموفيليا؟

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا، فقد تحتاج إلى علاج طبي مدى الحياة. وتعتمد مدة العلاج التي تحتاجها على نوع الهيموفيليا التي تعاني منها، وشدتها، وما إذا كنت ستصاب بـ"مثبطات" أم لا.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض الهيموفيليا؟

بحسب الاتحاد العالمي للهيموفيليا، فإن متوسط ​​عمر الرجل المصاب بالهيموفيليا يقل بنحو عشر سنوات عن متوسط ​​عمر الرجل غير المصاب، وذلك وفقاً لبيانات الاتحاد لعام ٢٠١٢. مع ذلك، يشير الاتحاد إلى أن الأطفال المصابين بالهيموفيليا الذين يتم تشخيصهم وعلاجهم في سن مبكرة يتمتعون بمتوسط ​​عمر طبيعي .

لكن ليس كل الناس متشابهين. ما ينطبق على شخص قد لا ينطبق على آخر. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالهيموفيليا، فاسأل طبيبك عما يمكن توقعه. فهو الأدرى بحالتك/حالة طفلك وصحتك العامة.

كيف أعتني بنفسي؟

قد يحتاج المصابون بالهيموفيليا إلى رعاية طبية مستمرة لمنع النزيف. وقد يضطرون أيضاً إلى التوقف عن بعض الأنشطة والأدوية. ومع ذلك، هناك العديد من الأمور التي يمكنك القيام بها للسيطرة على تأثير الهيموفيليا على حياتك.

أشياء يجب تجنب فعلها

قد تُسبب الأشياء التي يسهل على الآخرين الاصطدام بها أو السقوط أو التعثر بها مشاكل خطيرة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا. لذا، ينبغي عليهم تجنب الأنشطة التي تُعرّضهم لخطر السقوط أو التعرّض لضربة قوية. أمثلة:

• ممارسة الرياضات مثل كرة القدم والهوكي والرجبي.
• المشاركة في أنشطة مثل الملاكمة والمصارعة.
• ركوب الدراجة النارية.
• التزلج على الألواح.

تُشكل رياضات أخرى، مثل كرة القدم وكرة السلة والبيسبول، خطراً كبيراً للإصابة. إذا كنت ترغب في ممارسة هذه الرياضات، فتحدث مع طبيبك حول أمور مثل استخدام معدات الحماية.

أدوية لا يُنصح بتناولها

تمنع مسكنات الألم مثل الأسبرين والإيبوبروفين والنابروكسين تجلط الدم. كما أن تناول مضادات التخثر مثل الهيبارين أو الوارفارين ليس فكرة جيدة.

أشياء يمكنك فعلها لتعيش حياة أفضل

هناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتقليل تأثير مرض الهيموفيليا على حياتك:

• ابدأ بممارسة التمارين الرياضية بانتظام: قد تشعر بالقلق من التعرض للإصابة أثناء ممارسة الرياضة. مع ذلك، استشر طبيبك حول طرق الحفاظ على نشاطك مع تقليل خطر النزيف.
• إدارة التوتر : مرض الهيموفيليا هو حالة تستمر مدى الحياة، وقد تحتاج إلى بذل جهد إضافي لتحقيق التوازن بينها وبين مسؤولياتك العائلية والعملية.
• حافظ على صحة أسنانك: تنظيف الأسنان بالفرشاة والخيط، وزيارة طبيب الأسنان بانتظام، يقلل من خطر الحاجة إلى علاجات أسنان قد تسبب نزيفًا. لا تنسَ إخبار طبيبك عن حالتك.
• الحفاظ على وزن صحي: إذا كنت تعاني من تلف في المفاصل بسبب نزيف داخلي وتواجه صعوبة في الحركة، فإن التحكم في وزنك سيساعدك.
• أخبر من حولك: إذا كنت تعاني من الهيموفيليا الحادة، فقد تتعرض لنوبات نزيف مفاجئة لا يمكن السيطرة عليها، حتى مع تناولك للأدوية. أخبر عائلتك بما يجب فعله في حال حدوث ذلك لك. إذا كان طفلك مصابًا بالهيموفيليا، فأخبر القائمين على رعايته وموظفي المدرسة بما يجب فعله في حال تعرض طفلك للنزيف.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا لاحظت أي تغييرات في جسمك، مثل النزيف المفرط أو الكدمات، فاستشر طبيباً.

متى يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ

يجب عليك التوجه إلى غرفة الطوارئ فوراً في هذه الحالات:

• إذا كنت تعاني من صداع شديد أو دوار، فقد تشير هذه الأعراض إلى وجود نزيف في الدماغ.
• إذا كنت تعاني من تورم و/أو ألم في المفاصل، ولم تكن تتناول دواءً بديلاً لعامل التخثر.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟

إذا تم تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بمرض الهيموفيليا، فقد ترغب في طرح أسئلة على طبيبك مثل هذه:

• ما نوع الهيموفيليا التي أعاني منها أنا/طفلي؟
• ما هي العلاجات التي توصي بها؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
• هل سأضطر أنا/طفلي إلى تلقي العلاج يومياً؟
• ما هي الأنشطة التي لا يُنصح بممارستها لي/لطفلي؟
• ما هي الأدوية التي لا يُنصح بتناولها لي/لطفلي؟
• ما الذي يمكنني فعله للسيطرة على تأثير هذه الحالة على حياتي/حياة طفلي؟

الرسالة الرئيسية

الهيموفيليا اضطراب دموي وراثي نادر، وله تأثير كبير على حياة المصاب. قد يحتاج المصابون بالهيموفيليا إلى رعاية طبية مدى الحياة. وقد يشعر آباء الأطفال المصابين بالهيموفيليا بالقلق حيال حماية أطفالهم من الأذى، وتعليمهم كيفية التعايش مع المرض.

لا يستطيع الأطباء حاليًا علاج الهيموفيليا بشكل كامل، لكن بإمكانهم تقديم علاجات للوقاية من أعراضها أو تخفيفها. كما يمكنهم تقديم نصائح حول كيفية تقليل تأثير الهيموفيليا على حياتك اليومية. والأهم من ذلك كله، التحلي بالهدوء واتباع تعليمات الطبيب بدقة.