ما هو مرض باتن؟ ما تحتاجين معرفته عن طفلك

أحيانًا نشعر بخوف شديد عندما نرى الأمراض تصيب أطفالنا، أليس كذلك؟ خاصةً إذا لم نكن نعرف الكثير عن هذا المرض. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة نوعًا ما، ولكن يجب علينا كآباء أن نكون على دراية بها. تُسمى هذه الحالة مرض باتن.

ببساطة، مرض باتن هو مجموعة من الحالات الوراثية التي تُسبب تراكم الفضلات في خلايا دماغ الأطفال. ومثلما تتراكم القمامة في منازلنا إذا لم نتخلص منها في الوقت المناسب، يحدث هذا لخلايا الدماغ. تُلحق هذه الفضلات الضرر ببنية ووظيفة خلايا الدماغ، وهو ما يُعرف طبيًا بالتنكس العصبي. وفي النهاية، تموت هذه الخلايا. وهذا وضعٌ مؤسف للغاية، لأن مرض باتن قاتل.

قد يُطلق طبيبك على هذا المرض أيضاً اسم "داء ليبوفوسين السيروئيدي العصبي (NCL)". هذا هو الاسم الطبي له.

توجد بعض الأعراض الشائعة التي تشترك فيها جميع أنواع مرض باتن، مثل النوبات، وفقدان البصر التدريجي، وتغيرات في طريقة تفكير الطفل وقدرته على الاستدلال (مشاكل إدراكية). قد تبدأ هذه الأعراض في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة أو بداية البلوغ، وتميل إلى التفاقم مع التقدم في السن.

لا يوجد علاج كامل لهذا المرض حتى الآن، لذلك يحاول الأطباء السيطرة على الأعراض ومنح الطفل أفضل نوعية حياة ممكنة.

هل توجد أنواع مختلفة من مرض باتن؟

نعم، يوجد حاليًا 14 نوعًا معروفًا من مرض باتن. تُصنّف هذه الأنواع وفقًا للعمر الذي تبدأ فيه الأعراض. ​​يبدأ ظهور الأعراض لدى بعض الأطفال في مرحلة الرضاعة، ولدى آخرين في أواخر مرحلة الرضاعة، ولدى البعض الآخر في مرحلة الطفولة، أو حتى في بداية سنوات المراهقة.

يبدأ اسم كل نوع من هذه الأنواع بالأحرف الثلاثة `CLN`، وهي اختصار لـ `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`، وهو اسم الجين المتأثر. ثم يُضاف رقم من 1 إلى 14.

أكثر هذه الأنواع شيوعاً هو النوع المسمى "CLN3"، والذي يُعرف أيضاً باسم "مرض باتن لدى اليافعين". تبدأ أعراض "CLN3" عادةً بين سن 5 و15 عاماً.

ما مدى ندرة هذا المرض؟

هذا مرض نادر للغاية. فبحسب الأطباء، في بلد مثل أمريكا، تبلغ احتمالية الإصابة به حوالي 3 حالات لكل 100,000 مولود جديد. وهذا يعني أن ظهوره في سريلانكا نادر جدًا أيضًا.

ما هي أعراض مرض باتن؟

كما ذكرنا سابقاً، على الرغم من وجود أنواع مختلفة من مرض باتن، إلا أن الأعراض غالباً ما تكون مشتركة. ومع ذلك، قد يختلف العمر الذي تبدأ فيه هذه الأعراض. ​​وتشمل الأعراض الأولى التي قد تظهر ما يلي:

• انخفاض تدريجي في الرؤية.ربما يواجه طفلك صعوبة في التعرف على الأشياء، أو ربما تلاحظ أنه يصطدم بالأشياء باستمرار.
• تغيرات مفاجئة في سلوك الطفل وشخصيته. قد يصبح أكثر عناداً من ذي قبل، أو يغضب بسهولة أكبر، أو يفقد اهتمامه بالأشياء التي كان يستمتع بها سابقاً.
• فقدان التوازن وصعوبة التحكم في الأطراف أثناء المشي أو الجري (الخرق). قد يبدو الطفل وكأنه يسقط باستمرار.
• نوبات الصرع.

بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض أخرى، وهي:

• انخفاض القدرة على التفكير والاستدلال وفهم الأشياء (الوظائف الإدراكية)
• صعوبة في الكلام. قد يكونون بطيئين في بدء الكلام، وقد يتلعثمون، أو قد يكررون نفس الكلمات أو العبارات.
• الرعشة، أو تقلصات العضلات اللاإرادية (التشنجات العضلية)، أو الارتعاش المفاجئ لجزء من الجسم (الارتعاش العضلي).
• صعوبة تذكر الأحداث الماضية، مثل فقدان الذاكرة في الشيخوخة (الخرف).
• رؤية أو سماع أشياء غير موجودة في الواقع (الهلوسة) أو التصرف بشكل منفصل عن الواقع (الذهان).
• مشاكل النوم. قد تواجه صعوبة في النوم أو تستيقظ بشكل متكرر.
• تصلب العضلات وتصلبها، وصعوبة في الانحناء والتمدد (تشنج العضلات وتصلبها).
• ضعف في قوة الذراعين والساقين.
• يمكن أن تحدث أمراض القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم)، وخاصة عند الشباب والمراهقين.

تخيّل، الأطفال المصابون بمرض باتن ينشؤون في البداية كغيرهم من الأطفال. يمرّون بجميع مراحل النمو، كالزحف والمشي والكلام وتناول الطعام بمفردهم. ولكن فجأة، يتوقف هذا التقدم، وينسون ما تعلموه ولا يستطيعون فعله. خاصةً عند الأطفال الذين تبدأ أعراضهم في سن مبكرة، تتفاقم الحالة بسرعة كبيرة.

لماذا يحدث مرض باتن؟ ما هو السبب؟

ببساطة، ينتج هذا عن تغير في جيناتنا، أي طفرة جينية. هذا الجين المسمى "CLN" مسؤول عن تكسير وإزالة الفضلات المتراكمة داخل خلايانا، تمامًا كالشخص الذي يُخرج القمامة من منزلنا.

لذا، عندما يحدث خلل أو طفرة في جين "CLN"، يعجز جسم الطفل عن التخلص من هذه الفضلات الخلوية بشكل سليم. فتبدأ هذه الفضلات - وهي عبارة عن دهون وسكريات وبروتينات وغيرها - بالتراكم داخل الخلايا، ويتراكم معظمها في خلايا الدماغ.

عندما تتراكم هذه الفضلات، تتوقف أجزاء من جسم الطفل عن العمل بشكل صحيح. ولا يستطيع الجهاز العصبي على وجه الخصوص القيام بوظيفته وسط هذه الفضلات المتراكمة. ولهذا السبب تظهر هذه الأعراض التي تهدد الحياة.

هل هذا مرض وراثي؟

نعم، مرض باتن هواضطراب أيضي وراثي. هذا يعني أنه لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية المسببة له. حاملو الطفرة هم الذين لا تظهر عليهم الأعراض رغم وجودها لديهم، وذلك لأن لديهم نسخة واحدة فقط من الجين.

في العلوم الطبية، يُطلق على هذا النوع من الوراثة اسم "الوراثة المتنحية الجسدية". وهذا يعني أن الطفل لن تظهر عليه الأعراض إلا إذا ورث الجين المعيب من كلا والديه. يشبه الأمر أن يكون وجهي تذكرة اليانصيب متطابقين.

ما هي المضاعفات المحتملة لهذا المرض؟

هذه حقيقة محزنة حقاً. قد يموت الرضع والأطفال وحتى الشباب بسرعة بسبب مرض باتن. تتفاقم الأعراض تدريجياً. على سبيل المثال، قد يُصاب الطفل الذي يعاني في البداية من ضعف طفيف في البصر بالعمى التام في نهاية المطاف. كما قد تضعف العضلات، مما يجعل المشي مستحيلاً، وقد يحدث الشلل في نهاية المطاف.

عندما تموت الخلايا، تتراكم الفضلات داخلها، مما يعيق قدرتها على أداء وظائفها. ويؤثر ذلك أيضاً على وظائف الأعضاء الداخلية للطفل. وعندما لا تحصل الأعضاء على الدعم اللازم من الخلايا، قد تحدث حالات خطيرة مثل فشل الأعضاء.

كيف يشخص الأطباء مرض باتن؟

إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بمرض باتن، فسيفحصه بدقة أولاً. كما سيسألك عن أعراض طفلك وما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من حالات مشابهة. بعد ذلك، قد يجري الفحوصات التالية:

• الفحص الجيني: يتضمن هذا الفحص أخذ عينة صغيرة من دم الطفل أو لعابه وإرسالها إلى المختبر لإجراء التحليل. هناك، يتم البحث عن أي تغييرات أو طفرات في جينات CLN المذكورة سابقًا في الحمض النووي للطفل. هذا الفحص الجيني هو الطريقة الوحيدة لتأكيد الإصابة بمرض باتن بشكل قاطع.
• الخزعة: في هذا الفحص، يأخذ الطبيب قطعة صغيرة من نسيج جلد طفلك ويفحصها تحت المجهر. ثم يبحث عن تراكمات غير طبيعية لمواد تسمى الليبوفوسين (رواسب صفراء بنية اللون تتكون من دهون وبروتينات) في خلايا الجلد.
• فحص العين: للتحقق من صحة شبكية العين والعصب البصري لدى الطفل، يتم إجراء اختبار يسمى تخطيط كهربية الشبكية (ERG). يقيس هذا الاختبار كيفية استجابة الشبكية للضوء.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتم إجراء فحوصات دم أخرى وفحوصات تصويرية لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مماثلة.

هل يوجد علاج لهذه الحالة؟

كما ذكرنا سابقاً، لا يوجد حتى الآن علاج كامل لمرض باتن.لذلك، فإن الهدف الرئيسي للأطباء في العلاج هو السيطرة على الأعراض، وتوفير الراحة للطفل، وتزويدك أنت وعائلتك بالدعم الذي تحتاجونه خلال هذا الوقت العصيب.

لا يُعالج هذا المرض من قِبل طبيب واحد، بل من قِبل فريق من المتخصصين من مختلف المجالات. وقد يستخدمون وسائل مثل:

• الأدوية: على سبيل المثال، يمكن إعطاء الأدوية للسيطرة على النوبات أو للحد من أشياء مثل الهلوسة التي ذكرناها.
• العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: يمكن أن تساعد هذه العلاجات في تقليل تصلب العضلات، ومساعدة الطفل على القيام بالأشياء بمفرده لأطول فترة ممكنة، ومساعدته على المشي.
• الاستشارات والعلاج النفسي: قد يكون تلقي تشخيص كهذا أمراً صعباً للغاية على الطفل ووالديه على حد سواء. لذلك، من المهم جداً الحصول على الدعم النفسي.

تخيّل، عندما تعلم أن طفلك سيموت قريبًا بسبب هذا المرض، ما مدى الأثر النفسي الذي سيتركه ذلك عليك وعلى عائلتك؟ لذا، فإن الاستشارة النفسية ضرورية في مثل هذه الظروف. كما توجد مجموعات دعم يمكنك الانضمام إليها للتواصل مع آخرين مروا بتجارب مماثلة، ما يمنحك الكثير من القوة.

في غضون ذلك، يواصل الباحثون البحث عن علاجات جديدة لمرض باتن. فهم يدرسون أدوية جديدة، وزراعة الخلايا الجذعية، والعلاج الجيني الذي يستبدل الجين المعيب بجين سليم. قد يقترح طبيبك مشاركة طفلك في إحدى هذه التجارب السريرية.

إلى حين توفر علاجات جديدة، يركز الأطباء بشكل أكبر على السيطرة على الأعراض.

هل يوجد علاج معتمد حاليًا؟

نعم، يوجد حاليًا دواء واحد معتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج الأطفال المصابين بداء باتن من النوع CLN2. يُسمى هذا الدواء سيرليبوناز ألفا (برينورا®). وهو عبارة عن حقنة تُعطى مباشرةً في السائل المحيط بدماغ الطفل كل أسبوعين. قد يُساعد هذا الدواء في تأخير قدرة الطفل على الحركة (مثل الزحف والمشي). مع ذلك، فهو لا يُسيطر على الأعراض الأخرى.

ما هو مآل هذا المرض؟

بصراحة، فإنّ مآل مرض باتن ليس مبشراً. وكما ذكرنا سابقاً، فهو مرض قاتل. تتفاقم الأعراض تدريجياً على مدى أسابيع أو شهور أو حتى سنوات. وفي نهاية المطاف، قد يُصاب الطفل بالعمى التام، ويصبح عاجزاً عن الكلام أو المشي أو الجلوس بمفرده أو التفاعل مع الآخرين. وتختلف سرعة تفاقم الأعراض من طفل لآخر.

أتفهم مدى الصدمة التي قد تشعر بها عند سماع خبر كهذا. ولكن، إلى أن يُخبرك جسد طفلكِ بأنه متعب، دعيه يستمتع بطفولته قدر الإمكان، ويلعب، ويفعل ما يحب. خلال هذه الفترة، يحتاج طفلكِ إلى حبكِ ودعمكِ أكثر من أي وقت مضى.

ستحتاج إلى زيارة الأطباء بانتظام والذهاب إلى العيادات لإدارة أعراض طفلك. لذا، عليك التعاون بشكل وثيق مع الفريق الطبي. يمكنك طرح أي أسئلة لديك خلال هذه الرحلة.

إلى جانب دعم طفلك، أنت وبقية أفراد أسرتك بحاجة ماسة للدعم خلال هذه الفترة. إن التخطيط المسبق لفقدان طفل ثم التعامل مع الحزن الذي يليه أمرٌ في غاية الصعوبة، ولا يمكنك القيام به بمفردك. لذا، إذا كنت بحاجة إلى مساعدة خلال هذه الفترة العصيبة، فاستشر أخصائيًا نفسيًا أو طبيب العائلة. قد ترغب في التفكير في الاستشارة النفسية، أو العلاج الأسري، أو الانضمام إلى مجموعة دعم.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لطفل مصاب بمرض باتن؟

يعيش معظم الأطفال المصابين بداء باتن حتى بداية مرحلة البلوغ. ومع ذلك، يختلف متوسط ​​عمر الطفل تبعًا لنوع المرض وشدته. على سبيل المثال، عادةً ما يعيش الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة حوالي خمس إلى ست سنوات بعد ظهورها. أما الطفل الذي تظهر عليه الأعراض في سن العاشرة تقريبًا، فقد يعيش حتى أوائل العشرينات من عمره. باختصار، كلما كان عمر ظهور الأعراض أصغر، كان متوسط ​​العمر أقصر.

ماذا يحدث في المرحلة النهائية من مرض باتن؟

المرحلة الأخيرة من مرض باتن هي حالة يحتاج فيها الطفل إلى رعاية على مدار الساعة . في هذه المرحلة، قد لا يتمكن الطفل من النهوض من السرير أو الحركة. وقد يفقد بصره تمامًا، وقد لا يتمكن حتى من التحدث إليك.

هذه هي المرحلة الأكثر صعوبة في مرض باتن. يبذل الأطباء قصارى جهدهم لتوفير أقصى درجات الراحة وتخفيف الألم للطفل. خلال هذه المرحلة الأخيرة، يتوقف جسم الطفل تدريجياً عن العمل.

هل هناك طريقة للوقاية من هذا المرض؟

لسوء الحظ، لا توجد حاليًا طريقة للوقاية من مرض باتن. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك أو أحد أطفالك مصابًا بهذا المرض، وكنتِ حاملًا بطفل آخر، فمن المستحسن استشارة طبيبك بشأن الاستشارة الوراثية. يمكن للفحص الجيني تحديد ما إذا كنتِ أنتِ وشريكك تحملان الجين المسبب للمرض. عندها يمكن للطبيب مساعدتكما في التخطيط لإنجاب طفل.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعتقد أن طفلك يعاني من أعراض مرض باتن، فاستشر طبيباً على الفور. الكشف المبكر يمكن أن يُحسّن جودة حياة طفلك إلى حد ما.

أيضًا، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض وكنت تخطط لتوسيع عائلتك (إنجاب طفل)، فتحدث إلى طبيب بشأن الاستشارة الوراثية.

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

عند زيارتك للطبيب، من المستحسن أن تسأل هذه الأسئلة:

• ما نوع مرض باتن الذي يعاني منه طفلي؟
• ما نوع العلاج الذي تنصح به؟
• هل توجد أي آثار جانبية لهذه العلاجات؟
• ما هي الأعراض التي يجب أن أنتبه لها مع نمو طفلي؟
• ما هو التشخيص؟
• هل هناك أي مجموعات دعم يمكنك التوصية بها؟

هل يمكن أن يصاب البالغون أيضاً بمرض باتن؟

نعم، على الرغم من ندرة حدوث ذلك، قد تظهر أعراض مرض باتن لدى البالغين. وعادةً ما يحدث ذلك في سن الثلاثين تقريبًا. وإذا أصيب البالغون بالمرض، فغالبًا ما تكون الأعراض أقل حدة. كما أن هذه الأعراض التي تظهر في مرحلة البلوغ لا تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

وأخيراً، أهم شيء يجب أن نتذكره هو

لا يرغب أي والد في سماع خبر إصابة طفله بمرض عضال ووفاته قبل بلوغه سن الرشد. من الطبيعي الشعور بخيبة أمل وحزن وغضب وإحباط شديدين في مثل هذه الظروف. من حقك أن تشعر بهذه المشاعر.

قد يكون من المفيد جداً مقابلة مستشار وراثي للتعرف على مرض باتن، وما يمكن توقعه، وكيف يمكنك أنت وعائلتك المساعدة في اجتياز هذه الرحلة الصعبة.

الأهم هو أن تتذكر أنك لست وحدك. فرغم عدم وجود علاج نهائي لمرض باتن، يواصل الباحثون البحث عن علاجات جديدة. وهم يدرسون العديد من الأدوية التي يمكنها السيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل.

استشيري طبيبكِ بشأن مجموعات الدعم التي تضم آباءً آخرين يمرون بهذه التجربة. إن مشاركة تجاربكِ والتعلم من تجارب الآخرين قد يكون مصدرًا كبيرًا للقوة والراحة خلال هذه الفترة.

مرض باتن ، الأمراض الوراثية، أمراض الجهاز العصبي، أمراض الأطفال، داء ليبوبروتين سي، الأعراض