تخيّل أنك تُصاب، دون سبب واضح، بحمى متكررة، وآلام في المفاصل، وطفح جلدي صغير في جميع أنحاء جسمك. تختفي هذه الأعراض في غضون يومين أو ثلاثة، ثم تعود للظهور. إذا حدث لك أو لطفلك شيء من هذا القبيل، فقد يكون السبب مرضًا نادرًا لم يسمع به الكثيرون. اليوم نتحدث عن أحد هذه الأمراض، وهو مرض CAPS.
ماذا تعني الأحرف الكبيرة؟
ببساطة، متلازمات النوبات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين، أو CAPS، هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة جدًا التي تؤثر على جهاز المناعة. في الوضع الطبيعي، يحمينا جهاز المناعة من الجراثيم والأمراض الأخرى. ولكن في حالة CAPS، وبسبب خلل في جهاز المناعة نفسه، يبدأ بمهاجمة الجسم. يُطلق على هذا في الطب اسم "مرض التهابي ذاتي". يُسبب هذا التهابًا غير ضروري في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل الطفح الجلدي، والحمى، وآلام المفاصل وتورمها، واحمرار العينين.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الأحرف الكبيرة. دعونا نرى ما هي.
| اسم المتلازمة | الوصف والشدة |
|---|---|
| متلازمة الالتهاب الذاتي الناتج عن البرد العائلي (FCAS) | هذا النوع هو الأقل خطورة من بين الأنواع الثلاثة للمرض. وكما يوحي الاسم، تظهر الأعراض عند التعرض للبرد. وتشمل الأعراض الرئيسية الحمى وآلام المفاصل والآفات الجلدية. وعادةً لا يُسبب هذا النوع ضرراً طويل الأمد للجسم. |
| متلازمة ماكل-ويلز (MWS) | هذا الأمر أكثر خطورة من متلازمة التهاب الدماغ العائلي. قد لا تقتصر الأعراض على نزلات البرد فحسب، بل قد تنجم أيضاً عن التوتر وممارسة الرياضة . قد تكون الأعراض شديدة، وقد يعاني بعض الأشخاص أيضاً من فقدان السمع . |
| مرض التهابي متعدد الأجهزة يبدأ عند حديثي الولادة (NOMID) | هذا هو أخطر أنواع هذه المجموعة من الأمراض وأندرها.النوع الأول. يبدأ هذا المرض فور ولادة الطفل، ويسبب التهابًا في العديد من أعضاء الجسم. يُعرف أيضًا باسم التهاب الدماغ والنخاع الشوكي المزمن (CINCA). إذا لم يُعالج بشكل صحيح، فقد يُسبب أضرارًا جسيمة للدماغ والعينين وأعضاء أخرى . |
ما الذي يسبب الأحرف الكبيرة؟
السبب الرئيسي لذلك هو تغير في أحد الجينات في أجسامنا. وبشكل أدق، ينتج هذا المرض عن طفرة في جين يُسمى "NLRP3" .
تخيّل جين "NLRP3" كخطة عمل تُوجّه الجسم لإنتاج بروتين يُسمى "كريوبيرين". في الوضع الطبيعي، يُساعد بروتين "كريوبيرين" الجسم على إنتاج مادة تُسمى "إنترلوكين-1 (IL-1)"، والتي تُساعد الجسم على مُكافحة العدوى.
لكن نظرًا لوجود طفرة في جين NLRP3 لدى المصابين بمتلازمة CAPS، فإن بروتين الكريوبيرين لا يعمل بشكل صحيح أيضًا. فهو يُرسل إشارات مستمرة للجسم لإنتاج كميات زائدة من إنترلوكين-1 (IL-1). هذا الإنتاج المفرط لإنترلوكين-1 هو ما يُسبب التهابًا غير ضروري في الجسم، وبالتالي ظهور أعراض متلازمة CAPS.
قد يحدث هذا المرض إذا ورث الطفل الجين المتحور من أحد الوالدين فقط، إما الأم أو الأب. وفي بعض الأحيان، قد يتغير الجين تلقائيًا في الرحم، دون تدخل الوالدين.
ما هي الأعراض؟
العرض الرئيسي والأكثر شيوعًا لمتلازمة التهاب المفاصل الدوري هو طفح جلدي يظهر على شكل بثور صغيرة غير مثيرة للحكة في جميع أنحاء الجسم . غالبًا ما يكون هذا الطفح مرئيًا منذ الولادة. يعاني بعض الأشخاص من هذه الآفات بشكل مستمر، لكنها تزداد حدةً خلال فترات التفاقم. تختلف الأعراض الأخرى باختلاف نوع متلازمة التهاب المفاصل الدوري.
الأعراض التي يمكن ملاحظتها في متلازمة التشنج العائلي
تستمر هذه الأعراض عادةً لمدة يوم أو يومين.
- حمى
- تورم العين
- قشعريرة
- ألم المفاصل
- غثيان
- صداع
الأعراض التي تظهر في متلازمة ماكويل-ويلز
تظهر هذه الأعراض وتختفي. وقد تستمر من يوم إلى ثلاثة أيام في كل مرة.
- طفح جلدي
- حمى وقشعريرة
- احمرار العينين
- ألم المفاصل
- صداع شديد
- فقدان السمع (قد يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ماكل-ويلز كل أو جزء من سمعهم بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى سن البلوغ)
- ألم المعدة
الأعراض التي تظهر في NOMID
هذه هي الأعراض الأكثر خطورة.
- صداع شديد
- عيون جاحظة
- ألم وتورم المفاصل
- التقيؤ
- فقدان البصر
- فقدان السمع
هام: إذا لم يتم علاج NOMID بشكل صحيح، فقد يترسب بروتين يسمى الأميلويد في الأعضاء الحيوية مثل الكلى والمفاصل، مما يسبب ضررًا خطيرًا بمرور الوقت.
كيف يتم تشخيص المرض؟
عند زيارتك للطبيب بسبب هذه الأعراض، سيسألك أولاً عن تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك الطبي. ثم سيقوم بفحصك، وإذا لزم الأمر، قد يحيلك لإجراء بعض الفحوصات، مثل:
- فحوصات الدم والبول: تبحث هذه الفحوصات عن ارتفاع مستويات خلايا الدم البيضاء والبروتين التفاعلي C، وهي مؤشرات على الالتهاب، وعن وجود بروتين زائد في البول.
- خزعة الجلد: يتم أخذ عينة صغيرة جدًا من جلدك وفحصها تحت المجهر.
- الاختبار الجيني: يمكن لهذا الاختبار تأكيد ما إذا كان لديك طفرة في جين NLRP3. مع ذلك، قد يكون هذا الجين طبيعيًا لدى بعض المصابين بمتلازمة CAPS.
- فحوصات العين والأذن: تُجرى هذه الفحوصات لمعرفة ما إذا كان بصرك أو سمعك متأثرًا.
- البزل القطني: يتم أخذ كمية صغيرة من السائل النخاعي من الحبل الشوكي وفحصها بحثًا عن علامات الالتهاب.
- فحص الرنين المغناطيسي: يمكن لهذا الفحص التقاط صور مفصلة للهياكل الموجودة داخل الدماغ والأذنين لمعرفة ما إذا كانت هناك أي تغييرات.
أسئلة لطرحها على الطبيب
من المستحسن تدوين بعض الأسئلة التي تدور في ذهنك على ورقة عند زيارة الطبيب. بهذه الطريقة، لن تنسى أي شيء. يمكنك طرح أسئلة مثل:
- ما نوع CAPS الذي أمتلكه (أو يمتلكه طفلي)؟
- ما هي الأعراض التي قد يسببها نوع المرض الذي أعاني منه؟
- ما هي العلاجات التي تنصح بها؟ وكيف ستفيدني؟
- هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟
- ما الذي يمكنني فعله في المنزل لتخفيف الأعراض؟
- ما هي الفحوصات الإضافية التي كان ينبغي عليّ إجراؤها؟ ومتى ينبغي إجراؤها؟
- هل أحتاج إلى استشارة أخصائي علم الوراثة؟
ما هي العلاجات؟
من المهم جداً البدء في علاج هذا المرض في أسرع وقت ممكن، لأنه بمجرد تلف العينين أو الأذنين أو العظام أو الدماغ، يصبح من الصعب جداً إعادتها إلى وضعها الطبيعي.
العلاج الرئيسي هو الأدوية التي تمنع الإفراط في إنتاج الجسم لمادة تسمى IL-1. هذه الأدوية تتحكم في الالتهاب.
- أناكينرا (كينيريت)
- كاناكينوماب (إيلاريس)
- ريلوناسيبت (أركاليست)
بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي طبيبك أيضاً بعلاجات أخرى، مثل:
- ارتداء الجبائر لتخفيف آلام المفاصل والتورم
- العلاج الطبيعي
- أدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، أو الستيرويدات، أو الميثوتريكسات لخفض الحمى والالتهاب
- أجهزة السمع لضعاف السمع
- الجراحة في حالة تلف المفاصل
كيف يمكنك الاعتناء بنفسك؟
إلى جانب العلاج، يمكن أن تُسهم التغييرات الصغيرة في نمط حياتك بشكل كبير في السيطرة على الأعراض.
- تجنب البرد: إذا كنت تعاني من حالة مثل متلازمة تضيق القناة الدمعية، فقد يؤدي الطقس البارد إلى تفاقم الأعراض. لذا حاول تجنب البقاء في غرف مكيفة الهواء والعيش في مناطق باردة.
- تقليل التوتر: يمكن لأشياء مثل التأمل وتمارين التنفس العميق واليوغا أن تساعد كثيراً في هذا الأمر.
- حياة صحية:
- نم جيداً.
- تناول نظامًا غذائيًا مغذيًا.
- تجنب التدخين والكحول والأطعمة المصنعة.
الرسالة الرئيسية
- متلازمة CAPS هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن خلل في الجهاز المناعي.
- تتمثل أعراضه الرئيسية في الحمى المتكررة، والآفات الجلدية غير المسببة للحكة، وآلام المفاصل.
- هذا ناتج عن طفرة في الجين المسمى
NLRP3. - من الضروري تشخيص المرض وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن لمنع حدوث ضرر دائم للعينين والأذنين والأعضاء الأخرى.
- إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من أي من هذه الأعراض، فلا تتجاهلها أبداً واستشر طبيبك على الفور للحصول على النصيحة.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك