صعوبة المشي وفقدان السيطرة على الجسم: دعونا نتحدث عن ترنح فريدريك.

هل شعرتَ يومًا بترنّح مفاجئ أثناء المشي، أو بالأحرى، بفقدان توازنك؟ أو هل تجد صعوبة في الكلام أو مدّ يديك؟ قد تكون هذه علامات على مشكلة أعمق من مجرد التعب. نتحدث اليوم عن حالة نادرة لم يسمع بها الكثيرون في بلدنا، ولكن من المهم جدًا معرفتها. إنها ترنّح فريدريك (FA).

ما هو مرض ترنح فريدريك (FA) تحديداً؟

ببساطة، إنه مرض وراثي يتلف جهازنا العصبي تدريجياً مع مرور الوقت، مما يسبب حركات غير طبيعية للجسم، وصعوبة في المشي والكلام والبلع، بالإضافة إلى ضعف البصر والسمع.

تخيّل الأعصاب في أجسامنا كأسلاك الهاتف. تنقل هذه الأعصاب الرسائل من الدماغ إلى باقي أجزاء الجسم. هذا التواصل ضروري لتحريك أطرافنا، والمشي، والتحدث. في حالة داء فريدريك، تضعف هذه الأسلاك العصبية تدريجيًا وتتوقف عن العمل بشكل صحيح.

يؤثر هذا المرض أيضًا على جزء من الدماغ يُسمى المخيخ ، وهو جزء بالغ الأهمية للتحكم في حركات الجسم وتوازنه. لكنّ الأمر الأفضل هو أن مرض FA لا يؤثر على الذاكرة أو الذكاء أو القدرة على التفكير. أي أن القدرة على التفكير تبقى طبيعية حتى مع الإصابة بهذا المرض.

لماذا يحدث هذا؟

هذه حالة وراثية بحتة، أي أنها تنتقل في العائلات جيلاً بعد جيل. وكما تعلمون، فإن كل شيء في أجسامنا يتحكم فيه الجينات. سبب هذا المرض هو خلل في جين يُسمى FXN. ولكي يُصاب الشخص بهذا المرض، يجب أن يرث نسخاً من هذا الجين المعيب من كلا والديه.

يُوجّه جين FXN الجسم لإنتاج بروتين خاص يُسمى فراتاكسين . هذا البروتين ضروري لخلايانا، وخاصة الخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب، لإنتاج الطاقة. عند وجود جينين معيبين من جين FXN، يعجز الجسم عن إنتاج كمية كافية من بروتين فراتاكسين.

عند نقص هذا البروتين، لا تعجز الخلايا عن إنتاج الطاقة بشكل سليم فحسب، بل تتراكم المواد السامة، وخاصة الحديد، داخلها. ومع مرور الوقت، يُلحق هذا الضرر بالجهاز العصبي ويسبب أعراض فقر الدم فانكوني.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذا المرض؟

تبدأ الأعراض عادة بين سن 5 و 15 عامًا. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن تظهر الأعراض في وقت أبكر أو في وقت لاحق بكثير، في مرحلة البلوغ.

تتمثل الأعراض الأولى في صعوبة الوقوف والمشي، وفقدان التوازن . ويُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم ترنح المشية . ومع مرور الوقت، تتفاقم هذه الأعراض تدريجياً، وقد تظهر أعراض جديدة.

كيف يتم تشخيص هذا المرض بدقة؟

عندما تزور أنت أو طفلك الطبيب، سيقوم أولاً بفحص جسمك وسيسألك عن الأعراض التي تعاني منها. وسيولي اهتماماً خاصاً لما يلي:

• هل تعاني من مشاكل في التوازن؟
• هل فقدت الإحساس في مفاصلك؟
• هل فقدت ردود الفعل؟
• هل هناك أي أعراض أخرى متعلقة بالجهاز العصبي؟

إذا اشتبه الطبيب في أن هذه الأعراض قد تكون ناجمة عن فقر الدم فانكوني، فسيحيلك بالتأكيد لإجراء فحص جيني. من خلال هذا الفحص فقط يمكننا تحديد ما إذا كان هناك خلل في جين FXN بشكل قاطع.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتم إجراء العديد من الاختبارات الأخرى لمعرفة مدى الضرر الذي لحق بالقلب والأعصاب:

• التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لفحص الدماغ والحبل الشوكي.
• اختبار تخطيط كهربية العضل (EMG) للتحقق من وظيفة العضلات والأعصاب.
• تدرس دراسات توصيل الأعصاب سرعة انتقال الرسائل عبر الأعصاب.
• افحص وظيفة القلب باستخدام تخطيط كهربية القلب (EKG/ECG) و/أو تخطيط صدى القلب (Echocardiogram) .
• فحوصات الدم للتحقق من مستويات السكر في الدم ومستويات فيتامين هـ.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لا يوجد علاج شافٍ لمرض فقر الدم فانكوني حاليًا. مع ذلك، توجد العديد من الإجراءات التي يمكن اتخاذها للسيطرة على الأعراض وتيسير الحياة. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على دواء يُسمى سكاي كلاريس (أومافيلوكسولون) لعلاج هذا المرض.

سيعمل طبيبك، وأخصائي العلاج الطبيعي، وغيرهم من الأخصائيين معًا لمساعدتك. قد تتضمن خطة العلاج ما يلي:

• الجراحة أو استخدام دعامات خاصة (أجهزة تقويم) لآلام الظهر أو تشوهات القدم.
• العلاج الطبيعي للحفاظ على نشاط الجسم قدر الإمكان.
• علاج النطق لصعوبات الكلام والبلع.
• معدات مثل الأحذية الخاصة أو العصي أو الكراسي المتحركة لتسهيل المشي.
• دواء لتسكين الألم عند الحاجة.
• علاج حالات مثل مرض السكري وأمراض القلب التي قد تحدث مع هذا المرض.

الصحة النفسية والحصول على الدعم

من الطبيعي أن تشعر بالصدمة والذهول عندما تعلم أنك مصاب بمرض نادر ومستعصٍ كهذا. لذلك، من المهم جدًا أن تعتني بصحتك النفسية بقدر اهتمامك بصحتك الجسدية.

تذكر أن الاكتئاب حالة قابلة للعلاج.قد يكون التحدث عن مشاعرك مع العائلة والأصدقاء مصدر راحة كبيرة. كما أن الانضمام إلى مجموعة دعم حيث يمكنك مقابلة أشخاص آخرين يعانون من نفس المرض سيساعدك على الشعور بأنك لست وحدك.