من الطبيعي أن تشعر بالخوف والارتباك وأن تراودك الكثير من التساؤلات عندما تعلم أنك مصاب بحالة نادرة تُسمى " داء النشواني الوراثي من نوع hATTR ". لا تخف، حتى وإن بدا الاسم معقدًا بعض الشيء. في هذه المقالة، سنحاول شرحها لك بطريقة مبسطة. خاصةً إذا كانت هذه هي زيارتك الأولى للطبيب بخصوص هذه الحالة، فسنتحدث عن أفضل السبل للاستعداد لها.
ببساطة، ما هو داء النشواني hATTR؟
ببساطة، هو مرض وراثي ناتج عن تغير أو طفرة في جين يُسمى TTR في الجسم. هذه الطفرة الجينية تُسبب تكوّن بروتين غير طبيعي يُسمى الأميلويد في الجسم.
تخيل الأمر كأنه بالوعة مسدودة، تبدأ بروتينات الأميلويد هذه بالتراكم ببطء في الأعضاء الحيوية مثل القلب والكليتين والجهاز العصبي والجهاز الهضمي. وعندما تتراكم، تعجز هذه الأعضاء عن أداء وظائفها الطبيعية بشكل صحيح، وعندها تبدأ الأعراض بالظهور.
كيف تستعد قبل الذهاب إلى الطبيب؟
من المهم جدًا القيام ببعض التحضيرات قبل موعدك الأول مع الطبيب. انتبه لهذه الأمور.
1. اعرف التاريخ الصحي لعائلتك بدقة
هذا هو الأمر الأهم. داء النشواني الوراثي من نوع hATTR هو مرض وراثي. في الطب، يُطلق عليه اسم "الوراثة السائدة". هذا يعني أنه إذا كان أحد والديك يحمل الطفرة الجينية المرتبطة بهذا المرض، فلديك فرصة بنسبة 50% للإصابة به أيضًا.
لذلك، إذا كان والدك أو والدتك أو إخوتك أو أطفالك مصابين بهذا المرض، فمن الحكمة التحدث إلى طبيبك بشأن الاختبارات الجينية، حتى لو لم تكن لديك أعراض.
2. خذ معك جميع تقارير الاختبارات التي لديك.
إذا كنت قد أجريتَ فحصًا جينيًا مسبقًا، كفحص الدم أو اللعاب، للكشف عن جين TTR، فتأكد من إحضار جميع نتائج تلك الفحوصات. يوجد أكثر من 120 طفرة جينية في جين TTR، وبعض هذه الطفرات أكثر شيوعًا في مجموعات عرقية معينة.
| متغير جين TTR | أكثر المجموعات العرقية شيوعاً |
|---|---|
| ATTR V30M | الأشخاص من أصول برتغالية أو إسبانية أو فرنسية أو سويدية أو يابانية. |
| ATTR V122I | يوجد هذا المرض لدى حوالي 4% من السكان الأمريكيين من أصل أفريقي. |
| ATTR T60A | شائع بين الناس في المملكة المتحدة وأيرلندا. |
هام: حتى لو أكد فحصك الجيني وجود طفرة في جين TTR، فهذا لا يعني بالضرورة إصابتك بمرض hATTR. سيُجري طبيبك عدة فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص.
ما هي الفحوصات التي يمكن للطبيب أن يطلبها؟
إذا كنت تشك في إصابتك بهذا المرض أو تم تشخيصك به بالفعل، فسيقوم طبيبك أولاً بفحصك فحصاً سريرياً شاملاً. بالإضافة إلى ذلك، قد يطلب إجراء الفحوصات التالية لتأكيد التشخيص ومتابعة تطور المرض:
- الخزعة : هذا هو أهم اختبار لتأكيد المرض. يتضمن هذا الاختبار عادةً أخذ قطعة صغيرة جدًا من الأنسجة من البطن أو منطقة أخرى وفحصها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت هناك أي ترسبات أميلويد.
- فحوصات الدم والبول: تبحث هذه الفحوصات عن بروتينات معينة في الدم أو البول والتي يمكن أن تشير إلى هذا المرض.
- التصوير الومضاني: هذا فحص خاص للتحقق من وجود ترسبات الأميلويد في القلب.
- فحص وظائف القلب : بمجرد تشخيص المرض، قد يتم إجراء فحوصات مثل تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب لمعرفة مدى الضرر الذي لحق بالقلب.
- اختبارات توصيل الأعصاب: تساعد هذه الاختبارات في تحديد ما إذا كان هناك تلف في الأعصاب.
يسألك الطبيب عن أعراضك!
سيسألك الطبيب بالتأكيد: "كيف حالك؟" من المهم جدًا إخباره بأي أعراض قد تعاني منها، حتى لو كانت بسيطة. ذلك لأن هذا المرض قد يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، فأخبر طبيبك عنها.
| النظام المتأثر | الأعراض التي قد يشعر بها |
|---|---|
| تلف الأعصاب | الخدر، والتنميل، والألم، وفقدان الإحساس بالحرارة/البرودة، وفقدان السيطرة على الجسم، والضعف، ومتلازمة النفق الرسغي. |
| تلف القلب | أعراض قصور القلب مثل التعب، والتعب المتكرر، وتورم الساقين، والدوخة. |
| تلف الجهاز العصبي اللاإرادي (الجهاز الذي يتحكم بما يحدث خارج نطاق سيطرتنا) | التهابات المسالك البولية المتكررة، وتغيرات في التعرق، والدوخة عند الوقوف، والضعف الجنسي، والغثيان، والقيء، واضطراب المعدة، والإسهال، أو الإمساك. |
| ميزات أخرى | أعراض مثل عدم وضوح الرؤية، والصداع، وفقدان الذاكرة، والنوبات، أو السكتة الدماغية. |
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
قبل سنوات عديدة، كان العلاج الوحيد لهذا المرض هو زراعة الكبد . لحسن الحظ، توجد الآن العديد من الأدوية الحديثة التي يمكنها السيطرة على سرعة تطور هذا المرض. سيختار طبيبك العلاج بناءً على ثلاثة عوامل:
1. أعراضك
2. العضو المصاب
3. مرحلة المرض
يصنف مرض hATTR إلى أربع مراحل رئيسية.
- المرحلة 0:الطفرة الجينية TTR موجودة، ولكن لا توجد أعراض.
- المرحلة الأولى: يمكنك المشي بشكل طبيعي، ولكن هناك أعراض عصبية خفيفة مثل التنميل والألم في الساقين والقدمين.
- المرحلة الثانية: تتطلب مساعدة للمشي. كما أن الأعراض العصبية تكون أكثر حدة في الذراعين والساقين والجذع.
- المرحلة الثالثة: تكون الأعراض شديدة لدرجة أنها تحصرهم في كرسي متحرك أو سرير.
توجد عدة طرق علاجية:
- مثبطات جين TTR: تعمل هذه الأدوية عن طريق تقليل إنتاج بروتين TTR المُسبب للمشاكل، مما يقلل من ترسب الأميلويد. أمثلة: باتيسيران (أونباترو)، إينوتيرسن (تيجسيدي)، فوتريسيران (أمفوترا).
- مثبتات بروتين TTR: تعمل هذه المثبتات عن طريق منع بروتين TTR من الطي الخاطئ وتكوين رواسب الأميلويد. أمثلة: تافاميديس (فينداماكس، فينداكيل).
- مُحللات ألياف الأميلويد: تساعد هذه الأدوية على تفتيت رواسب الأميلويد التي تشكلت بالفعل. ولا يزال العديد منها في مرحلة البحث.
هل يمكنك إحالتي إلى أخصائيين آخرين؟
نعم. لأن هذا المرض يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فقد يحيلك طبيبك إلى أخصائيين آخرين لعلاج أعراض مختلفة.
- طبيب القلب: لعلاج أعراض اضطراب نظم القلب والنوبة القلبية.
- أخصائي أمراض الجهاز الهضمي: لعلاج حالات مثل الإسهال والإمساك.
- طبيب المسالك البولية: لعلاج مشاكل المسالك البولية .
- طبيب العيون: لعلاج مشاكل الرؤية.
- أخصائي جراحة العظام: لحالات مثل متلازمة النفق الرسغي.
سيناقش طبيبك معك أيضًا توقعات سير المرض، والتي قد تتراوح بين 3 إلى 15 عامًا بعد التشخيص. ولكن تذكر أن ذلك يعتمد على الطفرة الجينية المحددة التي لديك والأعضاء التي تتأثر بها. ومع استمرار الأبحاث والتطوير لعلاجات جديدة، يبقى الأمل قائمًا في المستقبل.
الرسالة الرئيسية
- داء النشواني الوراثي من نوع hATTR ليس شيئًا يدعو للخوف، فهو مرض وراثي نادر يمكن السيطرة عليه.
- من المهم للغاية خلال موعدك مع الطبيب التحدث عن التاريخ الصحي لعائلتك .
- لا تتردد في إخبار طبيبك عن أي أعراض تعاني منها، مهما كانت طفيفة.
- تتوفر اليوم علاجات حديثة فعالة للغاية للسيطرة على تطور المرض.
- تحدث بصراحة مع طبيبك عن أي أسئلة أو مخاوف قد تراودك. لست وحدك في هذه الرحلة.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك