هل أنت على دراية بهذا المرض الوراثي النادر؟ (داء النشواني الوراثي الناتج عن بروتين الترانسثيريتين - hATTR)

هل تشعر أحيانًا بتنميل في أطرافك؟ هل تعاني من ألم في المعدة أو دوار عند الوقوف؟ على الرغم من أن هذه الأعراض قد تبدو طبيعية، إلا أن ما يخفيه أحيانًا قد يكون مرضًا نادرًا لم يسمع به الكثيرون، وهو مرض وراثي ينتقل عبر الأجيال. سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض، وهو داء النشواني الوراثي (hATTR) . ورغم أن هذا الموضوع معقد نوعًا ما، دعونا نفهمه ببساطة.

ما هو داء النشواني hATTR؟

ببساطة، داء النشواني الوراثي الناتج عن بروتين الترانسثيريتين (hATTR) هو مرض نادر ينتقل وراثيًا من جيل إلى جيل ويتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت. والسبب هو تغير في جيناتنا، يُسمى طفرة جينية.

تخيل أن كل شيء في جسمنا يتحكم فيه جينات. يوجد جين يُسمى TTR في الكبد. عندما تحدث طفرة في هذا الجين، فإن البروتين المسمى "ترانستيريتين" الذي ينتجه يأخذ شكلاً غير طبيعي.

تتكتل هذه البروتينات المشوهة لتشكل رواسب تُسمى " الأميلويد " في أعصاب الجسم وأعضائه المختلفة. ومثلما يسد الغبار والصدأ أنابيب المياه، تُلحق رواسب الأميلويد هذه الضرر بتلك الأعضاء.

تُسبب هذه الحالة اعتلال الأعصاب المتعدد، وهو تلف في الأعصاب التي تمتد من الدماغ إلى أجزاء أخرى من الجسم. ورغم خطورة هذه الحالة، إلا أنه بالعلاج المناسب، يمكن السيطرة على الأعراض واستمرار الحياة بشكل طبيعي.

ما هي أعراض مرض hATTR؟

نظراً لأن مرض hATTR يؤثر على أعضاء متعددة في الجسم، فإن أعراضه متنوعة للغاية. أحياناً تتشابه هذه الأعراض مع أعراض أمراض شائعة أخرى، مما قد يصعب تشخيص المرض.

انظر الجدول أدناه لمعرفة ماهية هذه الأعراض .

كيف يتم تشخيص مرض hATTR؟

نظراً لندرة هذا المرض وتشابه أعراضه مع أمراض أخرى، قد يكون تشخيصه صعباً بعض الشيء. لكن الطبيب يركز على بعض الأمور.

• التاريخ الطبي للعائلة : اسأل عما إذا كان أي شخص في عائلتك قد أصيب بنوبات قلبية أو تضخم في عضلة القلب أو اضطرابات عصبية أخرى.
• الاستفسار عن الأعراض: السؤال عما إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة أعلاه.
• الفحص الجيني: يتم فحص عينة من الدم أو عينة من خلايا الجلد للكشف عن وجود طفرة في جين TTR. هذه هي الطريقة الأكثر دقة لتأكيد الإصابة بالمرض.
• خزعة الأنسجة: تُؤخذ كمية صغيرة من الدهون من تحت جلد البطن بإبرة دقيقة وتُفحص تحت المجهر للتأكد من وجود أي ترسبات أميلويد. لا داعي للقلق، فهذه ليست عملية جراحية كبيرة ويمكن إجراؤها بسرعة.
• اختبارات أخرى:قد يتم أيضًا إجراء فحوصات الدم والبول، وفحوصات وظائف الأعصاب، وفحوصات مثل تخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب للتحقق من وظائف القلب.

ما هي علاجات مرض hATTR؟

هناك هدفان رئيسيان في علاج مرض hATTR. الأول هو السيطرة على الأعراض، والآخر هو تقليل أو إيقاف إنتاج وترسب البروتين المعيب في الجسم.

علاج الأعراض

• يتم إعطاء الأدوية لعلاج مشاكل القلب وتراكم السوائل في الجسم .
• تُعطى الأدوية لعلاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل الإسهال والإمساك.
• تُستخدم الأدوية للسيطرة على آلام الأعصاب.

العلاج الذي يستهدف سبب المرض

هذه هي العلاجات الرئيسية التي يمكن أن تغير مسار المرض.

• أدوية تثبيط الجينات: تعمل هذه الأدوية عن طريق منع جين TTR في الكبد من إنتاج البروتين الخاطئ. ومن هذه الأدوية: إينوتيرسن، وباتيسيران، وفوتريسيران. يتوفر بعضها على شكل حقن أسبوعية، بينما يُعطى البعض الآخر عن طريق الوريد كل ثلاثة أسابيع.
• أدوية تثبيت الجينات: تعمل هذه الأدوية عن طريق منع بروتين TTR المطوي بشكل خاطئ من التكتل وتكوين رواسب الأميلويد. ومن هذه الفئة دواءا "تافاميديس" و"ديفلونيسال".
• زراعة الكبد: بما أن البروتين المعيب يُنتج في الكبد، فإن زراعة الكبد تُسهم بشكل كبير في السيطرة على انتشار المرض. مع ذلك، تُعد هذه العملية جراحية كبرى، ولا تنجح إلا في المراحل المبكرة من المرض.

الفريق الطبي الذي يساعدك

لأن هذا المرض يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، ستحتاج إلى مساعدة العديد من المتخصصين.