لا شك أنك سمعتَ بضرورة الاهتمام بمستوى الكوليسترول لديك لحماية نفسك من أمراض القلب. ولكن في بعض الأحيان، مهما حرصتَ على نظامك الغذائي وممارسة الرياضة، قد لا ينخفض مستوى الكوليسترول لديك. ربما يكون أحد أفراد عائلتك قد أصيب بنوبة قلبية في سن مبكرة. قد يكون هذا بسبب حالة وراثية. هذه هي الحالة التي نتحدث عنها اليوم، وهي فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، أو اختصارًا HeFH . إذا أخبرك الطبيب أنك مصاب بهذه الحالة، فمن المهم أن تتلقى العلاج في أسرع وقت ممكن.
ما هو HeFH تحديداً؟
فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس ليس مرضًا ينتقل إلينا من الخارج ، كالزكام مثلاً. بل هو حالة ناتجة عن طفرة جينية نرثها من أحد والدينا. ببساطة، تُضعف هذه الطفرة الجينية قدرة الجسم على التخلص من الكوليسترول الضار في الدم.
فكر في الأمر، ينتقل الكوليسترول عبر الأوعية الدموية في أجسامنا. وهناك نوعان رئيسيان منه.
| نوع الكوليسترول | ببساطة... |
|---|---|
| الكوليسترول الجيد (HDL) | تساعد هذه على نقل الكوليسترول الزائد إلى الكبد وإزالته من الجسم، مثل جامع القمامة. |
| الكوليسترول الضار (LDL) | هذا النوع هو الأخطر. إذ يمكن أن يتراكم في جدران الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى تضييقها والتسبب في أمراض القلب. |
في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، يرث الشخص جيناً من أحد والديه يُعيق عملية إزالة الكوليسترول الضار (LDL) . إذا كان الشخص يحمل هذا الجين، فإن احتمال إصابة طفله به يبلغ 50%.
ربما سمعتَ عن حالة أخرى تحمل اسمًا مشابهًا، وهي فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل (HoFH). تنتج هذه الحالة عن جين معيب موروث من كلا الوالدين. يُعدّ فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل (HoFH) حالةً أكثر خطورة من فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتماثل (HeFH)، ولكنه أقل شيوعًا.
ما هي أعراض هذا؟
إذا تُركت حالة فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس دون علاج، فقد تتسبب في ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار (LDL) والكوليسترول الكلي بشكل كبير. ويمكن أن يتراكم هذا الكوليسترول الضار الزائد على جدران الأوعية الدموية، تمامًا كما يسد التراب الأنابيب، مما يُضيّق مسار تدفق الدم. ويُطلق على هذه الحالة اسم "تصلب الشرايين".
عند حدوث ذلك، يضطر القلب للعمل بجهد أكبر من المعتاد لضخ الدم في جميع أنحاء الجسم. ومع مرور الوقت، قد يتضرر القلب ويصاب بأمراض القلب. ومن أبرز أعراض هذه الحالة ألم الصدر، المعروف بالذبحة الصدرية. وإذا تُركت دون علاج، فقد تؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
أهم شيء هو أنه إذا لم يتلق الرجل المصاب بفرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس العلاج، فإن خطر الإصابة بنوبة قلبية يكون مرتفعًا جدًا في الأربعينيات والخمسينيات من عمره، ولدى النساء في الستينيات من العمر.
أعراض تتطلب عناية عاجلة
إذا كنت تعاني من الأعراض التالية، فتوجه فوراً إلى قسم الطوارئ في المستشفى.
- أعراض النوبة القلبية:
- ضيق أو شد أو ألم في الصدر
- ألم في أعلى الظهر أو الرقبة
- ألم ينتشر أسفل الذراع
- الغثيان أو القيء
- صعوبة في التنفس
- أعراض السكتة الدماغية:
- صعوبة في الكلام
- خدر في الذراع أو الساق
- ترهل أحد جانبي الوجه
- فقدان توازن الجسم
السمات السطحية للجسم
قد يتسبب ارتفاع نسبة الكوليسترول أحيانًا في ظهور أعراض على سطح الجسم.
| السمة | وصف |
|---|---|
| زانثوماس | هذه نتوءات صفراء أو برتقالية اللون تتشكل تحت الجلد، وتنتج عن زيادة نسبة الكوليسترول. وتظهر عادةً في مفاصل اليدين، ومؤخرة الكعب (وتر أخيل)، وأحياناً في أماكن مثل المرفقين والركبتين. |
| زانثيلازما | هذه نتوءات صفراء متفرقة تظهر على الجفون، وتكثر رؤيتها داخل العين. |
| قوس القرنية | حلقة بيضاء أو رمادية حول العين السوداء. سببها ترسبات الكوليسترول. وهي لا تؤثر على الرؤية. |
كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بهذا المرض؟
هناك بعض الفحوصات البسيطة التي يمكن أن تساعدك أو طفلك على معرفة ما إذا كان مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس. والأهم هو تشخيص الحالة وعلاجها في أسرع وقت ممكن. على الرغم من أن الأطفال الصغار ليسوا عرضة لخطر الإصابة بأمراض القلب، إلا أن ارتفاع مستويات الكوليسترول لديهم يزيد من احتمالية إصابتهم بأمراض القلب في المستقبل.
إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من أي مما يلي، فتأكد من زيارة الطبيب والتحدث معه بشأن ذلك.
- ارتفاع مستوى الكوليسترول الضار (LDL) الذي لا ينخفض على الرغم من التحكم في النظام الغذائي (أكثر من 190 ملغم/ديسيلتر عند البالغين، وأكثر من 160 ملغم/ديسيلتر عند الأطفال دون سن 16 عامًا).
- وجود تاريخ عائلي لارتفاع نسبة الكوليسترول.
- الإصابة بنوبة قلبية أو مرض في القلب قبل سن الستين لدى الأقارب الذكور أو قبل سن السبعين لدى الأقارب الإناث.
- وجود كتل جلدية مثل الأورام الصفراء المذكورة سابقاً.
- ألم صدر.
سيُجري طبيبك فحصًا سريريًا للتحقق من هذه الأعراض. بالإضافة إلى ذلك، سيُجرى فحص دم لقياس مستويات الكوليسترول لديك. في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، عادةً ما تكون مستويات الكوليسترول الضار (LDL) أعلى من 200 ملغم/ديسيلتر، ومستويات الكوليسترول الكلي أعلى من 300 ملغم/ديسيلتر.
في بعض الحالات، قد يوصى أيضاً بإجراء اختبار إجهاد للتحقق من وظائف القلب أو اختبار جيني خاص للتحقق من التغيرات الجينية.
كيف يتم علاجه؟
الهدف الرئيسي من علاج فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس هو خفض مستويات الكوليسترول الضار (LDL) وحمايتك من أمراض القلب. ويتطلب ذلك مزيجًا من تغييرات نمط الحياة والأدوية.
تغييرات نمط الحياة
- اتباع نظام غذائي صحي: تجنب الأطعمة الغنية بالدهون المشبعة والمتحولة (مثل لحم البقر، ولحم الخنزير، وزيت جوز الهند، وصفار البيض، والحليب الخالي من الدسم). بدلاً من ذلك، أضف إلى نظامك الغذائي الخضراوات والفواكه والبقوليات والمكسرات والأسماك والدواجن قليلة الدسم.
- التمرين: مارس نشاطاً يحفز قلبك، مثل المشي أو السباحة أو ركوب الدراجات، لمدة 30 دقيقة على الأقل، 4 أيام في الأسبوع.
- التحكم في الوزن: إذا كنت تعاني من زيادة الوزن، فقم بإنقاص وزنك من خلال اتباع نظام غذائي وممارسة الرياضة.
- تجنب التدخين: التدخين عامل خطر للإصابة بأمراض القلب، لذا إذا كنت مدخناً، فتوقف عنه فوراً.
لكن تذكر، في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، لا تكفي تغييرات نمط الحياة وحدها للسيطرة على الكوليسترول. العلاج الدوائي ضروري.
العلاج الدوائي
غالباً ما يصف الطبيب في البداية فئة من الأدوية تُسمى الستاتينات . تعمل هذه الأدوية عن طريق تثبيط إنتاج الكوليسترول في الجسم. ونظراً لارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل كبير في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، فقد تحتاج إلى تناول هذه الأدوية بجرعات عالية.
إذا لم تكن الستاتينات وحدها كافية للسيطرة على المستويات، فسيصف طبيبك أدوية أخرى.
- مثبطات PCSK9: هي أدوية تُعطى عن طريق الحقن. وهي تساعد الكبد على إزالة الكوليسترول الضار (LDL).
- إيزيتيميب: يعمل هذا الدواء عن طريق تقليل امتصاص الجسم للكوليسترول من الأطعمة التي نتناولها.
في بعض الأحيان قد يكون من الضروري استخدام اثنين أو ثلاثة من هذه الأدوية معًا.
علاجات أخرى
عندما ترتفع مستويات الكوليسترول بشكل يصعب السيطرة عليه بالأدوية وتغييرات نمط الحياة، قد يُعرض عليك علاج يُسمى فصل الكوليسترول الضار (LDL apheresis ). يشبه هذا العلاج غسيل الكلى، حيث يمر دمك عبر جهاز يقوم بتصفية الكوليسترول الضار (LDL) ثم يعيده إلى جسمك.
الرسالة الرئيسية
- إن مرض HeFH ليس مرضاً معدياً، ولكنه حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل.
- ولهذا السبب، فإن خطر الإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة مرتفع للغاية.
- إذا لم ينخفض مستوى الكوليسترول لديك على الرغم من اتباع نظام غذائي معين، أو إذا كان لديك تاريخ عائلي لأمراض القلب، فاستشر طبيباً على الفور.
- على الرغم من أهمية تغيير نمط الحياة، إلا أن تناول الأدوية ضروري. استخدم الدواء الذي وصفه لك الطبيب حسب التوجيهات.
- إذا كنت مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس، فمن المهم جدًا أن تخضع أفراد عائلتك المقربين (الأشقاء والأطفال) لاختبار الكشف عنه أيضًا.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك