هل يشعر طفلك الصغير بالتعب بعد اللعب لفترة؟ أو هل يبدو مريضًا دائمًا، أو فاقدًا للشهية، أو نعسانًا؟ أحيانًا نعتقد أن هذه أعراض طبيعية، ولكن قد يكون وراءها حالة وراثية نادرة جدًا، ولكنها خطيرة للغاية. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، أو LC-FAODs .
ببساطة، ما هي هذه الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (LC-FAODs)؟
هذا اسم معقد بعض الشيء، لكن دعونا نبسطه. جسمنا أشبه بمركبة، فهو يحتاج إلى طاقة، أو وقود، ليعمل. الطعام الذي نتناوله هو وقود جسمنا. العملية التي يتم من خلالها تحويل هذا الطعام إلى طاقة تُسمى الأيض .
تحتوي الأطعمة التي نتناولها، مثل زيت الزيتون والسمك والأفوكادو واللحوم، على ما يُسمى "الأحماض الدهنية". تُعدّ هذه الأحماض مصدراً جيداً للطاقة للجسم. وهناك أنواع عديدة من هذه الأحماض الدهنية، من بينها نوع يُسمى "الأحماض الدهنية طويلة السلسلة" التي تتطلب إنزيماً خاصاً لتحويلها إلى طاقة.
يفتقر الأطفال الذين يولدون بحالة وراثية تسمى LC-FAODs إلى هذا الإنزيم تحديداً في أجسامهم. لذلك، لا تستطيع أجسامهم تحويل هذه الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى طاقة.
ماذا يحدث بعد ذلك؟
1. الأعضاء الحيوية مثل القلب والدماغ والكبد والعضلات لا تتلقى الطاقة اللازمة.
2. تتراكم الأحماض الدهنية التي لا يمكن تحويلها إلى طاقة في تلك الأعضاء وتبدأ في إتلافها.
قد يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة مثل أمراض القلب ، وفشل الكبد ، وانخفاض حاد في مستوى السكر في الدم . لذا، من المهم جدًا تشخيص هذا المرض مبكرًا واتباع نظام غذائي سليم .
ما هي أعراض هذا المرض؟
تختلف الأعراض من شخص لآخر، وذلك تبعاً لنوع الإنزيم الناقص وشدة المرض. قد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص حتى سن المراهقة أو البلوغ، بينما في الحالات الشديدة، تبدأ الأعراض بالظهور خلال الأشهر الأولى من العمر.
أولى علامات أمراض عضلة القلب لدى حديثي الولادة هي "اعتلال عضلة القلب". ويشمل ذلك صعوبة التنفس، وصعوبة الرضاعة، والنعاس المفرط. وقد تظهر على الرضع والأطفال الصغار علامات مبكرة لمشاكل في الكبد، مثل اصفرار العينين والجلد (اليرقان)، وانخفاض مستوى السكر في الدم (نقص سكر الدم).
دعونا نلقي نظرة على الحالات الرئيسية التي يمكن أن تحدث في هذا الصدد وما هي الأعراض المرتبطة بها.
| حالة | الأعراض الشائعة |
|---|---|
| الخصائص العامة |
|
| انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص سكر الدم) | |
| ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم (فرط أمونيا الدم) | |
| اعتلال عضلة القلب |
الأمر المهم هو أنه بالنسبة لبعض الأطفال، لا تظهر هذه الأعراض إلا عندما يكونون مرضى أو جائعين أو متوترين.
ما الذي يسبب هذا المرض؟
هذا مرض وراثي بالكامل، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. ببساطة، السبب هو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم الذي يحلل الأحماض الدهنية الذي تحدثنا عنه.
لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يرث نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين . أما إذا ورثه من أحد الوالدين فقط، فيُسمى الطفل "حاملاً" للمرض. لن تظهر عليه أعراض، لكنه قادر على نقل الجين إلى أبنائه.
هذا ليس مرضاً معدياً. لا يمكن أن ينتقل من شخص لآخر بأي شكل من الأشكال.
كيف يتم تشخيص المرض؟
في العديد من البلدان، يخضع كل مولود جديد لفحص للكشف عن هذه الأمراض الوراثية. ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم صغيرة من كعب القدم خلال يوم أو يومين من الولادة. إذا أظهر هذا الفحص مؤشراً على وجود المرض، تُجرى فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص.
الاختبارات الرئيسية التي يتم إجراؤها لهذا الغرض هي:
- فحوصات الدم والبول: تتحقق هذه الفحوصات من وجود مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الأحماض الدهنية والمواد الأخرى في الدم والبول.
- الاختبار الجيني: هذه هي الطريقة الوحيدة لتحديد ما إذا كنت مصابًا بـ LC-FAODS بشكل قاطع، وإذا كان الأمر كذلك، فما هو نوعه.
إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التي ناقشناها سابقاً، فمن المهم جداً مراجعة طبيب أطفال على الفور لمناقشة هذا الأمر.
كيف يتم علاجه؟
على الرغم من أن هذا المرض لا يُشفى تماماً، إلا أنه بالتدبير السليم يمكن تجنب المضاعفات الخطيرة وممارسة حياة طبيعية. تشمل العلاجات الرئيسية تغييرات في النظام الغذائي، ومكملات غذائية خاصة، وتغييرات في نمط الحياة.
1. النظام الغذائي
هذا هو الأمر الأهم. يجب إعداد هذا النظام الغذائي تحت إشراف أخصائي تغذية.
- قلل من تناول الأطعمة الغنية بالأحماض الدهنية طويلة السلسلة: يجب الحد من تناول الأطعمة مثل اللحوم وبعض الزيوت النباتية والمكسرات والأسماك.
- تناول المزيد من الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات: للحصول على الطاقة، يجب عليك تضمين الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات مثل الأرز والبطاطس والبطاطا الحلوة في نظامك الغذائي.
- تناول وجبات صغيرة ومتكررة: من المهم تناول الطعام في أوقات منتظمة طوال اليوم للحفاظ على استقرار مستويات السكر في الدم.
- تجنب الصيام: ليس من الجيد أن تبقى جائعاً لأكثر من 8 ساعات.
إذا انخفض مستوى السكر في دم طفلك فجأة إلى مستوى منخفض للغاية، فقد يحتاج إلى الذهاب إلى المستشفى وتلقي محلول سكري (IV) في محلول ملحي يتم إعطاؤه عن طريق الوريد في وحدة العلاج الطارئ (ETU).
2. المكملات الغذائية
لأن هؤلاء المرضى لا يستطيعون استخدام الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، يُعطون نوعًا آخر من الدهون يستطيع الجسم تحويله بسهولة إلى طاقة، وهي الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (MCTs) . تتوفر هذه الدهون على شكل زيت MCT، كما تُضاف إلى بعض أنواع حليب الأطفال. سيقدم لك طبيبك المزيد من المعلومات حول هذا الموضوع.
3. الطب
دواء يُسمى تريهيبتانين (دوجولفي) مُعتمد لعلاج اضطرابات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. وهو متوفر فقط بوصفة طبية .
4. تغييرات نمط الحياة
من المهم تجنب المحفزات التي تزيد من حدة الأعراض.
- تجنب الإفراط في ممارسة الرياضة: قلل من الأنشطة التي تجعل الجسم يشعر بالتعب الشديد.
- إدارة التوتر: يمكن أن تكون أشياء مثل اليوغا والتأمل مفيدة.
- احمِ نفسك من الأمراض: احصل على جميع التطعيمات التي يوصي بها طبيبك في الوقت المحدد. اطلب العلاج فوراً حتى في حالة الإصابة بنزلة برد أو حمى بسيطة.
هل التعايش مع هذا المرض يمثل تحدياً؟
بالتأكيد. هذه حالة مزمنة تتطلب عناية مستمرة. يجب الانتباه إلى النظام الغذائي. يجب معرفة كيفية التصرف في حالات الطوارئ. قد يكون هذا الأمر مرهقًا نفسيًا للطفل ووالديه على حد سواء.
لذلك،
- تعرّف على المرض جيداً: فالمعرفة هي أعظم قوة.
- اطلب الدعم النفسي: لا تتردد في طلب المساعدة من العائلة أو الأصدقاء أو مستشار الصحة النفسية.
- ابقَ على اتصال مع طبيبك: اسأله إذا كانت لديك أي أسئلة أو مخاوف.
على الرغم من ندرة هذا المرض، إلا أنه مع الرعاية والتدبير المناسبين، يمكن للطفل أن ينعم بحياة جيدة. والأهم هو تشخيص المرض مبكراً واتباع تعليمات الطبيب.
الرسالة الرئيسية
- LC-FAODs هو حالة وراثية خطيرة تمنع الجسم من تحويل أنواع معينة من الدهون إلى طاقة.
- قد تظهر أعراض مثل التعب الشديد، وضعف العضلات، ومشاكل في القلب والكبد، وانخفاض نسبة السكر في الدم.
- هذا ليس مرضاً معدياً. إنه شيء ينتقل وراثياً من الآباء إلى الأبناء.
- المكونات الرئيسية للعلاج هي نظام غذائي خاص، ومكملات غذائية مثل زيت MCT، وتجنب الأشياء التي تزيد من حدة الأعراض.
- إذا ظهرت على طفلك أي من هذه الأعراض، فاستشر طبيبك فوراً للحصول على النصيحة. التشخيص المبكر مهم للغاية.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك