ما هي متلازمة فون هيبل لينداو (VHL)؟ دعونا نتحدث عنها ببساطة.

هل سمعتَ من قبل بمتلازمة فون هيبل-لينداو ؟ ربما لا. قد يبدو الأمر معقدًا بعض الشيء، لكنها حالة وراثية نادرة جدًا. ببساطة، طفرة في جين يُسمى VHL تُسبب تكوّن أورام وأكياس مملوءة بالسوائل في أجزاء مختلفة من الجسم. لا داعي للقلق عند سماع هذا، دعونا نتحدث عنه بوضوح وبساطة.

ما هي متلازمة فون هيبل لينداو تحديداً؟

متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) هي حالة مرضية ناتجة عن تغير في جيناتنا. يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة على أجزاء مختلفة من الجسم، على سبيل المثال،

• عيون
• مخ
• الحبل الشوكي
• الأذن الداخلية
• الغدد الكظرية
• البنكرياس
• الكلى
• الأعضاء التناسلية

يمكن أن تتشكل الأورام في أماكن مثل...

أفضل ما في الأمر أن معظم هذه الأورام حميدة ، أي أنها غير سرطانية. مع ذلك، فإن الشخص المصاب بهذه الحالة يكون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الكلى والبنكرياس، لذا من المهم الانتباه إلى هذا الأمر.

لماذا تحدث متلازمة فون هيبل لينداو؟

في الوضع الطبيعي، يتحكم جين VHL في نمو الأورام في أجسامنا عن طريق منع الخلايا من الانقسام بشكل غير طبيعي. إنه بمثابة حارس في الجسم. ولكن في حالة الإصابة بمتلازمة VHL، يتعرض هذا الجين لطفرة أو تغيير. عندها لا يؤدي هذا الحارس وظيفته على النحو الأمثل. ونتيجة لذلك، تنمو الخلايا غير الطبيعية بشكل خارج عن السيطرة وتبدأ بتكوين الأورام.

هناك طريقتان رئيسيتان يمكن أن يحدث بهما هذا الوضع:

1. الوراثة من الوالدين: يرث حوالي 8 من كل 10 أشخاص مصابين بمرض فون هيبل لينداو (VHL) هذا المرض من أحد والديهم. ويُورث بنمط وراثي سائد ، ما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا به، فإن لكل طفل من أطفاله فرصة بنسبة 50% للإصابة به.

٢. حدوث عشوائي: في حوالي حالتين من كل عشر حالات، لا يكون هذا الأمر وراثيًا من الوالدين. قد تحدث هذه الحالة نتيجة لتغير عشوائي في الجينات (طفرة تلقائية ) خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.

ما هي أعراض مرض فون هيبل لينداو؟

تختلف أعراض مرض فون هيبل لينداو (VHL) اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، وذلك لأن الأعراض تعتمد على موقع الورم في الجسم. وقد يمر بعض الأشخاص بسنوات دون ظهور أي أعراض.

على الرغم من أن الأعراض تبدأ عادةً في سن السادسة والعشرين تقريبًا، إلا أن بعض الأشخاص قد لا تظهر عليهم أعراض خطيرة حتى سن الخامسة والستين. كما يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض باختلاف نوع الورم. على سبيل المثال:

• أورام العين (أورام الأوعية الدموية الشبكية): من 12 إلى 25 سنة
• أورام الأوعية الدموية في الدماغ أو الحبل الشوكي (الأورام الوعائية الدموية): من 18 إلى 35 عامًا
• أورام الكلى أو سرطان الخلايا الكلوية: بين 25 و50 عامًا
• أورام الأذن الداخلية (أورام الكيس اللمفاوي الداخلي): بين 24-35 سنة

كيف يتم تشخيص حالة فون هيبل لينداو (VHL)؟

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، أو إذا كانت أعراضك تجعل طبيبك يشتبه في إصابتك بمرض فون هيبل لينداو (VHL)، فسيحيلك لإجراء فحص جيني . يتم ذلك عن طريق عينة دم. هذه هي الطريقة الوحيدة للتأكد من وجود طفرة في جين VHL لديك.

تشمل الحالات الشائعة التي قد يشتبه فيها الطبيب بوجود متلازمة فون هيبل لينداو ما يلي:

• اكتشاف ورم في العين (ورم وعائي دموي في العين) في سن مبكرة.
• سرطان الكلى قبل سن الأربعين.
• وجود أورام متعددة (أورام وعائية دموية) في الدماغ أو الحبل الشوكي.
• وجود أورام أو أكياس متعددة في الكلى أو البنكرياس.

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض فون هيبل لينداو، فإن الخطوة التالية الأكثر أهمية هي المراقبة النشطة.

ما هي المراقبة النشطة؟

قد يبدو هذا الأمر بالغ الأهمية، لكن ببساطة، يعني ذلك أنه حتى لو لم تكن لديك أعراض، سيقوم فريقك الطبي بمتابعتك بانتظام. وهذا يعني أنه في حال ظهور ورم جديد أو ازدياد حجم ورم قديم، يمكن تشخيصه بسرعة كبيرة والبدء بالعلاج اللازم. هذا هو جوهر إدارة مرض فون هيبل لينداو.

تختلف هذه الاختبارات باختلاف عمرك.

• منذ الصغر (من سنة إلى أربع سنوات): افحص عينيك لدى طبيب عيون كل 6 إلى 12 شهراً. بعد سنتين، افحص ضغط دمك سنوياً.
• مرحلة الطفولة (5-10 سنوات): تستمر فحوصات العين. كما يتم إجراء فحوصات البول أو الدم (الميتانيفرينات) للتحقق من وجود أورام الغدة الكظرية (أورام القواتم).
• المراهقة (من سن 11 عامًا): يتم إجراء فحص بالرنين المغناطيسي كل بضع سنوات لفحص الدماغ والحبل الشوكي. كما يتم فحص السمع أيضًا.
• مرحلة البلوغ (من سن 15 عامًا): يتم إجراء فحص بالرنين المغناطيسي للبطن كل عامين للتحقق من الكلى والبنكرياس والغدد الكظرية.

سيقوم طبيبك بتعديل هذا الجدول الزمني ليناسبك.

ما هي علاجات مرض فون هيبل لينداو (VHL)؟

يعتمد علاج متلازمة فون هيبل لينداو على نوع الورم وحجمه وموقعه. إذا كان الورم غير سرطاني وصغيراً وحميداً، فقد تكون المراقبة كافية دون أي علاج.

توجد عدة طرق علاجية رئيسية:

1. الأدوية: لقد حقق دواء بيلزوتيفان (ويليريج) الذي تم طرحه مؤخرًا نجاحًا كبيرًا في تقليص ووقف انتشار عدد من الأورام المرتبطة بـ VHL (سرطان الكلى، والأورام الوعائية الدموية).

2. الجراحة: العلاج الأكثر شيوعاً لمرض فون هيبل لينداو هو الجراحة. يتم استئصال الأكياس التي تسبب أعراضاً، أو التي تنمو، أو التي تظهر علامات السرطان جراحياً.

3. العلاج الإشعاعي: استخدام أشعة عالية الطاقة لتدمير الأورام. ويُستخدم هذا العلاج بشكل خاص لبعض الأورام التي تصيب الدماغ والأذن.

4. العلاجات الأخرى: هناك علاجات حديثة لسرطان الكلى مثل الاستئصال (تدمير الورم باستخدام الحرارة الشديدة أو البرودة الشديدة) والعلاج المناعي .

سيقرر فريقك الطبي العلاج الأنسب لك.

التعايش مع مرض فون هيبل لينداو والصحة النفسية

من الطبيعي أن تشعر بالخوف والقلق والارتباك عندما تعلم أنك مصاب بحالة نادرة مثل متلازمة فون هيبل لينداو. ويزداد التوتر بشكل خاص أثناء الاستعداد للفحص وانتظار النتائج.

هناك عدة أشياء يمكنك القيام بها لتعيش حياة صحية وسعيدة مع هذه الحالة:

• اتباع نظام غذائي صحي: تناول نظاماً غذائياً متوازناً غنياً بالخضراوات والفواكه واللحوم الخالية من الدهون والبروتينات مثل الأسماك. تجنب التدخين تماماً.
• التمرين: يمكن للتمارين البسيطة مثل المشي يومياً أن تقلل من التوتر وتحافظ على صحة جسمك.
• الاسترخاء الذهني: مارس أشياء مثل اليوغا والتأمل وما إلى ذلك. خصص وقتًا للأشياء التي تجلب لك راحة البال (مثل قراءة كتاب جيد أو الاستماع إلى أغنية).
• اطلب المساعدة: تحدث مع عائلتك وأصدقائك المقربين حول هذا الأمر. شاركهم مشاعرك. إذا كنت بحاجة إلى مساعدة (زيارة طبيب، مساعدة في الواجبات المدرسية)، فلا تتردد في طلبها.
• ثق بفريقك الطبي: اسأل طبيبك عن أي أسئلة أو مخاوف لديك. من المفيد أيضاً تدوين أعراضك ونتائج الفحوصات في دفتر يوميات.