تعرفي على اختبار NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة) للنساء الحوامل.

عندما تكونين حاملاً، من الطبيعي أن تراودكِ العديد من التساؤلات حول جنينكِ. وللإجابة على بعض هذه التساؤلات، نجري فحوصات مختلفة (فحوصات ما قبل الولادة) خلال فترة الحمل. ومن هذه الفحوصات الخاصة فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT). يُمكن لهذا الفحص أن يُعطينا فكرة عما إذا كان طفلكِ مُعرضاً لخطر الإصابة ببعض الحالات الوراثية، مثل متلازمة داون . مع ذلك، لا يُعد هذا الفحص دقيقاً بنسبة 100%. لذلك، يُفضل بعض الأطباء تسميته فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPS) بدلاً من فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)، لأن هذا الأخير يُشير فقط إلى مستوى الخطر.

كيف يتم إجراء اختبار NIPT؟ الأمر بسيط للغاية!

سمعنا جميعًا عن الحمض النووي (DNA). إنه أشبه بكتاب موجود في كل خلية من خلايا أجسامنا، يحمل جميع معلوماتنا الوراثية. هل تعلم أن أجزاءً صغيرة من هذا الحمض النووي تسبح أيضًا في دمائنا؟ نسمي هذا الحمض النووي الخالي من الخلايا، أو اختصارًا "cfDNA"؟

لذا، خلال فترة الحمل، يحتوي دمكِ على الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الخاص بكِ، بالإضافة إلى أجزاء من الحمض النووي لجنينكِ (cffDNA) . أليس هذا مذهلاً؟ يتضمن اختبار NIPT أخذ عينة دم بسيطة منكِ وفحصها بحثًا عن أجزاء من الحمض النووي لجنينكِ، مما يُعطيكِ مؤشرات حول بعض الحالات الوراثية. ولأنه اختبار غير جراحي، فلا يوجد أي خطر عليكِ أو على جنينكِ.

ما الذي يمكننا تعلمه من اختبار NIPT؟

يبحث اختبار NIPT بشكل أساسي عن تشوهات في الكروموسومات. ببساطة، توجد الكروموسومات عادةً في أزواج داخل خلايانا. ولكن في بعض الأحيان، بدلاً من وجود نسختين من الكروموسوم، قد توجد ثلاث نسخ. وهذا ما نسميه التثلث الصبغي .

فيما يلي أهم حالات التثلث الصبغي التي يبحث عنها اختبار NIPT ومدى دقتها:

إذا كانت نتيجة اختبار NIPT إيجابية، أي أنها تشير إلى وجود خطر، فنحن بحاجة إلى إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد ذلك. هناك اختباران يُجرى لهذا الغرض:

1. بزل السائل الأمنيوسي: إجراء يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من داخل الرحم وفحصها.

2. أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): إجراء يتضمن أخذ عدد قليل من الخلايا من مشيمة الطفل واختبارها.

نظراً لأن كلا الفحصين يتطلبان تدخلاً جراحياً ، فهناك خطر ضئيل. لذلك، قد تتردد بعض الأمهات في إجرائهما.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن لفحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) تحديد جنس الجنين. إذا كنتِ لا ترغبين في معرفة جنس الجنين، فلا تنسي إخبار طبيبكِ قبل إجراء الفحص.

من يرغب في إجراء اختبار NIPT؟

يمكن لأي أمٍّ أكملت عشرة أسابيع من الحمل إجراء هذا الفحص، ولكنه ليس فحصًا إلزاميًا. مع ذلك، تُبدي الأمهات المعرضات لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية اهتمامًا أكبر به.

من هم الأكثر عرضة للخطر؟

• الأمهات فوق سن 35 عاماً.
• الأمهات اللواتي سبق لهن إنجاب طفل مصاب بحالة التثلث الصبغي.
• الأمهات اللواتي تبين أنهن معرضات للخطر من خلال اختبار فحص آخر (مثل فحص الثلث الأول من الحمل).

الحالات التي قد لا تكون فيها نتائج اختبار NIPT موثوقة للغاية

يعتمد اختبار NIPT على كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم. عادةً ما تكون هذه الكمية نسبة ضئيلة، حوالي 10-20%. لذلك، قد تؤثر بعض الحالات الصحية للأم على هذه النتائج.

• إذا كان مؤشر كتلة الجسم (BMI) الخاص بك 30 أو أعلى.
• إذا تم الحمل بالطفل باستخدام بويضة متبرعة.
• إذا كنت تستخدم بعض مميعات الدم.
• إذا كنتِ حاملاً بتوأم أو أكثر من طفل في الرحم.

في هذه الحالة، من الأفضل التحدث مع طبيبك وتحديد ما إذا كان اختبار NIPT مناسبًا لك.

ماذا تفعل بعد تلقي نتائج اختبار NIPT؟

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والصدمة عند معرفة أن نتيجة فحص NIPT إيجابية (وجود خطر). لكن لا داعي للذعر. أولاً، تذكر أن هذا ليس قراراً نهائياً. في هذه المرحلة، من المهم جداً التحدث مع أخصائي علم الوراثة أو طبيبك لفهم النتائج.

إذا رغبتِ، يمكنكِ الخضوع لفحص تشخيصي مثل فحص السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية المذكورين سابقاً لتأكيد الحالة بشكل قاطع. أو لكِ الحق في عدم الخضوع لهذه الفحوصات. تحدثي بصراحة مع طبيبكِ حول كل هذه الأمور.