ما هو التثلث الصبغي 18؟ دعونا نتحدث عنه ببساطة.

من الطبيعي أن تشعري بالكثير من الخوف والقلق عند سماع مصطلح غير مألوف مثل "متلازمة تريزومي 18" أثناء حديثك مع طبيبك عن جنينك. قد تخطر ببالك أسئلة مثل: ما هذه الحالة؟ ولماذا تحدث؟ وهل ارتكبتُ خطأً ما؟ لا تقلقي. اليوم، دعونا نفهم متلازمة تريزومي 18 ببساطة شديدة، كما لو كنا نتحدث إلى صديقة.

ما هو التثلث الصبغي 18 تحديداً؟

ببساطة، التثلث الصبغي 18 هو حالة ناتجة عن خلل في الكروموسومات التي تحمل المعلومات الوراثية في أجسامنا. ويُعرف أيضاً باسم متلازمة إدواردز ، نسبةً إلى الطبيب الذي وصف هذه الحالة لأول مرة.

تخيّل جسمنا كبناء ضخم. مخطط هذا البناء موجود في أشياء تشبه الكتب تُسمى الكروموسومات. الجينات الموجودة داخل هذه الكتب هي التعليمات لكيفية نمو كل جزء من أجزاء جسمنا، من لون شعرنا إلى طريقة عمل قلبنا.

في الوضع الطبيعي، يرث الطفل السليم 23 كروموسومًا من الأم و23 من الأب، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا. وتترتب هذه الكروموسومات في أزواج، أي أن هناك نسختين من الكروموسوم 1، ونسختين من الكروموسوم 2، وهكذا حتى 23 كروموسومًا.

هل توجد أنواع مختلفة من متلازمة تثلث الصبغي 18؟

نعم، هناك ثلاثة أنواع رئيسية:

1. التثلث الصبغي 18 الكامل: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. في هذه الحالة، تحتوي كل خلية في جسم الطفل على كروموسوم إضافي رقم 18.

2. التثلث الصبغي 18 الجزئي: هذه حالة نادرة جدًا. فبدلاً من وجود كروموسوم إضافي كامل، يوجد جزء فقط من الكروموسوم 18 الإضافي في الخلايا. وقد يكون هذا الجزء الإضافي مرتبطًا بكروموسوم آخر (انتقال صبغي).

3. متلازمة تثلث الصبغي 18 الفسيفسائية: هذه حالة نادرة أيضاً. في هذه الحالة، تحتوي بعض خلايا جسم الطفل فقط على كروموسوم إضافي، بينما تكون الخلايا الأخرى طبيعية. يبدو الأمر كما لو أن خلايا مختلفة مختلطة معاً كقطع الفسيفساء.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

ثاني أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا هو التثلث الصبغي 18. أما الأول فهو متلازمة داون المعروفة، أو التثلث الصبغي 21.

تشير الإحصائيات إلى أن طفلاً واحداً من بين كل 5000 مولود قد يُصاب بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 18). وتُعدّ الإناث الأكثر شيوعاً بين هؤلاء. مع ذلك، في الواقع، يُصاب عدد أكبر بكثير من الأجنة بهذه الحالة. ونظراً لخطورة المضاعفات المصاحبة لها، غالباً ما يفقد هؤلاء الأجنة في الرحم أثناء الحمل.

ما هي أعراض الطفل المصاب بمتلازمة تريزومي 18؟

غالباً ما يكون الأطفال المولودون بمتلازمة تريزومي 18 صغار الحجم وضعفاء البنية . وقد يعانون من عدد من المشاكل الصحية الخطيرة والتغيرات الجسدية. بعض هذه المشاكل مذكور في الجدول أدناه.

ما الذي يسبب ذلك؟ من هم المعرضون للخطر؟

هذا هو السؤال الذي يطرحه العديد من الآباء: "هل هذا خطأي؟"

مع ذلك، يزداد خطر هذه العيوب الكروموسومية قليلاً مع تقدم الأم في العمر (خاصةً بعد سن 35). لكن، يمكن لأي أم، بغض النظر عن عمرها، أن تنجب طفلاً مصاباً بالتثلث الصبغي 18.

إذا كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 18)، فإن احتمال إصابة طفلكِ بهذه المتلازمة في حملكِ القادم يتراوح بين 0.5% و1%. مع ذلك، إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ تحملان الطفرة الجينية (الانتقال الصبغي) التي تُسبب التثلث الصبغي 18 الجزئي، كما ذكرنا سابقًا، فقد يكون الاحتمال أعلى. من المهم جدًا استشارة طبيبكِ في هذا الشأن، وإذا لزم الأمر، استشارة أخصائي علم الوراثة.

هل يمكن الكشف عن ذلك أثناء الحمل؟

نعم، هذا ممكن بالتأكيد. سيأخذ الطبيب أولاً عينة دم من الأم ( فحص مبدئي ). مع أن هذا الفحص لا يضمن التشخيص بنسبة ١٠٠٪، إلا أنه يُمكن من معرفة ما إذا كان الجنين مُعرضاً لخطر متزايد للإصابة بخلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي ١٨).

إذا أظهر هذا الاختبار وجود خطر، فهناك اختبارات أخرى لتأكيد الوضع.

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة وفحصها خلال الأسابيع الأولى من الحمل (الأسابيع 10-13).
• بزل السائل الأمنيوسي: بعد 15 أسبوعًا، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل وفحصها.

يمكن لكلا هذين الاختبارين حساب عدد كروموسومات الطفل بدقة والتأكد بشكل قاطع مما إذا كان مصابًا بالتثلث الصبغي 18 أم لا.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يثير فحص الموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه بعد 12 أسبوعًا الشكوك حول هذه الحالة من خلال النظر إلى أشياء مثل نمو الطفل وشكل القلب ووضع الأطراف.

هل يوجد أي علاج؟ ما هو مستقبل الطفل؟

هذا موضوع حساس للغاية. لا يوجد علاج لمتلازمة تريزومي ١٨ حتى الآن ، وذلك لأنها تغير جيني موجود في كل خلية من خلايا جسم الطفل.

مع ذلك، فإن عدم تلقي العلاج لا يعني عدم إمكانية فعل أي شيء للطفل. يمكن توفير الرعاية الداعمة لضمان راحة الطفل وسلامته قدر الإمكان.

• إجراء عمليات جراحية لأمور معينة، مثل عيوب القلب.
• توفير الأدوية اللازمة.
• أنابيب التغذية في حال وجود صعوبة في شرب الحليب.
• دعم حالات صعوبة التنفس.

يختار بعض الآباء، بدلاً من تعريض أطفالهم للألم، تهدئتهم لفترة قصيرة بالحب والحنان. يُعرف هذا بالرعاية التلطيفية . هذه قرارات شخصية للغاية، ومن المهم مناقشة جميع هذه الخيارات بصراحة مع الطبيب.

لسوء الحظ، ونظرًا للمشاكل الصحية الخطيرة المصاحبة لهذه الحالة، فإن العديد من الأطفال يعيشون لفترة قصيرة جدًا. يموت حوالي نصف الأطفال حديثي الولادة خلال الأسبوع الأول، ولا يعيش سوى أقل من 10% منهم حتى يبلغوا عامهم الأول. وحتى الأطفال الذين ينجون يحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة.

إن رعاية طفل كهذا قد تكون مرهقة عقلياً وجسدياً للوالدين، لذا من الضروري الحصول على الدعم لنفسك ولعائلتك في هذه الرحلة.