Buig jou baba se ledemate nie reg nie? Voel die gewrigte styf? Is dit Amyoplasie? Ontdek die oorsake en behandeling!

Het jy al agtergekom dat wanneer jou kleinding se ledemate beweeg word, sommige gewrigte nie behoorlik buig nie en 'n mate van styfheid toon? Of het 'n dokter dalk die naam 'Amyoplasie' vir jou genoem? Dit is normaal om 'n bietjie bekommerd te voel wanneer jy hierdie naam hoor. Maar moenie paniekerig raak nie. Vandag sal ons duidelik en eenvoudig bespreek wat hierdie toestand is, waarom dit voorkom, en wat daaraan gedoen kan word.

Wat is Amyoplasie? Kom ons verstaan dit eenvoudig

Eenvoudig gestel, Amyoplasie is 'n toestand wat by geboorte voorkom. Hierin word die spiere rondom die baba se gewrigte nie behoorlik ontwikkel nie, en word dit vervang deur veselagtige weefsel (fibrous tissue) en vetweefsel (fat). Dink daaraan, vir 'n gewrig om behoorlik te funksioneer, moet die spiere rondom dit buigsaam wees. Maar in hierdie toestand, omdat spiere deur ander weefsels vervang word, word die gewrigte geleidelik styf en kan dit nie behoorlik buig of strek nie. Dit is wat ons in medisyne 'kontrakture' (gewrigsverstywings of verkortings) noem. Hierdie toestand word dikwels in al vier ledemate (arms en bene) gesien. As gevolg van hierdie toestand, verminder die buigsaamheid van die gewrigte en word die bewegingsomvang beperk. Dit is soos om 'n stuk hout in plaas van 'n rubberband te hê.

Hoe beïnvloed Amyoplasie die baba?

Amyoplasie is die mees algemene tipe in die Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) kategorie van gewrigsiektes wat by geboorte voorkom. Soms word dit ook 'klassieke artrogriposis' of 'kongenitale amyoplasie' genoem. By 'n baba met hierdie toestand kan die gewrigte ernstig misvormd wees. Hierdie kontrakture, of gewrigsverstywings, kan soms permanent wees. As dit gebeur, kan die aangetaste ledemaat onbruikbaar raak. Gevolglik kan dit vir die baba moeilik wees om normale alledaagse aktiwiteite soos sit, loop en speel uit te voer.

Die belangrikste ding hier is egter om die baba so vinnig en so gereeld as moontlik te beweeg. Deur dit te doen, kan die verergering en verdere styfheid van hierdie gewrigskontrakture grootliks beheer word. Moet dus nie hoop verloor nie.

Watter tipes kontrakture word met Amyoplasie geassosieer?

Hierdie gewrigsverstywings, of kontrakture, kan op verskillende maniere manifesteer. Kom ons kyk na die hooftipes:

• Abduksie: Hierin word die gewrig sodanig verstyf dat 'n deel van die liggaam van die middellyn van die liggaam wegbeweeg. Byvoorbeeld, as daar 'n abduksiekontraktuur van die heupgewrig is, kan die been van die heup af weggetrek en vasgespeld wees.
• Ekstensie: Hierin word 'n gewrig uitgestrek, wat 'n groot hoek tussen die twee liggaamsdele wat dit verbind, vorm, of dit is heeltemal reguit. 'n Ekstensiekontraktuur van die knie beteken dat die knie uitgestrek en die been reguit en styf is.
• Fleksie: Hierin word 'n gewrig gebuig en vorm 'n skerp hoek. As daar 'n fleksiekontraktuur van die elmboog is, kan die arm na binne gebuig en styf wees, naby die bolyf.
• Dislokasie: Dit beteken dat die bene naby 'n gewrig uit hul normale posisie spring. Byvoorbeeld, 'n uitgeskuifde skouer beteken dat die boonste armbeen uit die sok van die skouerblad spring.
• Rotasie: Hierin word 'n gewrig, soos die skouer, op 'n roterende manier verstyf. Dit kan veroorsaak dat die skouers na binne draai en die liggaam 'n gebukkende voorkoms aanneem.

Een of meer van hierdie verskillende kontrakture kan by dieselfde kind voorkom.

Waarom kom Amyoplasie voor? Wat is die oorsaak?

Navorsers kon nog nie presies vasstel wat die presiese oorsaak van Amyoplasie is nie. Dit is nie 'n genetiese toestand nie; dit beteken dat dit nie deur 'n geenmutasie veroorsaak word nie. Dit is ook nie 'n oorerflike siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word nie. As jy dus dink: "Het dit gebeur as gevolg van 'n fout wat ek gemaak het?", moenie so dink nie. Dit is niemand se skuld nie.

Wat is die simptome van Amyoplasie?

By 'n baba met hierdie toestand kan simptome op verskillende dele van die liggaam gesien word. Kom ons kyk wat dit is.

Simptome wat met die voete geassosieer word (onderste ledemate)

Simptome soos die volgende kan in die baba se heupe, bene en voete gesien word:

• Klubvoet: Dit beteken dat die voete na binne of buite gedraai is.
• Hakpyn: Soms kan hakpyn voorkom as gevolg van die afwesigheid of onvoldoende dikte van die hakpolster (dik vetweefsellaag wat in die hak moet wees).
• Heupdislokasie (dislocation), of 'n geflekteerde (flexion) of geabduseerde (abduction) heupkontraktuur.
• 'n Geflekteerde (knee flexion) of uitgerekte (knee extension) kniekontraktuur.

Simptome wat met die arms geassosieer word (boonste ledemate)

Simptome soos die volgende kan in die baba se skouers, arms en vingers gesien word:

• 'n Elmboog-ekstensiekontraktuur.
• Vingerabduksie (vingers wat wegbeweeg van mekaar).
• Rigiede duimekstensie (die duim wat styf uitgestrek is).
• 'n Skouerrotasiekontraktuur (skouers wat na binne gedraai is).

Simptome wat op die vel gesien kan word

Amyoplasie kan soms ook die baba se vel beïnvloed. In sulke gevalle kan die volgende gesien word:

• Verdiepings in die vel.
• Verlies van velplooie bo die gewrigte.
• Ooievaarbiet: Dit is 'n algemene, pienk of rooi geboortemerk. Dit word dikwels op die gesig en agterkant van die nek gesien.
• Abnormaliteite van bloedvate in die gesig: Byvoorbeeld, rooi kolle soos 'n hemangioom. Dit word ook vaskulêre misvorming genoem.
• Vliesvorming (Webbing) naby die elmboog of knie.

Is daar ander simptome waarvan jy bewus moet wees?

Ja, baie selde kan ander probleme in die liggaam saam met Amyoplasie voorkom. Hierdie is egter meestal nie algemeen nie. Maar dit is goed om daarvan bewus te wees, is dit nie?

• Onvoldoende ontwikkeling of afwesigheid van 'n deel van die ingewande (Dermatresie).
• Ingebedde ingewande wat deur 'n klein opening naby die naeltjie uitsteek (Gastroschisis).
• Onderontwikkeling of afwesigheid van die labiale voue (labial folds) in dogtertjies (Hipoplasie).
• Liesbreuk (Inguinal hernia).
• 'n Klein of teruggetrokke kakebeen (Mikrognatie).
• Afwesigheid van vinger- of toonafwykings.
• S-vormige kromming van die ruggraat (Skoliose).
• Testikels wat binne die liggaam bly (Onafgedaalde testikels) by seuntjies.

Moenie paniekerig raak sodra jy hierdie simptome sien nie. Hierdie is baie skaars. Jou dokter sal jou hieroor inlig.

Hoe diagnoseer dokters Amyoplasie?

Meestal kan hierdie gewrigskontrakture (kontrakture) tydens 'n fisiese ondersoek (physical exam) wat die dokter na die baba se geboorte doen, geïdentifiseer word. Daarna word gewone X-strale ook gedoen om die erns van die toestand akkuraat te bepaal. Soms kan dit nodig wees om die hulp van ander spesialiskundiges te verkry.

Watter tipe behandeling vir Amyoplasie sal my baba benodig?

Daar is verskeie hoofdoelwitte vir die behandeling van hierdie toestand. In die vroeë stadiums is die behandeling daarop gemik om:

• Die bewegingsomvang van die gewrigte te optimaliseer (Optimizing range of motion).
• Pyn te verminder en spieratrofie (atrophy) te voorkom.
• Gewrigskontrakture te verlig (Easing contractures).

Om hierdie doelwitte te bereik, kan die volgende behandelingsmetodes vir die baba baie voordelig wees:

• Fisioterapie (Physical therapy): Dit is baie belangrik. Hierin gebruik 'n opgeleide fisioterapeut sagte strek-oefeninge (stretching) en masseringsmetodes (massage) om die baba se spiervesels te help verleng. Oefeninge stimuleer die bloedtoevoer na die spiere en gewrigte. Dit is iets wat voortgesit moet word soos die kind ontwikkel.
• Arbeidsterapie (Occupational therapy): Hierin word die baba betrek by oefeninge wat fynmotoriese vaardighede (fine motor skills) ontwikkel om hulle te help om alledaagse take selfstandig uit te voer. Byvoorbeeld, hulle word geleer hoe om speelgoed vas te hou en te eet.
• Spalking (Splinting): Dit is 'n verwyderbare, rigiede ondersteuning wat gebruik word om 'n gewrig in 'n spesifieke posisie te hou. Jou dokter sal jou aanraai om dit snags of vir 'n sekere tyd gedurende die dag te gebruik.
• Serie-gipsbehandeling (Serial casting): Hierin word 'n metode gebruik waar gipse vir 'n paar weke (soms ongeveer ses weke) aangebring word, wat die gewrig geleidelik meer strek. Die gips word weekliks vervang en die gewrig word elke keer 'n bietjie meer gestrek. Dit kan gewrigskontrakture grootliks verminder.

Watter ander behandelingsopsies is daar?

Soms, as die toestand 'n bietjie ernstig is, of as die bogenoemde behandelings nie die verwagte resultate gelewer het nie, kan 'n chirurgiese prosedure nodig wees. Moenie bang wees nie; hierdie prosedures word deur spesialischirurge uitgevoer.

• Spiertransplantasie (Muscle transfer): Hierin verwyder chirurge spierweefsel wat nie behoorlik funksioneer nie, en vervang dit met spierweefsel wat van 'n ander gesonde deel van die liggaam geneem word.
• Osteotomie (Osteotomy): Hierin word 'n klein stukkie been verwyder om die bewegingsomvang van 'n nabygeleë gewrig te verbeter. Dit verander die posisie van die gewrig en maak beweging makliker.

Jou dokter sal hierdie operasies deeglik aan jou verduidelik.

Kan 'n kind met Amyoplasie loop?

Dit is 'n vraag wat baie ouers het. Of 'n kind kan loop of nie, hang af van die tipe en erns van die kontraktuur. Byvoorbeeld, as daar 'n ernstige kniefleksiekontraktuur (severe knee flexion contracture) is, kan dit vir die kind moeilik wees om te loop. Net so kan baie kinders met ernstige heupfleksiekontrakture (severe hip flexion contractures) ook nie loop nie. Maar, baie kinders kan wel loop! Soms moet spesiale hulpmiddels gebruik word om hulle te help loop.

Byvoorbeeld, baie kinders loop met behulp van staadrame (standing frame), stutte vir die bene (braces), looprame (walkers) en krukke (crutches).

Kan Amyoplasie voorkom word?

Dit is ook iets wat baie mense vra. Omdat navorsers nog nie die presiese oorsaak van Amyoplasie kon vasstel nie, is daar tans niks wat jy kan doen om hierdie toestand te voorkom nie. Moenie daaroor treur nie. Jou fokus moet daarop wees om die beste moontlike behandeling en ondersteuning aan jou baba te bied.

Wat is die toekoms vir kinders met Amyoplasie?

Dit is die belangrikste ding. Gewoonlik kan kinders met Amyoplasie 'n normale lewensverwagting hê. Hierdie toestand beïnvloed glad nie 'n kind se intelligensie, denkvermoë of leervermoë nie. Daarom kan hierdie kinders, net soos ander kinders, skoolgaan, leer en hul talente ten toon stel. Hulle kan hul fisiese vermoëns ten volle benut en 'n suksesvolle lewe lei.

Belangrike dinge om te weet wanneer jy met Amyoplasie leef

Hou ook hierdie dinge in gedagte:

• Teen die ouderdom van ongeveer 5 jaar loop die meeste kinders, en neem hulle ten volle deel aan alledaagse aktiwiteite.
• Om sulke goeie resultate te behaal, is fisioterapie (physical therapy) en arbeidsterapie (occupational therapy) wat so vroeg as moontlik na geboorte begin, absoluut noodsaaklik. Dit is soos om 'n jong plantjie van water te voorsien en dit te versorg.
• Daar is spesiale hulpmiddels en metodes wat 'n kind help om so onafhanklik moontlik te wees. Jy kan die kind leer om dit te gebruik. 'n Paar voorbeelde sluit in:
• Aanpasbare eetgerei (Adaptive utensils) wat gebuig is of aan die hand vasgemaak kan word om te help eet.
• Stoelinsetsels (Chair inserts) wat veilige en gemaklike sit in stoele moontlik maak.
• 'n Haak wat laag teen die muur gemonteer is om te help met die aantrek en uittrek van broeke. Sulke klein dinge verhoog ook die kind se selfvertroue.

In Amyoplasie word die spiere rondom sommige gewrigte verkort en styf. Dit lei tot kontrakture, wat beweging moeilik maak. Maar, deur vroeë fisioterapie en behandelings soos serie-gipsbehandeling (serial casting), kan die verergering van hierdie kontrakture grootliks beheer word. Baie kinders sal mettertyd een of meer operasies benodig. Met spesiale toerusting, verskeie metodes en arbeidsterapie (occupational therapy), kan 'n omgewing geskep word waarin die kind so onafhanklik en gelukkig moontlik kan lewe, selfs al is die gewrigskontrakture (kontrakture) ernstig.

Die belangrikste dinge om te onthou (Take-Home Message)

Dus, Ma en Pa, hier is die belangrikste dinge wat julle uit hierdie verhaal moet onthou:

• Amyoplasie is 'n toestand wat by geboorte voorkom, waar gewrigte styf word. Dit is niemand se skuld nie.
• Vroeë diagnose en vinnige aanvang van behandeling is uiters belangrik. Veral fisioterapie en arbeidsterapie.
• Hierdie kinders se intelligensie word glad nie beïnvloed nie. Hulle kan goed leer.
• Deur spesiale hulpmiddels en metodes te gebruik, kan die kind gehelp word om so onafhanklik moontlik te wees.
• Hou hoop! Met die regte behandeling en jou liefde en ondersteuning kan hierdie kinders 'n gelukkige en suksesvolle lewe lei, net soos ander.

As jy nog vrae het, moet asseblief nie huiwer om met jou dokter te praat nie. Hulle sal jou verder help.