আপোনাৰ কণমানিটোৰ চকুত পাৰ্থক্য আছে নেকি? এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিণ্ড্ৰম হ’ব পাৰেনে?

নৱজাত কেঁচুৱা এটালৈ চাই যি আনন্দ অনুভৱ কৰে সেয়া বৰ্ণনা কৰিব নোৱাৰা নহয়নে? কিন্তু কেতিয়াবা, সেই সৰু সৰু চকু দুটাত, বা আন সৰু সৰু কথাবোৰত পাৰ্থক্য দেখিলে অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। সেইবাবেই কিছুমান বিৰল অৱস্থাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম কি?

ঠিক আছে, গতিকে এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰমৰ কথা কওঁ। সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে এইটো এটা অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা ৷ অৰ্থাৎ শিশুৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। ই প্ৰধানকৈ কেঁচুৱাৰ চকুত প্ৰভাৱ পেলায়। কিন্তু কেতিয়াবা চকুৰ বাহিৰেও শৰীৰৰ আন আন অংশৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। আগতে ইয়াক এক্সেনফেল্ড এনোমেলি বুলিও কোৱা হৈছিল।

সাধাৰণতে শিশু জন্ম হ’লে বা লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰিলে চিকিৎসকে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰে। আপোনাৰ শিশুৰ জিন বা ডি এন এ ক্ৰমৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। Axenfeld-Rieger syndrome এ শিশুৰ চকুত কেনে প্ৰভাৱ পেলায় তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি দৃষ্টিশক্তি প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। লগতে সময়ৰ লগে লগে চকুৰ আন সমস্যাও হ’ব পাৰে। এই অৱস্থাটোৱে প্ৰায়ে দুয়োটা চকুতে প্ৰভাৱ পেলায়। গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম থকা আধাতকৈ অধিক শিশুৰ জীৱনৰ কোনো এটা সময়ত গ্ল’ক’মা নামৰ চকুৰ ৰোগ হ’ব।

আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰয়োজন হোৱা চিকিৎসাৰ ধৰণ Axenfeld-Rieger syndrome ৰ লক্ষণ আৰু কিমান গুৰুতৰ তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰিব। আপোনাৰ শিশুটিৰ বয়স বৃদ্ধি হোৱাৰ লগে লগে তেওঁলোকৰ চকুৰ পৰিৱৰ্তন নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ তেওঁলোকৰ চকুৰ নিয়মীয়া পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হ’ব। আপোনাৰ চকুৰ যত্ন বিশেষজ্ঞ বা আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে আপোনাক ক’ব যে আপুনি কিমান সঘনাই এই পৰীক্ষাসমূহ কৰিব লাগে।

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম আৰু অনিৰিডিয়াৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে যে এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম আৰু চকুৰ আন এটা অৱস্থাৰ মাজত কি পাৰ্থক্য আছে যাক Aniridia বুলি কোৱা হয়। দুয়োটা জন্মগত অৱস্থা , অৰ্থাৎ জন্মৰ সময়ত ইহঁত উপস্থিত থাকে, আৰু দুয়োটাই শিশুৰ চকুত প্ৰভাৱ পেলায়।

অনিৰিদিয়া হ’ল সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে চকুৰ ৰঙীন অংশ আইৰিছৰ অনুপস্থিতি। কিছুমান কেঁচুৱাত এই আইৰিছ সম্পূৰ্ণৰূপে নোহোৱা হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ আংশিকভাৱে নোহোৱা হ’ব পাৰে।

কিন্তু এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰমে মূলতঃ চকুৰ আগফালৰ কক্ষত প্ৰভাৱ পেলায়। লগতে, ই কেৱল লেন্সতকৈও অধিক প্ৰভাৱ পেলায়। আগতে কোৱাৰ দৰে ই শৰীৰৰ অন্যান্য অংশৰ বিকাশতো প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। এই দুয়োটা অৱস্থা সাধাৰণতে জন্মৰ সময়ত ধৰা পৰে। যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ চকু বা দৃষ্টিশক্তিৰ কোনো পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰে তেন্তে চকুৰ বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ নিশ্চয়কৈ যাওক।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম অতি বিৰল অৱস্থা। প্ৰতি বছৰে জন্ম হোৱা ২ লাখ শিশুৰ ভিতৰত প্ৰায় এটা শিশুহে ইয়াৰ দ্বাৰা আক্ৰান্ত হয়। গতিকে বহুতে হয়তো শুনা নাই।

যকৃতত Axenfeld-Rieger syndrome কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহক দুটা মূল ভাগত ভাগ কৰিব পাৰি:

• চকুৰ লক্ষণ: আপোনাৰ শিশুৰ চকুত প্ৰভাৱ পৰা লক্ষণ।
• প্ৰণালীবদ্ধ লক্ষণ: শিশুৰ শৰীৰৰ অন্য ঠাইত বিকাশৰ লগে লগে হোৱা লক্ষণ।

চকুৰ লক্ষণ

প্ৰথমে চকুৰ লগত জড়িত কি কি বৈশিষ্ট্য দেখা যায় চাওঁ আহক:

• পাতল বা অবিকশিত আইৰিছ: চকুৰ ৰঙীন অংশ সম্পূৰ্ণৰূপে বিকশিত নহ’বও পাৰে।
• অফ-চেণ্টাৰেড পিপিল: চকুৰ ক’লা অংশ, পিপিল, অলপ অফ-চেণ্টাৰ হ’ব পাৰে।
• চকুৰ সন্মুখৰ স্বচ্ছ অংশ (কৰ্ণিয়া)ৰ সমস্যা : চকুৰ আগফালৰ অংশ কৰ্ণিয়াৰ ক্ষেত্ৰত কিছুমান সমস্যা হ’ব পাৰে।

Axenfeld-Rieger syndrome ৰ বাবে আপোনাৰ শিশুটিৰ চকুৰ আন কেইবাটাও ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। মূল কেইটা হ’ল-

• গ্ল’ক’মা: এইটো অতি সাধাৰণ কথা।
• চকুৰ ছানি পৰা: চকুৰ ছানি পৰা .
• কল’ব’মা: চকুৰ এটা অংশ হেৰুৱাই পেলোৱা।
• মেকুলাৰ ডিজেনেৰেচন: ৰেটিনাৰ এটা অংশৰ ক্ষতি।
• ষ্ট্ৰেবিজমাছ (চকু ক্ৰছ কৰা): চকু ক্ৰছ কৰা।

শৰীৰৰ আন অংশত প্ৰভাৱ পেলোৱা প্ৰণালীবদ্ধ লক্ষণ

এতিয়া শৰীৰৰ আন অংগত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক। চকুত প্ৰভাৱ পৰা লক্ষণৰ দৰে এইবোৰ সাধাৰণ নহয়। কিন্তু যদি আপোনাৰ শিশুৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়, তেন্তে সেইবোৰ হ’ব পাৰে:

• মূৰৰ খুলিৰ সমস্যা:
• হাইপাৰটেলৰিজম: বহল চেট চকু আৰু সমতল মুখ।
• কেতিয়াবা কেঁচুৱাৰ কপালখন অস্বাভাৱিকভাৱে বহল আৰু আগলৈ ওলাই আহিব পাৰে।
• দন্ত চিকিৎসাৰ লক্ষণ:
• এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ জন্ম কেতিয়াবা অস্বাভাৱিকভাৱে সৰু দাঁত থাকে।
• কিছুমান দাঁতও নোহোৱা হ’ব পাৰে।
• অতিৰিক্ত ছাল:
• শিশুৰ পেটত, পেটৰ বুটামৰ ওচৰত অতিৰিক্ত ছালৰ ভাঁজ গঠন হ'ব পাৰে ।
• ল’ৰাৰ ক্ষেত্ৰত কেতিয়াবা লিংগৰ তলৰ ফালে অতিৰিক্ত ছাল দেখা যায়।
• মূত্ৰনলী বা পায়ুপথৰ খোলা সংকীৰ্ণ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতিঃ কেতিয়াবা জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতিও হ’ব পাৰে।
• পিটুইটাৰী গ্ৰন্থিৰ সমস্যা: এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ বিকাশত কেতিয়াবা পলম হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ ইহঁতৰ বিকাশ হ’বলৈ আন শিশুতকৈ বেছি সময় লাগে।

দেখুৱাইছিলো নাই দেখুওৱা আপুনি কিমান পৰিমাণে Axenfeld-Rieger syndrome?

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম হৈছে এটা জিনীয় বিকাৰ । অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। চিকিৎসকে ইয়াক জন্মগত অৱস্থা বুলিও কয়। ইয়াৰ কাৰণ মূলতঃ FOXC1 আৰু PITX2 জিনৰ মিউটেচন। এই জিন দুটা সাধাৰণতে ভ্ৰূণৰ সময়ত শিশুৰ বিকাশ বিশেষকৈ চকুৰ বিকাশ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰে।

এক্সেনফেল্ড-ৰাইগাৰ চিনড্ৰম হৈছে অটোজ’মেল প্ৰধান জিনীয় অৱস্থা। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল শিশুৱে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হ’বলৈ মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এই মিউটেচন থকা জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। কিন্তু ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে যদি আপোনাৰ জিনত এই মিউটেচন থাকে তেন্তে আপোনাৰ শিশুটিৰ এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম নিশ্চিতভাৱে হ’ব। অৱশ্যে এনে হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। এই বিষয়ে অধিক জানিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাৰ বিষয়ে কথা পাতক।

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে? (নিদান)

আপোনাৰ চিকিৎসক বা চকুৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুটিৰ Axenfeld-Rieger syndrome ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব। আগতে কোৱাৰ দৰে যদি আপোনাৰ সন্তানৰ জন্মৰ সময়ত চকু বা শৰীৰৰ আন অংশত স্পষ্ট সমস্যা হয়, তেন্তে জন্মৰ সময়ত ৰোগ নিৰ্ণয় হ’ব পাৰে। নতুবা শিশুৱে লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰাৰ পিছত ইয়াক ধৰা পেলাব পাৰি।

চকুৰ চিকিৎসকে চকুৰ সম্পূৰ্ণ পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ চকু (ভিতৰকে ধৰি) পৰীক্ষা কৰিব। এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব পাৰি, য'ত অন্তৰ্ভুক্ত আছে:

• দৃষ্টিশক্তি পৰীক্ষা: শিশুৰ দৃষ্টিশক্তিৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পৰিছে নে নাই পৰীক্ষা কৰক।
• গনিঅ’স্কপি: গ্ল’ক’মাৰ বাবে পৰীক্ষা কৰক।
• ডি এন এ পৰীক্ষা আৰু জেনেটিক টেষ্টিং: শিশুটিৰ এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰমৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন আছে নেকি চাবলৈ পৰীক্ষা কৰক।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Axenfeld-Rieger syndrome ৰ চিকিৎসা কৰা হৈছে?

Axenfeld-Rieger syndrome ৰ চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ ক'ত আছে আৰু ই কি সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিছে তাৰ ওপৰত। আপোনাৰ শিশুৰ কি কি চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন আৰু তেওঁলোকৰ চকু আৰু শৰীৰৰ পৰিৱৰ্তন নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ কিমান সঘনাই অনুসৰণ পৰীক্ষা কৰা উচিত সেই বিষয়ে আপোনাৰ চিকিৎসক বা চকুৰ বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কথা পাতক।

গ্ল’ক’মাৰ চিকিৎসা

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ গ্ল’ক’মা হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি, আৰু জীৱনৰ কোনো এটা সময়ত ইয়াৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

চকুৰ স্নায়ুৰ ক্ষতি কৰা চকুৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ সাধাৰণ নাম গ্ল’ক’মা। সোনকালে চিকিৎসা নকৰিলে গ্ল’ক’মাৰ স্থায়ী অন্ধতা হ’ব পাৰে। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে চকুৰ সন্মুখত তৰল পদাৰ্থ জমা হয়। এই অতিৰিক্ত তৰল পদাৰ্থই চকুৰ ভিতৰত চাপ (intraocular pressure - IOP, বা চকুৰ চাপ) সৃষ্টি কৰে, যিয়ে ক্ৰমান্বয়ে চকুৰ স্নায়ুৰ ক্ষতি কৰে।

গ্ল’ক’মাৰ মূল চিকিৎসাসমূহ হ’ল-

• ঔষধযুক্ত চকুৰ টোপাল।
• লেজাৰ চিকিৎসাঃ চকুৰ পৰা তৰল পদাৰ্থ আঁতৰাই পেলাব লাগে।
• অস্ত্ৰোপচাৰ: চাপ কমাব লাগে।

গ্ল’ক’মাৰ চিকিৎসা কৰি অধিক দৃষ্টিশক্তিৰ ক্ষতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি। অৱশ্যে হেৰুৱা দৃষ্টিশক্তি পুনৰ ঘূৰাই আনিব নোৱাৰি। গতিকে যদি আপোনাৰ শিশুৰ গ্ল’ক’মাৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে তৎক্ষণাত চকুৰ বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়:

• চকুৰ বিষ।
• তীব্ৰ মূৰৰ বিষ।
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা।

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

যদি আপোনাৰ সন্তানে ইয়াৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, তেন্তে এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰাটো সম্ভৱ নহয়। যদি আপুনি আপোনাৰ সন্তানে কোনো জিনীয় অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ আশংকাৰ বিষয়ে চিন্তিত তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বাবেও ৰেফাৰ কৰিব পাৰে।

যদি মোৰ সন্তানৰ এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম আছে, তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰমৰ সকলো ক্ষেত্ৰতে একে নহয়। ই শিশুৰ জীৱনত কিমান প্ৰভাৱ পেলাব সেয়া নিৰ্ভৰ কৰে লক্ষণসমূহ ক’ত আছে আৰু ইয়াৰ দ্বাৰা কি সমস্যাৰ সৃষ্টি হয় তাৰ ওপৰত। আপোনাৰ শিশুটিৰ বয়স বৃদ্ধিৰ লগে লগে কি কি চাব লাগে সেই বিষয়ে আপোনাৰ চিকিৎসক বা চকুৰ বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কথা পাতক।যদি আপুনি কোনো নতুন লক্ষণ লক্ষ্য কৰে তেন্তে যিমান পাৰি সোনকালে পৰীক্ষা কৰাটোৱেই উত্তম।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

শিশুৰ চকু বা দৃষ্টিশক্তিৰ যিকোনো পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰাৰ লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ কেতিয়া যাব লাগে:

• হঠাৎ দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলোৱা।
• চকুৰ তীব্ৰ বিষ।
• চকুত নতুন নতুন ফ্লেছ বা ফ্ল’টাৰ দেখা পায়। এইবোৰ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ সতৰ্কবাণী।

চিকিৎসক/চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

ডাক্তৰ বা নাৰ্ছৰ ওচৰলৈ যাওঁতে এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিবলৈ নাপাহৰিব:

• মোৰ সন্তানৰ এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ মই ডি এন এ পৰীক্ষা কৰাব লাগেনে?
• ক’ত তেওঁৰ লক্ষণ দেখা যাব পাৰে? (কেৱল চকুত নেকি, নে শৰীৰৰ আন অংশতো?)
• তেওঁক কেনেধৰণৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন?
• তেওঁৰ চকু বা শৰীৰৰ কি পৰিৱৰ্তনৰ প্ৰতি মই বিশেষ গুৰুত্ব দিব লাগে?

টেক-হোম মেছেজ

এক্সেনফেল্ড-ৰিগাৰ চিনড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ই আপোনাৰ শিশুৰ চকুত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। কেতিয়াবা শৰীৰৰ আন অংশতো লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি আপুনি মাত্ৰ তেওঁলোকৰ চকু বা দৃষ্টিশক্তি সলনি হয় নেকি চাবলৈ তেওঁলোকৰ ওপৰত চকু ৰাখিব লাগিব। কিন্তু জীৱনৰ কোনো এটা সময়ত আপোনাৰ শিশুটিৰ গ্ল’ক’মা হোৱাৰ সম্ভাৱনা অতিশয় বেছি। গতিকে, যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ চকুত বিষ হয় বা তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি বেয়া হয়, তেন্তে লগে লগে চকু বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যাওক।

যদি আপুনি Axenfeld-Rieger syndrome ৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন আপোনাৰ সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰাৰ বাবে চিন্তিত, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। তেওঁ আপোনাৰ বিপদসমূহ বুজিবলৈ সহায় কৰিবলৈ জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। মনত ৰাখিব, এই অৱস্থাসমূহৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ আৰু প্ৰয়োজন সাপেক্ষে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।