ব্লুম চিণ্ড্ৰম: এই বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে আপুনি সচেতন নেকি?

ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ কথা শুনিছেনে? হয়তো এই নামটো আপোনাৰ বাবে অলপ নতুন। আচলতে ই অতি বিৰল, অৰ্থাৎ বিশ্বজুৰি অতি কম সংখ্যক লোকৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াৰ ৰিপৰ্ট পোৱা গৈছে। কিন্তু এই বিষয়ে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, কাৰণ ই এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আমাৰ শৰীৰৰ কেইবাটাও ব্যৱস্থাক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। গতিকে, আজি ইয়াৰ বিষয়ে বিতং আৰু সহজভাৱে কওঁ।

ব্লুম চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ব্লুম চিণ্ড্ৰম হৈছে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা এক জিনীয় অৱস্থা। আমাৰ শৰীৰত থকা BLM জিনত হোৱা মিউটেচনৰ ফলত ই সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ ফলত এনে হয়। ইয়াৰ ফলত শৰীৰৰ বিভিন্ন ব্যৱস্থা, যেনে বৃদ্ধি আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাত জীয়াই থকা লোকসকলে সঘনাই সংক্ৰমণ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। ইয়াৰ উপৰিও ইহঁতৰ বিকাশত যথেষ্ট পলম হয়, ৰ'দৰ সংবেদনশীলতা, আৰু কেন্সাৰৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায় । এইটো ভয়ংকৰ যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু এই বিষয়ে সচেতন হোৱা আৰু প্ৰয়োজনীয় পদক্ষেপ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এই পৰিস্থিতিৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ প্ৰভাৱিত হয়?

ব্লুম চিণ্ড্ৰম (Bloom Syndrome) নামৰ এক বিৰল অৱস্থা যিয়ে পৃথিৱীৰ যিকোনো জনগোষ্ঠীক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। কিন্তু গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে আচকেনাজী নামেৰে জনাজাত পূব ইউৰোপৰ ইহুদী বংশৰ লোকৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াৰ প্ৰাদুৰ্ভাৱ বেছি। অৱশ্যে ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আন কোনেও পাব নোৱাৰে। বৰ্তমান বিশ্বজুৰি এই ৰোগত আক্ৰান্তৰ সংখ্যা ৩০০ৰো কম বুলি জনা গৈছে। গতিকে ই কিমান বিৰল সেয়া বুজিব পাৰিব।

Bloom Syndrome য়ে আপোনাক বা আপোনাৰ সন্তানক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰে?

এই অৱস্থাত থকা সকলোৱে একে লক্ষণ দেখা নাপাব। কিছুমানৰ লক্ষণ কম হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ বেছি গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। কিন্তু কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ দেখা যায়।

দৃশ্যমান ভৌতিক বৈশিষ্ট্য

• গড় উচ্চতাতকৈ চুটি: এই মানুহবোৰ গড় শিশুতকৈ অলপ চুটি হ’ব পাৰে।
• সংকীৰ্ণ মুখ আৰু ডাঙৰ কাণ: মুখৰ আকৃতিৰ কিছু পাৰ্থক্য দেখা যায়।
• উচ্চস্বৰত কণ্ঠস্বৰ: কণ্ঠৰ পাৰ্থক্য থাকিব পাৰে।

স্বাস্থ্যজনিত অৱস্থা যিয়ে অধিক বিপদৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে

এই শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যসমূহৰ উপৰিও ব্লুম চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ আন কিছুমান স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ সৃষ্টি হোৱাৰ সম্ভাৱনা অধিক।

• ক্ৰনিক অব্ষ্ট্ৰাক্টিভ পালমোনাৰী ডিজিজ (COPD): হাওঁফাওঁৰ দীৰ্ঘদিনীয়া সমস্যা হ’ব পাৰে।
• সঘনাই সংক্ৰমণঃ বিশেষকৈ কাণ আৰু হাওঁফাওঁত সংক্ৰমণ সঘনাই হ’ব পাৰে। ইয়াৰ কাৰণ হ’ব পাৰে তেওঁলোকৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ কিছু দুৰ্বলতা।
• ইনচুলিন প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা আৰু ডায়েবেটিছ মেলিটাছ:ডায়েবেটিছৰ দৰে অৱস্থাৰ সৃষ্টি হোৱাৰ আশংকা থাকে।
• ৰ’দত থাকিলে ছালৰ ফোহা বা ঘাঁ হোৱা: কিছুমান লোকে ৰ’দত থাকিলে ৰঙা, একজিমাৰ দৰে ছালৰ অৱস্থা অনুভৱ কৰিব পাৰে।

কৰ্কট ৰোগৰ আশংকাৰ বিষয়েও সচেতন হওঁ আহক।

ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ সৈতে জড়িত এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুতৰ বিষয়। এই অৱস্থাত থকা লোকসকলৰ কম বয়সতে কেইবাবিধো কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা গড় ব্যক্তিতকৈ যথেষ্ট বেছি। লগতে, এটাতকৈ অধিক কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনাও আছে। গতিকে ইয়াৰ প্ৰতি বিশেষ গুৰুত্ব দিয়া উচিত।

কিছুমান বিপজ্জনক প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগ হ’ল-

• Wilms tumor - বৃক্কত হোৱা এক প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগ।
• গেষ্ট্ৰাইটিছ কেন্সাৰ - অৰ্থাৎ অন্ত্ৰ আৰু পেটৰ কৰ্কট ৰোগ।
• লিউকেমিয়া - তেজৰ লগত জড়িত কৰ্কট ৰোগ।
• লিম্ফোমা - ​​লিম্ফ তন্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগ।
• Osteosarcoma - হাড়ত হোৱা এবিধ কেন্সাৰ।
• ছালৰ কৰ্কট ৰোগ - বিশেষকৈ স্ক্ৱামাছ চেল কেন্সাৰ নামৰ এটা প্ৰকাৰ।

এই কেন্সাৰবোৰৰ কথা শুনিলে ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰিলে সেইবোৰ আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত চিকিৎসাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়।

Bloom Syndrome ৰ আন নাম আছেনে?

হয়, কেতিয়াবা চিকিৎসকে এই অৱস্থাটোক "ব্লুম-ট'ৰে-মাচাচেক চিনড্ৰম" বুলিও কয়। আন এটা নাম হ'ল "জন্মগত টেলেঞ্জিয়েক্টেটিক এৰিথেমা।" যদিও এই নামটো অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, তথাপিও আটাইতকৈ বেছি ব্যৱহৃত নামটো হ’ল ব্লুম চিণ্ড্ৰম।

এই পৰিস্থিতিৰ কাৰণ কি? ভালদৰে চাওঁ আহক।

আমি আগতে কোৱাৰ দৰে ব্লুম চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ। অৰ্থাৎ আমি পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিনৰ এটা দোষৰ ফলত হয়। আমাৰ প্ৰতিটো কোষতে ক্ৰম’জম নামৰ কিবা এটা থাকে। এই ক্ৰম’জমবোৰেই আমাৰ জিনীয় তথ্য সংৰক্ষণ কৰে।

ব্লুম চিণ্ড্ৰম বিশেষভাৱে বি এল এম নামৰ জিনৰ দ্বাৰা আক্ৰান্ত হয়। এই জিনে আমাৰ ডি এন এ মেৰামতি কৰাত সহায় কৰে আৰু ক্ৰম’জমৰ স্থিৰতা বজাই ৰাখে। কল্পনা কৰকচোন, যদি এই বি এল এম জিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেন্তে আমাৰ কোষবোৰ বিভাজিত হ’লে ডি এন এৰ ভুল হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। সেইটোৱেই এই অৱস্থাৰ মূল কাৰণ।

যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে বিএলএম জিনত মিউটেচন হয় (অৰ্থাৎ তেওঁলোক এই অৱস্থাৰ বাহক), তেন্তে যেতিয়া তেওঁলোকৰ সন্তান হয়, তেতিয়া প্ৰতিটো গৰ্ভাৱস্থাৰ লগে লগে সন্তানে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৪ৰ ভিতৰত ১ । অৰ্থাৎ শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃৰ পৰা মিউটেটেড বি এল এম জিনৰ দুয়োটা কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেহে ব্লুম চিণ্ড্ৰম হয়।

ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাত বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। সকলোৱে সকলোবোৰ অনুভৱ নকৰিব। কিছুমান লক্ষণ অতি সূক্ষ্ম হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমান অধিক স্পষ্ট হ’ব পাৰে।

সাধাৰণতে দেখা পোৱা লক্ষণসমূহ হ’ল-

• মুখমণ্ডল, চোলাৰ অংশ, আৰু কাণত যিকোনো অস্বাভাৱিকতা: যেনে, মুখখন সংকীৰ্ণ, কাণ ডাঙৰ।
• অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ পৰিৱৰ্তন: হৰম’নৰ কাৰ্য্য আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ পৰিৱৰ্তন।
• বিকাশ আৰু বৌদ্ধিক পলমঃ কিছুমান শিশুৰ শিক্ষণত অসুবিধা হ’ব পাৰে।
• ৰ’দৰ প্ৰতি অতি সংবেদনশীলতা: কম সময়ৰ বাবে ৰ’দত থাকিলেও ছালখন জ্বলি ৰঙা হৈ পৰে।
• সঘনাই সংক্ৰমণঃ বিশেষকৈ কাণৰ সংক্ৰমণ আৰু হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণ (যেনে নিউমোনিয়া) সঘনাই হ’ব পাৰে।
• ভ্ৰুণৰ অৱস্থাত বা জন্মৰ পিছত বৃদ্ধিৰ সমস্যা: গৰ্ভত আৰু জন্মৰ পিছতো শিশুৰ ওজন আৰু উচ্চতা কমি যাব পাৰে।
• ছালৰ সমস্যা: বিশেষকৈ ৰ’দত থাকিলে ৰঙা দাগ, ফোহা, ফোহা ওলোৱা। এইবোৰ কেতিয়াবা গাল আৰু নাকৰ ওপৰেৰে পখিলাৰ আকৃতিত বিয়পিব পাৰে।

চিকিৎসকে এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

কেতিয়াবা, শিশুটি গৰ্ভত থকাৰ সময়তে এই অৱস্থা ধৰা পেলাব পাৰি। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি স্কেনত দেখা যায় যে শিশুটি আশা কৰা ধৰণে বৃদ্ধি হোৱা নাই, তেন্তে চিকিৎসকে বিশেষ পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে, যেনে জেনেটিক এম্নিওচেণ্টেছিছ, য’ত শিশুটিৰ জিন চায়।

বা, শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত আপুনি বা শিশুটিক চোৱা শিশু চিকিৎসকে এই লক্ষণসমূহৰ কিছুমান লক্ষ্য কৰিব পাৰে। তেতিয়াই অধিক পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিয়া হ’ব পাৰে।

নিদানমূলক পৰীক্ষাবোৰ কি কি?

চিকিৎসকে প্ৰথমে শিশুটিৰ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব। তাৰ পিছত, তেওঁলোকে তেজৰ পৰীক্ষা কৰি ক্ৰম’জমৰ গঠন পৰীক্ষা কৰিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি যে বিএলএম জিনত কোনো দোষ আছে নে নাই।

ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

সঁচা কথা ক’বলৈ গ’লে ব্লুম চিণ্ড্ৰম সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পৰা কোনো নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই। বৰ্তমানৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা আৰু সম্ভাৱ্য জটিলতাৰ পৰা ৰক্ষা কৰা।

• সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ পুষ্টিৰ সমস্যা: এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ ভোক কমি যোৱাৰ লগতে ওজন কমি যাব পাৰে। গতিকে পানীলগা আৰু পুষ্টিহীনতা ৰোধ কৰিবলৈ চিকিৎসকে অতিৰিক্ত তৰল পদাৰ্থ আৰু পুষ্টিকৰ আহাৰ গ্ৰহণৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।
• কেন্সাৰ স্ক্ৰীনিং: আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে, কেন্সাৰৰ আশংকা বেছি হোৱাৰ বাবে চিকিৎসকে নিয়মীয়াকৈ কেন্সাৰ স্ক্ৰীনিং কৰাৰ পৰামৰ্শ দিয়ে। ইয়াৰ দ্বাৰা কৰ্কট ৰোগ হ’লে প্ৰাৰম্ভিক পৰ্যায়ত ধৰা পেলোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে।
• সংক্ৰমণৰ বাবে এন্টিবায়টিক:যিহেতু সংক্ৰমণ সঘনাই হয়, সেয়েহে ইয়াৰ চিকিৎসাৰ বাবে এন্টিবায়টিকৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

এই পৰিস্থিতি ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?

ব্লুম চিণ্ড্ৰম হৈছে জিনীয় অৱস্থা, অৰ্থাৎ ই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা, গতিকে ইয়াৰ সংঘটন ৰোধ কৰিবলৈ আমি একো কৰিব নোৱাৰো। আমি জিন মিউটেচন বন্ধ কৰিব নোৱাৰো।

কিন্তু যদি আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগীয়ে সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং আৰু জেনেটিক টেষ্টিং কৰিব পাৰি। ই আপোনাক জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে যে আপোনালোক দুয়োৰে ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ সৈতে জড়িত বিএলএম জিন মিউটেচন আছে নেকি, অৰ্থাৎ আপুনি এই অৱস্থাৰ বাহক। ইয়াৰ দ্বাৰা ভৱিষ্যতৰ সন্তানলৈ এই অৱস্থাটো সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকা বুজিব পাৰি।

যদি মই বা মোৰ সন্তানৰ ব্লুম চিণ্ড্ৰম হয় তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

যদি আপুনি ব্লুম চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত তেন্তে আপুনি কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়, সাধাৰণতে ডেকা বয়সত। দৰাচলতে এই অৱস্থাত থকা লোকৰ মৃত্যুৰ প্ৰধান কাৰণ হ’ল কেন্সাৰৰ জটিলতা। কিন্তু কেন্সাৰ যিমানেই সোনকালে ধৰা পৰে সিমানেই সফল চিকিৎসাৰ সম্ভাৱনা বেছি। গতিকে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি নিয়মীয়াকৈ কেন্সাৰ পৰীক্ষা কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

ব্লুম চিণ্ড্ৰম ৰোগীসকল আয়নীকৰণ বিকিৰণৰ প্ৰতি অতি সংবেদনশীল। এই বিকিৰণে কোষৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। গতিকে চিকিৎসকে আপোনাক এই ধৰণৰ বিকিৰণৰ সংস্পৰ্শ এৰাই চলিবলৈ বা সীমিত কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে:

• চিটি স্কেন
• এক্স-ৰে

যদি আপুনি কেন্সাৰত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে Bloom Syndrome য়ে আপোনাৰ কৰ্কট ৰোগৰ চিকিৎসাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। সাধাৰণতে চিকিৎসকে এই অৱস্থাত থকা লোকসকলক ৰেডিয়’থেৰাপীৰ পৰা আঁতৰি থাকিবলৈ পৰামৰ্শ দিয়ে।

ব্লুম চিণ্ড্ৰম আৰোগ্য কৰিব পাৰিনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ব্লুম চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা আছে তেন্তে ই আজীৱন অৱস্থা। অৱশ্যে ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আপুনি আশা এৰিব লাগে। বহুতে প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থাকে। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা আৰু সম্ভাৱ্য জটিলতাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱা।

মই নিজৰ বা ব্লুম চিণ্ড্ৰম ৰোগী সন্তানৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

ডাক্তৰৰ নিৰ্দেশনা মানি চলাটো আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ। তেওঁলোকে আপোনাক আৰু আপোনাৰ শিশুটিক যিমান পাৰি সুস্থ কৰি ৰখাত সহায় কৰিব।

বিশেষকৈ ছানস্ক্ৰীণ লগাব লাগে, ছালখন ঢাকিব পৰা কাপোৰ পিন্ধিব লাগে, ৰ’দত ওলাই গ’লেই টুপী পিন্ধিব লাগে। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ ছালৰ ৰ’দৰ ক্ষতি কম হোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

সঘনাই হাত ধোৱা আৰু জনবহুল ঠাইৰ পৰা যিমান পাৰি আঁতৰি থাকিলেও সংক্ৰমণৰ পৰা ৰক্ষা পোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে। লগতে সুষম খাদ্য খোৱা আৰু পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে টোপনি অহাটো আপোনাৰ স্বাস্থ্যৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

ব্লুম চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল, জিনীয় অৱস্থা যিয়ে বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতা, মুখৰ বৈশিষ্ট্য, ছালৰ ফোহা আৰু সঘনাই সংক্ৰমণৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই অৱস্থাত থকা লোকসকলৰ বিভিন্ন প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ আশংকা বৃদ্ধি পায়।

যদি আপোনাৰ এই বিষয়ে আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে, বা যদি আপুনি ভাৱে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহৰ কোনো এটা আছে, তেন্তে পৰামৰ্শৰ বাবে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো নিশ্চিত কৰক। নিয়মীয়াকৈ কেন্সাৰ পৰীক্ষা কৰা আৰু সুস্থ হৈ থাকিবলৈ কি কৰিব পাৰে সেই বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। মনত ৰাখিব, আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু সঠিক ব্যৱস্থাপনাই এই অৱস্থাৰ সৈতে ভালদৰে জীয়াই থকাৰ সৰ্বোত্তম উপায়। চিন্তা নকৰিব, ডাক্তৰ সহায় কৰিবলৈ ইয়াত আছে।

` ব্লুম চিনড্ৰম, জেনেটিক ৰোগ, বি এল এম জিন, কেন্সাৰৰ আশংকা, সূৰ্যৰ পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা, বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা, সঘনাই সংক্ৰমণ