আপোনাৰ শিশুটিৰ Wolf-Hirschhorn Syndrome আছে নেকি? কথা পাতো আহক!

মই বুজি পাওঁ যে আপোনাৰ সন্তানৰ উলফ-হিৰ্চহৰ্ণ চিনড্ৰম নামৰ বিৰল অৱস্থা এটা আছে বুলি গম পালে আপুনি নিশ্চয় কিমান দুখী, স্তম্ভিত আৰু অসহায় অনুভৱ কৰিব। আপোনাৰ মনত হঠাতে বহুতো প্ৰশ্ন আহিব পাৰে, যেনে- ‘মোৰ সন্তানৰ লগত কিয় এনেকুৱা হ’ল?’, ‘এইটো কেনেকৈ হ’ল?’, ‘এতিয়া মই কি কৰিম?’। এই সময়ত আপুনি অকলশৰীয়া বুলি নাভাবিব। সকলো কথা স্পষ্টকৈ আৰু সহজভাৱে কওঁ।

উলফ-হিৰ্চহৰ্ণ চিণ্ড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে উলফ-হিৰ্চহৰ্ণ চিনড্ৰম হৈছে শিশুৰ জন্মগতভাৱে হোৱা এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াক (4p- syndrome) বুলিও কোৱা হয়। আমাৰ শৰীৰৰ কোষবোৰত ক্ৰম’জম নামৰ কিবা এটা থাকে ৷ এইবোৰক এনে কিতাপ বুলি ভাবিব য’ত আমাৰ শৰীৰটো কেনেকৈ গঢ়িব লাগে তাৰ সম্পূৰ্ণ ব্লুপ্ৰিণ্ট থাকে। ইয়াৰে ৪৬টা ক্ৰম’জম, ২৩টা যোৰত।

উলফ-হিৰ্চহৰ্ণ চিনড্ৰমত ৪ নং ক্ৰম’জমৰ এটা অতি সৰু টুকুৰা নোহোৱা হয়। প্লেনাৰৰ পৃষ্ঠাৰ সৰু টুকুৰা এটা চুকত ফালি পেলোৱাৰ দৰে। ক্ৰম’জমৰ সৰু টুকুৰা এটাইও শিশুৰ স্বাভাৱিক বিকাশত ব্যাঘাত জন্মাব পাৰে। হেৰাই যোৱা টুকুৰাটোৰ আকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি শিশুভেদে লক্ষণৰ প্ৰকৃতি আৰু তীব্ৰতা ভিন্ন হয়।

এই পৰিস্থিতিৰ কাৰণ কি? এইটো পিতৃ-মাতৃৰ দোষ নেকি?

এই প্ৰশ্ন বহু অভিভাৱকে সোধা। ইয়াত আপুনি স্পষ্টকৈ বুজিবলগীয়া আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যে বেছিভাগ সময়তে, এইটো পিতৃ-মাতৃৰ পৰা অহা কথা নহয়, পিতৃ-মাতৃৰ দোষো নহয়।

এই ক্ৰম’জম বিচ্ছেদ সাধাৰণতে গৰ্ভত শিশু গৰ্ভধাৰণৰ পিছত কোষ বিভাজনৰ সময়ত এক যাদৃচ্ছিক পৰিঘটনা হিচাপে ঘটে। এই হঠাৎ জিনীয় পৰিৱৰ্তন কিয় হয় ঠিক এতিয়াও চিকিৎসকে নাজানে।

কিন্তু অতি বিৰল ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। ইয়াক সুষম স্থানান্তৰ বোলা হয়। অৰ্থাৎ মাক বা পিতৃৰ দুটা বা তাতকৈ অধিক ক্ৰম’জম বিচ্ছিন্ন হৈ বিকাশৰ সময়ত ঠাই সলনি হৈ গৈছে। কিন্তু ই ভাৰসাম্যপূৰ্ণ হোৱাৰ বাবে মাক বা দেউতাকৰ কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়। কিন্তু এনে ব্যক্তিৰ সন্তান জন্ম হ’লে ভাৰসাম্যহীন ক্ৰম’জম শিশুটিলৈ যোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। যদি আপুনি বিচাৰে, তেন্তে আপুনি বা আপোনাৰ সংগীৰ সুষম ট্ৰেন্সলকেচন অৱস্থা আছে নেকি চাবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষা কৰিব পাৰে। এই বিষয়ে অধিক তথ্যৰ বাবে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।

শিশুৰ কি কি লক্ষণ দেখা পোৱা যায়?

Wolf-Hirschhorn syndrome য়ে শৰীৰৰ বহু ভিন্ন অংশত আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। এই কাৰণেই বহু লক্ষণ দেখা যায়। প্ৰতিটো শিশুৰ এই সকলোবোৰ লক্ষণ নাথাকিব। ইয়াৰ মূল লক্ষণসমূহ হ’ল মুখমণ্ডলৰ সুকীয়া ৰূপ, বিকাশত পলম হোৱা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, আক্ৰমণ।

এখন টেবুলত এই লক্ষণসমূহ স্পষ্টকৈ চাওঁ আহক।

এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব?

কেতিয়াবা, গৰ্ভাৱস্থাত নিয়মীয়া আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত দেখা আপোনাৰ শিশুটিৰ শৰীৰৰ কিছুমান বিশেষ বৈশিষ্ট্যৰ ভিত্তিত আপোনাৰ চিকিৎসকে এই অৱস্থাৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। লগতে, এতিয়া উপলব্ধ কিছুমান বিশেষ তেজৰ পৰীক্ষা (চেল-ফ্ৰী ডি এন এ স্ক্ৰীনিং)ৰ দ্বাৰা ক্ৰম’জমৰ সমস্যাৰ সূত্ৰ পোৱা যায়।

কিন্তু মনত ৰাখিব, এইবোৰ কেৱল স্ক্ৰীনিং। কেৱল এটা ক্লুৰ বাবেই শিশুৰ এই অৱস্থা হোৱাটো ১০০% নিশ্চিত নহয়।

সঠিক নিদান নিশ্চিত কৰিবলৈ নিৰ্দিষ্ট জিনীয় পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হয়। ইয়াৰ ভিতৰত আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ হৈছে ফ্লু’ৰেচেন্স ইন চিটু হাইব্ৰিডাইজেচন (FISH) পৰীক্ষা। ইয়াৰ দ্বাৰা ৯৫%তকৈ অধিক সঠিকতাৰে চতুৰ্থ ক্ৰম’জমৰ এটা অংশ হেৰুৱাই পেলোৱাটো ধৰা পেলাব পাৰি। এই পৰীক্ষা শিশু জন্মৰ আগতে বা পিছত কৰিব পাৰি।

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Wolf-Hirschhorn syndrome হোৱাটো নিশ্চিত হয়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে শৰীৰৰ আন কি কি অংশ আক্ৰান্ত হৈছে সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিবলৈ অধিক পৰীক্ষা, যেনে স্কেনৰ পৰামৰ্শ দিব।

ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

এই কথা শুনি আপুনি হয়তো দুখ পাব পাৰে, কিন্তু সত্যটো হ’ল যে এতিয়াও কোনো চিকিৎসা পোৱা হোৱা নাই যিয়ে Wolf-Hirschhorn অৱস্থা সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পাৰে।

কিন্তু তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি কৰিব পৰা একো নাই। শিশুৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰাটোৱেই চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য।

যিহেতু প্ৰতিটো শিশুৱেই বেলেগ বেলেগ, সেয়েহে এটা শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা বেলেগ বেলেগ হ’ব। সাধাৰণতে এই চিকিৎসা পৰিকল্পনাত তলত দিয়াবোৰ অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব:

এই শিশুটিৰ যত্ন লোৱাটো এটা ডাঙৰ দলীয় প্ৰচেষ্টা। ইয়াৰ বাবে শিশু চিকিৎসক, শাৰীৰিক চিকিৎসক, বাক চিকিৎসককে ধৰি বহু লোকৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন।